7 фактів про пренатальне генетичне тестування

Adoption
Date
  • 1110 Переглядів
Пренатальне генетичне тестування може бути дуже заплутаним і емоційним. Ось кілька відповідей на деякі з найскладніших запитань, які задають батьки.

0092_blood-test-on-hcg.jpg (25.98 Kb)


1. Скринінг носіїв можна зробити перед вагітністю

Скринінг носіїв — це стандартний аналіз крові, який можна зробити жінці до завагітніти або під час вагітності, щоб перевірити на рецесивні стани та захворювання. Існують різні «панелі», або пакети перевірки носіїв, іноді залежно від етнічного походження. Якщо жінка має позитивний результат при скринінгу на носійство, такий же тест пропонується батькові. Якщо батько також має позитивний результат, існує 25-відсоткова ймовірність того, що у плода буде такий же стан. Щоб обговорити подальші тести та розширений скринінг носійства, зверніться до свого лікаря або генетичного консультанта.

2. Тести першого та другого триместру є стандартною практикою

У першому триместрі вагітності пропонується тест на синдром Дауна. Завдяки аналізу крові та ультразвуку цей тест використовується для оцінки ризиків синдрому Дауна, а також інших більш важких і менш поширених хромосомних аномалій.

3. Амніоцентез та зразки амніотичної рідини

Амніоцентез, як правило, пропонується між 16-м і 24-м тижнями жінкам з підвищеним ризиком хромосомних аномалій або інших генетичних захворювань через сімейний анамнез, вік матері або аномальну прозорість потилиці або квадроэкран. Амніоцентез проводиться шляхом введення голки в живіт матері, щоб взяти зразок навколоплідних вод навколо дитини. Використовуючи цей зразок, лікарі можуть отримати більш точну інформацію. Це діагностичний тест і надасть 1/3 % або менше ускладнень під час вагітності. Ускладнення можуть включати кровотечу, або викидень. Амніоцентез може не пропонуватися в деяких регіонах, тому вам слід поговорити зі своїм лікарем або генетичним консультантом для отримання додаткової інформації.

4. Випробування тканини плаценти на хронічні ворсинки (CVS).

CVS виникає між 11-м і 13-м тижнями - раніше, ніж амніо, якому деякі жінки віддають перевагу. CVS також є інвазивним тестом, але замість забору амніотичної рідини він бере зразки тканини плаценти. Причини для отримання CVS включають попередню вагітність з відхиленнями від норми, сімейний анамнез, який включає генетичні захворювання, аномальний результат скринінгу в першому триместрі або наявність матері старше 35 років. CVS становить невеликий ризик для вагітності 1% або менше, залежно від лікаря. Ускладнення можуть включати кровотечу, втрату рідини або викидень.

5. Неінвазивне пренатальне тестування (NIPT) є найновішим тестом

NIPT – це новий (станом на осінь 2011 року) аналіз крові, який жінкам можна робити з дев’ятого тижня вагітності. NIPT, також відомий як скринінг безклітинної ДНК, вимірює ДНК плода в крові матері та може ідентифікувати специфічні аномалії хромосом, такі як трисомія 13 і трисомія 18. Переваги NIPT полягають у тому, що він неінвазивний і показав більш високу точність, ніж скринінг першого та другого триместру. З NIPT немає ризиків, але є обмеження. Це скринінговий тест, а не діагностичний тест, як амніоцентез або CVS, і позитивний результат може вимагати від жінок пройти подальше тестування. Щоб отримати більше інформації про NIPT, зверніться до свого лікаря або генетичного консультанта.

6. Пероральні тести на толерантність до глюкози

Оральний тест на толерантність до глюкози призначений для виявлення гестаційного діабету, який у жінок розвивається під час вагітності. Гестаційний діабет зустрічається тільки у жінок, які не хворіли на цукровий діабет до вагітності. Тест проводиться між 24-м і 28-м тижнями вагітності і включає в себе вживання рідини з глюкозою з подальшим аналізом крові через 60 хвилин. Якщо рівень цукру в крові занадто високий, лікар призначить вам довший, другий аналіз; можна «провалити» перший скринінг, а потім бути повністю в порядку на другому. Якщо гестаційний діабет не лікувати, він може створювати ризики для плода, наприклад, занадто великий ріст, проблеми з пологами або додаткові проблеми після пологів. Цей тест пропонується всім вагітним жінкам.

7. Анатомічні сканування (УЗД)

На 20 тижні ваш лікар, швидше за все, запропонує сканування анатомії. Це ультразвукове дослідження дає лікарю можливість побачити дитину і перевірити її розміри, а також знайти будь-які відхилення в організмі, включаючи складні ділянки серця. Залежно від лікаря, ультразвукове дослідження може бути запропоновано щомісяця після 20-го тижня або лише до кінця вагітності. Поговоріть зі своїм лікарем про частоту доступних вам обстежень. Більшість досліджень показують, що ці сканування є безпечними, але деякі новітні науки стверджують, що було б розумно обмежити непотрібні сканування.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:


Теги: мама, сайт для мам, вагітність, дитина, пологи, дієта, вагітності, лікаря, пропонується, сканування, аналіз, рідини, результат, триместрі, тестування


Система Orphus

Цікаво також:


Новини по темі

Вагітність - це особливий період в житті жінки. Нацей стан кожен організм майбутньої мами реагує по-своєму. У когось виникають розтяжки, інші ж стають

Темна смужка на животі у вагітних: що вона означає?

Я вагітна | 12:10, 09.05.2024

Вагітність - це особливий період в житті жінки. Нацей стан кожен організм майбутньої мами реагує по-своєму. У когось виникають розтяжки, інші ж стають мамою без жодної "тріщинки" на шкірі, в одних з'являється темна смужка на животі, в інших ні. І це

Ввечері ви дуже втомлені і вам здається, що як тільки торкнетеся подушки, одразу заснете, та насправді годинами перекручуєтеся зі сторони на сторону і

Що робити з безсонням під час вагітності?

Я вагітна | 01:30, 07.05.2024

Ввечері ви дуже втомлені і вам здається, що як тільки торкнетеся подушки, одразу заснете, та насправді годинами перекручуєтеся зі сторони на сторону і дивитеся в стелю. Що ж робити? Ми маємо кілька корисних порад.

Вагітність - це чудовий період, який триває аж 9 місяців, тож не дивно, що можуть ставатися якісь непередбачувані обставини на зразок ГРВІ чи інших за

6 небезпечних симптомів під час вагітності

Я вагітна | 00:30, 07.05.2024

Вагітність - це чудовий період, який триває аж 9 місяців, тож не дивно, що можуть ставатися якісь непередбачувані обставини на зразок ГРВІ чи інших захворювань. Тож важливо вагітній завжди бути пильною до свого самопочуття. Тому сьогодні розповідаємо

Кесарів розтин - це зовсім інший вид анродження дитини, ніж природні пологи. Він має свої переваги і недоліки як для мами, так і для немовляти. Тож сь

Відновлення мами після кесаревого розтину

Післяпологовий період | 08:30, 06.05.2024

Кесарів розтин - це зовсім інший вид анродження дитини, ніж природні пологи. Він має свої переваги і недоліки як для мами, так і для немовляти. Тож сьогодні поговоримо про відновлення породіллі після народження дитини за допомогою кесарів розтину.

Кожна дитинка унікальна і вагітність теж буде проходити інакше. Що точно зміниться, так це те, що ви вже будете знати, чого очікувати. Що ще буде по-і

Різниця між першою і другою вагітністю

Я вагітна | 07:40, 06.05.2024

Кожна дитинка унікальна і вагітність теж буде проходити інакше. Що точно зміниться, так це те, що ви вже будете знати, чого очікувати. Що ще буде по-іншому з кожною наступною вагітністю?

Перші тижні після народження дитини дуже важливі для мами - відновлення як емоційного, так і фізичного здоров'я повинні бути на тому ж рівні, що й важ

Мамі потрібен рік на відновлення після пологів

Післяпологовий період | 08:30, 03.05.2024

Перші тижні після народження дитини дуже важливі для мами - відновлення як емоційного, так і фізичного здоров'я повинні бути на тому ж рівні, що й важливість самопочуття немовляти. Тож треба знати, як наш організм відновлюється після стресу, яким є п

Як тільки у вагітної починає рости животик, їй рекомендують перестати спати на животі. З часом вам буде складно тривалий час лежати на спині, тож спат

Сон на боці зменшує ризик смерті плоду під час вагітності

Я вагітна | 07:40, 03.05.2024

Як тільки у вагітної починає рости животик, їй рекомендують перестати спати на животі. З часом вам буде складно тривалий час лежати на спині, тож спати у такому положенні заборонено. Бо плід сильно тисне на внутрішні органи вагітної. Тож найкраще ріш

Коментарі до новини


Додати коментар до публікації
Ваше Ім'я:    Ваш E-Mail:  


Код:
captcha

Введіть код: