Хвороба Дюшенна або м'язова дистрофія Дюшенна: як виявити на ранній стадії?

Adoption
Date
  • 946 Переглядів
Хвороба Дюшенна діагностується у приблизно 1 з 3500 - 4000 хлопчиків і характеризується прогресуючою м'язовою дистрофією, яка проявляється в ранньому дитинстві і призводить до нездатності ходити вже в другому десятилітті життя і в більшості випадків - до смерті в другому - третьому десятилітті життя.

1329_af412f5c02a33ffa836b921cf4fc8c70.jpg (42.74 Kb)

Захворювання викликане зміною (мутацією, найчастіше дуплікацією) в гені дистрофіна, розташованого в Х-хромосомі.

Ген, що викликає захворювання, знаходиться в Х-хромосомі, і тому захворювання набагато сильніше виражено у хлопчиків, оскільки, у них є тільки одна Х-хромосома.

У рідкісних випадках клінічні прояви можуть також спостерігатися у дівчаток, але більшість з них страждають не від захворювання в цілому, а від більш легких його симптомів, таких як невелика м'язова слабкість і ураження міокарда (кардіоміопатія).

Зміни (зазвичай це мутації іншого типу) в тому ж гені також призводять до хвороби Беккера, яка у хлопчиків проявляється легше, діагностується пізніше і характеризується більш повільним прогресуванням м'язової дистрофії.

Аналіз на виявлення носійства захворювання, який проводиться серед жінок, спрямований на виявлення мутації: делеции і дуплікації - в гені. За допомогою проведення цього аналізу можна виявити близько 80% жінок, які є носіями захворювання.

Нормальний результат аналізу не гарантує виключення ризику розвитку хворого плода. Це зв'язано з тим що:

- У деяких випадках хвороба викликана іншим зміною (мутацією), на яке не проводиться перевірка при аналізі на виявлення носійства (наприклад, точкова мутація).

- До третини випадків, які діагностуються, як хвороба Дюшенна, виникають не від успадкування гена від матері-носія, а в результаті нової зміни (мутації), яка вперше відбулося у плода.

Аналіз на виявлення носійства захворювання входить в державну скарбничку охорони здоров'я і проводиться безкоштовно.

У разі, якщо виявляється, що жінка є носієм, їй буде запропоновано провести пренатальну діагностику (проба ворсинчатого хоріона або аналіз амніотичної рідини) під час вагітності, або передімплантаційне генетичне тестування (PGT-M) під час проведення ЕКЗ.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:


    Теги: хвороба Дюшенна, м'язова дистрофія Дюшенна, як виявити на ранній стадії, дистрофія, захворювання, ліки, правила, тести, ген, хромосоми, відхилення, вагітна


    Система Orphus

    Цікаво також:


    Новини по темі

    Аутизм, або розлад аутистичного спектра (РАС), – це стан, що впливає на розвиток мозку, зокрема на соціальну взаємодію, комунікацію та поведінку. Це н

    В якому віці можна запідозрити аутизм у дитини?

    Патологія | 11:20, 07.08.2025

    Аутизм, або розлад аутистичного спектра (РАС), – це стан, що впливає на розвиток мозку, зокрема на соціальну взаємодію, комунікацію та поведінку. Це не хвороба, а особливість, яка робить кожну людину з аутизмом унікальною. Деякі діти з РАС можуть бут

    Вперше вчені з Принстонського університету та Фонду Саймонса розділили аутизм на 4 біологічно та клінічно різні підтипи.

    Аутизм — не одне захворювання. Дослідження виявило 4 окремі типи

    Патологія | 09:30, 05.08.2025

    Вперше вчені з Принстонського університету та Фонду Саймонса розділили аутизм на 4 біологічно та клінічно різні підтипи.

    У новому дослідженні Стенфордського університету виявили, що пригоріле не найстрашніше, що може чекати на кухні. Газові плити виділяють бензол — канце

    Газова плита може подвоювати ризик раку в дітей — дослідження

    Здоров'я | 06:20, 05.08.2025

    У новому дослідженні Стенфордського університету виявили, що пригоріле не найстрашніше, що може чекати на кухні. Газові плити виділяють бензол — канцероген, який значно підвищує ризик онкології в дітей, особливо в приміщеннях із поганою вентиляцією.

    Вади серця посідають перше місце серед усіх вроджених аномалій розвитку, котрі призводять до дитячої смерті. Щороку в Україні народжується близько 5 т

    Що потрібно знати про вроджені вади серця?

    Патологія | 12:10, 04.08.2025

    Вади серця посідають перше місце серед усіх вроджених аномалій розвитку, котрі призводять до дитячої смерті. Щороку в Україні народжується близько 5 тисяч дітей із вадами серця, з них 35-40 % перебувають в критичному стані з перших днів життя та потр

    Фахівці з Університету Суонсі разом з колегами з Австрії та Ямайки, провели дослідження, як матеріальний статок сімей впливає на рівень гормонів дітей

    Як матеріальний статок сімей впливає на рівень гормонів у дитини?

    Здоров'я | 01:20, 24.07.2025

    Фахівці з Університету Суонсі разом з колегами з Австрії та Ямайки, провели дослідження, як матеріальний статок сімей впливає на рівень гормонів дітей. Свої висновки експерти засновували на зв'язку між співвідношенням довжин вказівного та безіменного

    Нові дослідження вчених із NYU Langone Health показали, що більшість хвороб і станів, які виникають у жінок під час вагітності, не впливають безпосере

    Хвороби мами не призводять до аутизму в дітей

    Хвороби | 09:30, 10.07.2025

    Нові дослідження вчених із NYU Langone Health показали, що більшість хвороб і станів, які виникають у жінок під час вагітності, не впливають безпосередньо на розвиток аутизму в дитини.

    Згідно зі статистичними даними, в Україні дисплазія кульшового суглоба діагностується у 5-20% новонароджених дітей, причому у дівчаток в 5-6 разів час

    Дисплазія кульшових суглобів у немовлят

    Патологія | 07:40, 13.06.2025

    Згідно зі статистичними даними, в Україні дисплазія кульшового суглоба діагностується у 5-20% новонароджених дітей, причому у дівчаток в 5-6 разів частіше. Це поширена патологія, яка при своєчасному виявленні та правильній терапії успішно лікується,

    Коментарі до новини