Пренатальні тести на рідкісні аномалії дають хибний результат

Помилкові результати тестів на надзвичайно рідкісні захворювання змушують деяких батьків абортувати своїх ненароджених дітей.

Нове дослідження, проведене виданням The New York Times, викликає серйозні питання до загальної практики пренатального обстеження. Згідно зі звітом, обстеження вагітних жінок на наявність рідкісних генетичних аномалій у їхніх ненароджених дітей дають помилкові результати у 85% випадків. Наслідки можуть бути жахливими, бо багато матерів не проходять контрольного обстеження після отримання діагнозу своєї майбутньої дитини. Дослідження 2014 року показало, що 6% пацієнток, що отримали позитивний результат під час первинного скринінгу, зробили аборт без попереднього тестування для підтвердження результату.

Подальші дослідження самі собою теж можуть призвести до смерті ненародженої дитини. Ті, хто вирішують підтвердити результат тестування шляхом дослідження амніотичної рідини або плацентарної тканини, мають високий ризик викидня.

Протягом останніх десятиліть пренатальне тестування стало великою медичною галуззю. Понад третина вагітних жінок у США здавала аналізи крові для виявлення можливих аномалій розвитку у дитини. Згідно зі звітом, первинні тести, які перевіряли ймовірність синдрому Дауна, були точнішими, ніж новітні тести сьогодення, що обіцяють виявити рідкісні генетичні захворювання. Дослідження показало, що п’ять тестів, запропонованих компаніями, які проводять тести, дають хибний результат у від 80% до 94% випадків. Тест на дуже рідкісний синдром Прадера-Віллі та Ангельмана (1 на 20 000 новонароджених), що викликає судоми та нездатність контролювати споживання їжі, був неправильним у 94% випадків.

Тож навіщо перевіряти ненароджених дітей на наявність таких рідкісних синдромів, якщо у більшості випадків результат — хибний? Деякі дослідники кажуть, що лабораторії заробляють на цьому великі гроші, тестуючи якомога більше вагітних жінок.

«Це трохи схоже на проведення мамографії дітям, — сказала Мері Нортон, акушер і генетик із Каліфорнійського університету. — Ймовірність того, що у них буде рак грудей, дуже низька, то навіщо це робити? Я думаю, що це суто маркетингова річ».

Пацієнти не знають про частоту хибних результатів. В інтерв’ю з 14 пацієнтками, що отримали позитивні результати, стало відомо, що 8 із них не знали, що можуть отримати хибнопозитивний результат. П’ятеро з них згадали, що «лікар оцінив результати тесту як остаточні». Згідно зі звітом, держава не здійснює нагляду за проведенням цих тестів. Управління з продовольства і медикаментів США розглядало питання регулювання 10 років тому, але зрештою відмовилося. Хоча стаття у The New York Times не висвітлює трагедію немовлят, абортованих через хибні медичні діагнози, вона повідомляє про випадки, коли матері вирішували перервати вагітність через помилкові результати:

«Троє генетиків розповіли про такі останні приклади у своїх інтерв’ю. Один описав випадок, коли детальне тестування показало, що ненароджена дитина здорова. Але до моменту отримання результатів пацієнтка вже перервала вагітність».

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Батьківство омолоджує мозок

Плануємо дитину | 00:30, 09.06.2026

Вчені з'ясували: батьки двох дітей мають мозок у середньому на 0,6 року молодший, ніж їхні бездітні однолітки. У батьків трьох дітей різниця ще більша — 0,7 року.

Важливість своєчасного УЗД шийки матки в період вагітності

Я вагітна | 08:30, 06.06.2026

Під час вагітності призначається низка важливих досліджень для моніторингу її протікання, стану майбутньої мами та малюка. Одним із них є цервікометрія — додаткова ультразвукова діагностика, яка виконується між 12 та 22 тижнями виношування з метою оц

Як побороти ранкову нудоту під час вагітності?

Я вагітна | 08:30, 02.06.2026

Щоб побороти ранкову нудоту (токсикоз) під час вагітності, найважливіше — не вставати з ліжка на порожній шлунок і підтримувати стабільний рівень цукру в крові. Зазвичай цей стан минає самостійно після 12–14 тижня, коли плацента повністю формується,

Чи впливає вживання кави на плід під час вагітності?

Я вагітна | 08:30, 26.05.2026

Вживання кави впливає на плід, оскільки кофеїн вільно проходить через плаценту. Дослідження показують, що помірне споживання не шкодить, але перевищення норми може викликати прискорення серцебиття та тимчасову активність у дитини.

Як покращити якість сперми при плануванні вагітності?

Плануємо дитину | 06:30, 24.05.2026

Покращення якості сперми вимагає комплексного підходу та зміни способу життя, оскільки повний цикл дозрівання сперматозоїдів становить близько 72-74 днів. Для досягнення результату підготовку слід починати за 2.5–3 місяці до планованого зачаття.

Чому не настає довгоочікувана вагітність?

Плануємо дитину | 07:30, 21.05.2026

Не настає довгоочікувана вагітність? Причиною може бути непрохідність маткових труб, адже саме вони переносять запліднену яйцеклітину в матку, де вона буде рости та розвиватися.

УЗД лобкового симфізу при вагітності та підготовці до пологів

Вагітність та пологи | 06:30, 21.05.2026

Під час вагітності та пологів жіночий організм відчуває підвищені, та часом надмірні навантаження. Для того, щоб він зміг це витримати, в ньому відбуваються особливі фізіологічні зміни. Однією з таких змін є вироблення гормону «Релаксин». Цей гормон