Пренатальні тести на рідкісні аномалії дають хибний результат

Помилкові результати тестів на надзвичайно рідкісні захворювання змушують деяких батьків абортувати своїх ненароджених дітей.

Нове дослідження, проведене виданням The New York Times, викликає серйозні питання до загальної практики пренатального обстеження. Згідно зі звітом, обстеження вагітних жінок на наявність рідкісних генетичних аномалій у їхніх ненароджених дітей дають помилкові результати у 85% випадків. Наслідки можуть бути жахливими, бо багато матерів не проходять контрольного обстеження після отримання діагнозу своєї майбутньої дитини. Дослідження 2014 року показало, що 6% пацієнток, що отримали позитивний результат під час первинного скринінгу, зробили аборт без попереднього тестування для підтвердження результату.

Подальші дослідження самі собою теж можуть призвести до смерті ненародженої дитини. Ті, хто вирішують підтвердити результат тестування шляхом дослідження амніотичної рідини або плацентарної тканини, мають високий ризик викидня.

Протягом останніх десятиліть пренатальне тестування стало великою медичною галуззю. Понад третина вагітних жінок у США здавала аналізи крові для виявлення можливих аномалій розвитку у дитини. Згідно зі звітом, первинні тести, які перевіряли ймовірність синдрому Дауна, були точнішими, ніж новітні тести сьогодення, що обіцяють виявити рідкісні генетичні захворювання. Дослідження показало, що п’ять тестів, запропонованих компаніями, які проводять тести, дають хибний результат у від 80% до 94% випадків. Тест на дуже рідкісний синдром Прадера-Віллі та Ангельмана (1 на 20 000 новонароджених), що викликає судоми та нездатність контролювати споживання їжі, був неправильним у 94% випадків.

Тож навіщо перевіряти ненароджених дітей на наявність таких рідкісних синдромів, якщо у більшості випадків результат — хибний? Деякі дослідники кажуть, що лабораторії заробляють на цьому великі гроші, тестуючи якомога більше вагітних жінок.

«Це трохи схоже на проведення мамографії дітям, — сказала Мері Нортон, акушер і генетик із Каліфорнійського університету. — Ймовірність того, що у них буде рак грудей, дуже низька, то навіщо це робити? Я думаю, що це суто маркетингова річ».

Пацієнти не знають про частоту хибних результатів. В інтерв’ю з 14 пацієнтками, що отримали позитивні результати, стало відомо, що 8 із них не знали, що можуть отримати хибнопозитивний результат. П’ятеро з них згадали, що «лікар оцінив результати тесту як остаточні». Згідно зі звітом, держава не здійснює нагляду за проведенням цих тестів. Управління з продовольства і медикаментів США розглядало питання регулювання 10 років тому, але зрештою відмовилося. Хоча стаття у The New York Times не висвітлює трагедію немовлят, абортованих через хибні медичні діагнози, вона повідомляє про випадки, коли матері вирішували перервати вагітність через помилкові результати:

«Троє генетиків розповіли про такі останні приклади у своїх інтерв’ю. Один описав випадок, коли детальне тестування показало, що ненароджена дитина здорова. Але до моменту отримання результатів пацієнтка вже перервала вагітність».

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Вчені: Пластик вбиває репродуктивні клітини

Вагітність та пологи | 23:59, 27.08.2026

Вчені Гарвардської медичної школи з’ясували, що поширений компонент пластмас — бензилбутилфталат (BBP) — небезпечний, оскільки викликає розриви ланцюгів ДНК, що призводить до утворення яйцеклітин із аномальною кількістю хромосом. Результати досліджен

Українка розповіла, чим відрізняються ведення вагітності та пологи в Канаді

Вагітність та пологи | 23:07, 18.08.2026

Для українки, яка народжувала вдруге в Канаді, система виявилася зовсім не схожою на звичний досвід в Україні — від кількості обстежень під час вагітності до виписки з пологового вже приблизно через добу.

Дослідження: У жінок, які п'ють каву під час вагітності, народжуються діти невеликого зросту

Вагітність та пологи | 10:00, 18.08.2026

Американські вчені з Національного інституту здоров'я проаналізували результати двох досліджень, у ході яких спостерігали за кількома сотнями вагітних жінок, а згодом ще вісім років за їхніми дітьми. Дослідники дійшли висновку, що вживання навіть пом

Секс під час вагітності: коли він безпечний, а коли потрібні обмеження

Вагітність та пологи | 23:30, 26.07.2026

Питання інтимного життя під час вагітності є важливим аспектом загального благополуччя жінки. Для більшості вагітних секс не лише дозволений, але й корисний, оскільки допомагає підтримувати близькість із партнером, покращує кровообіг та сприяє виділе

Як пережити спеку жінці під час вагітності

Вагітність та пологи | 09:12, 17.07.2026

Спекотне літо - це прекрасно, особливо якщо ти ну дуже не любиш холод. але витримати його буває дуже непросто. Особливо обережними варто бути вагітним, для жінок при надії така аномальна спека може бути небезпечна.

ВЧЕНІ: безпліддя торкнеться мільйонів жінок, найбільше зростання — у групі старше 35 років

Вагітність та пологи | 12:38, 09.07.2026

Дослідники це повʼязують з трендом на пізнє материнство. Зокрема, протягом останніх кількох років рівень безпліддя зростає, особливо серед жінок віком від 35 до 49 років.

Вчені визначили критичний вік для жіночої фертильності

Вагітність та пологи | 14:13, 07.07.2026

Нове дослідження показало, що жіночий організм досягає критичного вікового рубежу приблизно у 49 років, після якого ймовірність успішної вагітності суттєво зменшується навіть за використання молодих донорських яйцеклітин.