Що таке мікроделеція при вагітності?

Мікроделеції — це хромосомні аномалії, які можуть (але не завжди) викликати проблеми зі здоров’ям. Виявивши їх у пренатальних тестах, можна підготуватися до народження дитини.

Можливо, ви знаєте, що деякі пренатальні тести виявляють синдром Дауна та інші хромосомні розлади, але ви, можливо, не чули про мікроделеції. Цей тип хромосомного розладу є більш поширеним, ніж ви думаєте, але не всі мікроделеції викликають проблеми зі здоров’ям.

Ось що батькам потрібно знати про мікроделеції, зокрема про те, як їх виявляють.

Що таке мікроделеція?
Мікроделеція - це аномалія, яка виникає, коли відсутня частина хромосоми.

Можливо, ви пам’ятаєте зі шкільної біології, що практично всі наші клітини містять хромосоми з ДНК; ми отримуємо 23 від кожного з батьків, тобто 46.

Протягом усього життя ваші клітини реплікуються шляхом поділу — і в процесі ваше тіло розрізає ці нитки ДНК, щоб зробити їх більш зручними для використання. Але час від часу під час цього процесу видаляється крихітна частинка хромосоми, що призводить до мікроделеції.

Вплив мікроделеції на здоров’я та розвиток вашої дитини залежить від її розташування та розміру. Деякі мікроделеції можуть спричинити інтелектуальну недостатність, проблеми з моторикою або викидень, тоді як інші взагалі не завдають шкоди.

Наскільки поширені мікроделеції?
На відміну від інших хромосомних аномалій, які частіше виникають у матерів із певними факторами ризику (наприклад, у тих, кому 35 років і старше, або в сімейному анамнезі генетичних розладів), мікроделеції, здається, виникають випадково (що означає, що вони не зазвичай відбуваються в сім’ях) і однаково впливають на будь-яку дитину незалежно від інших факторів ризику.

Насправді, за деякими оцінками, майже всі ми маємо мікроделеції в хромосомах. Наприклад, синдром делеції 22q11.2 є рідкісним і зустрічається приблизно в однієї з 4000 людей. Але цей стан може бути недостатньо діагностованим, що означає, що він може виникати частіше.

Що це означає, якщо я отримаю позитивний результат?
Якщо розширений пренатальний тест виявляє мікроделецію, пам’ятайте, що це не діагностичний тест, і він не може сказати вам зі 100-відсотковою точністю, що ваша дитина має особливий стан — вони лише дають вам розрахунок шансів. Якщо він достатньо високий, ваш лікар може порекомендувати проконсультуватися з фахівцем з генетичної медицини плода або пройти додаткове обстеження, таке як біопсія хоріону, амніоцентез або тест мікрочипів — інвазивні тести з дуже невеликим ризиком для вашої дитини, але які з упевненістю ставлять діагноз.

Якщо подальше тестування визначить, що у вашої дитини є мікроделеція, попереднє знання може допомогти вам вжити заходів для покращення її здоров’я та якості життя. Як тільки ваша дитина народиться, ви можете працювати з медичними спеціалістами для ретельного обстеження для лікування серцевих, неврологічних проблем, проблем піднебіння, кісток, імунітету, слуху чи зору.

Наприклад, немовлятам із синдромом делеції 22q важче підтримувати кальцій у своєму організмі, тому пренатальний тест гарантує, що лікарі знають, що їм потрібно контролювати ці рівні від народження та додавати добавки, якщо це необхідно.

Знати, що у вашої дитини є мікроделеція, може здатися страшним, але багато батьків вважають, що дізнавшись про цей стан до народження, це допомагає їм, оскільки це дає їм час підготуватися та забезпечити найкращі та найбезпечніші результати.

Інші батьки можуть відчувати занепокоєння та хвилювання перед проходженням таких тестів, як біопсію хоріона та амніоцентез. Якщо це ваш випадок, подумайте про те, щоб поговорити з генетиком про те, що можуть означати позитивні результати тесту для вашої дитини.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Печія під час вагітності: як з нею боротися?

Я вагітна | 08:30, 06.11.2025

Печія у вагітних, особливо на ранніх термінах — досить поширений симптом. У його клінічну картину входять печіння в загрудинній області, тяжкість у шлунку, кисла відрижка, метеоризм, посилене слиновиділення, труднощі з ковтанням. З наближенням пологі

Чому весна — ідеальний час для планування вагітності?

Плануємо дитину | 00:30, 06.11.2025

Багато пар замислюються над найбільш сприятливим для зачаття періодом, щоб майбутня мама і новонароджена дитина почували себе максимально комфортно. Наприклад, деякі жінки погано переносять спеку, холод або схильні до осінніх застуд. Подібних проблем

Вживання горіхів підвищує шанси чоловіків на батьківство

Плануємо дитину | 23:30, 05.11.2025

Група дослідників знайшла підтвердження тому факту, що додавання в раціон чоловіка горіхів збільшує його шанси на зачаття. Такі висновки були зроблені на основі експериментів групи вчених з університету Universitat Rovira I Virgili (Іспанія). У досл

Яка норма аналізу крові під час вагітності?

Я вагітна | 22:30, 05.11.2025

У період виношування дитини у жінки відбуваються істотні зміни гематологічних показників, зумовлені гормональними перебудовами в організмі.

Надмірна вага майбутньої мами може вплинути на репродуктивне здоров'я сина

Я вагітна | 21:30, 05.11.2025

Вчені одного з найбільших університетів Данії провели дослідження, яке показало залежність між вагою тіла матері і фертильністю майбутніх синів.

Ліки, протипоказані вагітним

Я вагітна | 20:30, 05.11.2025

Під час вагітності жінкам слід бути обережними при виборі ліків, оскільки багато з них можуть негативно вплинути на розвиток плода. Фармакологічний вплив численних препаратів на організм вагітної жінки та її малюка ще недостатньо вивчений. Саме тому

Набряки під час вагітності: чи варто хвилюватися?

Я вагітна | 19:30, 05.11.2025

З чим пов’язані набряки при вагітності, як від них позбутися і в яких випадках потрібно проконсультуватися з лікарем? На пізніх термінах виношування дитини жінка може помітити, що у неї набрякають кінцівки. Набряклість може бути фізіологічною або пат