7 фактів про пренатальне генетичне тестування

Пренатальне генетичне тестування може бути дуже заплутаним і емоційним. Ось кілька відповідей на деякі з найскладніших запитань, які задають батьки.

1. Скринінг носіїв можна зробити перед вагітністю

Скринінг носіїв — це стандартний аналіз крові, який можна зробити жінці до завагітніти або під час вагітності, щоб перевірити на рецесивні стани та захворювання. Існують різні «панелі», або пакети перевірки носіїв, іноді залежно від етнічного походження. Якщо жінка має позитивний результат при скринінгу на носійство, такий же тест пропонується батькові. Якщо батько також має позитивний результат, існує 25-відсоткова ймовірність того, що у плода буде такий же стан. Щоб обговорити подальші тести та розширений скринінг носійства, зверніться до свого лікаря або генетичного консультанта.

2. Тести першого та другого триместру є стандартною практикою

У першому триместрі вагітності пропонується тест на синдром Дауна. Завдяки аналізу крові та ультразвуку цей тест використовується для оцінки ризиків синдрому Дауна, а також інших більш важких і менш поширених хромосомних аномалій.

3. Амніоцентез та зразки амніотичної рідини

Амніоцентез, як правило, пропонується між 16-м і 24-м тижнями жінкам з підвищеним ризиком хромосомних аномалій або інших генетичних захворювань через сімейний анамнез, вік матері або аномальну прозорість потилиці або квадроэкран. Амніоцентез проводиться шляхом введення голки в живіт матері, щоб взяти зразок навколоплідних вод навколо дитини. Використовуючи цей зразок, лікарі можуть отримати більш точну інформацію. Це діагностичний тест і надасть 1/3 % або менше ускладнень під час вагітності. Ускладнення можуть включати кровотечу, або викидень. Амніоцентез може не пропонуватися в деяких регіонах, тому вам слід поговорити зі своїм лікарем або генетичним консультантом для отримання додаткової інформації.

4. Випробування тканини плаценти на хронічні ворсинки (CVS).

CVS виникає між 11-м і 13-м тижнями - раніше, ніж амніо, якому деякі жінки віддають перевагу. CVS також є інвазивним тестом, але замість забору амніотичної рідини він бере зразки тканини плаценти. Причини для отримання CVS включають попередню вагітність з відхиленнями від норми, сімейний анамнез, який включає генетичні захворювання, аномальний результат скринінгу в першому триместрі або наявність матері старше 35 років. CVS становить невеликий ризик для вагітності 1% або менше, залежно від лікаря. Ускладнення можуть включати кровотечу, втрату рідини або викидень.

5. Неінвазивне пренатальне тестування (NIPT) є найновішим тестом

NIPT – це новий (станом на осінь 2011 року) аналіз крові, який жінкам можна робити з дев’ятого тижня вагітності. NIPT, також відомий як скринінг безклітинної ДНК, вимірює ДНК плода в крові матері та може ідентифікувати специфічні аномалії хромосом, такі як трисомія 13 і трисомія 18. Переваги NIPT полягають у тому, що він неінвазивний і показав більш високу точність, ніж скринінг першого та другого триместру. З NIPT немає ризиків, але є обмеження. Це скринінговий тест, а не діагностичний тест, як амніоцентез або CVS, і позитивний результат може вимагати від жінок пройти подальше тестування. Щоб отримати більше інформації про NIPT, зверніться до свого лікаря або генетичного консультанта.

6. Пероральні тести на толерантність до глюкози

Оральний тест на толерантність до глюкози призначений для виявлення гестаційного діабету, який у жінок розвивається під час вагітності. Гестаційний діабет зустрічається тільки у жінок, які не хворіли на цукровий діабет до вагітності. Тест проводиться між 24-м і 28-м тижнями вагітності і включає в себе вживання рідини з глюкозою з подальшим аналізом крові через 60 хвилин. Якщо рівень цукру в крові занадто високий, лікар призначить вам довший, другий аналіз; можна «провалити» перший скринінг, а потім бути повністю в порядку на другому. Якщо гестаційний діабет не лікувати, він може створювати ризики для плода, наприклад, занадто великий ріст, проблеми з пологами або додаткові проблеми після пологів. Цей тест пропонується всім вагітним жінкам.

7. Анатомічні сканування (УЗД)

На 20 тижні ваш лікар, швидше за все, запропонує сканування анатомії. Це ультразвукове дослідження дає лікарю можливість побачити дитину і перевірити її розміри, а також знайти будь-які відхилення в організмі, включаючи складні ділянки серця. Залежно від лікаря, ультразвукове дослідження може бути запропоновано щомісяця після 20-го тижня або лише до кінця вагітності. Поговоріть зі своїм лікарем про частоту доступних вам обстежень. Більшість досліджень показують, що ці сканування є безпечними, але деякі новітні науки стверджують, що було б розумно обмежити непотрібні сканування.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Які хвороби передаються від мами дочці?

Хвороби | 22:30, 24.11.2025

Генетика грає величезну роль в справі формування здоров’я, тому недуги мами досить часто передаються у спадок і її дітям. Приміром, від остеопорозу страждає до 25% жінок старше 65, але тільки 6% чоловіків. Є докази того, що наявність остеопорозу у ма

У якому віці найкраще народжувати дитину: несподівані цифри від науковців

Плануємо дитину | 20:30, 20.11.2025

На сьогодні середній вік вагітних становить 25-27 років. Медики з Великобританії приголомшили заявою, зазначивши, що оптимальний вік для народження дитини становить від 30 до 39 років.

Чому вітамін С важливий під час вагітності?

Я вагітна | 06:30, 12.11.2025

Якщо раніше білки, вуглеводи, вітамін С, кальцій та інші корисні речовини з їжі використовувалися для накопичення, нормального функціонування органів і систем майбутньої мами, то з моменту зачаття більшість мікроелементів витрачається на розвиток і р

Домашні пологи: «за» і «проти»?

Пологи | 21:30, 10.11.2025

Останнім часом все більшу популярність набирає тенденція, що зветься «домашні пологи». Вдома, як то кажуть, і стіни допомагають – майбутня матуся почуває себе більш спокійно та розкуто. Та й для малюка народитись в рідному домі – це щастя, адже лікар

Як позбутися болю у спині під час вагітності?

Я вагітна | 01:20, 09.11.2025

Одна із найпоширеніших проблем, з якою стикаються жінки під час виношування малюка, — це больовий синдром у спині. Він може проявлятися у вигляді незначного дискомфорту або бути досить сильним і тривалим. Коли та чому виникають болі в спині у вагітни

Розвіюємо страхи майбутніх мам

Я вагітна | 00:30, 08.11.2025

Страх перед першими пологами цілком зрозумілий, але деякі жінки бояться народжувати й вдруге, й втретє. Це природне почуття, адже самозбереження та збереження життя дитини — головні та найпотужніші інстинкти жіночої психіки. Ось декілька порад від пс

Печія під час вагітності: як з нею боротися?

Я вагітна | 08:30, 06.11.2025

Печія у вагітних, особливо на ранніх термінах — досить поширений симптом. У його клінічну картину входять печіння в загрудинній області, тяжкість у шлунку, кисла відрижка, метеоризм, посилене слиновиділення, труднощі з ковтанням. З наближенням пологі