Сімейний аденоматозний поліпоз: причини ускладнення та профілактика

Сімейний аденоматозний поліпоз (САП) – це рідкісне спадкове захворювання, спричинене дефектом гена аденоматозного поліпозу coli. Більшість людей успадковують ген від батьків. Але у 25-30 відсотків людей генетична мутація виникає спонтанно.

САП спричиняє утворення зайвої тканини (поліпів) у вашій товстій кишці та прямій кишці. Поліпи також можуть виникати у верхніх відділах шлунково-кишкового тракту, особливо у верхній частині тонкої кишки (дванадцятипалої кишки). Якщо не лікувати, поліпи в товстій і прямій кишці, ймовірно, перетворяться в рак, коли вам виповниться 40 років.

Більшість людей із сімейним аденоматозним поліпозом зрештою потребують операції з видалення товстої кишки, щоб запобігти раку. Поліпи в дванадцятипалій кишці також можуть розвинутися раком, але зазвичай з ними можна впоратися шляхом ретельного спостереження та регулярного видалення поліпів.

Деякі люди мають більш легку форму захворювання, яка називається ослабленим сімейним аденоматозним поліпозом. Ці люди зазвичай мають менше поліпів товстої кишки (в середньому 30) і в них розвивається рак пізніше.

Симптоми
Основною ознакою САП є сотні або навіть тисячі поліпів, що ростуть у вашій товстій і прямій кишці, зазвичай починаючи з середини підліткового віку. Майже на 100 відсотків вірогідно, що поліпи переростуть в рак товстої кишки або прямої кишки до того часу, коли вам виповниться 40 років.

Причини
Сімейний аденоматозний поліпоз викликається дефектом гена, який зазвичай успадковується від батьків. Але у деяких людей розвивається аномальний ген, який викликає цей стан.

Фактори ризику
Ваш ризик сімейного аденоматозного поліпозу вищий, якщо у вас є батьки, дитина, брат або сестра з цим захворюванням.

Ускладнення
Крім раку товстої кишки, сімейний аденоматозний поліпоз може викликати й інші ускладнення:

Поліпи дванадцятипалої кишки. Ці поліпи ростуть у верхній частині тонкої кишки і можуть стати раковими. Але при ретельному моніторингу поліпи дванадцятипалої кишки часто можна виявити та видалити ще до розвитку раку.
Періампулярні поліпи. Ці поліпи виникають там, де жовчні протоки і протоки підшлункової залози входять в дванадцятипалу кишку (ампулу). Періампулярні поліпи можуть стати раковими, але часто їх можна виявити та видалити до розвитку раку.
Поліпи дна шлунка. Ці поліпи ростуть на слизовій оболонці шлунка.
Десмоїди. Ці неракові утворення можуть виникати в будь-якому місці тіла, але часто розвиваються в області шлунка (черевної порожнини). Десмоїди можуть викликати серйозні проблеми, якщо вони проростають в нерви або кровоносні судини або чинять тиск на інші органи вашого тіла.
Інші види раку. Рідко САП може спричинити розвиток раку у вашій щитовидній залозі, центральній нервовій системі, надниркових залозах, печінці та інших органах.
Неракові (доброякісні) пухлини шкіри.
Доброякісні кісткові утворення (остеоми).
Вроджена гіпертрофія пігментного епітелію сітківки. Це доброякісні пігментні зміни в сітківці ока.
Зубні аномалії. До них відносяться додаткові зуби або зуби, які не з’являються.
Низька кількість еритроцитів (анемія).

Профілактика
Запобігти САП неможливо, оскільки це спадкова генетична хвороба. Однак, якщо ви або ваша дитина перебуваєте в групі ризику через члена сім’ї з цим захворюванням, вам знадобиться генетичне тестування та консультування.

Якщо у вас САП, вам знадобиться регулярний скринінг з подальшим хірургічним втручанням, якщо необхідно. Хірургічне втручання може допомогти запобігти розвитку колоректального раку або інших ускладнень.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Як лікувати нежить у дитини?

Хвороби | 21:30, 26.12.2025

Нешкідливий на початку нежить або риніт може перейти в гайморит, фронтит та інші важкі запальні захворювання. Складність ще й у тому, що нежить у дитини не можна лікувати так, як у дорослих, і не завжди він виникає через віруси та інфекції.

Чи можна класти грілку дитині на живіт?

Дитина | 20:30, 26.12.2025

Грілку дитині на живіт можна класти тільки у тому випадку, якщо відповідну процедуру призначив або схвалив фахівець. Про це повідомив лікар Евген Комаровський, відповідаючи на питання, чи можна класти грілку дитині на живіт, наскільки вона повинна бу

Недоношені діти втричі частіше потрапляють до лікарень – дослідження

Дитина | 08:30, 26.12.2025

За даними великого оксфордського дослідження, недоношені діти в три рази частіше потрапляють до лікарні з інфекціями у більш пізньому дитинстві.

Комаровський назвав симптом, який допоможе розпізнати бактеріальну інфекцію у дітей

Інфекції | 19:30, 25.12.2025

Бліда шкіра у дитини може сигналізувати про бактеріальну інфекцію. Про це розповів лікар Євген Комаровський.

Які цукерки можна їсти при ацетоні у дітей?

Дитина | 20:30, 23.12.2025

При ацетоні у дітей цукерки як такі краще обмежити, але для швидкого підняття рівня глюкози та енергії можна давати солодкі напої з глюкозою (розчини з аптеки), солодкі чаї, компоти/узвари з сухофруктів або печене яблуко/банан — це безпечніші варіант

Як знизити тиск у дитини?

Дитина | 19:30, 23.12.2025

Щоб знизити тиск у дитини, спочатку забезпечте спокій (укласти, провітрити кімнату), застосуйте дихальні вправи та заспокійливі чаї (валеріана) або гліцин, а також забезпечте здоровий спосіб життя (овочі, фрукти, рух, менше солі), але при стійких під

Що не можна їсти людям з 1 групою крові?

Харчування | 08:30, 23.12.2025

Люди з першою групу крові, схильні до проблеми з щитоподібною залозою та до виразкової хвороби. Тож більшою мірою правильне харчування, яке відповідає групі крові, може суттєво покращити якість їхнього життя. У людей з першою групою крові зовсім інши