
На частку вродженого амаврозу Лебера припадає значна частина випадків сліпоти у дітей в усьому світі. На жаль, ця недуга є невиліковною, але становище може змінитися. Вчені з Університету Пенсільванії в ході дослідів перевірили здатність генної терапії впливати на здоров'я юних пацієнтів. Дослідники доставляли робочі копії гена GUCY2D прямо в очі хворих, що мали серйозні порушення зору.
Ці порушення викликалися мутаціями в гені GUCY2D, який в звичайних умовах кодує фермент в ключовому сигнальному шлях, який використовується світлочутливими паличками і колбочками сітківки для перетворення світла в електрохімічні сигнали. Нестача цього ферменту блокує відновлення шляху, що запобігає скидання, необхідний для подальшої передачі сигналів. А значить, самі сигнали стають занадто слабкими, що призводить до серйозної втрати зору або взагалі сліпоти.
Терапія дозволяє в якійсь мірі подолати цей дефект, як показали спостереження. Це була перша стадія, на якій оцінювалася безпеку терапії. Встановлено, що вона не викликає серйозних побічних ефектів, а приблизно у кожного третього дитини виявлялися стійкі поліпшення денного і нічного зору навіть при відносно невеликих дозах.
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:
Теги: сліпота, діти, лікування, генна терапія
Цікаво також:
Новини по темі
Чому сини виростають чужими: типові батьківські промахи
Сімейні справи | 00:30, 12.02.2026
Що ховається за слізьми перед сном: чому дитина протестує проти відпочинку?
Дитина | 20:30, 11.02.2026
Що варто встигнути пояснити дитині до того, як вона подорослішає?
Дитина | 19:33, 11.02.2026
Секрети мирного діалогу з підлітком
Школярі | 08:30, 11.02.2026
Як допомогти дитині навчитися чекати, не перебиваючи вас?
Дитина | 07:30, 11.02.2026
Чому дітям важливо вміти казати «ні»?
Дитина | 01:20, 11.02.2026
Як допомогти хлопчику стати чоловіком без присутності батька?
Дитина | 00:30, 11.02.2026