Хвороба Дюшенна або м'язова дистрофія Дюшенна: як виявити на ранній стадії?

Хвороба Дюшенна діагностується у приблизно 1 з 3500 - 4000 хлопчиків і характеризується прогресуючою м'язовою дистрофією, яка проявляється в ранньому дитинстві і призводить до нездатності ходити вже в другому десятилітті життя і в більшості випадків - до смерті в другому - третьому десятилітті життя.

Захворювання викликане зміною (мутацією, найчастіше дуплікацією) в гені дистрофіна, розташованого в Х-хромосомі.

Ген, що викликає захворювання, знаходиться в Х-хромосомі, і тому захворювання набагато сильніше виражено у хлопчиків, оскільки, у них є тільки одна Х-хромосома.

У рідкісних випадках клінічні прояви можуть також спостерігатися у дівчаток, але більшість з них страждають не від захворювання в цілому, а від більш легких його симптомів, таких як невелика м'язова слабкість і ураження міокарда (кардіоміопатія).

Зміни (зазвичай це мутації іншого типу) в тому ж гені також призводять до хвороби Беккера, яка у хлопчиків проявляється легше, діагностується пізніше і характеризується більш повільним прогресуванням м'язової дистрофії.

Аналіз на виявлення носійства захворювання, який проводиться серед жінок, спрямований на виявлення мутації: делеции і дуплікації - в гені. За допомогою проведення цього аналізу можна виявити близько 80% жінок, які є носіями захворювання.

Нормальний результат аналізу не гарантує виключення ризику розвитку хворого плода. Це зв'язано з тим що:

- У деяких випадках хвороба викликана іншим зміною (мутацією), на яке не проводиться перевірка при аналізі на виявлення носійства (наприклад, точкова мутація).

- До третини випадків, які діагностуються, як хвороба Дюшенна, виникають не від успадкування гена від матері-носія, а в результаті нової зміни (мутації), яка вперше відбулося у плода.

Аналіз на виявлення носійства захворювання входить в державну скарбничку охорони здоров'я і проводиться безкоштовно.

У разі, якщо виявляється, що жінка є носієм, їй буде запропоновано провести пренатальну діагностику (проба ворсинчатого хоріона або аналіз амніотичної рідини) під час вагітності, або передімплантаційне генетичне тестування (PGT-M) під час проведення ЕКЗ.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

• Найкращі напої при дитячій застуді
  
• Коли можна давати хурму дитині?
  
• Літо 2024 року буде таким же спекотним, як і попереднє, а потім буде "переворот", – кліматологи
  
• В Індонезії блискавка вбила футболіста під час матчу (відео)
  

Цікаво також:

Новини по темі

Назальний спрей, який лікує еректильну дисфункцію за 5 хвилин

Секс | 11:20, 14.04.2025

Назальний спрей може лікувати еректильну дисфункцію в десять разів швидше, ніж віагра, так стверджують вчені.

Хто такі роаккутанові діти?

Патологія | 09:30, 13.04.2025

Останнім часом стали популярними відео, на яких лікарі та пересічні користувачі (що значно частіше) розповідають про жахливий вплив ліків проти акне на плід під час вагітності. Зокрема, про "дівчинку без голови" із Бразилії та американського хлопчика

Китайські вчені знайшли ключову причину жіночого безпліддя

Безпліддя | 01:30, 12.04.2025

Дослідники з КНР виявили мутацію, що викликає передчасну недостатність яєчників. За їхніми словами, вона може бути головною причиною жіночого безпліддя.

Вагітність при ендометріозі: як не втратити час?

Я вагітна | 09:30, 11.04.2025

Ендометріоїдна тканина при ендометріозі зазвичай з'являється в яєчниках, маткових трубах, м'язовому шарі матки (міометрій), на вульві, а також на стінках кишківника та сечовому міхурі, що призводить до запальних процесів, що викликають стійкий больов

Чи можна завагітніти з міомою матки?

Плануємо дитину | 01:30, 11.04.2025

«Чи можна завагітніти з міомою матки?» – дуже серйозне та глибоке питання, яке все частіше звучить на прийомі гінеколога чи репродуктолога. Відповідь – так, можна, але є нюанси, про які й поговоримо далі.

Зовнішні ознаки раку молочної залози

Патологія | 00:30, 11.04.2025

Підозрілі симптоми з боку молочних залоз часто викликають страхи про розвиток злоякісної пухлини. До слова, подібні побоювання далеко не завжди безпідставні. Згідно зі статистикою, рак молочних залоз посідає перше місце у світі за поширеністю у жінок

Пересадка органів збільшила пов'язані з вагітністю ризики

Вагітність та пологи | 14:50, 07.04.2025

Пересадка органів значно підвищила ризики, пов’язані з вагітністю, включаючи передчасні пологи, народження дітей із низькою вагою, та прееклампсію — стан, який супроводжується підвищеним артеріальним тиском, порушеннями функцій печінки та нирок, а та

Коментарі до новини

Додати коментар до публікації

Ваше Ім'я:    Ваш E-Mail:  

Код:


Введіть код: