Генна терапія для лікування дитячої сліпоти

Вчені з Університету Пенсільванії опублікували попередні дані перших етапів дослідження про здатність генної терапії лікувати вроджений амавроз Лебера. Це ціле сімейство спадкових захворювань сітківки.

На частку вродженого амаврозу Лебера припадає значна частина випадків сліпоти у дітей в усьому світі. На жаль, ця недуга є невиліковною, але становище може змінитися. Вчені з Університету Пенсільванії в ході дослідів перевірили здатність генної терапії впливати на здоров'я юних пацієнтів. Дослідники доставляли робочі копії гена GUCY2D прямо в очі хворих, що мали серйозні порушення зору.

Ці порушення викликалися мутаціями в гені GUCY2D, який в звичайних умовах кодує фермент в ключовому сигнальному шлях, який використовується світлочутливими паличками і колбочками сітківки для перетворення світла в електрохімічні сигнали. Нестача цього ферменту блокує відновлення шляху, що запобігає скидання, необхідний для подальшої передачі сигналів. А значить, самі сигнали стають занадто слабкими, що призводить до серйозної втрати зору або взагалі сліпоти.

Терапія дозволяє в якійсь мірі подолати цей дефект, як показали спостереження. Це була перша стадія, на якій оцінювалася безпеку терапії. Встановлено, що вона не викликає серйозних побічних ефектів, а приблизно у кожного третього дитини виявлялися стійкі поліпшення денного і нічного зору навіть при відносно невеликих дозах.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Як дитячий організм реагує на стакан газованої води?

Дитина | 08:30, 15.05.2026

У перші 10 хвилин цукор виробляє потужний удар по організму. Завдяки вуглекислому газу розчинений у воді цукор миттєво надходить у кров і печінку.

Коли дитина починає агукати?

Дитина | 06:30, 15.05.2026

Агукання — це перший «розмовний» звук немовляти. Воно ще не знає слів, але вже хоче спілкуватися. У цей момент з’являються знайомі нам «а-а», «гу-у», «агу». Часто це трапляється, коли дитина в хорошому настрої — наприклад, після сну або годування.

Харчування дитини під час хвороби: що корисно їсти?

Дитяче харчування | 01:20, 15.05.2026

Хвора дитина — найбільший стрес для батьків. Поки педіатр призначає лікування, виникає практичне питання: чим годувати, щоб не нашкодити та допомогти організму швидше впоратися з хворобою. Апетит при температурі знижується, шлунок працює повільніше,

Зелені соплі у дитини: що робити?

Хвороби | 00:30, 15.05.2026

Нежить у дитини найчастіше викликаний вірусами (ГРВІ), переохолодженням або алергією, що потребує зволоження повітря, промивання носа сольовими розчинами та використання аспіратора. Основна мета — полегшити дихання, розріджити слиз та запобігти ускла

Анти-шерентинг: чому обличчя дитини — це не контент для соцмереж

Дитина | 21:07, 14.05.2026

Сьогодні камери смартфонів стали частиною нашого побуту, а перші кроки малюка часто збирають лайки швидше, ніж він вчиться впевнено ходити. Ми щодня бачимо, як мами-блогерки чи відомі зірки виставляють кожен момент життя своїх дітей. І чесно? Це викл

Хронічна втома у дітей: таке буває?

Дитина | 08:30, 14.05.2026

Хронічна втома у дітей — це стан тривалого (понад 6 місяців) виснаження, що не зникає після відпочинку, супроводжується слабкістю, порушенням сну та зниженням концентрації. Основні причини включають дефіцит вітамінів (залізо, В12, D), стрес, перевант

Чому не можна трусити дитиною?

Дитина | 06:30, 14.05.2026

Лікарі ізраїльського МОЗ попереджають батьків: тряска дітей може привести до серйозних пошкоджень їх мозку.