
На частку вродженого амаврозу Лебера припадає значна частина випадків сліпоти у дітей в усьому світі. На жаль, ця недуга є невиліковною, але становище може змінитися. Вчені з Університету Пенсільванії в ході дослідів перевірили здатність генної терапії впливати на здоров'я юних пацієнтів. Дослідники доставляли робочі копії гена GUCY2D прямо в очі хворих, що мали серйозні порушення зору.
Ці порушення викликалися мутаціями в гені GUCY2D, який в звичайних умовах кодує фермент в ключовому сигнальному шлях, який використовується світлочутливими паличками і колбочками сітківки для перетворення світла в електрохімічні сигнали. Нестача цього ферменту блокує відновлення шляху, що запобігає скидання, необхідний для подальшої передачі сигналів. А значить, самі сигнали стають занадто слабкими, що призводить до серйозної втрати зору або взагалі сліпоти.
Терапія дозволяє в якійсь мірі подолати цей дефект, як показали спостереження. Це була перша стадія, на якій оцінювалася безпеку терапії. Встановлено, що вона не викликає серйозних побічних ефектів, а приблизно у кожного третього дитини виявлялися стійкі поліпшення денного і нічного зору навіть при відносно невеликих дозах.
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:
Теги: сліпота, діти, лікування, генна терапія
Цікаво також:
Новини по темі
Чому варто відмовитися від пластикової пляшечки для годування?
Немовля | 06:30, 29.03.2026
Переводимо годинники: як допомогти дитині адаптуватися до переходу на літній час?
Дитина | 00:30, 29.03.2026
Як говорити з дітьми про статеві органи?
Дитина | 19:30, 28.03.2026
Що робити, якщо дитина не хоче пити ліки?
Дитина | 08:30, 28.03.2026
Як привчити дитину їсти овочі?
Дитяче харчування | 07:30, 28.03.2026
3 речі, за які не можна сварити дитину
Виховання | 06:30, 28.03.2026
Як правильно хвалити дітей?
Виховання | 01:20, 28.03.2026