7 фактів про пренатальне генетичне тестування

Пренатальне генетичне тестування може бути дуже заплутаним і емоційним. Ось кілька відповідей на деякі з найскладніших запитань, які задають батьки.

1. Скринінг носіїв можна зробити перед вагітністю

Скринінг носіїв — це стандартний аналіз крові, який можна зробити жінці до завагітніти або під час вагітності, щоб перевірити на рецесивні стани та захворювання. Існують різні «панелі», або пакети перевірки носіїв, іноді залежно від етнічного походження. Якщо жінка має позитивний результат при скринінгу на носійство, такий же тест пропонується батькові. Якщо батько також має позитивний результат, існує 25-відсоткова ймовірність того, що у плода буде такий же стан. Щоб обговорити подальші тести та розширений скринінг носійства, зверніться до свого лікаря або генетичного консультанта.

2. Тести першого та другого триместру є стандартною практикою

У першому триместрі вагітності пропонується тест на синдром Дауна. Завдяки аналізу крові та ультразвуку цей тест використовується для оцінки ризиків синдрому Дауна, а також інших більш важких і менш поширених хромосомних аномалій.

3. Амніоцентез та зразки амніотичної рідини

Амніоцентез, як правило, пропонується між 16-м і 24-м тижнями жінкам з підвищеним ризиком хромосомних аномалій або інших генетичних захворювань через сімейний анамнез, вік матері або аномальну прозорість потилиці або квадроэкран. Амніоцентез проводиться шляхом введення голки в живіт матері, щоб взяти зразок навколоплідних вод навколо дитини. Використовуючи цей зразок, лікарі можуть отримати більш точну інформацію. Це діагностичний тест і надасть 1/3 % або менше ускладнень під час вагітності. Ускладнення можуть включати кровотечу, або викидень. Амніоцентез може не пропонуватися в деяких регіонах, тому вам слід поговорити зі своїм лікарем або генетичним консультантом для отримання додаткової інформації.

4. Випробування тканини плаценти на хронічні ворсинки (CVS).

CVS виникає між 11-м і 13-м тижнями - раніше, ніж амніо, якому деякі жінки віддають перевагу. CVS також є інвазивним тестом, але замість забору амніотичної рідини він бере зразки тканини плаценти. Причини для отримання CVS включають попередню вагітність з відхиленнями від норми, сімейний анамнез, який включає генетичні захворювання, аномальний результат скринінгу в першому триместрі або наявність матері старше 35 років. CVS становить невеликий ризик для вагітності 1% або менше, залежно від лікаря. Ускладнення можуть включати кровотечу, втрату рідини або викидень.

5. Неінвазивне пренатальне тестування (NIPT) є найновішим тестом

NIPT – це новий (станом на осінь 2011 року) аналіз крові, який жінкам можна робити з дев’ятого тижня вагітності. NIPT, також відомий як скринінг безклітинної ДНК, вимірює ДНК плода в крові матері та може ідентифікувати специфічні аномалії хромосом, такі як трисомія 13 і трисомія 18. Переваги NIPT полягають у тому, що він неінвазивний і показав більш високу точність, ніж скринінг першого та другого триместру. З NIPT немає ризиків, але є обмеження. Це скринінговий тест, а не діагностичний тест, як амніоцентез або CVS, і позитивний результат може вимагати від жінок пройти подальше тестування. Щоб отримати більше інформації про NIPT, зверніться до свого лікаря або генетичного консультанта.

6. Пероральні тести на толерантність до глюкози

Оральний тест на толерантність до глюкози призначений для виявлення гестаційного діабету, який у жінок розвивається під час вагітності. Гестаційний діабет зустрічається тільки у жінок, які не хворіли на цукровий діабет до вагітності. Тест проводиться між 24-м і 28-м тижнями вагітності і включає в себе вживання рідини з глюкозою з подальшим аналізом крові через 60 хвилин. Якщо рівень цукру в крові занадто високий, лікар призначить вам довший, другий аналіз; можна «провалити» перший скринінг, а потім бути повністю в порядку на другому. Якщо гестаційний діабет не лікувати, він може створювати ризики для плода, наприклад, занадто великий ріст, проблеми з пологами або додаткові проблеми після пологів. Цей тест пропонується всім вагітним жінкам.

7. Анатомічні сканування (УЗД)

На 20 тижні ваш лікар, швидше за все, запропонує сканування анатомії. Це ультразвукове дослідження дає лікарю можливість побачити дитину і перевірити її розміри, а також знайти будь-які відхилення в організмі, включаючи складні ділянки серця. Залежно від лікаря, ультразвукове дослідження може бути запропоновано щомісяця після 20-го тижня або лише до кінця вагітності. Поговоріть зі своїм лікарем про частоту доступних вам обстежень. Більшість досліджень показують, що ці сканування є безпечними, але деякі новітні науки стверджують, що було б розумно обмежити непотрібні сканування.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

• Як виховати дитину, яка досягне всього сама?
  
• Що відрізняє розумних дітей від інших: ви здивуєтеся
  
• Літо 2024 року буде таким же спекотним, як і попереднє, а потім буде "переворот", – кліматологи
  
• В Індонезії блискавка вбила футболіста під час матчу (відео)
  

Цікаво також:

Новини по темі

Що насправді відчуває дитина, коли вагітна плаче?

Я вагітна | 07:40, 13.02.2025

Дослідження психологів показало, що 6-місячний ембріон вже може відчувати емоції матері. І їх ефект не тимчасовий. Емоційне здоров’я вагітної починає формувати ставлення плоду до життя.

Як змінюється чоловік, коли стає батьком?

Плануємо дитину | 06:20, 13.02.2025

Хоча біологічні зміни, які зазнають тати, не так добре помітні як у матері, науковці лише починають з’ясовувати, що і чоловіки, і жінки зазнають гормональних і мозкових змін, коли вони стають батьками. По суті, бути татом – це настільки ж біологічне

Як харчування вагітної впливає на її онуків

Дієта для вагітних | 08:30, 10.02.2025

Генетик Людмила Турова пояснила, що вплив харчування та інших зовнішніх факторів на активність генів вивчає спеціальна наука – епігенетика. При цьому, ДНК – це наш код, який організм використовує для побудови і перебудови самого себе. Сьогодні наука

9 дивних фактів про вагітність, які підірвуть ваш мозок

Вагітність та пологи | 10:30, 08.02.2025

Припустимо, ви знали, що ненароджені діти теж мочаться в утробі матері? А знаєте, куди дівається їх сеча? Читайте далі.

Вагітність є, а тест негативний: чи таке можливо?

Я вагітна | 14:50, 06.02.2025

Більшість жінок погодиться, що використанню такого «мудрого» винаходу, як тест для визначення вагітності, завжди передує дуже сильне хвилювання. Цей тест можна використовувати в домашніх умовах або в дорозі, у будь-який зручний час, усуваючи свої хви

Як смакові вподобання мами під час вагітності впливають на вподобання дитини в їжі?

Я вагітна | 11:20, 06.02.2025

Вчені довели той факт, що смакові вподобання матері під час вагітності в майбутньому вплинуть на свідомий вибір продуктів харчування у її дитини.

Чим пізніше ви станете татом, тим краще буде для вашої дитини - фахівці

Плануємо дитину | 06:20, 06.02.2025

Зараз і чоловіки, і жінки все частіше вступають в шлюб після 30 років, а то і взагалі не пов’язують себе формальними узами. І це вважається абсолютно нормальним. Що вже казати про рішення народити дитину, яке вимагає зваженого і відповідального підхо

Коментарі до новини

Додати коментар до публікації

Ваше Ім'я:    Ваш E-Mail:  

Код:


Введіть код: