Хвороба Дюшенна або м'язова дистрофія Дюшенна: як виявити на ранній стадії?

Хвороба Дюшенна діагностується у приблизно 1 з 3500 - 4000 хлопчиків і характеризується прогресуючою м'язовою дистрофією, яка проявляється в ранньому дитинстві і призводить до нездатності ходити вже в другому десятилітті життя і в більшості випадків - до смерті в другому - третьому десятилітті життя.

Захворювання викликане зміною (мутацією, найчастіше дуплікацією) в гені дистрофіна, розташованого в Х-хромосомі.

Ген, що викликає захворювання, знаходиться в Х-хромосомі, і тому захворювання набагато сильніше виражено у хлопчиків, оскільки, у них є тільки одна Х-хромосома.

У рідкісних випадках клінічні прояви можуть також спостерігатися у дівчаток, але більшість з них страждають не від захворювання в цілому, а від більш легких його симптомів, таких як невелика м'язова слабкість і ураження міокарда (кардіоміопатія).

Зміни (зазвичай це мутації іншого типу) в тому ж гені також призводять до хвороби Беккера, яка у хлопчиків проявляється легше, діагностується пізніше і характеризується більш повільним прогресуванням м'язової дистрофії.

Аналіз на виявлення носійства захворювання, який проводиться серед жінок, спрямований на виявлення мутації: делеции і дуплікації - в гені. За допомогою проведення цього аналізу можна виявити близько 80% жінок, які є носіями захворювання.

Нормальний результат аналізу не гарантує виключення ризику розвитку хворого плода. Це зв'язано з тим що:

- У деяких випадках хвороба викликана іншим зміною (мутацією), на яке не проводиться перевірка при аналізі на виявлення носійства (наприклад, точкова мутація).

- До третини випадків, які діагностуються, як хвороба Дюшенна, виникають не від успадкування гена від матері-носія, а в результаті нової зміни (мутації), яка вперше відбулося у плода.

Аналіз на виявлення носійства захворювання входить в державну скарбничку охорони здоров'я і проводиться безкоштовно.

У разі, якщо виявляється, що жінка є носієм, їй буде запропоновано провести пренатальну діагностику (проба ворсинчатого хоріона або аналіз амніотичної рідини) під час вагітності, або передімплантаційне генетичне тестування (PGT-M) під час проведення ЕКЗ.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Затримка росту у дитини: що робити?

Розвиток дитини | 01:20, 23.11.2025

Що являє собою затримка росту у дітей? Найчастіше так називається відставання у фізичному розвитку — стан, при якому дитина не набирає вагу та зріст відповідно до норм. Таке явище може бути індикатором прихованих проблем зі здоров’ям, може мати довго

Названо несподівану причину імпотенції

Патологія | 19:30, 21.11.2025

В Україні близько половини чоловіків у віці від 40 до 70 років не здатні завершити статевий акт. Втрату ерекції під час сексу вони сприймають дуже болісно.

Основні маркери розвитку дитини без патологій

Дитина | 21:30, 18.11.2025

На що звертати увагу в перший рік життя немовляти, щоб не прогавити можливі проблеми зі здоров’ям, розповідає дитячий невролог та епілептолог Денис Бойчук.

Китайські вчені відкрили ген, пов'язаний з безпліддям у чоловіків

Плануємо дитину | 01:20, 05.11.2025

Йдеться про ген, що кодує білок FSIP2, який відповідає за розвиток сперматозоїда, а саме за формування фіброзної оболонки. Фіброзна оболонка визначає гнучкість і міцність хвоста сперматозоїда. У свою чергу, хвіст забезпечує рух чоловічої репродуктивн

Вчені виявили мутацію, що викликає безпліддя у жінок

Безпліддя | 22:30, 31.10.2025

Медицині досі не відомі усі причини, що викликають безпліддя. Близько 10-15 % випадків безпліддя і 50% випадків невиношування вагітності не піддаються медичному поясненню. У коледжі Бейлор вченими була виявлена ​​мутація, що викликала пор

Як розпізнати нервові тики у дітей і як допомогти?

Дитина | 00:30, 27.10.2025

Війна несе в собі додаткове навантаження на несформовану дитячу психіку. Одним з проявів реакції на стрес є нервові тики – різкі неконтрольовані рухи або звуки.

Вчені розробили тест, який може встановити генетичні хвороби у дітей за 3 дні

Дитина | 22:30, 26.10.2025

Науковці розробили новий аналіз крові, який може допомогти швидше діагностувати рідкісні генетичні порушення у дітей.