Сімейний аденоматозний поліпоз: причини ускладнення та профілактика

Сімейний аденоматозний поліпоз (САП) – це рідкісне спадкове захворювання, спричинене дефектом гена аденоматозного поліпозу coli. Більшість людей успадковують ген від батьків. Але у 25-30 відсотків людей генетична мутація виникає спонтанно.

САП спричиняє утворення зайвої тканини (поліпів) у вашій товстій кишці та прямій кишці. Поліпи також можуть виникати у верхніх відділах шлунково-кишкового тракту, особливо у верхній частині тонкої кишки (дванадцятипалої кишки). Якщо не лікувати, поліпи в товстій і прямій кишці, ймовірно, перетворяться в рак, коли вам виповниться 40 років.

Більшість людей із сімейним аденоматозним поліпозом зрештою потребують операції з видалення товстої кишки, щоб запобігти раку. Поліпи в дванадцятипалій кишці також можуть розвинутися раком, але зазвичай з ними можна впоратися шляхом ретельного спостереження та регулярного видалення поліпів.

Деякі люди мають більш легку форму захворювання, яка називається ослабленим сімейним аденоматозним поліпозом. Ці люди зазвичай мають менше поліпів товстої кишки (в середньому 30) і в них розвивається рак пізніше.

Симптоми
Основною ознакою САП є сотні або навіть тисячі поліпів, що ростуть у вашій товстій і прямій кишці, зазвичай починаючи з середини підліткового віку. Майже на 100 відсотків вірогідно, що поліпи переростуть в рак товстої кишки або прямої кишки до того часу, коли вам виповниться 40 років.

Причини
Сімейний аденоматозний поліпоз викликається дефектом гена, який зазвичай успадковується від батьків. Але у деяких людей розвивається аномальний ген, який викликає цей стан.

Фактори ризику
Ваш ризик сімейного аденоматозного поліпозу вищий, якщо у вас є батьки, дитина, брат або сестра з цим захворюванням.

Ускладнення
Крім раку товстої кишки, сімейний аденоматозний поліпоз може викликати й інші ускладнення:

Поліпи дванадцятипалої кишки. Ці поліпи ростуть у верхній частині тонкої кишки і можуть стати раковими. Але при ретельному моніторингу поліпи дванадцятипалої кишки часто можна виявити та видалити ще до розвитку раку.
Періампулярні поліпи. Ці поліпи виникають там, де жовчні протоки і протоки підшлункової залози входять в дванадцятипалу кишку (ампулу). Періампулярні поліпи можуть стати раковими, але часто їх можна виявити та видалити до розвитку раку.
Поліпи дна шлунка. Ці поліпи ростуть на слизовій оболонці шлунка.
Десмоїди. Ці неракові утворення можуть виникати в будь-якому місці тіла, але часто розвиваються в області шлунка (черевної порожнини). Десмоїди можуть викликати серйозні проблеми, якщо вони проростають в нерви або кровоносні судини або чинять тиск на інші органи вашого тіла.
Інші види раку. Рідко САП може спричинити розвиток раку у вашій щитовидній залозі, центральній нервовій системі, надниркових залозах, печінці та інших органах.
Неракові (доброякісні) пухлини шкіри.
Доброякісні кісткові утворення (остеоми).
Вроджена гіпертрофія пігментного епітелію сітківки. Це доброякісні пігментні зміни в сітківці ока.
Зубні аномалії. До них відносяться додаткові зуби або зуби, які не з’являються.
Низька кількість еритроцитів (анемія).

Профілактика
Запобігти САП неможливо, оскільки це спадкова генетична хвороба. Однак, якщо ви або ваша дитина перебуваєте в групі ризику через члена сім’ї з цим захворюванням, вам знадобиться генетичне тестування та консультування.

Якщо у вас САП, вам знадобиться регулярний скринінг з подальшим хірургічним втручанням, якщо необхідно. Хірургічне втручання може допомогти запобігти розвитку колоректального раку або інших ускладнень.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Що робити, якщо дитина не хоче пити ліки?

Дитина | 08:30, 28.03.2026

Дати дитині ліки, коли вона відмовляється, — це справжній виклик для батьків. Головне — уникати примусу, оскільки страх може призвести до того, що дитина захлинеться або вирве.

Що насправді означає дитяча фраза: «У мене болить живіт»

Дитина | 08:30, 27.03.2026

Дорослішаючи, діти відчувають безліч емоцій. Вони знають, що всі почуття різні й часом навіть погані, але їм не вистачає досвіду, щоб зрозуміти, з чим саме вони мають справу. Діти просто говорять батькам, що щось не так, навіть коли не впевнені, що с

Дітям з аутизмом корисно спілкуватися з котами

Дитина | 01:20, 27.03.2026

Дослідники зі США виявили, що спілкування з котами допомагає дітям з аутизмом покращити емпатію і знизити тривожність.

Зневоднення: як визначити нестачу рідини у в організмі дитини?

Здоров'я | 07:30, 25.03.2026

Євген Комаровський розповів, як зрозуміти, що організму не вистачає рідини. Причому деякі ознаки дозволять визначити дефіцит води навіть у немовляти, але в цілому вони є загальними як для дорослого, так і для дитини.

Весняний авітаміноз у дітей: симптоми, чим лікувати?

Імунітет | 08:30, 24.03.2026

З весняним теплом, коли проростає травичка і світить сонечко, приходить і весняний авітаміноз – дефіцит вітамінів, кількість яких зменшуються в організмі людини після виснажливої зими. Про те, що таке весняний авітаміноз і чим він загрожує дітям розп

Чи є нежить протипоказанням для відвідування садочка чи школи?

Дитина | 00:30, 22.03.2026

У більшості випадків легкий кашель або нежить, особливо — залишкові після перенесених хвороб, не є протипоказом для відвідування закладів освіти. Утім, якщо ці симптоми супроводжуються високою температурою, або з’явилися в розпал сезону ГРВІ, краще з

ГРВІ: як правильно лікувати дитину?

Профілактика і лікування | 01:30, 21.03.2026

ГРВІ, ця сезонна “болячка” нікуди не ділася, хоча багато хто забув про неї, бо навколо панує коронавірус. Вважається що найбільший ризик захворіти зазвичай мають діти, організм яких ще не звик до вірусів. Тому усі батьки мріють про те, щоб їхні діти