Генна терапія для лікування дитячої сліпоти

Вчені з Університету Пенсільванії опублікували попередні дані перших етапів дослідження про здатність генної терапії лікувати вроджений амавроз Лебера. Це ціле сімейство спадкових захворювань сітківки.

На частку вродженого амаврозу Лебера припадає значна частина випадків сліпоти у дітей в усьому світі. На жаль, ця недуга є невиліковною, але становище може змінитися. Вчені з Університету Пенсільванії в ході дослідів перевірили здатність генної терапії впливати на здоров'я юних пацієнтів. Дослідники доставляли робочі копії гена GUCY2D прямо в очі хворих, що мали серйозні порушення зору.

Ці порушення викликалися мутаціями в гені GUCY2D, який в звичайних умовах кодує фермент в ключовому сигнальному шлях, який використовується світлочутливими паличками і колбочками сітківки для перетворення світла в електрохімічні сигнали. Нестача цього ферменту блокує відновлення шляху, що запобігає скидання, необхідний для подальшої передачі сигналів. А значить, самі сигнали стають занадто слабкими, що призводить до серйозної втрати зору або взагалі сліпоти.

Терапія дозволяє в якійсь мірі подолати цей дефект, як показали спостереження. Це була перша стадія, на якій оцінювалася безпеку терапії. Встановлено, що вона не викликає серйозних побічних ефектів, а приблизно у кожного третього дитини виявлялися стійкі поліпшення денного і нічного зору навіть при відносно невеликих дозах.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Мистецтво відмови або як виховати в дитині повагу до власних кордонів

Дитина | 11:52, 19.09.2026

«Привітайся з тіткою», «дай іграшку», «обійми бабусю», «не сперечайся зі старшими». Дорослі часто говорять такі фрази автоматично, бажаючи виховати ввічливу та слухняну дитину. Проте за звичним проханням може ховатися важливе питання: чи розуміє дити

У половині перевірених шкіл виявили проблеми із харчуванням

Дитина | 13:46, 15.09.2026

Перевірка харчування у школах виявила порушення у кожному другому перевіреному закладі освіти. Про це повідомляє МОН.

Дитина погано спить після нічних тривог?

Дитина | 23:37, 12.09.2026

Повітряна тривога посеред ночі може збити сон дитини. Сирена, вибухи, різке пробудження та необхідність спускатися в укриття змушують дитину прокидатися саме в той момент, коли організм має відпочивати.

Чому дітям не можна чистити зуби після сніданку: відповідь експерта

Дитина | 09:48, 11.09.2026

Норма чищення зубів – двічі протягом дня. Однак коли йдеться про ранкову процедуру гігієни ротової порожнини, багато батьків поділяються на дві категорії: ті, хто заставляють дітей чистити зуби до сніданку і ті, хто після вживання їжі.

Білий наліт на язиці у дитини: чому з'являється і чи варто хвилюватися

Дитина | 22:51, 08.09.2026

Білий наліт на язиці у дитини часто є нормою або легко усувається, але іноді сигналізує про проблему.** Найчастіше хвилюватися не варто, особливо якщо дитина добре їсть, активна і не має інших симптомів.

Шкільний ланч-бокс: що дати дитині до школи

Дитина | 23:35, 01.09.2026

Міністерство охорони здоров’я опублікувало поради батькам, як зібрати шкільний ланч-бокс: який перекус кращий і що дати дитині до школи.Які продукти дати дитині з собою, який перекус буде найкорисніший для здоров’я, які ланч-бокси зробити до школи, р

«Мамо, я не хочу до школи»: як допомогти першокласнику звикнути до навчання

Дитина | 17:46, 31.08.2026

Новий рюкзак куплений, зошити складені, одяг на перший навчальний день готовий. Здається, до школи все є. Але для дитини підготовка до першого класу точно не закінчується новими ручками та пеналом.З 1 вересня змінюється звичний ритм життя. Треба рані