Хвороба Дюшенна або м'язова дистрофія Дюшенна: як виявити на ранній стадії?

Хвороба Дюшенна діагностується у приблизно 1 з 3500 - 4000 хлопчиків і характеризується прогресуючою м'язовою дистрофією, яка проявляється в ранньому дитинстві і призводить до нездатності ходити вже в другому десятилітті життя і в більшості випадків - до смерті в другому - третьому десятилітті життя.

Захворювання викликане зміною (мутацією, найчастіше дуплікацією) в гені дистрофіна, розташованого в Х-хромосомі.

Ген, що викликає захворювання, знаходиться в Х-хромосомі, і тому захворювання набагато сильніше виражено у хлопчиків, оскільки, у них є тільки одна Х-хромосома.

У рідкісних випадках клінічні прояви можуть також спостерігатися у дівчаток, але більшість з них страждають не від захворювання в цілому, а від більш легких його симптомів, таких як невелика м'язова слабкість і ураження міокарда (кардіоміопатія).

Зміни (зазвичай це мутації іншого типу) в тому ж гені також призводять до хвороби Беккера, яка у хлопчиків проявляється легше, діагностується пізніше і характеризується більш повільним прогресуванням м'язової дистрофії.

Аналіз на виявлення носійства захворювання, який проводиться серед жінок, спрямований на виявлення мутації: делеции і дуплікації - в гені. За допомогою проведення цього аналізу можна виявити близько 80% жінок, які є носіями захворювання.

Нормальний результат аналізу не гарантує виключення ризику розвитку хворого плода. Це зв'язано з тим що:

- У деяких випадках хвороба викликана іншим зміною (мутацією), на яке не проводиться перевірка при аналізі на виявлення носійства (наприклад, точкова мутація).

- До третини випадків, які діагностуються, як хвороба Дюшенна, виникають не від успадкування гена від матері-носія, а в результаті нової зміни (мутації), яка вперше відбулося у плода.

Аналіз на виявлення носійства захворювання входить в державну скарбничку охорони здоров'я і проводиться безкоштовно.

У разі, якщо виявляється, що жінка є носієм, їй буде запропоновано провести пренатальну діагностику (проба ворсинчатого хоріона або аналіз амніотичної рідини) під час вагітності, або передімплантаційне генетичне тестування (PGT-M) під час проведення ЕКЗ.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

• Особливий рецепт омлету для дітей
  
• Гарбузовий крем-суп з морквою для дітей
  
• Літо 2024 року буде таким же спекотним, як і попереднє, а потім буде "переворот", – кліматологи
  
• В Індонезії блискавка вбила футболіста під час матчу (відео)
  

Цікаво також:

Новини по темі

Які умови в дитинстві можуть стати причиною найпоширенішого раку?

Патологія | 12:10, 08.01.2025

Діти, які провели перший рік життя у “стерильних” умовах, більш схильні до лейкемії, вважає автор дослідження.

Українські вчені знайшли ген, який відповідає за безпліддя

Безпліддя | 09:30, 03.01.2025

Науковці з українського Інституту молекулярної біології і генетики заявили, що виявили новий ген, який відповідає за розлади статевого розвитку й безпліддя.

3 головні симптоми раку яєчок

Патологія | 14:50, 01.01.2025

Фахівці з Великобританії змогли встановити 3 основні ознаки, які говорять про онкологію яєчок.

Симптоми раку грудей у вагітних

Я вагітна | 01:20, 24.12.2024

Одночасне збільшення кількості жінок, плануючих вагітність після 30-35 років, і зниження віку пацієнток, що захворюють раком молочної залози, закономірно призводить до зростання числа вагітних і годуючих жінок, що зіткнулися з онкологією.

Який посуд викликає рак?

Здоров'я | 08:30, 23.12.2024

Деякі види посуду можуть провокувати розвиток онкологічних захворювань.

Синдром святкового серця: що це таке і кому варто бути обережним?

Хвороби | 08:30, 22.12.2024

При синдромі святкового серця порушується серцевий ритм у здорових людей після надмірного або тривалого вживання алкоголю, яке часто трапляється саме у святкові дні.

Кіста яєчника: коли її необхідно лікувати?

Патологія | 07:30, 21.12.2024

Кіста яєчника може з’явитися й пройти сама собою, без будь-яких симптомів – і жінка навіть не знатиме, що в неї було новоутворення. А може призвести до дуже тяжких ускладнень. Усе залежить від виду та розміру кісти, а також низки інших індивідуальних

Коментарі до новини

Додати коментар до публікації

Ваше Ім'я:    Ваш E-Mail:  

Код:


Введіть код: