Генна терапія для лікування дитячої сліпоти

Adoption
Date
  • 956 Переглядів
Вчені з Університету Пенсільванії опублікували попередні дані перших етапів дослідження про здатність генної терапії лікувати вроджений амавроз Лебера. Це ціле сімейство спадкових захворювань сітківки.

Дитяча сліпота


На частку вродженого амаврозу Лебера припадає значна частина випадків сліпоти у дітей в усьому світі. На жаль, ця недуга є невиліковною, але становище може змінитися. Вчені з Університету Пенсільванії в ході дослідів перевірили здатність генної терапії впливати на здоров'я юних пацієнтів. Дослідники доставляли робочі копії гена GUCY2D прямо в очі хворих, що мали серйозні порушення зору.

Ці порушення викликалися мутаціями в гені GUCY2D, який в звичайних умовах кодує фермент в ключовому сигнальному шлях, який використовується світлочутливими паличками і колбочками сітківки для перетворення світла в електрохімічні сигнали. Нестача цього ферменту блокує відновлення шляху, що запобігає скидання, необхідний для подальшої передачі сигналів. А значить, самі сигнали стають занадто слабкими, що призводить до серйозної втрати зору або взагалі сліпоти.

Терапія дозволяє в якійсь мірі подолати цей дефект, як показали спостереження. Це була перша стадія, на якій оцінювалася безпеку терапії. Встановлено, що вона не викликає серйозних побічних ефектів, а приблизно у кожного третього дитини виявлялися стійкі поліпшення денного і нічного зору навіть при відносно невеликих дозах.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:


    Теги: сліпота, діти, лікування, генна терапія


    Система Orphus

    Цікаво також:


    Новини по темі

    Коли дитині важко висловити свої переживання словами, вона бере до рук олівці. Дитячий малюнок — це пряма трансляція з підсвідомості. Батькам важливо

    Таємна мова дитячого малюнка: про що мовчать кольори та лінії?

    Дитина | 01:20, 30.06.2026

    Коли дитині важко висловити свої переживання словами, вона бере до рук олівці. Дитячий малюнок — це пряма трансляція з підсвідомості. Батькам важливо вміти читати ці графічні послання, щоб вчасно помітити психологічний дискомфорт.

    Сучасні батьки часто використовують смартфон як швидкий спосіб заспокоїти дитину. Проте за спокійні хвилини дорослих діти платять високу ціну — втрату

    Ефект «цифрового няньчення»: як екрани змінюють дитячу емпатію

    Дитина | 00:30, 30.06.2026

    Сучасні батьки часто використовують смартфон як швидкий спосіб заспокоїти дитину. Проте за спокійні хвилини дорослих діти платять високу ціну — втрату здатності розуміти чужі емоції. За останні роки нейробіологи все частіше говорять про дефіцит емпат

    Багато батьків вважають, що якщо дитина спить 9–10 годин на добу, то зі сном усе гаразд. Проте тривалість сну не дорівнює його якості. Справжньою неви

    Синдром хронічної депривації глибокого сну через приховане нічне мікроапное у дітей

    Дитина | 08:30, 29.06.2026

    Багато батьків вважають, що якщо дитина спить 9–10 годин на добу, то зі сном усе гаразд. Проте тривалість сну не дорівнює його якості. Справжньою невидимою небезпекою для дитячого розвитку є приховані нічні мікроапное — короткочасні зупинки дихання (

    Добре відомо, що хронічний стрес викликає виразку шлунка у дорослих. Однак у дітей психосоматичні розлади травної системи проявляються інакше — у вигл

    Дитячий емоційний рефлюкс: коли шлунок плаче замість очей

    Дитина | 07:30, 29.06.2026

    Добре відомо, що хронічний стрес викликає виразку шлунка у дорослих. Однак у дітей психосоматичні розлади травної системи проявляються інакше — у вигляді гастроезофагеального рефлюксу (вкидання вмісту шлунка в стравохід) або функціонального болю в жи

    Більшість батьків вважають, що криві зуби чи неправильний прикус — це суто естетична проблема, яку можна вирішити в підлітковому віці за допомогою бре

    Ортодонтичний соматичний синдром: як неправильний прикус руйнує поставу у дітей?

    Дитина | 06:30, 29.06.2026

    Більшість батьків вважають, що криві зуби чи неправильний прикус — це суто естетична проблема, яку можна вирішити в підлітковому віці за допомогою брекетів. Сучасна гнатологія (наука про взаємозв'язок щелеп з іншими органами) доводить: патологія прик

    Проблему «текстової шиї» зазвичай приписують підліткам та офісним працівникам. Однак сьогодні цей синдром масово діагностують у дітей віком 4–6 років.

    Текстова шия у дошкільнят: прихована загроза для дихання та мозку

    Дитина | 01:20, 29.06.2026

    Проблему «текстової шиї» зазвичай приписують підліткам та офісним працівникам. Однак сьогодні цей синдром масово діагностують у дітей віком 4–6 років. Коли дитина схиляється над екраном планшета, який лежить на її колінах або на столі, кут нахилу гол

    Ми живемо в епоху акустичного смогу. Побутова техніка, міський шум, телевізори на задньому плані та іграшки, що гучно пищать, створюють постійне звуко

    Сенсорний захист у «гучному» світі: що таке слухова перевтома у дітей?

    Дитина | 00:30, 29.06.2026

    Ми живемо в епоху акустичного смогу. Побутова техніка, міський шум, телевізори на задньому плані та іграшки, що гучно пищать, створюють постійне звукове тло. У дорослих мозок навчився фільтрувати ці шуми за допомогою механізму селективного уваги. Про

    Коментарі до новини