На раптову дитячу смерть впливає генетика

Дитячий дослідницький нститут Мердока, виявив в гені ATAD3 рідкісну мутацію, яка викликає раптову зупинку серця у новонароджених. Мутація провокує масову загибель клітин серця.

Її знайшли в ході аналізу геномів 17 новонароджених з Австралії, Японії та Нової Зеландії, які недавно померли від невідомої форми мітохондріальної дисфункції. Мітохондрії - "енергетичні фабрики" клітин. Проблеми з ними викликають цілий каскад згубних процесів в тканинах тіла. З'ясувалося: діти померли через спонтанного появи додаткової копії гена ATAD3.

Відомо, що цей ген, крім мітохондріальної функції, пов'язаний з формуванням стовбурових клітин і швидкістю розмноження ракових клітин. Мутація в ATAD3 провокує фатальні збої в роботі мітохондрій, клітини починають масово гинути, і дитина помирає майже відразу після народження. На сьогоднішній день проводиться додатковий аналіз архівних зразків тканин і ДНК, зібраних у осіб, які померли від зупинки серця майже відразу після народження.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Чому не можна довіряти здоров'я дитини ChatGPT?

Хвороби | 23:30, 18.11.2025

Консультуватися з ChatGPT щодо хвороб або їхніх ознак — це те саме, що «нагуглити» собі діагноз, зазначає дитячий невролог Денис Бойчук. Він згадує випадок із практики, коли батьки вирішили, що рухи дитини свідчать про патологію. Вони запитали саме п

Чому педіатри радять змалку дітям контактувати з собакою?

Дитина | 22:30, 18.11.2025

Кілька великих досліджень доводять зв’язок між раннім контактом дітей з собаками і зниженим ризиком бронхіальної астми й алергій.

Основні маркери розвитку дитини без патологій

Дитина | 21:30, 18.11.2025

На що звертати увагу в перший рік життя немовляти, щоб не прогавити можливі проблеми зі здоров’ям, розповідає дитячий невролог та епілептолог Денис Бойчук.

Ознаки, що дитині потрібно до невролога

Дитина | 19:30, 18.11.2025

Навіть якщо батьки не помічають проблем, фаховий огляд допомагає переконатися, що нервова система дозріває відповідно до віку, а також вчасно виявити можливі відхилення.

Співати разом з дитиною – найкращий спосіб налагодити з нею контакт

Дитина | 08:30, 17.11.2025

Діти люблять, коли мама і тато співають хором разом з ними.

Як навчитися слухати дитину, а не кричати на неї?

Сімейні справи | 07:30, 17.11.2025

Дитина може влаштовувати істерику або нити, вимагати, злитися, фантазувати, але сенс один - дитина хоче щось вам сказати.

Що робити, якщо дитина не вміє програвати?

Дитина | 06:30, 17.11.2025

Діти дуже люблять колективні ігри, проте не всі маленькі дослідники можуть адекватно реагувати на програш. Багато батьків не знають, як правильно поводитися з дитиною, яка, опинившись переможеною, починає плакати, кричати, ламати іграшки та ображатис