Пренатальні тести на рідкісні аномалії дають хибний результат

Помилкові результати тестів на надзвичайно рідкісні захворювання змушують деяких батьків абортувати своїх ненароджених дітей.

Нове дослідження, проведене виданням The New York Times, викликає серйозні питання до загальної практики пренатального обстеження. Згідно зі звітом, обстеження вагітних жінок на наявність рідкісних генетичних аномалій у їхніх ненароджених дітей дають помилкові результати у 85% випадків. Наслідки можуть бути жахливими, бо багато матерів не проходять контрольного обстеження після отримання діагнозу своєї майбутньої дитини. Дослідження 2014 року показало, що 6% пацієнток, що отримали позитивний результат під час первинного скринінгу, зробили аборт без попереднього тестування для підтвердження результату.

Подальші дослідження самі собою теж можуть призвести до смерті ненародженої дитини. Ті, хто вирішують підтвердити результат тестування шляхом дослідження амніотичної рідини або плацентарної тканини, мають високий ризик викидня.

Протягом останніх десятиліть пренатальне тестування стало великою медичною галуззю. Понад третина вагітних жінок у США здавала аналізи крові для виявлення можливих аномалій розвитку у дитини. Згідно зі звітом, первинні тести, які перевіряли ймовірність синдрому Дауна, були точнішими, ніж новітні тести сьогодення, що обіцяють виявити рідкісні генетичні захворювання. Дослідження показало, що п’ять тестів, запропонованих компаніями, які проводять тести, дають хибний результат у від 80% до 94% випадків. Тест на дуже рідкісний синдром Прадера-Віллі та Ангельмана (1 на 20 000 новонароджених), що викликає судоми та нездатність контролювати споживання їжі, був неправильним у 94% випадків.

Тож навіщо перевіряти ненароджених дітей на наявність таких рідкісних синдромів, якщо у більшості випадків результат — хибний? Деякі дослідники кажуть, що лабораторії заробляють на цьому великі гроші, тестуючи якомога більше вагітних жінок.

«Це трохи схоже на проведення мамографії дітям, — сказала Мері Нортон, акушер і генетик із Каліфорнійського університету. — Ймовірність того, що у них буде рак грудей, дуже низька, то навіщо це робити? Я думаю, що це суто маркетингова річ».

Пацієнти не знають про частоту хибних результатів. В інтерв’ю з 14 пацієнтками, що отримали позитивні результати, стало відомо, що 8 із них не знали, що можуть отримати хибнопозитивний результат. П’ятеро з них згадали, що «лікар оцінив результати тесту як остаточні». Згідно зі звітом, держава не здійснює нагляду за проведенням цих тестів. Управління з продовольства і медикаментів США розглядало питання регулювання 10 років тому, але зрештою відмовилося. Хоча стаття у The New York Times не висвітлює трагедію немовлят, абортованих через хибні медичні діагнози, вона повідомляє про випадки, коли матері вирішували перервати вагітність через помилкові результати:

«Троє генетиків розповіли про такі останні приклади у своїх інтерв’ю. Один описав випадок, коли детальне тестування показало, що ненароджена дитина здорова. Але до моменту отримання результатів пацієнтка вже перервала вагітність».

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Наука підтверджує: ваша мама завжди з вами - її клітини залишаються у вашому тілі все життя

Сімейні справи | 06:30, 28.04.2026

Наука підтверджує: ваша мама завжди з вами - її клітини можуть залишатися у вашому тілі на все життя.

Рівень фізичної форми батька може впливати на здоров'я дитини ще до її народження

Плануємо дитину | 00:30, 28.04.2026

Рівень фізичної форми батька може впливати на здоров’я дитини ще до її народження через епігенетичне успадкування - процес, у якому спосіб життя змінює активність генів без зміни самої ДНК. Ці «молекулярні сигнали» передаються через сперматозоїди і в

Які стоматологічні процедури не можна робити вагітній?

Я вагітна | 08:30, 27.04.2026

Вагітність – особливий період, тому потрібно по-особливому ставитися до здоров'я жінки. Під час виношування дитини багато процедур опиняється під забороною, серед них – деякі стоматологічні.

Які продукти потрібно їсти вагітній, щоб дитина народилася розумною?

Дієта для вагітних | 19:30, 26.04.2026

Фолієва кислота і йод допомагають правильно розвинути мозок та здатні збільшити IQ дитини, тому акушер-гінеколог призначить вагітній фолієву кислоту до 13 тижня.

У якому віці найкраще народжувати дитину

Плануємо дитину | 01:30, 24.04.2026

Медики з Великобританії приголомшили заявою, зазначивши, що оптимальний вік для народження дитини становить від 30 до 39 років.

Депресія? Можливо, ви вагітна

Я вагітна | 08:30, 16.04.2026

Важливо вміти правильно визначити ознаки вагітності. Адже кожен із симптомів може вказувати не лише на вагітність, але й на захворювання. У деяких жінок перші ознаки вагітності з’являються впродовж тижня після зачаття, в інших – за декілька тижнів.

Перші ознаки вагітності до затримки: як організм подає ранні сигнали?

Я вагітна | 01:20, 13.04.2026

Більшість жінок починають здогадуватися про вагітність лише після того, як календар показує затримку менструації. Проте жіночий організм починає змінюватися набагато раніше. Вже за кілька днів після запліднення та успішної імплантації ембріона в стін