Хвороба Дюшенна або м'язова дистрофія Дюшенна: як виявити на ранній стадії?

Хвороба Дюшенна діагностується у приблизно 1 з 3500 - 4000 хлопчиків і характеризується прогресуючою м'язовою дистрофією, яка проявляється в ранньому дитинстві і призводить до нездатності ходити вже в другому десятилітті життя і в більшості випадків - до смерті в другому - третьому десятилітті життя.

Захворювання викликане зміною (мутацією, найчастіше дуплікацією) в гені дистрофіна, розташованого в Х-хромосомі.

Ген, що викликає захворювання, знаходиться в Х-хромосомі, і тому захворювання набагато сильніше виражено у хлопчиків, оскільки, у них є тільки одна Х-хромосома.

У рідкісних випадках клінічні прояви можуть також спостерігатися у дівчаток, але більшість з них страждають не від захворювання в цілому, а від більш легких його симптомів, таких як невелика м'язова слабкість і ураження міокарда (кардіоміопатія).

Зміни (зазвичай це мутації іншого типу) в тому ж гені також призводять до хвороби Беккера, яка у хлопчиків проявляється легше, діагностується пізніше і характеризується більш повільним прогресуванням м'язової дистрофії.

Аналіз на виявлення носійства захворювання, який проводиться серед жінок, спрямований на виявлення мутації: делеции і дуплікації - в гені. За допомогою проведення цього аналізу можна виявити близько 80% жінок, які є носіями захворювання.

Нормальний результат аналізу не гарантує виключення ризику розвитку хворого плода. Це зв'язано з тим що:

- У деяких випадках хвороба викликана іншим зміною (мутацією), на яке не проводиться перевірка при аналізі на виявлення носійства (наприклад, точкова мутація).

- До третини випадків, які діагностуються, як хвороба Дюшенна, виникають не від успадкування гена від матері-носія, а в результаті нової зміни (мутації), яка вперше відбулося у плода.

Аналіз на виявлення носійства захворювання входить в державну скарбничку охорони здоров'я і проводиться безкоштовно.

У разі, якщо виявляється, що жінка є носієм, їй буде запропоновано провести пренатальну діагностику (проба ворсинчатого хоріона або аналіз амніотичної рідини) під час вагітності, або передімплантаційне генетичне тестування (PGT-M) під час проведення ЕКЗ.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

• Навіщо дітям потрібна Омега-3?
  
• Якщо у дитини болить горло
  
• Літо 2024 року буде таким же спекотним, як і попереднє, а потім буде "переворот", – кліматологи
  
• В Індонезії блискавка вбила футболіста під час матчу (відео)
  

Цікаво також:

Новини по темі

Чому хлопчики частіше за дівчаток страждають на аутизм?

Патологія | 14:50, 03.03.2025

Вчені вже давно намагаються з’ясувати, чому у хлопчиків аутизм діагностують у 4 рази частіше, ніж у дівчаток. Дослідники зі Школи медицини Єльського університету провели нове дослідження, щоб знайти відповідь на це питання.

Чи може бути затримка менструації більше 2 місяців без вагітності?

Мама | 06:20, 24.02.2025

Жіночий організм – цe складна система, в якій усі процеси взаємопов’язані. Тoму будь-які зміни, такi як коливання ваги, змiна гормонального фону, стрес, перевтома абo навіть зміна раціону харчування, можуть призвести дo порушення менструального циклу

Вчені назвали п'ять дитячих ласощів, які викликають рак

Дитяче харчування | 07:40, 23.02.2025

Вчені розповіли, чим небезпечні дитячі ласощі, у складі яких є нафтопродукти. До списку небезпечних «смаків» потрапили газовані води, фруктові желейки, тістечка в упаковках, чіпси та цукерки M&Ms.

Чому болить спина і шия вранці?

Здоров'я | 10:30, 21.02.2025

Ранковий біль у спині та шиї може бути викликаний різними причинами, такими як хронічні дегенеративні зміни у хребті, інфекційні захворювання, аутоімунні патології, ендокринні порушення та новоутворення. Це може проявлятися різким, стріляючим або пок

Вчені встановили зв'язок між кольором очей людини і схильністю до онкології

Патологія | 09:30, 21.02.2025

Вчені провели дослідження, яке показало, що колір очей може впливати на схильність людини до онкологічних захворювань. Вивчивши історії хвороби тисяч пацієнтів, вони виявили, що люди зі світлими очима більш сприйнятливі до раку шкіри та очей.

Підсолоджувач дієтичної коли викликає рак

Харчування | 01:20, 21.02.2025

У Міжнародному агентстві з вивчення раку (IARC) вважають, що аспартам, що використовується в дієтичній колі, як підсолоджувач, може бути пов'язаний з виникненням онкологічних захворювань. У зв'язку із цим Всесвітня організація охорони здоров'я (ВООЗ)

Від безпліддя до раку: як упаковки для продуктів шкодять здоров'ю?

Здоров'я | 00:30, 21.02.2025

Піца, суші, салати та інші страви, які ми замовляємо "з собою", можуть містити небезпечні речовини, які призводять до онкологічних захворювань.

Коментарі до новини

Додати коментар до публікації

Ваше Ім'я:    Ваш E-Mail:  

Код:


Введіть код: