Хвороба Дюшенна або м'язова дистрофія Дюшенна: як виявити на ранній стадії?

Хвороба Дюшенна діагностується у приблизно 1 з 3500 - 4000 хлопчиків і характеризується прогресуючою м'язовою дистрофією, яка проявляється в ранньому дитинстві і призводить до нездатності ходити вже в другому десятилітті життя і в більшості випадків - до смерті в другому - третьому десятилітті життя.

Захворювання викликане зміною (мутацією, найчастіше дуплікацією) в гені дистрофіна, розташованого в Х-хромосомі.

Ген, що викликає захворювання, знаходиться в Х-хромосомі, і тому захворювання набагато сильніше виражено у хлопчиків, оскільки, у них є тільки одна Х-хромосома.

У рідкісних випадках клінічні прояви можуть також спостерігатися у дівчаток, але більшість з них страждають не від захворювання в цілому, а від більш легких його симптомів, таких як невелика м'язова слабкість і ураження міокарда (кардіоміопатія).

Зміни (зазвичай це мутації іншого типу) в тому ж гені також призводять до хвороби Беккера, яка у хлопчиків проявляється легше, діагностується пізніше і характеризується більш повільним прогресуванням м'язової дистрофії.

Аналіз на виявлення носійства захворювання, який проводиться серед жінок, спрямований на виявлення мутації: делеции і дуплікації - в гені. За допомогою проведення цього аналізу можна виявити близько 80% жінок, які є носіями захворювання.

Нормальний результат аналізу не гарантує виключення ризику розвитку хворого плода. Це зв'язано з тим що:

- У деяких випадках хвороба викликана іншим зміною (мутацією), на яке не проводиться перевірка при аналізі на виявлення носійства (наприклад, точкова мутація).

- До третини випадків, які діагностуються, як хвороба Дюшенна, виникають не від успадкування гена від матері-носія, а в результаті нової зміни (мутації), яка вперше відбулося у плода.

Аналіз на виявлення носійства захворювання входить в державну скарбничку охорони здоров'я і проводиться безкоштовно.

У разі, якщо виявляється, що жінка є носієм, їй буде запропоновано провести пренатальну діагностику (проба ворсинчатого хоріона або аналіз амніотичної рідини) під час вагітності, або передімплантаційне генетичне тестування (PGT-M) під час проведення ЕКЗ.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Рак: тривожні симптоми, які не можна ігнорувати

Патологія | 00:30, 06.02.2026

Рак — одна з найнебезпечніших хвороб сучасності, яка щороку забирає мільйони життів в усьому світі. Але важливо знати: що раніше буде виявлено захворювання, то вищі шанси на повне одужання. Саме тому лікарі закликають нас уважно дослухатися до власно

Фіброаденома: що це таке і чим вона небезпечна?

Патологія | 08:30, 05.02.2026

Фіброаденома – це поширена доброякісна пухлина молочної залози, яка складається з залозистої та сполучної тканини.

Чи впливають гормональні внутрішньоматкові спіралі на ризик появи раку молочної залози?

Мама | 19:57, 04.02.2026

Внутрішньоматкові спіралі — популярний метод контрацепції, який використовується багатьма жінками у світі. Проте останнім часом виникають запитання щодо впливу гормональних ВМС на ризик розвитку раку молочної залози.

Операції під час вагітності: коли це можливо?

Я вагітна | 08:30, 04.02.2026

Вагітність — період очікування, хвилювань і турбот про майбутнє немовля. Проте іноді навіть у цей особливий час жінка може зіткнутися з серйозними проблемами зі здоров’ям, які вимагають хірургічного втручання. І тоді постає головне запитання: чи можн

Відсутність друзів може говорити про шизофренію та інші психічні розлади

Психологія | 08:30, 01.02.2026

Психологи зазначають, що стійке небажання чи нездатність вибудовувати соціальні зв'язки часто свідчить про можливі відхилення.

Гортання стрічки на телефоні в туалеті підвищує ризик геморою

Патологія | 21:30, 29.01.2026

Прості зміни способу життя, як-от більше клітковини, гідратація, рух та менше скролінгу, можуть допомогти зменшити ризик його виникнення. Залипання в телефоні, сидячи в туалеті, може мати неприємний побічний ефект — підвищений ризик геморою. Чому та

Уся правда про медикаментозний сон: чому "легка седація" може бути небезпечною?

Хвороби | 23:30, 28.01.2026

Звучить спокусливо — заснути без страху, нічого не відчувати, а потім просто прокинутися з новою посмішкою чи після «легкої» процедури. Але чи справді медикаментозний сон такий безпечний, як його часто подають, розповіла анестезіологиня.