Що таке мікроделеція при вагітності?

Мікроделеції — це хромосомні аномалії, які можуть (але не завжди) викликати проблеми зі здоров’ям. Виявивши їх у пренатальних тестах, можна підготуватися до народження дитини.

Можливо, ви знаєте, що деякі пренатальні тести виявляють синдром Дауна та інші хромосомні розлади, але ви, можливо, не чули про мікроделеції. Цей тип хромосомного розладу є більш поширеним, ніж ви думаєте, але не всі мікроделеції викликають проблеми зі здоров’ям.

Ось що батькам потрібно знати про мікроделеції, зокрема про те, як їх виявляють.

Що таке мікроделеція?
Мікроделеція - це аномалія, яка виникає, коли відсутня частина хромосоми.

Можливо, ви пам’ятаєте зі шкільної біології, що практично всі наші клітини містять хромосоми з ДНК; ми отримуємо 23 від кожного з батьків, тобто 46.

Протягом усього життя ваші клітини реплікуються шляхом поділу — і в процесі ваше тіло розрізає ці нитки ДНК, щоб зробити їх більш зручними для використання. Але час від часу під час цього процесу видаляється крихітна частинка хромосоми, що призводить до мікроделеції.

Вплив мікроделеції на здоров’я та розвиток вашої дитини залежить від її розташування та розміру. Деякі мікроделеції можуть спричинити інтелектуальну недостатність, проблеми з моторикою або викидень, тоді як інші взагалі не завдають шкоди.

Наскільки поширені мікроделеції?
На відміну від інших хромосомних аномалій, які частіше виникають у матерів із певними факторами ризику (наприклад, у тих, кому 35 років і старше, або в сімейному анамнезі генетичних розладів), мікроделеції, здається, виникають випадково (що означає, що вони не зазвичай відбуваються в сім’ях) і однаково впливають на будь-яку дитину незалежно від інших факторів ризику.

Насправді, за деякими оцінками, майже всі ми маємо мікроделеції в хромосомах. Наприклад, синдром делеції 22q11.2 є рідкісним і зустрічається приблизно в однієї з 4000 людей. Але цей стан може бути недостатньо діагностованим, що означає, що він може виникати частіше.

Що це означає, якщо я отримаю позитивний результат?
Якщо розширений пренатальний тест виявляє мікроделецію, пам’ятайте, що це не діагностичний тест, і він не може сказати вам зі 100-відсотковою точністю, що ваша дитина має особливий стан — вони лише дають вам розрахунок шансів. Якщо він достатньо високий, ваш лікар може порекомендувати проконсультуватися з фахівцем з генетичної медицини плода або пройти додаткове обстеження, таке як біопсія хоріону, амніоцентез або тест мікрочипів — інвазивні тести з дуже невеликим ризиком для вашої дитини, але які з упевненістю ставлять діагноз.

Якщо подальше тестування визначить, що у вашої дитини є мікроделеція, попереднє знання може допомогти вам вжити заходів для покращення її здоров’я та якості життя. Як тільки ваша дитина народиться, ви можете працювати з медичними спеціалістами для ретельного обстеження для лікування серцевих, неврологічних проблем, проблем піднебіння, кісток, імунітету, слуху чи зору.

Наприклад, немовлятам із синдромом делеції 22q важче підтримувати кальцій у своєму організмі, тому пренатальний тест гарантує, що лікарі знають, що їм потрібно контролювати ці рівні від народження та додавати добавки, якщо це необхідно.

Знати, що у вашої дитини є мікроделеція, може здатися страшним, але багато батьків вважають, що дізнавшись про цей стан до народження, це допомагає їм, оскільки це дає їм час підготуватися та забезпечити найкращі та найбезпечніші результати.

Інші батьки можуть відчувати занепокоєння та хвилювання перед проходженням таких тестів, як біопсію хоріона та амніоцентез. Якщо це ваш випадок, подумайте про те, щоб поговорити з генетиком про те, що можуть означати позитивні результати тесту для вашої дитини.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Що треба знати чоловікам і жінкам перед плануванням вагітності?

Плануємо дитину | 11:20, 30.08.2025

Правильне планування вагітності є надзвичайно важливим для здоров’я майбутньої дитини та мінімізації можливих ризиків. Зазвичай люди, коли чують про планування, думають виключно про кроки та дії, які має виконати жінка. Проте не менш важливими є підг

Який ризик аутизму для дітей, батьки яких мають братів чи сестер з аутизмом?

Патологія | 10:30, 30.08.2025

Приблизно від 3 до 5% дітей, які мають тітку або дядька з розладом аутистичного спектру (РАС), мають ризик мати РАС порівняно з приблизно 1,5% дітей у загальній популяції, згідно з дослідженням, що фінансується Національним інститутом охорони здоров'

Як зрозуміти, що чоловік готовий до батьківства?

Плануємо дитину | 09:30, 30.08.2025

Визначити, чи готовий чоловік до дітей, можна за кількома ознаками. Це проявляється у його відповідальності, бажанні підтримувати стабільність у стосунках і прагненні до емоційної та матеріальної стабільності.

Причини втоми у вагітних

Я вагітна | 06:20, 28.08.2025

Одним із найпоширеніших симптомів у цей час є втома. Вона може проявлятися по-різному: від легкої слабкості до повного виснаження.

Народжені бути татом і мамою: 3 знаки зодіаку, які розкриваються у батьківстві

Сімейні справи | 12:10, 26.08.2025

Є знаки зодіаку, яким материнство або батьківство дається настільки природно, ніби вони народжені для цієї ролі. Вони інтуїтивно відчувають потреби дитини, вміють встановити кордони з любов’ю й залишаються опорою в будь-якій ситуації. Хто ж ці троє,

Симптоми вагітності ще до затримки

Я вагітна | 06:20, 25.08.2025

Ще до того, як настає затримка менструації, жіночий організм здатен подавати тонкі, але важливі сигнали про можливу вагітність. Хоча ці прояви можуть бути схожими на передменструальні симптоми, в поєднанні вони можуть вказувати на зародження нового ж

Жінка намагалася уникнути тюремного терміну, постійно вагітніючи і народжуючи дітей

Вагітність та пологи | 00:30, 25.08.2025

2020 року китаянку Чень Хун засудили до п'яти років позбавлення волі за шахрайство, проте до в'язниці вона так і не потрапила. За чотири роки жінка народила трьох дітей і таким чином ухилялася від покарання.