Хвороба Гоше: симптоми, причини, ускладнення

Хвороба Гоше є результатом накопичення певних жирових речовин у певних органах, зокрема в селезінці та печінці. Це призводить до збільшення цих органів і може вплинути на їх роботу.

Жирові речовини також можуть накопичуватися в кістковій тканині, послаблюючи кістку і підвищуючи ризик переломів. Якщо уражений кістковий мозок, це може порушити здатність вашої крові згортатися.

Фермент, який розщеплює ці жирові речовини, не працює належним чином у людей з хворобою Гоше. Лікування часто включає ферментну замісну терапію.

Спадкове захворювання, хвороба Гоше, найчастіше зустрічається у євреїв східного та центральноєвропейського походження (ашкеназі). Симптоми можуть з'явитися в будь-якому віці.

Симптоми
Існують різні типи хвороби Гоше, і ознаки та симптоми захворювання значно відрізняються, навіть у межах одного типу. Тип 1 є найпоширенішим.

У братів і сестер, навіть однояйцевих близнюків, захворювання може мати різний ступінь тяжкості. Деякі люди, які страждають на хворобу Гоше, мають лише легкі симптоми або зовсім не мають їх.

Більшість людей, які страждають на хворобу Гоше, мають різні ступені наступних проблем:

Скарги на черевну порожнину. Оскільки печінка і особливо селезінка можуть різко збільшуватися, живіт може болісно розтягуватися.
Аномалії скелета. Хвороба Гоше може послабити кістки, збільшуючи ризик хворобливих переломів.
Розлади крові. Зниження здорових еритроцитів (анемія) може призвести до сильної втоми. Хвороба Гоше також вражає клітини, що відповідають за згортання крові, що може викликати легкі синці та носові кровотечі.
Рідше хвороба Гоше вражає мозок, що може викликати аномальні рухи очей, ригідність м’язів, утруднення ковтання та судоми. Один рідкісний підтип хвороби Гоше починається в дитинстві і зазвичай призводить до смерті до 2 років.

Причини хвороби
Хвороба Гоше передається за схемою успадкування, яка називається аутосомно-рецесивною. Обидва батьки повинні бути носіями зміненого (мутованого) гена Гоше, щоб їхня дитина успадкувала це захворювання.

Ускладнення
Хвороба Гоше може призвести до:

Затримка росту і статевого дозрівання у дітей.
Гінекологічні та акушерські проблеми.
Хвороба Паркінсона.
Ракові захворювання, такі як мієлома, лейкемія та лімфома.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

• Як за поведінкою новонародженого зрозуміти, яким він буде в майбутньому?
  
• Як зміцнити імунітет дитини натуральними способами?
  
• Літо 2024 року буде таким же спекотним, як і попереднє, а потім буде "переворот", – кліматологи
  
• В Індонезії блискавка вбила футболіста під час матчу (відео)
  

Цікаво також:

Новини по темі

Чому постійно хочеться солодкого: Пояснюють лікарі

Харчування | 01:20, 30.09.2024

Якщо ввечері порахувати, скільки цукру ми споживаємо протягом дня, стає трохи ніяково. Плитка шоколаду з кавою на сніданок, батончик з чаєм після обіду, перекушування під час роботи і обов'язково щось солодке на ніч – така рутина вже здається нормою.

Вченим вперше вдалося вилікувати цукровий діабет

Хвороби | 00:30, 30.09.2024

Вчені з Китаю вперше змогли вилікувати діабет першого типу. Вони використовували методику лікування з використанням стовбурових клітин. Про це повідомляє журнал Nature, посилаючись на вчених.

5 причин, чому у дитини червоніють щоки

Дитина | 11:20, 29.09.2024

Це може бути як реакція на погоду, так і симптом захворювання. Яскраво-червоний колір щік дитини для батьків — привід терміново дати дитині антигістамінну таблетку. А потім посадити на дієту, щоб зрозуміти яка цукерка чи апельсин викликали таку бурхл

З якого віку можна проводити КТ дітям?

Хвороби | 14:50, 28.09.2024

У більшості випадків цей метод дослідження можна проводити малюкам із народження, однак існують певні загальні правила.

Лікування нетримання сечі у жінок

Мама | 14:50, 25.09.2024

Система виведення сечі із організму складається з багатьох етапів, де задіяна група органів (нирки, сечоводи, сечовий міхур, уретра) і повністю контролюється мозком, тобто у будь якому разі, людина повинна встигати дійти до вбиральні. Якщо на якомусь

Алергічний біль у горлі в дитини

Хвороби | 14:50, 24.09.2024

Від болю в горлі у дітей часто страждають багато батьків, які шукають причини та ефективні методи лікування. Препарати від болю в горлі можуть допомогти зменшити дискомфорт, але важливо виявити першопричину цього стану. Алергічний біль в горлі є одні

Невроз у дитини: Як розпізнати і допомогти?

Хвороби | 11:20, 24.09.2024

Поширена помилка, що неврози – це проблема лише дорослих. На жаль, з цим розладом стикаються й діти. Їхня емоційна сфера ще не досконала, тому вони більш вразливі до психогенних факторів. Для батьків важливо вчасно розпізнати ознаки неврозу у дитини,

Коментарі до новини

Додати коментар до публікації

Ваше Ім'я:    Ваш E-Mail:  

Код:


Введіть код: