Хвороба Гоше: симптоми, причини, ускладнення

Adoption
Date
  • 1009 Переглядів
Хвороба Гоше є результатом накопичення певних жирових речовин у певних органах, зокрема в селезінці та печінці. Це призводить до збільшення цих органів і може вплинути на їх роботу.

4737_shutterstock_1079252780-750x400.jpg (19.35 Kb)

Жирові речовини також можуть накопичуватися в кістковій тканині, послаблюючи кістку і підвищуючи ризик переломів. Якщо уражений кістковий мозок, це може порушити здатність вашої крові згортатися.

Фермент, який розщеплює ці жирові речовини, не працює належним чином у людей з хворобою Гоше. Лікування часто включає ферментну замісну терапію.

Спадкове захворювання, хвороба Гоше, найчастіше зустрічається у євреїв східного та центральноєвропейського походження (ашкеназі). Симптоми можуть з'явитися в будь-якому віці.

Симптоми
Існують різні типи хвороби Гоше, і ознаки та симптоми захворювання значно відрізняються, навіть у межах одного типу. Тип 1 є найпоширенішим.

У братів і сестер, навіть однояйцевих близнюків, захворювання може мати різний ступінь тяжкості. Деякі люди, які страждають на хворобу Гоше, мають лише легкі симптоми або зовсім не мають їх.

Більшість людей, які страждають на хворобу Гоше, мають різні ступені наступних проблем:

Скарги на черевну порожнину. Оскільки печінка і особливо селезінка можуть різко збільшуватися, живіт може болісно розтягуватися.
Аномалії скелета. Хвороба Гоше може послабити кістки, збільшуючи ризик хворобливих переломів.
Розлади крові. Зниження здорових еритроцитів (анемія) може призвести до сильної втоми. Хвороба Гоше також вражає клітини, що відповідають за згортання крові, що може викликати легкі синці та носові кровотечі.
Рідше хвороба Гоше вражає мозок, що може викликати аномальні рухи очей, ригідність м’язів, утруднення ковтання та судоми. Один рідкісний підтип хвороби Гоше починається в дитинстві і зазвичай призводить до смерті до 2 років.

Причини хвороби
Хвороба Гоше передається за схемою успадкування, яка називається аутосомно-рецесивною. Обидва батьки повинні бути носіями зміненого (мутованого) гена Гоше, щоб їхня дитина успадкувала це захворювання.

Ускладнення
Хвороба Гоше може призвести до:

Затримка росту і статевого дозрівання у дітей.
Гінекологічні та акушерські проблеми.
Хвороба Паркінсона.
Ракові захворювання, такі як мієлома, лейкемія та лімфома.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:


    Теги: мама, сайт для мам, вагітність, дитина, пологи, дієта, Хвороба, захворювання, призвести, можуть, хвороба, симптоми, хвороби, успадкування, викликати, Гоше, хвороба гоше


    Система Orphus

    Цікаво також:


    Новини по темі

    Трапляються такі випадки, коли батьки дали дітям препарати, що знижують температуру, а вони через певні причини не діють. Лікар Євген Комаровський роз

    Що робити, якщо дитині не допомагає жарознижувальне?

    Хвороби | 01:30, 27.04.2026

    Трапляються такі випадки, коли батьки дали дітям препарати, що знижують температуру, а вони через певні причини не діють. Лікар Євген Комаровський розповів, що робити при неефективності жарознижувальних ліків.

    У дорослих перебіг інфекційної хвороби завжди є значно складнішим, ніж у дітей.

    Лікар розповіла, чому кір небезпечніший для дорослих, ніж для дітей?

    Хвороби | 08:30, 26.04.2026

    У дорослих перебіг інфекційної хвороби завжди є значно складнішим, ніж у дітей.

    Отит у дитини (запалення вуха) проявляється гострим болем, підвищенням температури до 38–39°C, неспокоєм, порушенням сну та зниженням слуху. У немовля

    Отит у дитини: симптоми і методи лікування

    Хвороби | 08:30, 25.04.2026

    Отит у дитини (запалення вуха) проявляється гострим болем, підвищенням температури до 38–39°C, неспокоєм, порушенням сну та зниженням слуху. У немовлят симптоми включають плач при ссанні, часте торкання вуха, відмову від їжі. Лікування зазвичай включ

    Дитячі висипання зазвичай безпечні, якщо дитина активна, без температури, а висип блідне при натисканні склянкою (проба стакана). Небезпечні висипання

    Дитячі шкірні висипання: як відрізнити небезпечні від безпечних?

    Дитина | 07:30, 25.04.2026

    Дитячі висипання зазвичай безпечні, якщо дитина активна, без температури, а висип блідне при натисканні склянкою (проба стакана). Небезпечні висипання (менінгіт, сепсис) — це дрібні фіолетові плями, що не зникають під склом, супроводжуються високою т

    Ми зібрали для вас перелік необхідного — для різних ситуацій у дорозі, на морі чи в горах. Нічого зайвого. І все важливе.

    Аптечка у відпустку: що взяти з собою для дитини?

    Профілактика і лікування | 01:20, 25.04.2026

    Ми зібрали для вас перелік необхідного — для різних ситуацій у дорозі, на морі чи в горах. Нічого зайвого. І все важливе.

    Весна й літо — чудовий час для прогулянок, пікніків і відпочинку на природі. Але разом із сонцем і зеленню активізуються й комахи. Особливо чутливі до

    Укуси комах у дітей: що робити та коли звертатися до лікаря?

    Здоров'я | 19:30, 24.04.2026

    Весна й літо — чудовий час для прогулянок, пікніків і відпочинку на природі. Але разом із сонцем і зеленню активізуються й комахи. Особливо чутливі до їхніх укусів — діти: їхня шкіра ніжніша, а реакції організму — яскравіші.

    Часто сльозяться очі у емоційних людей, фахівці переконують, що це природна реакція організму. Однак буває, що сльози течуть не тільки від впливу псих

    Чому сльозяться очі?

    Хвороби | 19:30, 24.04.2026

    Часто сльозяться очі у емоційних людей, фахівці переконують, що це природна реакція організму. Однак буває, що сльози течуть не тільки від впливу психологічних факторів. Проте сльозитися очі можуть без видимої причини.

    Коментарі до новини