Хвороба Гоше: симптоми, причини, ускладнення

Хвороба Гоше є результатом накопичення певних жирових речовин у певних органах, зокрема в селезінці та печінці. Це призводить до збільшення цих органів і може вплинути на їх роботу.

Жирові речовини також можуть накопичуватися в кістковій тканині, послаблюючи кістку і підвищуючи ризик переломів. Якщо уражений кістковий мозок, це може порушити здатність вашої крові згортатися.

Фермент, який розщеплює ці жирові речовини, не працює належним чином у людей з хворобою Гоше. Лікування часто включає ферментну замісну терапію.

Спадкове захворювання, хвороба Гоше, найчастіше зустрічається у євреїв східного та центральноєвропейського походження (ашкеназі). Симптоми можуть з'явитися в будь-якому віці.

Симптоми
Існують різні типи хвороби Гоше, і ознаки та симптоми захворювання значно відрізняються, навіть у межах одного типу. Тип 1 є найпоширенішим.

У братів і сестер, навіть однояйцевих близнюків, захворювання може мати різний ступінь тяжкості. Деякі люди, які страждають на хворобу Гоше, мають лише легкі симптоми або зовсім не мають їх.

Більшість людей, які страждають на хворобу Гоше, мають різні ступені наступних проблем:

Скарги на черевну порожнину. Оскільки печінка і особливо селезінка можуть різко збільшуватися, живіт може болісно розтягуватися.
Аномалії скелета. Хвороба Гоше може послабити кістки, збільшуючи ризик хворобливих переломів.
Розлади крові. Зниження здорових еритроцитів (анемія) може призвести до сильної втоми. Хвороба Гоше також вражає клітини, що відповідають за згортання крові, що може викликати легкі синці та носові кровотечі.
Рідше хвороба Гоше вражає мозок, що може викликати аномальні рухи очей, ригідність м’язів, утруднення ковтання та судоми. Один рідкісний підтип хвороби Гоше починається в дитинстві і зазвичай призводить до смерті до 2 років.

Причини хвороби
Хвороба Гоше передається за схемою успадкування, яка називається аутосомно-рецесивною. Обидва батьки повинні бути носіями зміненого (мутованого) гена Гоше, щоб їхня дитина успадкувала це захворювання.

Ускладнення
Хвороба Гоше може призвести до:

Затримка росту і статевого дозрівання у дітей.
Гінекологічні та акушерські проблеми.
Хвороба Паркінсона.
Ракові захворювання, такі як мієлома, лейкемія та лімфома.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

• Стать майбутньої дитини можна вирахувати за іменами батьків
  
• Топ-3 речі з дитинства, які батькам варто зберегти на згадку своїм дітям
  

Цікаво також:

Новини по темі

7 продуктів проти застуди

Здоров'я | 10:30, 19.12.2024

Навіть якщо під час застуди останнє, чого ви хочете — це їсти, спробуйте додати у свій раціон ці продукти. Вам неодмінно стане легше, і хвороба мине швидше. Є продукти, які полегшують стан і дозволяють швидше одужати.

Вікове обмеження на лікування безпліддя для жінок можуть переглянути

Безпліддя | 10:30, 18.12.2024

Вікове обмеження, яке не дозволяє жінкам після 40 років брати участь у державній програмі лікування безпліддя в Україні, можуть переглянути в майбутньому. Це залежатиме від попиту й медичних потреб. Про це розповів начальник управління у місті Харков

Серйозні захворювання, через які ви часто прокидається о 3 годині ночі

Хвороби | 08:30, 18.12.2024

Часті нічні пробудження можуть стати проблемою, якщо їх не контролювати. Виявлення причини проблеми також може запобігти серйозним наслідкам, таким як інвалідність і смерть.

Лікуємо хворе горло у дітей шоколадом

Профілактика і лікування | 07:40, 18.12.2024

Якщо болить горло, сімейний лікар призначає полоскання, спреї й льодяники для розсмоктування. Але можна лікуватися набагато приємнішим способом – за допомогою шоколаду. Насправді шоколад – ефективний і смачний засіб від болю в горлі. Його користь для

Чи можна малиною, медом і лимоном вилікувати грип?

Профілактика і лікування | 06:20, 18.12.2024

Часто при грипі люди лікуються чаєм з малиною та лимоном. Лікар розповів, що такі методи не допомагають і варто знати, як зміцнити імунітет.

Які продукти не можна їсти, коли болить горло?

Хвороби | 01:20, 18.12.2024

Дієтологи розповіли про те, які продукти заважають відновленню під час хвороби.

«Будинок іграшок» допомагає дітям боротися з раком: благодійна ініціатива

Сімейні справи | 16:00, 17.12.2024

Мережа магазинів «Будинок іграшок» разом з фондом «Таблеточки» запустила благодійну ініціативу зі збору коштів для дітей, які борються з раком. Мета акції — зібрати 1 мільйон гривень на життєво необхідні ліки та витратні матеріали для 50 підопічних ф

Коментарі до новини

Додати коментар до публікації

Ваше Ім'я:    Ваш E-Mail:  

Код:


Введіть код: