Генетики випробували новий підхід в лікуванні вроджених недуг

Вперше фахівцям Університету Пенсільванії вдалося виправити небезпечну мутацію ДНК мишеняти, коли та ще перебувала на стадії внутрішньоутробного розвитку. Це дозволило запобігти ранній смерть дитинчати в перші дні життя внаслідок ураження печінки.

Отже, у зародків через мутації в гені FAH розвивалася тирозинемія - нездатність руйнувати молекули тирозину, однією з найважливіших амінокислот. Її накопичення призводить до того, що в клітинах печінки починає з'являтися токсин фумарілацетоацетат, що вбиває печінку. Зазвичай носії мутації без терапії вмирають в перші дні або місяці життя.

Щоб підвищити точність редагування генома, вчені застосували відразу два "інструменти" - відомий редактор CRISPR / Cas9 і більш точний, але невиборний фермент BE3, що перетворює один тип "букв" ДНК в іншій. Комплексний підхід дозволив виправити ген FAH в більшості клітин зародків і виростити здорових мишенят, які не потребували постійних прийомі ліків. Їх печінка приблизно на 60% складалася з клітин з нормальною версією гена.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Як холод під час зачаття впливає на метаболізм дитини в майбутньому?

Зачаття | 07:40, 14.05.2025

Нове дослідження японських науковців, яке оприлюднило Daily Mail, пролило світло на незвичний чинник, що може впливати на ризик ожиріння в дорослому віці — це пора року, коли людина була зачата. Як з'ясувалося, сезон зачаття пов'язаний із майбутнім м

Чи може жінка завагітніти, якщо сперма залишилась на білизні?

Вагітність та пологи | 14:50, 13.05.2025

Це питання викликає численні дискусії і спекуляції, однак важливо знати наукові факти для усвідомленого ставлення до сексуальної поведінки та репродуктивного здоров’я.

Вчені назвали найкращий вік для зачаття дитини

Плануємо дитину | 07:40, 24.04.2025

Вчені з Лондона з’ясували, що ідеальним люди називають вік в 27 років.

Важливість рухливості сперматозоїдів у досягненні вагітності

Плануємо дитину | 14:50, 22.04.2025

Сперматозоїди повинні мати достатню енергію та рухливість, щоб дістатися через фаллопієві труби до яйцеклітини і забезпечити запліднення. При астенозооспермії рухливість сперматозоїдів суттєво порушена, що значно знижує шанси на природну вагітність.

Кожен зайвий сантиметр на талії впливає на здатність жінок завагітніти - медики

Плануємо дитину | 00:30, 12.04.2025

Ожиріння позначається на фертильності та репродуктивному здоров’ї жінок. У новому дослідженні китайські вчені встановили, як корелюють окружність талії і ризик жіночого безпліддя.

ЕКЗ після 40 років: які шанси на вагітність?

Вагітність та пологи | 08:30, 11.04.2025

За деякими даними, ймовірність народити здорову дитину після 30 років знижується в середньому на 3,5% на рік. Виражене зниження оваріального резерву починається приблизно з 35 років і до 40 років досягає критичної точки.

Як вага жінки впливає на зачаття?

Зачаття | 06:20, 11.04.2025

Надмірна вага – це не тільки естетична проблема. Пишні пані не завжди можуть надіти красиву облягаючу сукню, але це не так страшно в порівнянні з рядом проблем, до яких може призводити ожиріння. Наслідки не оминають і репродуктивну систему. Вченими д