Генна терапія для лікування дитячої сліпоти

Вчені з Університету Пенсільванії опублікували попередні дані перших етапів дослідження про здатність генної терапії лікувати вроджений амавроз Лебера. Це ціле сімейство спадкових захворювань сітківки.

На частку вродженого амаврозу Лебера припадає значна частина випадків сліпоти у дітей в усьому світі. На жаль, ця недуга є невиліковною, але становище може змінитися. Вчені з Університету Пенсільванії в ході дослідів перевірили здатність генної терапії впливати на здоров'я юних пацієнтів. Дослідники доставляли робочі копії гена GUCY2D прямо в очі хворих, що мали серйозні порушення зору.

Ці порушення викликалися мутаціями в гені GUCY2D, який в звичайних умовах кодує фермент в ключовому сигнальному шлях, який використовується світлочутливими паличками і колбочками сітківки для перетворення світла в електрохімічні сигнали. Нестача цього ферменту блокує відновлення шляху, що запобігає скидання, необхідний для подальшої передачі сигналів. А значить, самі сигнали стають занадто слабкими, що призводить до серйозної втрати зору або взагалі сліпоти.

Терапія дозволяє в якійсь мірі подолати цей дефект, як показали спостереження. Це була перша стадія, на якій оцінювалася безпеку терапії. Встановлено, що вона не викликає серйозних побічних ефектів, а приблизно у кожного третього дитини виявлялися стійкі поліпшення денного і нічного зору навіть при відносно невеликих дозах.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Чому з двома дітьми простіше, ніж з однією?

Сімейні справи | 07:40, 04.07.2025

Мами, які перебувають у другому і наступних декретах, розповідають, що зараз у них набагато більше вільного часу, ніж було в першому. Вони без поспіху встигають пограти та поговорити по душах зі старшими дітьми, вчать з ними уроки, готують їм і чолов

Чому лікувати зуби дітям без наркозу небезпечно?

Дитина | 01:20, 04.07.2025

Для дітей лікування під наркозом триває 2 секунди. І найголовніше, вони цього не пам'ятають. Значить, не формується такого жаху перед стоматологами, як у дітей, народжених в Радянському союзі.

Чому для дитини важливий режим дня?

Дитина | 14:50, 03.07.2025

За здатність керувати своїм часом і дотримуватися планів відповідає передня поясна кора головного мозку. Цій ділянці потрібно багато часу, щоб дозріти і навчитися самоконтролю. Нейробіологи відзначають, що мозок людини повністю готовий до планування

У дитини поганий почерк: чи потрібно його виправляти?

Дитина | 12:10, 03.07.2025

Під час письма працюють три сенсорні системи мозку: візуальна, кінестетична і аудіальна. Коли діти пишуть, не тільки розвивається дрібна моторика, але також поліпшується пам'ять, активно працює мозок, а також тренується посидючість. Сьогодні у дітей

Чому діти дратують батьків і що з цим робити?

Сімейні справи | 11:20, 03.07.2025

Як відомо, діти схильні до наслідування, тому якщо дорослі в сім'ї часто зляться і кричать, то не варто очікувати від малюка врівноваженості і контролю негативних емоцій. Чому іноді дитина сильно дратує і злить своїх батьків, і як справлятися з вигор

Якщо діти в сім'ї конфліктують

Сімейні справи | 10:30, 03.07.2025

Конкуренція між братами і сестрами, сварки і навіть бійки - часте явище. Також нерідко буває, що негативні емоції дитина не проявляє/приховує, але всередині її все одно гризуть неприємні почуття і думки по відношенню до рідної людини. Які проблеми ви

Чому дитина лінується і що з цим робити?

Дитина | 09:30, 03.07.2025

Діти приходять в цей світ, щоб активно його пізнавати, розвиватися і вдосконалюватися. Але з віком багатьох дітей, і, особливо, підлітків, долає лінь. Ми вирішили розібратися в причинах дитячої ліні, а також як в таких випадках поводитися батькам.