Хвороба Дюшенна або м'язова дистрофія Дюшенна: як виявити на ранній стадії?

Adoption
Date
  • 766 Переглядів
Хвороба Дюшенна діагностується у приблизно 1 з 3500 - 4000 хлопчиків і характеризується прогресуючою м'язовою дистрофією, яка проявляється в ранньому дитинстві і призводить до нездатності ходити вже в другому десятилітті життя і в більшості випадків - до смерті в другому - третьому десятилітті життя.

1329_af412f5c02a33ffa836b921cf4fc8c70.jpg (42.74 Kb)

Захворювання викликане зміною (мутацією, найчастіше дуплікацією) в гені дистрофіна, розташованого в Х-хромосомі.

Ген, що викликає захворювання, знаходиться в Х-хромосомі, і тому захворювання набагато сильніше виражено у хлопчиків, оскільки, у них є тільки одна Х-хромосома.

У рідкісних випадках клінічні прояви можуть також спостерігатися у дівчаток, але більшість з них страждають не від захворювання в цілому, а від більш легких його симптомів, таких як невелика м'язова слабкість і ураження міокарда (кардіоміопатія).

Зміни (зазвичай це мутації іншого типу) в тому ж гені також призводять до хвороби Беккера, яка у хлопчиків проявляється легше, діагностується пізніше і характеризується більш повільним прогресуванням м'язової дистрофії.

Аналіз на виявлення носійства захворювання, який проводиться серед жінок, спрямований на виявлення мутації: делеции і дуплікації - в гені. За допомогою проведення цього аналізу можна виявити близько 80% жінок, які є носіями захворювання.

Нормальний результат аналізу не гарантує виключення ризику розвитку хворого плода. Це зв'язано з тим що:

- У деяких випадках хвороба викликана іншим зміною (мутацією), на яке не проводиться перевірка при аналізі на виявлення носійства (наприклад, точкова мутація).

- До третини випадків, які діагностуються, як хвороба Дюшенна, виникають не від успадкування гена від матері-носія, а в результаті нової зміни (мутації), яка вперше відбулося у плода.

Аналіз на виявлення носійства захворювання входить в державну скарбничку охорони здоров'я і проводиться безкоштовно.

У разі, якщо виявляється, що жінка є носієм, їй буде запропоновано провести пренатальну діагностику (проба ворсинчатого хоріона або аналіз амніотичної рідини) під час вагітності, або передімплантаційне генетичне тестування (PGT-M) під час проведення ЕКЗ.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:


Теги: хвороба Дюшенна, м'язова дистрофія Дюшенна, як виявити на ранній стадії, дистрофія, захворювання, ліки, правила, тести, ген, хромосоми, відхилення, вагітна


Система Orphus

Цікаво також:


Новини по темі

Кіста яєчника може з’явитися й пройти сама собою, без будь-яких симптомів – і жінка навіть не знатиме, що в неї було новоутворення. А може призвести д

Кіста яєчника: коли її необхідно лікувати?

Патологія | 07:30, 21.12.2024

Кіста яєчника може з’явитися й пройти сама собою, без будь-яких симптомів – і жінка навіть не знатиме, що в неї було новоутворення. А може призвести до дуже тяжких ускладнень. Усе залежить від виду та розміру кісти, а також низки інших індивідуальних

Вікове обмеження, яке не дозволяє жінкам після 40 років брати участь у державній програмі лікування безпліддя в Україні, можуть переглянути в майбутнь

Вікове обмеження на лікування безпліддя для жінок можуть переглянути

Безпліддя | 10:30, 18.12.2024

Вікове обмеження, яке не дозволяє жінкам після 40 років брати участь у державній програмі лікування безпліддя в Україні, можуть переглянути в майбутньому. Це залежатиме від попиту й медичних потреб. Про це розповів начальник управління у місті Харков

Мережа магазинів «Будинок іграшок» разом з фондом «Таблеточки» запустила благодійну ініціативу зі збору коштів для дітей, які борються з раком. Мета а

«Будинок іграшок» допомагає дітям боротися з раком: благодійна ініціатива

Сімейні справи | 16:00, 17.12.2024

Мережа магазинів «Будинок іграшок» разом з фондом «Таблеточки» запустила благодійну ініціативу зі збору коштів для дітей, які борються з раком. Мета акції — зібрати 1 мільйон гривень на життєво необхідні ліки та витратні матеріали для 50 підопічних ф

Іноді дитина сутулиться в результаті неправильного розвитку і це не є порушенням постави. Таке може бути, якщо у дитини сколіоз – ненормальне бокове в

Що робити, якщо дитина сутулиться?

Дитина | 09:30, 17.12.2024

Іноді дитина сутулиться в результаті неправильного розвитку і це не є порушенням постави. Таке може бути, якщо у дитини сколіоз – ненормальне бокове викривлення хребта. Якщо проблема сколіозу у вашій родині переходить із покоління в покоління, ви пов

Вчені виявили унікальний компонент в грудному молоці жінки, який допоможе в боротьбі з раковими пухлинами. Передбачається, що дана речовина може стати

У грудному молоці виявлено речовину, яка бореться з пухлинами

Здоров'я | 14:50, 16.12.2024

Вчені виявили унікальний компонент в грудному молоці жінки, який допоможе в боротьбі з раковими пухлинами. Передбачається, що дана речовина може стати новими ліками від раку.

Кров'янисті виділення при вагітності - явище досить часте. Саме їх більшість жінок називають місячними при вагітності. І тут важливо встановити їхню п

Почалися місячні під час вагітності: наскільки це небезпечно?

Я вагітна | 14:50, 30.11.2024

Кров'янисті виділення при вагітності - явище досить часте. Саме їх більшість жінок називають місячними при вагітності. І тут важливо встановити їхню причину, щоб уникнути ускладнень зі здоров'ям майбутньої мами і навіть можливої втрати дитини.

Запах поту може змінюватися залежно від раціону, рівня стресу або гігієни. Однак, якщо виник різкий та неприємний запах, то це може бути ознакою патол

Запахи тіла, які можуть вказувати на серйозні хвороби

Хвороби | 06:20, 22.11.2024

Запах поту може змінюватися залежно від раціону, рівня стресу або гігієни. Однак, якщо виник різкий та неприємний запах, то це може бути ознакою патологій. Про це повідомляє ендокринологиня Олеся Підмурняк.

Коментарі до новини


Додати коментар до публікації
Ваше Ім'я:    Ваш E-Mail:  


Код:
captcha

Введіть код: