Хвороба Дюшенна або м'язова дистрофія Дюшенна: як виявити на ранній стадії?

Adoption
Date
  • 606 Переглядів
Хвороба Дюшенна діагностується у приблизно 1 з 3500 - 4000 хлопчиків і характеризується прогресуючою м'язовою дистрофією, яка проявляється в ранньому дитинстві і призводить до нездатності ходити вже в другому десятилітті життя і в більшості випадків - до смерті в другому - третьому десятилітті життя.

1329_af412f5c02a33ffa836b921cf4fc8c70.jpg (42.74 Kb)


Захворювання викликане зміною (мутацією, найчастіше дуплікацією) в гені дистрофіна, розташованого в Х-хромосомі.

Ген, що викликає захворювання, знаходиться в Х-хромосомі, і тому захворювання набагато сильніше виражено у хлопчиків, оскільки, у них є тільки одна Х-хромосома.

У рідкісних випадках клінічні прояви можуть також спостерігатися у дівчаток, але більшість з них страждають не від захворювання в цілому, а від більш легких його симптомів, таких як невелика м'язова слабкість і ураження міокарда (кардіоміопатія).

Зміни (зазвичай це мутації іншого типу) в тому ж гені також призводять до хвороби Беккера, яка у хлопчиків проявляється легше, діагностується пізніше і характеризується більш повільним прогресуванням м'язової дистрофії.

Аналіз на виявлення носійства захворювання, який проводиться серед жінок, спрямований на виявлення мутації: делеции і дуплікації - в гені. За допомогою проведення цього аналізу можна виявити близько 80% жінок, які є носіями захворювання.

Нормальний результат аналізу не гарантує виключення ризику розвитку хворого плода. Це зв'язано з тим що:

- У деяких випадках хвороба викликана іншим зміною (мутацією), на яке не проводиться перевірка при аналізі на виявлення носійства (наприклад, точкова мутація).

- До третини випадків, які діагностуються, як хвороба Дюшенна, виникають не від успадкування гена від матері-носія, а в результаті нової зміни (мутації), яка вперше відбулося у плода.

Аналіз на виявлення носійства захворювання входить в державну скарбничку охорони здоров'я і проводиться безкоштовно.

У разі, якщо виявляється, що жінка є носієм, їй буде запропоновано провести пренатальну діагностику (проба ворсинчатого хоріона або аналіз амніотичної рідини) під час вагітності, або передімплантаційне генетичне тестування (PGT-M) під час проведення ЕКЗ.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:


Теги: хвороба Дюшенна, м'язова дистрофія Дюшенна, як виявити на ранній стадії, дистрофія, захворювання, ліки, правила, тести, ген, хромосоми, відхилення, вагітна


Система Orphus

Цікаво також:


Новини по темі

Лікар-гастроентеролог Аліна Дзагурова: через безконтрольний прийом риб’ячого жиру можуть виникати серйозні проблеми зі здоров’ям.

Мамам на замітку: Ризик раку грудей може підвищуватися через неправильний прийом риб'ячого жиру

Патологія | 09:30, 01.04.2024

Лікар-гастроентеролог Аліна Дзагурова: через безконтрольний прийом риб’ячого жиру можуть виникати серйозні проблеми зі здоров’ям.

Проблеми з потенцією чоловіків здебільшого виникають у віці старше 40 років. Основними причинами еректильної дисфункції є стрес, ожиріння, куріння, а

Сіль в їжі погано позначається на чоловічій потенції

Здоров'я | 00:30, 01.04.2024

Проблеми з потенцією чоловіків здебільшого виникають у віці старше 40 років. Основними причинами еректильної дисфункції є стрес, ожиріння, куріння, а також проблеми зі здоров’ям – гіпертонія, діабет. Але є й інші фактори способу життя, які можуть пог

Часто батьки на прийомі чують від лікаря, що у дитини діагностовано шуми в серці. Чи потрібно цього лякатися і що робити розповіла лікарка-кардіоревма

Шуми в серці у дитини: що робити?

Патологія | 10:30, 25.03.2024

Часто батьки на прийомі чують від лікаря, що у дитини діагностовано шуми в серці. Чи потрібно цього лякатися і що робити розповіла лікарка-кардіоревматологиня KinderKlinik Інна Антоненко.

Для того, щоб переконатися в тому, що дитина здорова, або встановити точний діагноз, педіатр або дитячий фахівець вузького профілю призначає ультразву

Чому важливо робити УЗД дітям?

Дитина | 01:20, 25.03.2024

Для того, щоб переконатися в тому, що дитина здорова, або встановити точний діагноз, педіатр або дитячий фахівець вузького профілю призначає ультразвукову діагностику або УЗД. Це найбільш безпечний та простий спосіб діагностики стану органів та систе

Пупкова грижа — це випинання внутрішніх органів через фіброзне кільце пупка. Найчастіше назовні виходять петлі кишківника, стінка шлунка або великий с

Що треба знати про пупкову грижу у дітей?

Дитина | 08:30, 23.03.2024

Пупкова грижа — це випинання внутрішніх органів через фіброзне кільце пупка. Найчастіше назовні виходять петлі кишківника, стінка шлунка або великий сальник. У дітей ця проблема виникає переважно в перші місяці життя, що пов'язано з анатомічними особ

Багато хто стикався з онімінням в руках вранці після пробудження. Найчастіше це пов’язано з незручною позою під час сну. Але якщо ваші руки німіють уж

Оніміння рук під час сну може вказувати на патологію

Патологія | 01:20, 22.03.2024

Багато хто стикався з онімінням в руках вранці після пробудження. Найчастіше це пов’язано з незручною позою під час сну. Але якщо ваші руки німіють уже довгий час, варто проконсультуватися з лікарем.

Вагінальні виділення - це рідина, яка складається з епітеліальних клітин, транссудату (серозної рідини незапального характеру), мікрофлори та слизу. В

Вагітнальні виділення у жінки: норма і патологія

Мама | 12:10, 19.03.2024

Вагінальні виділення - це рідина, яка складається з епітеліальних клітин, транссудату (серозної рідини незапального характеру), мікрофлори та слизу. Виділення виконують функцію захисту піхви від пересихання та потрапляння інфекцій (ІПСШ, дріжджових і

Коментарі до новини


Додати коментар до публікації
Ваше Ім'я:    Ваш E-Mail:  


Код:
captcha

Введіть код: