Хвороба Дюшенна або м'язова дистрофія Дюшенна: як виявити на ранній стадії?

Adoption
Date
  • 984 Переглядів
Хвороба Дюшенна діагностується у приблизно 1 з 3500 - 4000 хлопчиків і характеризується прогресуючою м'язовою дистрофією, яка проявляється в ранньому дитинстві і призводить до нездатності ходити вже в другому десятилітті життя і в більшості випадків - до смерті в другому - третьому десятилітті життя.

1329_af412f5c02a33ffa836b921cf4fc8c70.jpg (42.74 Kb)

Захворювання викликане зміною (мутацією, найчастіше дуплікацією) в гені дистрофіна, розташованого в Х-хромосомі.

Ген, що викликає захворювання, знаходиться в Х-хромосомі, і тому захворювання набагато сильніше виражено у хлопчиків, оскільки, у них є тільки одна Х-хромосома.

У рідкісних випадках клінічні прояви можуть також спостерігатися у дівчаток, але більшість з них страждають не від захворювання в цілому, а від більш легких його симптомів, таких як невелика м'язова слабкість і ураження міокарда (кардіоміопатія).

Зміни (зазвичай це мутації іншого типу) в тому ж гені також призводять до хвороби Беккера, яка у хлопчиків проявляється легше, діагностується пізніше і характеризується більш повільним прогресуванням м'язової дистрофії.

Аналіз на виявлення носійства захворювання, який проводиться серед жінок, спрямований на виявлення мутації: делеции і дуплікації - в гені. За допомогою проведення цього аналізу можна виявити близько 80% жінок, які є носіями захворювання.

Нормальний результат аналізу не гарантує виключення ризику розвитку хворого плода. Це зв'язано з тим що:

- У деяких випадках хвороба викликана іншим зміною (мутацією), на яке не проводиться перевірка при аналізі на виявлення носійства (наприклад, точкова мутація).

- До третини випадків, які діагностуються, як хвороба Дюшенна, виникають не від успадкування гена від матері-носія, а в результаті нової зміни (мутації), яка вперше відбулося у плода.

Аналіз на виявлення носійства захворювання входить в державну скарбничку охорони здоров'я і проводиться безкоштовно.

У разі, якщо виявляється, що жінка є носієм, їй буде запропоновано провести пренатальну діагностику (проба ворсинчатого хоріона або аналіз амніотичної рідини) під час вагітності, або передімплантаційне генетичне тестування (PGT-M) під час проведення ЕКЗ.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:


    Теги: хвороба Дюшенна, м'язова дистрофія Дюшенна, як виявити на ранній стадії, дистрофія, захворювання, ліки, правила, тести, ген, хромосоми, відхилення, вагітна


    Система Orphus

    Цікаво також:


    Новини по темі

    СТОСН – один з найбільш універсальних сексопатологічних синдромів, який дуже часто діагностується у чоловіків, які звертаються за сексолог

    Як перестати боятися невдач у ліжку?

    Секс | 00:30, 07.10.2025

    СТОСН – один з найбільш універсальних сексопатологічних синдромів, який дуже часто діагностується у чоловіків, які звертаються за сексологічною допомогою. Синдром тривожного очікування сексуальної невдачі (СТОСН) є обсесивно-фобічним невр

    Поки одні заздрять тим, хто весь день проводить в офісі за комп'ютером, лікарі б'ють на сполох: сидяча робота може бути небезпечнішою за фізичну працю

    Чому сидяча робота руйнує кульшові суглоби раніше за старіння?

    Здоров'я | 18:00, 06.10.2025

    Поки одні заздрять тим, хто весь день проводить в офісі за комп'ютером, лікарі б'ють на сполох: сидяча робота може бути небезпечнішою за фізичну працю. Хірурги-травматологи пояснили, чому у офісних працівників вже до 40 років починають руйнуватися та

    Ранній клімакс може бути спричинений генетичною схильністю, аутоімунними захворюваннями, стресом, шкідливими звичками, інфекціями або хірургічним втру

    Чому настає ранній клімакс і чи можна з ним завагітніти?

    Патологія | 00:30, 04.10.2025

    Ранній клімакс може бути спричинений генетичною схильністю, аутоімунними захворюваннями, стресом, шкідливими звичками, інфекціями або хірургічним втручанням. Завагітніти під час раннього клімаксу можливо на ранніх етапах, коли овуляція ще можлива, хо

    Дослідники встановили, що вживання дуже гарячих напоїв може бути пов’язане з підвищеним ризиком розвитку раку стравоходу, і назвали оптимальну темпера

    Споживання гарячих напоїв може підвищити ризик розвитку раку

    Харчування | 10:30, 13.09.2025

    Дослідники встановили, що вживання дуже гарячих напоїв може бути пов’язане з підвищеним ризиком розвитку раку стравоходу, і назвали оптимальну температуру для їхнього споживання.

    Приблизно від 3 до 5% дітей, які мають тітку або дядька з розладом аутистичного спектру (РАС), мають ризик мати РАС порівняно з приблизно 1,5% дітей у

    Який ризик аутизму для дітей, батьки яких мають братів чи сестер з аутизмом?

    Патологія | 10:30, 30.08.2025

    Приблизно від 3 до 5% дітей, які мають тітку або дядька з розладом аутистичного спектру (РАС), мають ризик мати РАС порівняно з приблизно 1,5% дітей у загальній популяції, згідно з дослідженням, що фінансується Національним інститутом охорони здоров'

    Мастопатія — це гормонально залежне захворювання, яке характеризується розростанням тканин молочної залози. Найчастіше вона проявляється у вигляді фіб

    Мастопатія: як піклуватися про здоров'я грудей?

    Хвороби | 14:50, 27.08.2025

    Мастопатія — це гормонально залежне захворювання, яке характеризується розростанням тканин молочної залози. Найчастіше вона проявляється у вигляді фіброзно-кістозних змін: з’являються ущільнення, кісти чи болючі відчуття. Причина криється в дисбаланс

    Вчені з Колумбії зробили прорив у лікуванні раку. На цей раз дослідники створили бактеріальний щит, за допомогою якого онколітичні віруси доставляютьс

    Вчені створили бактеріальний щит для боротьби з раком

    Патологія | 01:30, 17.08.2025

    Вчені з Колумбії зробили прорив у лікуванні раку. На цей раз дослідники створили бактеріальний щит, за допомогою якого онколітичні віруси доставляються прямо в пухлину.

    Коментарі до новини