Гемофілія. Як розпізнати її у дитини

Ця хвороба доволі рідкісна, але вкрай небезпечна.

Гемофілію називають «царською» або «вікторіанською хворобою», яка характеризується порушенням згортання крові через генетичну мутацію. Царською вона була названа тому, що у королівських родинах аби зберегти титул у сім’ї було прийнято одружуватися зі своїми кровними родичами (двоюрідними, троюрідними), це призводило до генетичних мутацій та виникнення спадкової хвороби – гемофілії. Найвідомішим носієм мутантного гену була королева Англії Вікторія, яка завдяки великій родині та династичним шлюбам розповсюдила цей ген усією Європою.

Поширеність цієї хвороби 1 до 10 000 новонароджених хлопчиків, відповідно відноситься до орфанних (рідкісних) захворювань. Приблизна кількість хворих у світі складає 400 000 людей.

Перші згадки про «рідку кров» зустрічаються ще в Талмуді. У стародавні часи туди було внесено правило, згідно з яким хлопцеві не робили обрізання, якщо двоє його старших братів померли через крововтрату, викликану операцією.

Ближче до XII століття медик з арабських країн зазначав в своїх лікарських щоденниках, що «зіткнувся з цілою родиною, в якій чоловіки часто вмирали від кровотеч, викликаних невеликими ранами». І тільки в XIX столітті лікар з Америки, Джон Отто, точно встановив: «постійні кровотечі навіть від дрібних подряпин – це хвороба, причому хвороба спадкова, що вражає в основному чоловіків». Про участь жінок тоді ще нічого не було відомо. Та й назва була інша – Отто назвав її «схильністю до кровотеч», а згодом вчені зі Швейцарії дали їй звичну для нас назву: гемофілія.

Гемофілією хворіють здебільшого чоловіки, жінки є носіями мутантного гену. Іноді у жінок може проявлятись дуже непомітні прояви гемофілії, але здебільшого самі ж жінки на них не звертають увагу.

Найбільш поширена гемофілія типу А, обумовлена генетичною недостатністю фактора згортання крові VIII. Гемофілія типу B зустрічається в 5-10 разів рідше (1 випадок на 50 тисяч осіб). Її поява пов’язана з мутацією в гені, що кодує фактор згортання IX.

Прояви гемофілії варіюють в залежності від ступеню недостатності факторів згортання крові: при помірному дефіциті кровотеча може виникати тільки після хірургічного втручання або травми, при суттєвій їх недостатності пацієнту загрожують серйозні спонтанні (неконтрольовані) кровотечі та внутрішні крововиливи.

При відсутності контролю та лікування хвороба є інвалідизуючою через розвиток остеоартрозів та контрактур внаслідок крововиливів у порожнини суглобів, або навіть смертельною. Про це пише Одеський обласний центр громадського здоров'я.

Лікування гемофілії довгий час залишалось на рівні замісної терапії – хворим вводили фактори згортання, що отримані з донорської крові.

В 2018 році лікування гемофілії пережило підйом після експериментального лікування за допомогою генної терапії. Десяти добровольцям з гемофілією В, обумовленою недостатністю фактора згортання крові IX, вводили ген посиленого фактора IX в складі вірусного вектора. Цей посилений ген повинен був вбудуватися в ДНК клітин печінки, які почали б виробляти фермент. Клінічні випробування нового методу генної терапії привели до перших успіхів: лікування допомогло запобігти раптові кровотечі у цих пацієнтів і позбавило їх від необхідності регулярно вводити фактор згортання внутрішньовенно.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

8 методів швидко зняти біль у горлі

Профілактика і лікування | 00:30, 15.11.2025

Існує безліч традиційних домашніх методів, які допоможуть швидко полегшити цей біль та зменшити запалення.

2 шкідливі звички, які додають вам років

Шкідливі звички | 08:30, 14.11.2025

У новому дослідженні група данських вчених провела масштабне дослідження та підтвердила твердження, що такі шкідливі звички як куріння та надмірне споживання алкоголю можуть негативно вплинути на ваш зовнішній вигляд.

5 речей, які знищують імунітет

Імунітет | 23:30, 12.11.2025

Постійні недосипанняНезважаючи на поради лікарів про 8-годинний сон, все одно рано чи пізно ви порушуєте свій режим. Якщо це правило ігнорувати постійно – будете хворіти на грип набагато частіше. Справа в тому, що недосип провокує стрибок рівня гормо

Лікарі назвали, який сік смертельно небезпечно вживати разом з ліками?

Хвороби | 19:30, 12.11.2025

Медики встановили, що грейпфрутовий сік у поєднанні з ліками може бути небезпечним для здоров'я. У поєднанні з певними препаратами він може бути навіть смертельним.

Медик розповів, як швидко вилікувати застуду

Профілактика і лікування | 23:30, 11.11.2025

Професор Деніел Девіс знає це не з чуток. Бувши головою факультету біологічних наук і професор імунології Імперського коледжу Лондона, він вивчає імунну систему вже 25 років. У своїй лабораторії він використовує високоточні мікроскопи, щоб спостеріга

Вірус Коксакі: як вберегтися і коли викликати «швидку»?

Хвороби | 01:20, 11.11.2025

Віруси Коксакі спричиняють ентеровірусну інфекцію, яка може мати різноманітні прояви — від легкого нездужання до серйозних уражень нервової системи чи серця. Найчастіше хворіють діти, особливо у період активного спілкування в колективах. Ці віруси на

Як вберегти себе і дитину від хвороб восени?

Хвороби | 23:30, 07.11.2025

На 100% застрахувати себе і свою сім’ю від вірусних та бактеріальних захворювань при зміні сезонів не вийде. Проте ризик захворіти можна звести до мінімуму. Розповідаємо як.