Хвороба Гоше: симптоми, причини, ускладнення

Adoption
Date
  • 911 Переглядів
Хвороба Гоше є результатом накопичення певних жирових речовин у певних органах, зокрема в селезінці та печінці. Це призводить до збільшення цих органів і може вплинути на їх роботу.

4737_shutterstock_1079252780-750x400.jpg (19.35 Kb)


Жирові речовини також можуть накопичуватися в кістковій тканині, послаблюючи кістку і підвищуючи ризик переломів. Якщо уражений кістковий мозок, це може порушити здатність вашої крові згортатися.

Фермент, який розщеплює ці жирові речовини, не працює належним чином у людей з хворобою Гоше. Лікування часто включає ферментну замісну терапію.

Спадкове захворювання, хвороба Гоше, найчастіше зустрічається у євреїв східного та центральноєвропейського походження (ашкеназі). Симптоми можуть з'явитися в будь-якому віці.

Симптоми
Існують різні типи хвороби Гоше, і ознаки та симптоми захворювання значно відрізняються, навіть у межах одного типу. Тип 1 є найпоширенішим.

У братів і сестер, навіть однояйцевих близнюків, захворювання може мати різний ступінь тяжкості. Деякі люди, які страждають на хворобу Гоше, мають лише легкі симптоми або зовсім не мають їх.

Більшість людей, які страждають на хворобу Гоше, мають різні ступені наступних проблем:

Скарги на черевну порожнину. Оскільки печінка і особливо селезінка можуть різко збільшуватися, живіт може болісно розтягуватися.
Аномалії скелета. Хвороба Гоше може послабити кістки, збільшуючи ризик хворобливих переломів.
Розлади крові. Зниження здорових еритроцитів (анемія) може призвести до сильної втоми. Хвороба Гоше також вражає клітини, що відповідають за згортання крові, що може викликати легкі синці та носові кровотечі.
Рідше хвороба Гоше вражає мозок, що може викликати аномальні рухи очей, ригідність м’язів, утруднення ковтання та судоми. Один рідкісний підтип хвороби Гоше починається в дитинстві і зазвичай призводить до смерті до 2 років.

Причини хвороби
Хвороба Гоше передається за схемою успадкування, яка називається аутосомно-рецесивною. Обидва батьки повинні бути носіями зміненого (мутованого) гена Гоше, щоб їхня дитина успадкувала це захворювання.

Ускладнення
Хвороба Гоше може призвести до:

Затримка росту і статевого дозрівання у дітей.
Гінекологічні та акушерські проблеми.
Хвороба Паркінсона.
Ракові захворювання, такі як мієлома, лейкемія та лімфома.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:


    Теги: мама, сайт для мам, вагітність, дитина, пологи, дієта, Хвороба, захворювання, призвести, можуть, хвороба, симптоми, хвороби, успадкування, викликати, Гоше, хвороба гоше


    Система Orphus

    Цікаво також:


    Новини по темі

    Ознаки апендициту у дітей — це біль у животі (часто починається біля пупка, потім зміщується вправо), відмова від їжі, нудота, блювання, підвищення те

    Які ознаки апендициту у дітей?

    Інфекції | 20:30, 27.12.2025

    Ознаки апендициту у дітей — це біль у животі (часто починається біля пупка, потім зміщується вправо), відмова від їжі, нудота, блювання, підвищення температури (іноді), слабкість, відсутність апетиту та занепокоєння, що посилюється при русі, кашлі; ж

    Нешкідливий на початку нежить або риніт може перейти в гайморит, фронтит та інші важкі запальні захворювання. Складність ще й у тому, що нежить у дити

    Як лікувати нежить у дитини?

    Хвороби | 21:30, 26.12.2025

    Нешкідливий на початку нежить або риніт може перейти в гайморит, фронтит та інші важкі запальні захворювання. Складність ще й у тому, що нежить у дитини не можна лікувати так, як у дорослих, і не завжди він виникає через віруси та інфекції.

    Грілку дитині на живіт можна класти тільки у тому випадку, якщо відповідну процедуру призначив або схвалив фахівець. Про це повідомив лікар Евген Кома

    Чи можна класти грілку дитині на живіт?

    Дитина | 20:30, 26.12.2025

    Грілку дитині на живіт можна класти тільки у тому випадку, якщо відповідну процедуру призначив або схвалив фахівець. Про це повідомив лікар Евген Комаровський, відповідаючи на питання, чи можна класти грілку дитині на живіт, наскільки вона повинна бу

    За даними великого оксфордського дослідження, недоношені діти в три рази частіше потрапляють до лікарні з інфекціями у більш пізньому дитинстві.

    Недоношені діти втричі частіше потрапляють до лікарень – дослідження

    Дитина | 08:30, 26.12.2025

    За даними великого оксфордського дослідження, недоношені діти в три рази частіше потрапляють до лікарні з інфекціями у більш пізньому дитинстві.

    Бліда шкіра у дитини може сигналізувати про бактеріальну інфекцію. Про це розповів лікар Євген Комаровський.

    Комаровський назвав симптом, який допоможе розпізнати бактеріальну інфекцію у дітей

    Інфекції | 19:30, 25.12.2025

    Бліда шкіра у дитини може сигналізувати про бактеріальну інфекцію. Про це розповів лікар Євген Комаровський.

    При ацетоні у дітей цукерки як такі краще обмежити, але для швидкого підняття рівня глюкози та енергії можна давати солодкі напої з глюкозою (розчини

    Які цукерки можна їсти при ацетоні у дітей?

    Дитина | 20:30, 23.12.2025

    При ацетоні у дітей цукерки як такі краще обмежити, але для швидкого підняття рівня глюкози та енергії можна давати солодкі напої з глюкозою (розчини з аптеки), солодкі чаї, компоти/узвари з сухофруктів або печене яблуко/банан — це безпечніші варіант

    Щоб знизити тиск у дитини, спочатку забезпечте спокій (укласти, провітрити кімнату), застосуйте дихальні вправи та заспокійливі чаї (валеріана) або гл

    Як знизити тиск у дитини?

    Дитина | 19:30, 23.12.2025

    Щоб знизити тиск у дитини, спочатку забезпечте спокій (укласти, провітрити кімнату), застосуйте дихальні вправи та заспокійливі чаї (валеріана) або гліцин, а також забезпечте здоровий спосіб життя (овочі, фрукти, рух, менше солі), але при стійких під

    Коментарі до новини