Хвороба Дюшенна або м'язова дистрофія Дюшенна: як виявити на ранній стадії?

Хвороба Дюшенна діагностується у приблизно 1 з 3500 - 4000 хлопчиків і характеризується прогресуючою м'язовою дистрофією, яка проявляється в ранньому дитинстві і призводить до нездатності ходити вже в другому десятилітті життя і в більшості випадків - до смерті в другому - третьому десятилітті життя.

Захворювання викликане зміною (мутацією, найчастіше дуплікацією) в гені дистрофіна, розташованого в Х-хромосомі.

Ген, що викликає захворювання, знаходиться в Х-хромосомі, і тому захворювання набагато сильніше виражено у хлопчиків, оскільки, у них є тільки одна Х-хромосома.

У рідкісних випадках клінічні прояви можуть також спостерігатися у дівчаток, але більшість з них страждають не від захворювання в цілому, а від більш легких його симптомів, таких як невелика м'язова слабкість і ураження міокарда (кардіоміопатія).

Зміни (зазвичай це мутації іншого типу) в тому ж гені також призводять до хвороби Беккера, яка у хлопчиків проявляється легше, діагностується пізніше і характеризується більш повільним прогресуванням м'язової дистрофії.

Аналіз на виявлення носійства захворювання, який проводиться серед жінок, спрямований на виявлення мутації: делеции і дуплікації - в гені. За допомогою проведення цього аналізу можна виявити близько 80% жінок, які є носіями захворювання.

Нормальний результат аналізу не гарантує виключення ризику розвитку хворого плода. Це зв'язано з тим що:

- У деяких випадках хвороба викликана іншим зміною (мутацією), на яке не проводиться перевірка при аналізі на виявлення носійства (наприклад, точкова мутація).

- До третини випадків, які діагностуються, як хвороба Дюшенна, виникають не від успадкування гена від матері-носія, а в результаті нової зміни (мутації), яка вперше відбулося у плода.

Аналіз на виявлення носійства захворювання входить в державну скарбничку охорони здоров'я і проводиться безкоштовно.

У разі, якщо виявляється, що жінка є носієм, їй буде запропоновано провести пренатальну діагностику (проба ворсинчатого хоріона або аналіз амніотичної рідини) під час вагітності, або передімплантаційне генетичне тестування (PGT-M) під час проведення ЕКЗ.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

• Як захистити дитину від сонця і перегріву?
  
• Як захистити дітей від укусів комах?
  
• Літо 2024 року буде таким же спекотним, як і попереднє, а потім буде "переворот", – кліматологи
  
• В Індонезії блискавка вбила футболіста під час матчу (відео)
  

Цікаво також:

Новини по темі

НІПТ під час вагітності: коли необхідний і що показує?

Я вагітна | 11:20, 29.04.2024

Ще років 15 назад в Україні ніхто й не знав про такий тест, а сьогодні його може зробити кожна бажаюча вагітна жінка, мають, звісно, достатньо коштів в гаманці, адже доступний він далеко не всім.

Як позбутися генітальних бородавок?

Патологія | 08:30, 29.04.2024

Це може здатися дивним, що робити бородавкам "там", проте, як і на будь-якій частині тіла, бородавка може появитися і на геніталіях.

Куріння у жінок сприяє ранньому клімаксу

Мама | 10:30, 22.04.2024

Жінка перебуває у дітородному стані, поки у неї є менструація. Але як тільки починається клімакс, жінка не може більше народжувати, у неї погіршується самопочуття. Та й сам період завдає їй чимало незручностей.

Чоловіче безпліддя: причини і як вилікувати?

Безпліддя | 12:10, 18.04.2024

Безпліддя - це не вирок і багато пар змогли вилікувати його і зачати дитинку. Про те, що робити, коли ви почули про чоловіче безпліддя, читайте далі.

Які вади розвитку можна виявити ще до народження дитини і як їх виправляють?

Вагітність та пологи | 01:20, 15.04.2024

Є чудові новини для майбутніх батьків, чия вагітність проходить не так прото, як хотілося б: вроджені вади розвитку плоду зараз можна виявити ще до народження.

Що батькам потрібно знати про родимки у дітей

Здоров'я | 07:40, 14.04.2024

Чи безпечні вони? Чи варто хвилюватися, якщо у дитини йде з неї кров?

МРТ недоречне: Що робити, коли дитина довго не говорить?

Розвиток дитини | 11:20, 10.04.2024

Якщо дитина відстає від розвитку своїх однолітків, батьків це не може не хвилювати, особливо коли йдеться про розвиток мовлення. Фахівці переконані, що в цьому можуть бути «винні» різні фактори. Серед них не останнє місце відіграє слух.

Коментарі до новини

Додати коментар до публікації

Ваше Ім'я:    Ваш E-Mail:  

Код:


Введіть код: