Генна терапія для лікування дитячої сліпоти

Вчені з Університету Пенсільванії опублікували попередні дані перших етапів дослідження про здатність генної терапії лікувати вроджений амавроз Лебера. Це ціле сімейство спадкових захворювань сітківки.

На частку вродженого амаврозу Лебера припадає значна частина випадків сліпоти у дітей в усьому світі. На жаль, ця недуга є невиліковною, але становище може змінитися. Вчені з Університету Пенсільванії в ході дослідів перевірили здатність генної терапії впливати на здоров'я юних пацієнтів. Дослідники доставляли робочі копії гена GUCY2D прямо в очі хворих, що мали серйозні порушення зору.

Ці порушення викликалися мутаціями в гені GUCY2D, який в звичайних умовах кодує фермент в ключовому сигнальному шлях, який використовується світлочутливими паличками і колбочками сітківки для перетворення світла в електрохімічні сигнали. Нестача цього ферменту блокує відновлення шляху, що запобігає скидання, необхідний для подальшої передачі сигналів. А значить, самі сигнали стають занадто слабкими, що призводить до серйозної втрати зору або взагалі сліпоти.

Терапія дозволяє в якійсь мірі подолати цей дефект, як показали спостереження. Це була перша стадія, на якій оцінювалася безпеку терапії. Встановлено, що вона не викликає серйозних побічних ефектів, а приблизно у кожного третього дитини виявлялися стійкі поліпшення денного і нічного зору навіть при відносно невеликих дозах.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Чому не можна ігнорувати плач немовляти?

Немовля | 06:30, 04.11.2025

Плач — це єдиний спосіб, яким дитина може сказати, що їй потрібна допомога: голод, біль, холод чи страх.

Що таке енурез і як допомогти дитині подолати цю проблему?

Дитина | 23:30, 03.11.2025

Енурез може бути варіантом норми як один із етапів формування рефлексу сечовипускання – так званий моносимптомний енурез. А може бути наслідком певних вроджених патологій (аномалії сечових шляхів, товстої кишки та спинного мозку), емоційних потрясінь

Як лікувати кашель у немовлят?

Немовля | 21:30, 03.11.2025

Педіатриня Катерина Погорєлова не рекомендує лікувати сухий чи вологий кашель самостійно, адже він є захисною реакцією організму та може мати різні причини.

ГРВІ у новонародженого: що обов'язково треба знати батькам?

Немовля | 20:30, 03.11.2025

Висока температура у немовляти викликає занепокоєння у батьків та не дає спати ночами. Розповідаємо, як бути з цим та іншими симптомами, аби малюк легше переніс осінньо-зимові спалахи.

15 ознак, що немовля хоче спати

Немовля | 19:30, 02.11.2025

Коли дитина плаче, але відмовляється їсти та має сухий памперс, можливо, вона просто хоче спати. Як розпізнати втому у немовлят – розповіла педіатриня Морін Ахманн.

Як підготувати імунітет дитини до садочка?

Імунітет | 08:30, 02.11.2025

Тиждень вдома – тиждень в садочку. Така "схема" добре знайома батькам, чиї діти перший рік відвідують дошкільні заклади. Чому так трапляється та чи можна цьому запобігти розповідає педіатр Антон Асонов.

Коли дитина починає тримати голову?

Немовля | 23:30, 01.11.2025

Маленькі дітки ростуть та розвиваються дуже швидко. Здавалося б, тільки нещодавно ж приїхали з пологового будинку, а вже сьогодні малюк вже намагається пізнавати світ. Батьки завжди радіють перемогам своєї дитини й перша з них настане у той день, кол