7 фактів про пренатальне генетичне тестування

Пренатальне генетичне тестування може бути дуже заплутаним і емоційним. Ось кілька відповідей на деякі з найскладніших запитань, які задають батьки.

1. Скринінг носіїв можна зробити перед вагітністю

Скринінг носіїв — це стандартний аналіз крові, який можна зробити жінці до завагітніти або під час вагітності, щоб перевірити на рецесивні стани та захворювання. Існують різні «панелі», або пакети перевірки носіїв, іноді залежно від етнічного походження. Якщо жінка має позитивний результат при скринінгу на носійство, такий же тест пропонується батькові. Якщо батько також має позитивний результат, існує 25-відсоткова ймовірність того, що у плода буде такий же стан. Щоб обговорити подальші тести та розширений скринінг носійства, зверніться до свого лікаря або генетичного консультанта.

2. Тести першого та другого триместру є стандартною практикою

У першому триместрі вагітності пропонується тест на синдром Дауна. Завдяки аналізу крові та ультразвуку цей тест використовується для оцінки ризиків синдрому Дауна, а також інших більш важких і менш поширених хромосомних аномалій.

3. Амніоцентез та зразки амніотичної рідини

Амніоцентез, як правило, пропонується між 16-м і 24-м тижнями жінкам з підвищеним ризиком хромосомних аномалій або інших генетичних захворювань через сімейний анамнез, вік матері або аномальну прозорість потилиці або квадроэкран. Амніоцентез проводиться шляхом введення голки в живіт матері, щоб взяти зразок навколоплідних вод навколо дитини. Використовуючи цей зразок, лікарі можуть отримати більш точну інформацію. Це діагностичний тест і надасть 1/3 % або менше ускладнень під час вагітності. Ускладнення можуть включати кровотечу, або викидень. Амніоцентез може не пропонуватися в деяких регіонах, тому вам слід поговорити зі своїм лікарем або генетичним консультантом для отримання додаткової інформації.

4. Випробування тканини плаценти на хронічні ворсинки (CVS).

CVS виникає між 11-м і 13-м тижнями - раніше, ніж амніо, якому деякі жінки віддають перевагу. CVS також є інвазивним тестом, але замість забору амніотичної рідини він бере зразки тканини плаценти. Причини для отримання CVS включають попередню вагітність з відхиленнями від норми, сімейний анамнез, який включає генетичні захворювання, аномальний результат скринінгу в першому триместрі або наявність матері старше 35 років. CVS становить невеликий ризик для вагітності 1% або менше, залежно від лікаря. Ускладнення можуть включати кровотечу, втрату рідини або викидень.

5. Неінвазивне пренатальне тестування (NIPT) є найновішим тестом

NIPT – це новий (станом на осінь 2011 року) аналіз крові, який жінкам можна робити з дев’ятого тижня вагітності. NIPT, також відомий як скринінг безклітинної ДНК, вимірює ДНК плода в крові матері та може ідентифікувати специфічні аномалії хромосом, такі як трисомія 13 і трисомія 18. Переваги NIPT полягають у тому, що він неінвазивний і показав більш високу точність, ніж скринінг першого та другого триместру. З NIPT немає ризиків, але є обмеження. Це скринінговий тест, а не діагностичний тест, як амніоцентез або CVS, і позитивний результат може вимагати від жінок пройти подальше тестування. Щоб отримати більше інформації про NIPT, зверніться до свого лікаря або генетичного консультанта.

6. Пероральні тести на толерантність до глюкози

Оральний тест на толерантність до глюкози призначений для виявлення гестаційного діабету, який у жінок розвивається під час вагітності. Гестаційний діабет зустрічається тільки у жінок, які не хворіли на цукровий діабет до вагітності. Тест проводиться між 24-м і 28-м тижнями вагітності і включає в себе вживання рідини з глюкозою з подальшим аналізом крові через 60 хвилин. Якщо рівень цукру в крові занадто високий, лікар призначить вам довший, другий аналіз; можна «провалити» перший скринінг, а потім бути повністю в порядку на другому. Якщо гестаційний діабет не лікувати, він може створювати ризики для плода, наприклад, занадто великий ріст, проблеми з пологами або додаткові проблеми після пологів. Цей тест пропонується всім вагітним жінкам.

7. Анатомічні сканування (УЗД)

На 20 тижні ваш лікар, швидше за все, запропонує сканування анатомії. Це ультразвукове дослідження дає лікарю можливість побачити дитину і перевірити її розміри, а також знайти будь-які відхилення в організмі, включаючи складні ділянки серця. Залежно від лікаря, ультразвукове дослідження може бути запропоновано щомісяця після 20-го тижня або лише до кінця вагітності. Поговоріть зі своїм лікарем про частоту доступних вам обстежень. Більшість досліджень показують, що ці сканування є безпечними, але деякі новітні науки стверджують, що було б розумно обмежити непотрібні сканування.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Який ризик аутизму для дітей, батьки яких мають братів чи сестер з аутизмом?

Патологія | 10:30, 30.08.2025

Приблизно від 3 до 5% дітей, які мають тітку або дядька з розладом аутистичного спектру (РАС), мають ризик мати РАС порівняно з приблизно 1,5% дітей у загальній популяції, згідно з дослідженням, що фінансується Національним інститутом охорони здоров'

Як зрозуміти, що чоловік готовий до батьківства?

Плануємо дитину | 09:30, 30.08.2025

Визначити, чи готовий чоловік до дітей, можна за кількома ознаками. Це проявляється у його відповідальності, бажанні підтримувати стабільність у стосунках і прагненні до емоційної та матеріальної стабільності.

Причини втоми у вагітних

Я вагітна | 06:20, 28.08.2025

Одним із найпоширеніших симптомів у цей час є втома. Вона може проявлятися по-різному: від легкої слабкості до повного виснаження.

Народжені бути татом і мамою: 3 знаки зодіаку, які розкриваються у батьківстві

Сімейні справи | 12:10, 26.08.2025

Є знаки зодіаку, яким материнство або батьківство дається настільки природно, ніби вони народжені для цієї ролі. Вони інтуїтивно відчувають потреби дитини, вміють встановити кордони з любов’ю й залишаються опорою в будь-якій ситуації. Хто ж ці троє,

Симптоми вагітності ще до затримки

Я вагітна | 06:20, 25.08.2025

Ще до того, як настає затримка менструації, жіночий організм здатен подавати тонкі, але важливі сигнали про можливу вагітність. Хоча ці прояви можуть бути схожими на передменструальні симптоми, в поєднанні вони можуть вказувати на зародження нового ж

Жінка намагалася уникнути тюремного терміну, постійно вагітніючи і народжуючи дітей

Вагітність та пологи | 00:30, 25.08.2025

2020 року китаянку Чень Хун засудили до п'яти років позбавлення волі за шахрайство, проте до в'язниці вона так і не потрапила. За чотири роки жінка народила трьох дітей і таким чином ухилялася від покарання.

Вчені працюють над створенням робота, який зможе виносити дитину

Плануємо дитину | 01:30, 18.08.2025

У Китаї розробляють робота зі штучною маткою, щоб допомогти парам, які страждають від безпліддя.