Хвороба Гоше: симптоми, причини, ускладнення

Хвороба Гоше є результатом накопичення певних жирових речовин у певних органах, зокрема в селезінці та печінці. Це призводить до збільшення цих органів і може вплинути на їх роботу.

Жирові речовини також можуть накопичуватися в кістковій тканині, послаблюючи кістку і підвищуючи ризик переломів. Якщо уражений кістковий мозок, це може порушити здатність вашої крові згортатися.

Фермент, який розщеплює ці жирові речовини, не працює належним чином у людей з хворобою Гоше. Лікування часто включає ферментну замісну терапію.

Спадкове захворювання, хвороба Гоше, найчастіше зустрічається у євреїв східного та центральноєвропейського походження (ашкеназі). Симптоми можуть з'явитися в будь-якому віці.

Симптоми
Існують різні типи хвороби Гоше, і ознаки та симптоми захворювання значно відрізняються, навіть у межах одного типу. Тип 1 є найпоширенішим.

У братів і сестер, навіть однояйцевих близнюків, захворювання може мати різний ступінь тяжкості. Деякі люди, які страждають на хворобу Гоше, мають лише легкі симптоми або зовсім не мають їх.

Більшість людей, які страждають на хворобу Гоше, мають різні ступені наступних проблем:

Скарги на черевну порожнину. Оскільки печінка і особливо селезінка можуть різко збільшуватися, живіт може болісно розтягуватися.
Аномалії скелета. Хвороба Гоше може послабити кістки, збільшуючи ризик хворобливих переломів.
Розлади крові. Зниження здорових еритроцитів (анемія) може призвести до сильної втоми. Хвороба Гоше також вражає клітини, що відповідають за згортання крові, що може викликати легкі синці та носові кровотечі.
Рідше хвороба Гоше вражає мозок, що може викликати аномальні рухи очей, ригідність м’язів, утруднення ковтання та судоми. Один рідкісний підтип хвороби Гоше починається в дитинстві і зазвичай призводить до смерті до 2 років.

Причини хвороби
Хвороба Гоше передається за схемою успадкування, яка називається аутосомно-рецесивною. Обидва батьки повинні бути носіями зміненого (мутованого) гена Гоше, щоб їхня дитина успадкувала це захворювання.

Ускладнення
Хвороба Гоше може призвести до:

Затримка росту і статевого дозрівання у дітей.
Гінекологічні та акушерські проблеми.
Хвороба Паркінсона.
Ракові захворювання, такі як мієлома, лейкемія та лімфома.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

• 5 помилок у вихованні хлопчиків
  
• Яких батьків не поважають діти?
  
• Літо 2024 року буде таким же спекотним, як і попереднє, а потім буде "переворот", – кліматологи
  
• В Індонезії блискавка вбила футболіста під час матчу (відео)
  

Цікаво також:

Новини по темі

Як алергікам підготуватися до сезону алергії?

Алергія | 11:20, 28.05.2025

Закладений ніс, свербіж в очах, нестримне чхання - це симптоми сезонної алергії. Чи можна підготуватися до цього періоду заздалегідь, щоб мінімізувати неприємні відчуття?

Як уникнути варикозу під час вагітності?

Я вагітна | 12:10, 26.05.2025

Варикозне розширення вен виникає у 50% майбутніх матерів. Захворювання прогресує з кожною наступною дитиною. Лікарі розповідають, як можна запобігти цій проблемі.

Бабусині методи лікування застуди у дітей: які не можна в жодному разі?

Хвороби | 08:30, 24.05.2025

Лікарі кажуть, що гаряче молоко із содою чи без неї не буде корисним при лікуванні хворого горла, а лише посилить набряк слизової оболонки і біль.

Небезпечний кашель: кашлюк може призвести до зупинки дихання у дитини

Хвороби | 07:40, 24.05.2025

Кашлюк — це гостра інфекційна хвороба, яку викликає бактерія Bordetella pertussis (коклюшна паличка, паличка Борде-Жангу). На початку хвороби симптоми можуть бути такі ж, як і при звичайній ГРВІ, — нежить, чхання, некритичне підвищення температури ті

Про які проблеми зі здоров'ям говорять темні кола під очима?

Косметологія | 06:20, 24.05.2025

Темні кола й набряки під очима часом виникають, навіть якщо ви добре відпочили й вдосталь виспалися. Чому це відбувається?

Катаракта у дітей: як лікувати?

Хвороби | 00:30, 24.05.2025

Вроджена катаракта — рідкісна патологія, яка розвивається в одному випадку з-поміж десяти тисяч дітей. Основним фактором є спадковість — якщо у когось із близьких була катаракта, таке може статись і з дитиною. До таких наслідків можуть призвести і су

Синдром комп'ютерного зору: що це і як захистити очі дитини?

Хвороби | 12:10, 23.05.2025

Синдром комп’ютерного зору, або цифрове напруження очей зумовлене декількома факторами, зокрема впливом синього світла, що його випромінюють комп’ютер, планшет, мобільний телефон, і зосередженням погляду на цих об’єктах протягом тривалого часу. Нещод

Коментарі до новини

Додати коментар до публікації

Ваше Ім'я:    Ваш E-Mail:  

Код:


Введіть код: