Які відхилення допомагає визначити пренатальний скринінг під час вагітності?

«Пренатальний» означає «передпологовий», тобто проведений до народження. Мета будь-якого пренатального скринінгу – виявлення ризиків патологій, несумісних із життям. Саме слово «скринінг» у перекладі з англійської означає «відбір», «сортування». Тому будь-який медичний скринінг націлений на виявлення відхилень серед великої кількості людей, які не мають симптомів. Сучасна медицина дозволяє помітити проблему у розвитку малюка ще у першому триместрі.

Майбутня мама проходить два скринінги: у першому та другому триместрі.

Подвійний тест у першому триместрі на терміні 11-14 тижнів. У дослідження входить визначення плазмового протеїну А (РАРР-А) і бета-ХГЛ. Потрійний тест у другому триместрі на терміні 16-18 тижнів. Альфа-фетопротеїн (альфа-ФП), ХГЛ та естріол вільний.

Це обов’язкові дослідження, які проходять усі мами без обтяженого анамнезу.

Тобто здорові жінки, які не входять до групи ризику щодо хромосомних аномалій плода. Разом з цими скринінгами всі вагітні здають солідний перелік досліджень, які розкажуть, як протікає вагітність і як правильно підготувати жінку до пологів: загальний аналіз крові та сечі, групу крові та резус-фактор, коагулограму (аналіз на згортання крові), аналіз крові на статеві та TORCH-інфекції, мазок на флору. Це необхідний мінімум, який забезпечує здорову вагітність.

Потрібно розуміти, що обов’язкові пренатальні скринінги не досліджують сам хромосомний набір.

На підставі певних лабораторних маркерів та клінічних даних комп’ютерна програма розраховує ймовірний ризик розвитку хромосомних захворювань (зокрема, синдрому Дауна) або інших внутрішньоутробних вад розвитку плоду.

При подвійному та потрійному тесті досить висока ймовірність помилкового результату на тлі гормонального дисбалансу, гострого інфекційного захворювання або, наприклад, зайвої ваги жінки. При підозрі на хромосомні аномалії призначають додаткову діагностику.

Якщо результати подвійного чи потрійного тесту покажуть підвищений ризик уроджених патологій, лікар, швидше за все, направить пацієнтку пройти неінвазивний пренатальний тест – НІПТ (рідше – інвазивний). Такі тести нерідко теж називають скринінгами, хоча в Росії НІПТ зазвичай проводиться за свідченнями, на відміну від більшості західних країн, де він входить до обов’язкових.

Що таке неінвазивні пренатальні тести?
У неінвазивних пренатальних тестів є суттєва перевага – вони абсолютно безпечні для матері та дитини та не несуть загрози переривання вагітності. Все, що потрібне від пацієнтки, це одна проба крові. Аналіз проводиться починаючи з 9-10-го тижня вагітності. Під час аналізу виділяють плацентарні клітини (трофобласти) у крові матері та досліджують їх ДНК.

Можна обговорити з лікарем і вибрати потрібний тест.

Є кілька варіантів досліджень: тест може бути як тільки на визначення трисомії по 21-й хромосомі (синдром Дауна), так і у вигляді розгорнутого дослідження на 5, 8 або 12 синдромів.

Будь-який скринінг включає тест на підлогу плода, тому що деякі мутації передаються тільки за жіночою або тільки чоловічою лінією. Існує додаткова панель на моногенні синдроми – її проводять, якщо один або обидва батьки є носіями генів, які можуть викликати захворювання, що передаються у спадок.

Пренатальні скринінги найчастіше проводять за медичними показаннями (якщо біохімічні скринінги показали високий ризик генетичних аномалій або вік породіллі віком від 35 років).

Але якщо майбутні батьки хочуть підстрахуватися, вони можуть пройти НІПТ за власним бажанням. Тест є абсолютно безпечним.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Як вибрати ім'я дитині?

Дитина | 06:30, 09.05.2026

Вибір імені — це відповідальна місія, адже воно стане частиною ідентичності дитини на все життя. Щоб процес не перетворився на суперечку, спробуйте підійти до цього системно. Ось кілька критеріїв, які допоможуть звузити коло пошуку.

Вагітні, які займаються силовими тренуваннями, рідше потребують кесаревого розтину

Я вагітна | 18:53, 29.04.2026

Силові тренування під час вагітності формують фізичну та фізіологічну базу, яка допомагає протидіяти поширеним ускладненням і готує тіло до значного навантаження під час пологів.

Рівень фізичної форми батька може впливати на здоров'я дитини ще до її народження

Плануємо дитину | 00:30, 28.04.2026

Рівень фізичної форми батька може впливати на здоров’я дитини ще до її народження через епігенетичне успадкування - процес, у якому спосіб життя змінює активність генів без зміни самої ДНК. Ці «молекулярні сигнали» передаються через сперматозоїди і в

Які стоматологічні процедури не можна робити вагітній?

Я вагітна | 08:30, 27.04.2026

Вагітність – особливий період, тому потрібно по-особливому ставитися до здоров'я жінки. Під час виношування дитини багато процедур опиняється під забороною, серед них – деякі стоматологічні.

Які продукти потрібно їсти вагітній, щоб дитина народилася розумною?

Дієта для вагітних | 19:30, 26.04.2026

Фолієва кислота і йод допомагають правильно розвинути мозок та здатні збільшити IQ дитини, тому акушер-гінеколог призначить вагітній фолієву кислоту до 13 тижня.

Депресія? Можливо, ви вагітна

Я вагітна | 08:30, 16.04.2026

Важливо вміти правильно визначити ознаки вагітності. Адже кожен із симптомів може вказувати не лише на вагітність, але й на захворювання. У деяких жінок перші ознаки вагітності з’являються впродовж тижня після зачаття, в інших – за декілька тижнів.

Перші ознаки вагітності до затримки: як організм подає ранні сигнали?

Я вагітна | 01:20, 13.04.2026

Більшість жінок починають здогадуватися про вагітність лише після того, як календар показує затримку менструації. Проте жіночий організм починає змінюватися набагато раніше. Вже за кілька днів після запліднення та успішної імплантації ембріона в стін