7 фактів про пренатальне генетичне тестування

Пренатальне генетичне тестування може бути дуже заплутаним і емоційним. Ось кілька відповідей на деякі з найскладніших запитань, які задають батьки.

1. Скринінг носіїв можна зробити перед вагітністю

Скринінг носіїв — це стандартний аналіз крові, який можна зробити жінці до завагітніти або під час вагітності, щоб перевірити на рецесивні стани та захворювання. Існують різні «панелі», або пакети перевірки носіїв, іноді залежно від етнічного походження. Якщо жінка має позитивний результат при скринінгу на носійство, такий же тест пропонується батькові. Якщо батько також має позитивний результат, існує 25-відсоткова ймовірність того, що у плода буде такий же стан. Щоб обговорити подальші тести та розширений скринінг носійства, зверніться до свого лікаря або генетичного консультанта.

2. Тести першого та другого триместру є стандартною практикою

У першому триместрі вагітності пропонується тест на синдром Дауна. Завдяки аналізу крові та ультразвуку цей тест використовується для оцінки ризиків синдрому Дауна, а також інших більш важких і менш поширених хромосомних аномалій.

3. Амніоцентез та зразки амніотичної рідини

Амніоцентез, як правило, пропонується між 16-м і 24-м тижнями жінкам з підвищеним ризиком хромосомних аномалій або інших генетичних захворювань через сімейний анамнез, вік матері або аномальну прозорість потилиці або квадроэкран. Амніоцентез проводиться шляхом введення голки в живіт матері, щоб взяти зразок навколоплідних вод навколо дитини. Використовуючи цей зразок, лікарі можуть отримати більш точну інформацію. Це діагностичний тест і надасть 1/3 % або менше ускладнень під час вагітності. Ускладнення можуть включати кровотечу, або викидень. Амніоцентез може не пропонуватися в деяких регіонах, тому вам слід поговорити зі своїм лікарем або генетичним консультантом для отримання додаткової інформації.

4. Випробування тканини плаценти на хронічні ворсинки (CVS).

CVS виникає між 11-м і 13-м тижнями - раніше, ніж амніо, якому деякі жінки віддають перевагу. CVS також є інвазивним тестом, але замість забору амніотичної рідини він бере зразки тканини плаценти. Причини для отримання CVS включають попередню вагітність з відхиленнями від норми, сімейний анамнез, який включає генетичні захворювання, аномальний результат скринінгу в першому триместрі або наявність матері старше 35 років. CVS становить невеликий ризик для вагітності 1% або менше, залежно від лікаря. Ускладнення можуть включати кровотечу, втрату рідини або викидень.

5. Неінвазивне пренатальне тестування (NIPT) є найновішим тестом

NIPT – це новий (станом на осінь 2011 року) аналіз крові, який жінкам можна робити з дев’ятого тижня вагітності. NIPT, також відомий як скринінг безклітинної ДНК, вимірює ДНК плода в крові матері та може ідентифікувати специфічні аномалії хромосом, такі як трисомія 13 і трисомія 18. Переваги NIPT полягають у тому, що він неінвазивний і показав більш високу точність, ніж скринінг першого та другого триместру. З NIPT немає ризиків, але є обмеження. Це скринінговий тест, а не діагностичний тест, як амніоцентез або CVS, і позитивний результат може вимагати від жінок пройти подальше тестування. Щоб отримати більше інформації про NIPT, зверніться до свого лікаря або генетичного консультанта.

6. Пероральні тести на толерантність до глюкози

Оральний тест на толерантність до глюкози призначений для виявлення гестаційного діабету, який у жінок розвивається під час вагітності. Гестаційний діабет зустрічається тільки у жінок, які не хворіли на цукровий діабет до вагітності. Тест проводиться між 24-м і 28-м тижнями вагітності і включає в себе вживання рідини з глюкозою з подальшим аналізом крові через 60 хвилин. Якщо рівень цукру в крові занадто високий, лікар призначить вам довший, другий аналіз; можна «провалити» перший скринінг, а потім бути повністю в порядку на другому. Якщо гестаційний діабет не лікувати, він може створювати ризики для плода, наприклад, занадто великий ріст, проблеми з пологами або додаткові проблеми після пологів. Цей тест пропонується всім вагітним жінкам.

7. Анатомічні сканування (УЗД)

На 20 тижні ваш лікар, швидше за все, запропонує сканування анатомії. Це ультразвукове дослідження дає лікарю можливість побачити дитину і перевірити її розміри, а також знайти будь-які відхилення в організмі, включаючи складні ділянки серця. Залежно від лікаря, ультразвукове дослідження може бути запропоновано щомісяця після 20-го тижня або лише до кінця вагітності. Поговоріть зі своїм лікарем про частоту доступних вам обстежень. Більшість досліджень показують, що ці сканування є безпечними, але деякі новітні науки стверджують, що було б розумно обмежити непотрібні сканування.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Надійний спосіб завагітніти двійнятами

Плануємо дитину | 23:30, 26.12.2025

Американські медики з’ясували це у ході спостереження за жінками-добровольцями.

Не затягуйте з батьківством: що старший тато, то менша ймовірність народження дитини

Плануємо дитину | 20:30, 25.12.2025

Дослідження, проведене скандинавськими науковцями і опубліковане в авторитетному виданні Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica, засвідчило, що пари, в яких майбутній батько був помітно старшим за матір, мали меншу ймовірність успішних пологів

Скільки коштувало сурогатне материнство в Україні у 2025 році?

Плануємо дитину | 21:30, 21.12.2025

Україна давно закріпилася на глобальній мапі репродуктивної медицини як країна, де сурогатне материнство не просто легальне, а й відносно доступне, з чіткими правилами та професійним супроводом. Вартість такої послуги коливається в широкому діапазоні

Як емоційно налаштуватися на вагітність і материнство?

Плануємо дитину | 08:30, 16.12.2025

Психологиня Вікторія Островська розповіла, як емоційно налаштувати себе на вагітність і материнство.

Як підготуватися до ролі батьків і з чого варто почати?

Плануємо дитину | 06:30, 16.12.2025

Психолог Наталя Мовчан розповіла, як підготуватися до ролі мами й тата, як зробити цей важкий шлях комфортнішим.

Як стрес вагітних впливає на IQ майбутньої дитини?

Зачаття | 19:30, 09.12.2025

Дослідники помітили, що стрес у третьому триместрі вагітності може впливати на IQ дітей ще до їх народження. При чому інтелектуальні здібності хлопчиків погіршуються, а дівчат – покращуються. Група науковців з Данії проаналізувала дані про рівень кор

Гінекологиня назвала вік, до якого краще завагітніти

Плануємо дитину | 07:30, 04.12.2025

Жінка зберігає здатність завагітніти до часу менопаузи, та й під час неї гормональна терапія дає шанс стати мамою. Однак у кожної жінки свій запас яйцеклітин, який дається їй від народження, і з часом їх якість знижується. Все про яйцеклітини, і реко