Хвороба Дюшенна або м'язова дистрофія Дюшенна: як виявити на ранній стадії?

Хвороба Дюшенна діагностується у приблизно 1 з 3500 - 4000 хлопчиків і характеризується прогресуючою м'язовою дистрофією, яка проявляється в ранньому дитинстві і призводить до нездатності ходити вже в другому десятилітті життя і в більшості випадків - до смерті в другому - третьому десятилітті життя.

Захворювання викликане зміною (мутацією, найчастіше дуплікацією) в гені дистрофіна, розташованого в Х-хромосомі.

Ген, що викликає захворювання, знаходиться в Х-хромосомі, і тому захворювання набагато сильніше виражено у хлопчиків, оскільки, у них є тільки одна Х-хромосома.

У рідкісних випадках клінічні прояви можуть також спостерігатися у дівчаток, але більшість з них страждають не від захворювання в цілому, а від більш легких його симптомів, таких як невелика м'язова слабкість і ураження міокарда (кардіоміопатія).

Зміни (зазвичай це мутації іншого типу) в тому ж гені також призводять до хвороби Беккера, яка у хлопчиків проявляється легше, діагностується пізніше і характеризується більш повільним прогресуванням м'язової дистрофії.

Аналіз на виявлення носійства захворювання, який проводиться серед жінок, спрямований на виявлення мутації: делеции і дуплікації - в гені. За допомогою проведення цього аналізу можна виявити близько 80% жінок, які є носіями захворювання.

Нормальний результат аналізу не гарантує виключення ризику розвитку хворого плода. Це зв'язано з тим що:

- У деяких випадках хвороба викликана іншим зміною (мутацією), на яке не проводиться перевірка при аналізі на виявлення носійства (наприклад, точкова мутація).

- До третини випадків, які діагностуються, як хвороба Дюшенна, виникають не від успадкування гена від матері-носія, а в результаті нової зміни (мутації), яка вперше відбулося у плода.

Аналіз на виявлення носійства захворювання входить в державну скарбничку охорони здоров'я і проводиться безкоштовно.

У разі, якщо виявляється, що жінка є носієм, їй буде запропоновано провести пренатальну діагностику (проба ворсинчатого хоріона або аналіз амніотичної рідини) під час вагітності, або передімплантаційне генетичне тестування (PGT-M) під час проведення ЕКЗ.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Професії, які шкодять чоловічій потенції

Патологія | 22:30, 03.12.2025

Вчені з університету Манчестера визначили, яка робота найбільш небезпечна для чоловічої потенції. Кілька років вони вивчали вплив різних професій на чоловіків і змогли назвати найбільш небезпечні з них.

5 ознак раку шийки матки, про які повинна знати кожна жінка

Патологія | 21:30, 03.12.2025

Рак шийки матки найчастіше викликається впл-інфекцією, або як її частіше називають — вірус папіломи людини. Цей вірус дуже заразний, і є інфекцією, що передається статевим шляхом. Він проявляється в багатьох видах, але тільки певні з них викликають р

Які жінки найбільше схильні до раку грудей?

Мама | 20:30, 03.12.2025

Рак молочної залози є поширеним захворюванням у багатьох жінок, будучи при цьому найнебезпечнішим через симптоми, які ігноруються багатьма.

Ліки, які погано впливають на потенцію

Секс | 08:30, 27.11.2025

Проблеми з потенцією знайомі багатьом чоловікам, особливо після 40 років.

Слухання музики знижує ризик деменції на 39%

Патологія | 00:30, 26.11.2025

Австралійські науковці з Університету Монаша виявили, що регулярне слухання музики може знизити ризик розвитку деменції у літніх людей на 39%.

Дитина ходить навшпиньки: це норма чи патологія?

Розвиток дитини | 08:30, 23.11.2025

До дитячого невролога батьки часто приходять із проблемою ходіння дитини на носочках. Норма це чи патологія – розповіла лікарка-неврологиня Оксана Міхаеліс.

Затримка росту у дитини: що робити?

Розвиток дитини | 01:20, 23.11.2025

Що являє собою затримка росту у дітей? Найчастіше так називається відставання у фізичному розвитку — стан, при якому дитина не набирає вагу та зріст відповідно до норм. Таке явище може бути індикатором прихованих проблем зі здоров’ям, може мати довго