Сімейний аденоматозний поліпоз: причини ускладнення та профілактика

Сімейний аденоматозний поліпоз (САП) – це рідкісне спадкове захворювання, спричинене дефектом гена аденоматозного поліпозу coli. Більшість людей успадковують ген від батьків. Але у 25-30 відсотків людей генетична мутація виникає спонтанно.

САП спричиняє утворення зайвої тканини (поліпів) у вашій товстій кишці та прямій кишці. Поліпи також можуть виникати у верхніх відділах шлунково-кишкового тракту, особливо у верхній частині тонкої кишки (дванадцятипалої кишки). Якщо не лікувати, поліпи в товстій і прямій кишці, ймовірно, перетворяться в рак, коли вам виповниться 40 років.

Більшість людей із сімейним аденоматозним поліпозом зрештою потребують операції з видалення товстої кишки, щоб запобігти раку. Поліпи в дванадцятипалій кишці також можуть розвинутися раком, але зазвичай з ними можна впоратися шляхом ретельного спостереження та регулярного видалення поліпів.

Деякі люди мають більш легку форму захворювання, яка називається ослабленим сімейним аденоматозним поліпозом. Ці люди зазвичай мають менше поліпів товстої кишки (в середньому 30) і в них розвивається рак пізніше.

Симптоми
Основною ознакою САП є сотні або навіть тисячі поліпів, що ростуть у вашій товстій і прямій кишці, зазвичай починаючи з середини підліткового віку. Майже на 100 відсотків вірогідно, що поліпи переростуть в рак товстої кишки або прямої кишки до того часу, коли вам виповниться 40 років.

Причини
Сімейний аденоматозний поліпоз викликається дефектом гена, який зазвичай успадковується від батьків. Але у деяких людей розвивається аномальний ген, який викликає цей стан.

Фактори ризику
Ваш ризик сімейного аденоматозного поліпозу вищий, якщо у вас є батьки, дитина, брат або сестра з цим захворюванням.

Ускладнення
Крім раку товстої кишки, сімейний аденоматозний поліпоз може викликати й інші ускладнення:

Поліпи дванадцятипалої кишки. Ці поліпи ростуть у верхній частині тонкої кишки і можуть стати раковими. Але при ретельному моніторингу поліпи дванадцятипалої кишки часто можна виявити та видалити ще до розвитку раку.
Періампулярні поліпи. Ці поліпи виникають там, де жовчні протоки і протоки підшлункової залози входять в дванадцятипалу кишку (ампулу). Періампулярні поліпи можуть стати раковими, але часто їх можна виявити та видалити до розвитку раку.
Поліпи дна шлунка. Ці поліпи ростуть на слизовій оболонці шлунка.
Десмоїди. Ці неракові утворення можуть виникати в будь-якому місці тіла, але часто розвиваються в області шлунка (черевної порожнини). Десмоїди можуть викликати серйозні проблеми, якщо вони проростають в нерви або кровоносні судини або чинять тиск на інші органи вашого тіла.
Інші види раку. Рідко САП може спричинити розвиток раку у вашій щитовидній залозі, центральній нервовій системі, надниркових залозах, печінці та інших органах.
Неракові (доброякісні) пухлини шкіри.
Доброякісні кісткові утворення (остеоми).
Вроджена гіпертрофія пігментного епітелію сітківки. Це доброякісні пігментні зміни в сітківці ока.
Зубні аномалії. До них відносяться додаткові зуби або зуби, які не з’являються.
Низька кількість еритроцитів (анемія).

Профілактика
Запобігти САП неможливо, оскільки це спадкова генетична хвороба. Однак, якщо ви або ваша дитина перебуваєте в групі ризику через члена сім’ї з цим захворюванням, вам знадобиться генетичне тестування та консультування.

Якщо у вас САП, вам знадобиться регулярний скринінг з подальшим хірургічним втручанням, якщо необхідно. Хірургічне втручання може допомогти запобігти розвитку колоректального раку або інших ускладнень.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Самотні в дитинстві люди більш схильні до деменції

Патологія | 01:20, 09.02.2026

Самотність у дитинстві виявилася фактором ризику швидшого занепаду розумових здібностей і навіть деменції у старшому віці. При цьому самотність у дорослому віці частково опосередковувала цей зв’язок, однак не впливала на його силу. Тому ранні втручан

Двоїться в очах: причини і наслідки

Здоров'я | 00:30, 08.02.2026

Двоїння в очах може бути ознакою катаракти, астигматизму, косоокості, неврологічних проблем, які потрібно лікувати. Без терапії порушення може призвести до погіршення зору, постійного головного болю, гіпертривожності та соціальної ізоляції.

Чи правда, що вживання цитрусових може знизити ризик депресії?

Здоров'я | 01:30, 06.02.2026

Коли на душі похмуро, ми інстинктивно тягнемося до чогось яскравого — солодкої мандаринки, запашного лимона чи соковитого апельсина. І як виявилося, ця інтуїція має наукове підґрунтя.

Рак: тривожні симптоми, які не можна ігнорувати

Патологія | 00:30, 06.02.2026

Рак — одна з найнебезпечніших хвороб сучасності, яка щороку забирає мільйони життів в усьому світі. Але важливо знати: що раніше буде виявлено захворювання, то вищі шанси на повне одужання. Саме тому лікарі закликають нас уважно дослухатися до власно

Фіброаденома: що це таке і чим вона небезпечна?

Патологія | 08:30, 05.02.2026

Фіброаденома – це поширена доброякісна пухлина молочної залози, яка складається з залозистої та сполучної тканини.

Чи впливають гормональні внутрішньоматкові спіралі на ризик появи раку молочної залози?

Мама | 19:57, 04.02.2026

Внутрішньоматкові спіралі — популярний метод контрацепції, який використовується багатьма жінками у світі. Проте останнім часом виникають запитання щодо впливу гормональних ВМС на ризик розвитку раку молочної залози.

Операції під час вагітності: коли це можливо?

Я вагітна | 08:30, 04.02.2026

Вагітність — період очікування, хвилювань і турбот про майбутнє немовля. Проте іноді навіть у цей особливий час жінка може зіткнутися з серйозними проблемами зі здоров’ям, які вимагають хірургічного втручання. І тоді постає головне запитання: чи можн