7 фактів про пренатальне генетичне тестування

Пренатальне генетичне тестування може бути дуже заплутаним і емоційним. Ось кілька відповідей на деякі з найскладніших запитань, які задають батьки.

1. Скринінг носіїв можна зробити перед вагітністю

Скринінг носіїв — це стандартний аналіз крові, який можна зробити жінці до завагітніти або під час вагітності, щоб перевірити на рецесивні стани та захворювання. Існують різні «панелі», або пакети перевірки носіїв, іноді залежно від етнічного походження. Якщо жінка має позитивний результат при скринінгу на носійство, такий же тест пропонується батькові. Якщо батько також має позитивний результат, існує 25-відсоткова ймовірність того, що у плода буде такий же стан. Щоб обговорити подальші тести та розширений скринінг носійства, зверніться до свого лікаря або генетичного консультанта.

2. Тести першого та другого триместру є стандартною практикою

У першому триместрі вагітності пропонується тест на синдром Дауна. Завдяки аналізу крові та ультразвуку цей тест використовується для оцінки ризиків синдрому Дауна, а також інших більш важких і менш поширених хромосомних аномалій.

3. Амніоцентез та зразки амніотичної рідини

Амніоцентез, як правило, пропонується між 16-м і 24-м тижнями жінкам з підвищеним ризиком хромосомних аномалій або інших генетичних захворювань через сімейний анамнез, вік матері або аномальну прозорість потилиці або квадроэкран. Амніоцентез проводиться шляхом введення голки в живіт матері, щоб взяти зразок навколоплідних вод навколо дитини. Використовуючи цей зразок, лікарі можуть отримати більш точну інформацію. Це діагностичний тест і надасть 1/3 % або менше ускладнень під час вагітності. Ускладнення можуть включати кровотечу, або викидень. Амніоцентез може не пропонуватися в деяких регіонах, тому вам слід поговорити зі своїм лікарем або генетичним консультантом для отримання додаткової інформації.

4. Випробування тканини плаценти на хронічні ворсинки (CVS).

CVS виникає між 11-м і 13-м тижнями - раніше, ніж амніо, якому деякі жінки віддають перевагу. CVS також є інвазивним тестом, але замість забору амніотичної рідини він бере зразки тканини плаценти. Причини для отримання CVS включають попередню вагітність з відхиленнями від норми, сімейний анамнез, який включає генетичні захворювання, аномальний результат скринінгу в першому триместрі або наявність матері старше 35 років. CVS становить невеликий ризик для вагітності 1% або менше, залежно від лікаря. Ускладнення можуть включати кровотечу, втрату рідини або викидень.

5. Неінвазивне пренатальне тестування (NIPT) є найновішим тестом

NIPT – це новий (станом на осінь 2011 року) аналіз крові, який жінкам можна робити з дев’ятого тижня вагітності. NIPT, також відомий як скринінг безклітинної ДНК, вимірює ДНК плода в крові матері та може ідентифікувати специфічні аномалії хромосом, такі як трисомія 13 і трисомія 18. Переваги NIPT полягають у тому, що він неінвазивний і показав більш високу точність, ніж скринінг першого та другого триместру. З NIPT немає ризиків, але є обмеження. Це скринінговий тест, а не діагностичний тест, як амніоцентез або CVS, і позитивний результат може вимагати від жінок пройти подальше тестування. Щоб отримати більше інформації про NIPT, зверніться до свого лікаря або генетичного консультанта.

6. Пероральні тести на толерантність до глюкози

Оральний тест на толерантність до глюкози призначений для виявлення гестаційного діабету, який у жінок розвивається під час вагітності. Гестаційний діабет зустрічається тільки у жінок, які не хворіли на цукровий діабет до вагітності. Тест проводиться між 24-м і 28-м тижнями вагітності і включає в себе вживання рідини з глюкозою з подальшим аналізом крові через 60 хвилин. Якщо рівень цукру в крові занадто високий, лікар призначить вам довший, другий аналіз; можна «провалити» перший скринінг, а потім бути повністю в порядку на другому. Якщо гестаційний діабет не лікувати, він може створювати ризики для плода, наприклад, занадто великий ріст, проблеми з пологами або додаткові проблеми після пологів. Цей тест пропонується всім вагітним жінкам.

7. Анатомічні сканування (УЗД)

На 20 тижні ваш лікар, швидше за все, запропонує сканування анатомії. Це ультразвукове дослідження дає лікарю можливість побачити дитину і перевірити її розміри, а також знайти будь-які відхилення в організмі, включаючи складні ділянки серця. Залежно від лікаря, ультразвукове дослідження може бути запропоновано щомісяця після 20-го тижня або лише до кінця вагітності. Поговоріть зі своїм лікарем про частоту доступних вам обстежень. Більшість досліджень показують, що ці сканування є безпечними, але деякі новітні науки стверджують, що було б розумно обмежити непотрібні сканування.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Як покращити якість сперми при плануванні вагітності?

Плануємо дитину | 06:30, 24.05.2026

Покращення якості сперми вимагає комплексного підходу та зміни способу життя, оскільки повний цикл дозрівання сперматозоїдів становить близько 72-74 днів. Для досягнення результату підготовку слід починати за 2.5–3 місяці до планованого зачаття.

Чому не настає довгоочікувана вагітність?

Плануємо дитину | 07:30, 21.05.2026

Не настає довгоочікувана вагітність? Причиною може бути непрохідність маткових труб, адже саме вони переносять запліднену яйцеклітину в матку, де вона буде рости та розвиватися.

УЗД лобкового симфізу при вагітності та підготовці до пологів

Вагітність та пологи | 06:30, 21.05.2026

Під час вагітності та пологів жіночий організм відчуває підвищені, та часом надмірні навантаження. Для того, щоб він зміг це витримати, в ньому відбуваються особливі фізіологічні зміни. Однією з таких змін є вироблення гормону «Релаксин». Цей гормон

Чоловіче безпліддя: що це таке і як його лікувати?

Безпліддя | 07:30, 15.05.2026

Однією з причин зниження народжуваності стала загострилася проблема безпліддя – не можуть мати дітей близько 15% сімейних пар. У тому числі і через чоловіче безпліддя, про яке говорять набагато рідше, ніж про жіноче. Представники сильної половини люд

Лікарі назвали найкращий місяць для зачаття

Плануємо дитину | 19:30, 14.05.2026

Учені провели дослідження, під час якого з'ясували, що здоров'я дитини більше, ніж на 50% залежить від місяця зачаття і народження. Отже, дізнайтесь, коли ж найкраще задумуватися над зачаттям дитини?

Батьківський інстинкт: коли він є, а коли його немає?

Тато | 06:30, 05.05.2026

Науково підтвердженого, автоматичного «інстинкту» відразу після пологів у людей часто не існує; це скоріше психологічний та гормональний механізм, що формується поступово. Батьківський інстинкт проявляється як бажання захистити та навчити дитину, при

Онуки завжди ближчі до маминої мами — і це не випадковість

Сімейні справи | 01:20, 02.05.2026

За цим стоїть ланцюжок рішень, якого ніхто не помічає.