Сімейний аденоматозний поліпоз: причини ускладнення та профілактика

Сімейний аденоматозний поліпоз (САП) – це рідкісне спадкове захворювання, спричинене дефектом гена аденоматозного поліпозу coli. Більшість людей успадковують ген від батьків. Але у 25-30 відсотків людей генетична мутація виникає спонтанно.

САП спричиняє утворення зайвої тканини (поліпів) у вашій товстій кишці та прямій кишці. Поліпи також можуть виникати у верхніх відділах шлунково-кишкового тракту, особливо у верхній частині тонкої кишки (дванадцятипалої кишки). Якщо не лікувати, поліпи в товстій і прямій кишці, ймовірно, перетворяться в рак, коли вам виповниться 40 років.

Більшість людей із сімейним аденоматозним поліпозом зрештою потребують операції з видалення товстої кишки, щоб запобігти раку. Поліпи в дванадцятипалій кишці також можуть розвинутися раком, але зазвичай з ними можна впоратися шляхом ретельного спостереження та регулярного видалення поліпів.

Деякі люди мають більш легку форму захворювання, яка називається ослабленим сімейним аденоматозним поліпозом. Ці люди зазвичай мають менше поліпів товстої кишки (в середньому 30) і в них розвивається рак пізніше.

Симптоми
Основною ознакою САП є сотні або навіть тисячі поліпів, що ростуть у вашій товстій і прямій кишці, зазвичай починаючи з середини підліткового віку. Майже на 100 відсотків вірогідно, що поліпи переростуть в рак товстої кишки або прямої кишки до того часу, коли вам виповниться 40 років.

Причини
Сімейний аденоматозний поліпоз викликається дефектом гена, який зазвичай успадковується від батьків. Але у деяких людей розвивається аномальний ген, який викликає цей стан.

Фактори ризику
Ваш ризик сімейного аденоматозного поліпозу вищий, якщо у вас є батьки, дитина, брат або сестра з цим захворюванням.

Ускладнення
Крім раку товстої кишки, сімейний аденоматозний поліпоз може викликати й інші ускладнення:

Поліпи дванадцятипалої кишки. Ці поліпи ростуть у верхній частині тонкої кишки і можуть стати раковими. Але при ретельному моніторингу поліпи дванадцятипалої кишки часто можна виявити та видалити ще до розвитку раку.
Періампулярні поліпи. Ці поліпи виникають там, де жовчні протоки і протоки підшлункової залози входять в дванадцятипалу кишку (ампулу). Періампулярні поліпи можуть стати раковими, але часто їх можна виявити та видалити до розвитку раку.
Поліпи дна шлунка. Ці поліпи ростуть на слизовій оболонці шлунка.
Десмоїди. Ці неракові утворення можуть виникати в будь-якому місці тіла, але часто розвиваються в області шлунка (черевної порожнини). Десмоїди можуть викликати серйозні проблеми, якщо вони проростають в нерви або кровоносні судини або чинять тиск на інші органи вашого тіла.
Інші види раку. Рідко САП може спричинити розвиток раку у вашій щитовидній залозі, центральній нервовій системі, надниркових залозах, печінці та інших органах.
Неракові (доброякісні) пухлини шкіри.
Доброякісні кісткові утворення (остеоми).
Вроджена гіпертрофія пігментного епітелію сітківки. Це доброякісні пігментні зміни в сітківці ока.
Зубні аномалії. До них відносяться додаткові зуби або зуби, які не з’являються.
Низька кількість еритроцитів (анемія).

Профілактика
Запобігти САП неможливо, оскільки це спадкова генетична хвороба. Однак, якщо ви або ваша дитина перебуваєте в групі ризику через члена сім’ї з цим захворюванням, вам знадобиться генетичне тестування та консультування.

Якщо у вас САП, вам знадобиться регулярний скринінг з подальшим хірургічним втручанням, якщо необхідно. Хірургічне втручання може допомогти запобігти розвитку колоректального раку або інших ускладнень.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Шкільний стрес і соматоформні розлади: коли у дитини «насправді» болить живіт

Хвороби | 00:30, 27.06.2026

Часті скарги дитини на біль у животі чи голові перед школою батьки часто сприймають як симуляцію або небажання вчитися. Проте у педіатрії дуже поширені соматоформні дисфункції. Це реальний фізичний біль, який виникає не через запалення органів, а як

Синдром сухого ока у дітей цифрової епохи: приховані загрози екранного часу

Хвороби | 00:30, 26.06.2026

Сучасні діти проводять перед екранами гаджетів значну частину дня. Це призвело до різкого омолодження синдрому сухого ока, який раніше вважався хворобою дорослих. Коли дитина дивиться на монітор, частота кліпання знижується майже втричі. Слізна плівк

Укус навіть звичайної мурашки може призвести до смерті – попереджають лікарі

Здоров'я | 06:30, 24.06.2026

У деяких людей прихована алергія на мурашину отруту здатна викликати найпотужніший анафілактичний шок із летальним кінцем.

Дітей без щеплень не будуть брати в садочки і школу

Дитина | 00:30, 23.06.2026

Верховна Рада готує заміну застарілому законодавству, яка передбачає заборону на відвідування шкіл та садочків невакцинованими дітьми, обов’язкове внесення даних до ЕСОЗ та впровадження відповідальності за порушення.

Кола вдвічі збільшує ризик раку печінки

Харчування | 06:30, 15.06.2026

Вчені проаналізували дані 1,5 мільйона осіб і дійшли невтішного висновку: лише одна банка коли на день збільшує ризик раку печінки майже на 50%, а рідкісного і дуже агресивного виду (ВХК) — майже на 100%.

Дитяча аптечка для подорожей: список критично важливих медикаментів

Хвороби | 07:30, 13.06.2026

Збори у відпустку чи до бабусі в село завжди супроводжуються ризиком забути щось важливе, особливо якщо йдеться про здоров'я малюка.

Сезонні алергії у дітей: як відрізнити поліноз від звичайної застуди

Алергія | 01:20, 13.06.2026

З початком цвітіння рослин тисячі дітей стикаються з нежитем та сльозотечею, які батьки часто помилково лікують як звичайне ГРВІ.