Генна терапія для лікування дитячої сліпоти

Вчені з Університету Пенсільванії опублікували попередні дані перших етапів дослідження про здатність генної терапії лікувати вроджений амавроз Лебера. Це ціле сімейство спадкових захворювань сітківки.

На частку вродженого амаврозу Лебера припадає значна частина випадків сліпоти у дітей в усьому світі. На жаль, ця недуга є невиліковною, але становище може змінитися. Вчені з Університету Пенсільванії в ході дослідів перевірили здатність генної терапії впливати на здоров'я юних пацієнтів. Дослідники доставляли робочі копії гена GUCY2D прямо в очі хворих, що мали серйозні порушення зору.

Ці порушення викликалися мутаціями в гені GUCY2D, який в звичайних умовах кодує фермент в ключовому сигнальному шлях, який використовується світлочутливими паличками і колбочками сітківки для перетворення світла в електрохімічні сигнали. Нестача цього ферменту блокує відновлення шляху, що запобігає скидання, необхідний для подальшої передачі сигналів. А значить, самі сигнали стають занадто слабкими, що призводить до серйозної втрати зору або взагалі сліпоти.

Терапія дозволяє в якійсь мірі подолати цей дефект, як показали спостереження. Це була перша стадія, на якій оцінювалася безпеку терапії. Встановлено, що вона не викликає серйозних побічних ефектів, а приблизно у кожного третього дитини виявлялися стійкі поліпшення денного і нічного зору навіть при відносно невеликих дозах.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Що робити, коли у дитини йде кров з носа?

Дитина | 09:30, 16.09.2025

Кровотеча з носа у дітей — досить поширене явище, яке часто викликає паніку в батьків. У такі моменти важливо не лише зберігати спокій, а й правильно діяти. Один із найпоширеніших міфів, який досі передається з покоління в покоління, — порада закинут

Фахівці назвали методи виховання, які роблять дітей щасливими

Виховання | 07:40, 16.09.2025

Радість дитини формується під впливом багатьох факторів, що присутні у її вихованні: середовища, цінностей, та батьківського світогляду.

Якщо у дитини виявили сірчану пробку

Здоров'я | 06:20, 16.09.2025

Сірчані пробки у дітей – поширене явище, яке може спричиняти дискомфорт, погіршення слуху та навіть біль у вухах. Батькам важливо знати, як правильно реагувати, щоб не нашкодити малюку.

Відеоігри можуть стимулювати розвиток мислення у дітей - дослідження

Дитина | 01:20, 16.09.2025

Сучасні наукові дослідження доводять, що відеоігри здатні позитивно впливати на інтелектуальний розвиток дитини. У процесі гри малюки та підлітки тренують увагу, розвивають пам’ять і вчаться швидко приймати рішення.

Як виховати хлопчика, який поважатиме себе та інших?

Виховання | 00:30, 16.09.2025

Виховання сина в умовах рівноправної родини — не лише виклик, а й велика можливість. Саме в таких сім’ях дитина вчиться, що авторитет не ґрунтується на силі чи контролі, а на повазі, взаєморозумінні та справедливості. Сучасний підхід до виховання хло

Що робити, якщо дитина не хоче вчитися?

Навчання | 14:50, 15.09.2025

Не всі діти люблять навчатися, тому іноді батькам доводиться шукати різні методи та підходи, як вплинути на своє чадо. Найчастішою причиною небажання вчитися є наявність відволікаючих факторів навколо.

5 речей, які роблять батьки успішних дітей

Сімейні справи | 13:00, 15.09.2025

Ці батьки не змушують – вони надихають, дозволяють помилятись, і, що важливо, мотивують дитину у спосіб, що відповідає її мріям.