Які відхилення допомагає визначити пренатальний скринінг під час вагітності?

«Пренатальний» означає «передпологовий», тобто проведений до народження. Мета будь-якого пренатального скринінгу – виявлення ризиків патологій, несумісних із життям. Саме слово «скринінг» у перекладі з англійської означає «відбір», «сортування». Тому будь-який медичний скринінг націлений на виявлення відхилень серед великої кількості людей, які не мають симптомів. Сучасна медицина дозволяє помітити проблему у розвитку малюка ще у першому триместрі.

Майбутня мама проходить два скринінги: у першому та другому триместрі.

Подвійний тест у першому триместрі на терміні 11-14 тижнів. У дослідження входить визначення плазмового протеїну А (РАРР-А) і бета-ХГЛ. Потрійний тест у другому триместрі на терміні 16-18 тижнів. Альфа-фетопротеїн (альфа-ФП), ХГЛ та естріол вільний.

Це обов’язкові дослідження, які проходять усі мами без обтяженого анамнезу.

Тобто здорові жінки, які не входять до групи ризику щодо хромосомних аномалій плода. Разом з цими скринінгами всі вагітні здають солідний перелік досліджень, які розкажуть, як протікає вагітність і як правильно підготувати жінку до пологів: загальний аналіз крові та сечі, групу крові та резус-фактор, коагулограму (аналіз на згортання крові), аналіз крові на статеві та TORCH-інфекції, мазок на флору. Це необхідний мінімум, який забезпечує здорову вагітність.

Потрібно розуміти, що обов’язкові пренатальні скринінги не досліджують сам хромосомний набір.

На підставі певних лабораторних маркерів та клінічних даних комп’ютерна програма розраховує ймовірний ризик розвитку хромосомних захворювань (зокрема, синдрому Дауна) або інших внутрішньоутробних вад розвитку плоду.

При подвійному та потрійному тесті досить висока ймовірність помилкового результату на тлі гормонального дисбалансу, гострого інфекційного захворювання або, наприклад, зайвої ваги жінки. При підозрі на хромосомні аномалії призначають додаткову діагностику.

Якщо результати подвійного чи потрійного тесту покажуть підвищений ризик уроджених патологій, лікар, швидше за все, направить пацієнтку пройти неінвазивний пренатальний тест – НІПТ (рідше – інвазивний). Такі тести нерідко теж називають скринінгами, хоча в Росії НІПТ зазвичай проводиться за свідченнями, на відміну від більшості західних країн, де він входить до обов’язкових.

Що таке неінвазивні пренатальні тести?
У неінвазивних пренатальних тестів є суттєва перевага – вони абсолютно безпечні для матері та дитини та не несуть загрози переривання вагітності. Все, що потрібне від пацієнтки, це одна проба крові. Аналіз проводиться починаючи з 9-10-го тижня вагітності. Під час аналізу виділяють плацентарні клітини (трофобласти) у крові матері та досліджують їх ДНК.

Можна обговорити з лікарем і вибрати потрібний тест.

Є кілька варіантів досліджень: тест може бути як тільки на визначення трисомії по 21-й хромосомі (синдром Дауна), так і у вигляді розгорнутого дослідження на 5, 8 або 12 синдромів.

Будь-який скринінг включає тест на підлогу плода, тому що деякі мутації передаються тільки за жіночою або тільки чоловічою лінією. Існує додаткова панель на моногенні синдроми – її проводять, якщо один або обидва батьки є носіями генів, які можуть викликати захворювання, що передаються у спадок.

Пренатальні скринінги найчастіше проводять за медичними показаннями (якщо біохімічні скринінги показали високий ризик генетичних аномалій або вік породіллі віком від 35 років).

Але якщо майбутні батьки хочуть підстрахуватися, вони можуть пройти НІПТ за власним бажанням. Тест є абсолютно безпечним.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Молочниця під час вагітності: Як безпечно повернути комфорт?

Я вагітна | 08:30, 07.04.2026

Молочниця (кандидоз) — одна з найчастіших супутниць вагітності. За статистикою, з нею стикається кожна друга майбутня мама, особливо в другому та третьому триместрах. Чому це стається саме зараз і як із цим боротися без шкоди для малюка?

Сон під час вагітності: до чого слід бути готовою?

Я вагітна | 08:30, 01.04.2026

Сон є однією з базових потреб організму. Американська академія медицину сну (AASM) зазначає, що якість сну має безпосередній вплив на стан здоров’я людини. Зокрема для нормального мислення, настрою, емоційного стану, для роботи серцево-судинної та н

Чи існує «ідеальний вік» для материнства?

Мама | 07:30, 01.04.2026

Коли йдеться про материнство, варто враховувати як фізіологічну, так і психологічну готовність жінки. З медичного погляду, оптимальний вік для настання вагітності все ж таки є з огляду на певні фізіологічні особливості жіночого організму. Це варто ро

Екстрені щеплення під час вагітності — коли й від чого потрібно зробити?

Я вагітна | 06:30, 01.04.2026

Екстрена вакцинація проводиться після контакту з джерелом небезпечної інфекції й спрямована на те, щоб допомогти організму якнайшвидше виробити захист проти неї (швидше, аніж інфекція почне шкодити організму).

Як впоратися з викликами вагітності?

Я вагітна | 01:20, 31.03.2026

Звична реакція організму на стрес передбачає активацію симпатичної нервової системи та вивільнення гормонів із надниркових залоз. Як результат, ми спостерігаємо за собою такі фізіологічні реакції, як пришвидшене серцебиття, напруга в м’язах, посилена

Не тільки вагітним: Кому не можна вживати корицю?

Здоров'я | 01:20, 30.03.2026

Попри величезну популярність кориці як корисної спеції, вона має низку серйозних протипоказань. Дієтологи виділяють кілька груп людей, яким слід обмежити або повністю виключити цю пряність зі свого раціону.

Чи можливо завагітніти відразу після закінчення менструації?

Плануємо дитину | 08:30, 09.03.2026

Багато жінок вважають, що неможливо зачати дитину відразу після завершення менструації. Це питання часто виникає у жінок, які хочуть уникнути непланованої вагітності, а також тих, які активно планують народження дитини.