Гемофілія. Як розпізнати її у дитини

Ця хвороба доволі рідкісна, але вкрай небезпечна.

Гемофілію називають «царською» або «вікторіанською хворобою», яка характеризується порушенням згортання крові через генетичну мутацію. Царською вона була названа тому, що у королівських родинах аби зберегти титул у сім’ї було прийнято одружуватися зі своїми кровними родичами (двоюрідними, троюрідними), це призводило до генетичних мутацій та виникнення спадкової хвороби – гемофілії. Найвідомішим носієм мутантного гену була королева Англії Вікторія, яка завдяки великій родині та династичним шлюбам розповсюдила цей ген усією Європою.

Поширеність цієї хвороби 1 до 10 000 новонароджених хлопчиків, відповідно відноситься до орфанних (рідкісних) захворювань. Приблизна кількість хворих у світі складає 400 000 людей.

Перші згадки про «рідку кров» зустрічаються ще в Талмуді. У стародавні часи туди було внесено правило, згідно з яким хлопцеві не робили обрізання, якщо двоє його старших братів померли через крововтрату, викликану операцією.

Ближче до XII століття медик з арабських країн зазначав в своїх лікарських щоденниках, що «зіткнувся з цілою родиною, в якій чоловіки часто вмирали від кровотеч, викликаних невеликими ранами». І тільки в XIX столітті лікар з Америки, Джон Отто, точно встановив: «постійні кровотечі навіть від дрібних подряпин – це хвороба, причому хвороба спадкова, що вражає в основному чоловіків». Про участь жінок тоді ще нічого не було відомо. Та й назва була інша – Отто назвав її «схильністю до кровотеч», а згодом вчені зі Швейцарії дали їй звичну для нас назву: гемофілія.

Гемофілією хворіють здебільшого чоловіки, жінки є носіями мутантного гену. Іноді у жінок може проявлятись дуже непомітні прояви гемофілії, але здебільшого самі ж жінки на них не звертають увагу.

Найбільш поширена гемофілія типу А, обумовлена генетичною недостатністю фактора згортання крові VIII. Гемофілія типу B зустрічається в 5-10 разів рідше (1 випадок на 50 тисяч осіб). Її поява пов’язана з мутацією в гені, що кодує фактор згортання IX.

Прояви гемофілії варіюють в залежності від ступеню недостатності факторів згортання крові: при помірному дефіциті кровотеча може виникати тільки після хірургічного втручання або травми, при суттєвій їх недостатності пацієнту загрожують серйозні спонтанні (неконтрольовані) кровотечі та внутрішні крововиливи.

При відсутності контролю та лікування хвороба є інвалідизуючою через розвиток остеоартрозів та контрактур внаслідок крововиливів у порожнини суглобів, або навіть смертельною. Про це пише Одеський обласний центр громадського здоров'я.

Лікування гемофілії довгий час залишалось на рівні замісної терапії – хворим вводили фактори згортання, що отримані з донорської крові.

В 2018 році лікування гемофілії пережило підйом після експериментального лікування за допомогою генної терапії. Десяти добровольцям з гемофілією В, обумовленою недостатністю фактора згортання крові IX, вводили ген посиленого фактора IX в складі вірусного вектора. Цей посилений ген повинен був вбудуватися в ДНК клітин печінки, які почали б виробляти фермент. Клінічні випробування нового методу генної терапії привели до перших успіхів: лікування допомогло запобігти раптові кровотечі у цих пацієнтів і позбавило їх від необхідності регулярно вводити фактор згортання внутрішньовенно.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Чому дитина часто хворіє у дитячому садочку?

Дитина | 00:30, 18.03.2026

Якщо ваша дитина часто хворіє на вірусні інфекції в дитячому садку, проблема не в імунній системі дитини, а в умовах, створених у дошкільному закладі.

Який хліб не підвищує цукор у крові?

Харчування | 20:30, 13.03.2026

Якщо ви намагаєтеся підтримувати стабільний рівень цукру в крові, то не обов'язково виключати хліб з раціону. Вибір хліба з високим вмістом цільного зерна, клітковини і білка може допомогти в боротьбі з високим цукром.

Чи справді вітамін С може захистити від застуди?

Імунітет | 01:30, 12.03.2026

Міф 1. Великі дози вітаміну C лікують застуду Вітамін С популярний. Його використовують майже скрізь: від вітамінізації організму до засобів догляду за собою (шкіри обличчя, тіла, волосся та навіть нігтів). Вітамін С бере участь у процесах обміну реч

Чи потрібно пітніти при хворобі?

Хвороби | 01:20, 11.03.2026

До чого тільки не додумались у народі, щоб лікувати різноманітні хвороби. Особливо це стосується гострих респіраторних захворювань. Але саме на фоні цього народжується найбільше міфів. Один із таких – що хворобу можна “випотіти”, обгорнувшись у числе

Симптоми стоматиту у дитини

Інфекції | 07:30, 09.03.2026

Стоматит є поширеним захворюванням у дітей, яке важливо вчасно виявити та правильно лікувати. Це запальний процес слизової оболонки ротової порожнини, який може супроводжуватися болем, дискомфортом та іншими неприємними симптомами.

Що робити батькам, якщо їхня дитина почала заїкатися?

Дитина | 07:30, 06.03.2026

Заїкання – це порушення плавності, ритму та темпу мовлення. Часто цей явище зустрічається у дітей віком два-три роки, коли їхнє фразове мовлення активно розвивається. Заїкання може мати різний характер – органічний чи психогенний. Дитина може робити

Як лікувати атопічний дерматит у дітей?

Алергія | 19:30, 05.03.2026

Атопічний дерматит у дітей — це хронічне запальне захворювання шкіри, яке характеризується свербежем, почервонінням, лущенням та іноді утворенням бульбашок. Атопічний дерматит (АД) найчастіше зустрічається у дітей, але може виникати й у дорослих.