Аналіз з п'ятки новонародженого: навіщо робити?

У кожного немовляти в перші дні життя, зазвичай ще в пологовому будинку, обов'язково беруть аналіз крові з п'ятки. У медичному середовищі це дослідження називається "скринінг новонародженого". Навіщо він потрібен, про наявність яких хвороб здатний попередити? І чи не представляє сам аналіз із п'ятки новонародженого якийсь ризик для здоров'я малюка?

Існує цілий ряд досить серйозних, як правило спадкових, захворювань, наявність яких неможливо визначити до народження малюка, але які вкрай важливо виявити, щойно немовля з'явилося на світ. Тому що шанси на одужання дитини різко підвищуються в тому випадку, коли терапія починає здійснюватися ще до того, як з'явилися перші клінічні симптоми. Саме для цього проводиться скринінг новонароджених. Обов'язкову частину якого становить аналіз крові із п'ятки немовляти.

Аналіз крові з п'ятки дитини нерідко ще називають «п'ятковий тест». Як правило, цей тест проводять на 4-й день життя у доношених дітлахів, і на 7-й день - у немовлят, хто народився раніше терміну.

Не лякайтесь! Буквально кілька крапель крові, взятих у малюка з п'яти, наносять на спеціальний бланк-фільтр - на цьому вся процедура і закінчується. Аналіз проводиться шляхом дослідження сухої плями крові – у медицині він відомий як метод тандемної мас-спектрометрії. Пара хвилин відносної незручності для новонародженого малюка, а також пара крапель його крові для аналізу можуть раз і назавжди заспокоїти лікарів та батьків новонародженого щодо того, які важкі захворювання малюкові точно не загрожують.

ЯКІ ЗАХВОРЮВАННЯ МОЖНА ВИЯВИТИ ЗА ДОПОМОГОЮ СКРИНІНГУ НОВОНАРОДЖЕНИХ

За допомогою аналізу крові з п'ятки новонародженого проводять дослідження на наявність щонайменше п'яти важких спадкових захворювань. Незважаючи на те, що всі ці «болячки» мають спадкову природу, виявити собі кожна з цих хвороб може в будь-якому поколінні — тобто у ураженого малюка може бути абсолютно здорова сім'я, і ​​лише хтось із далеких предків чи далеких родичів може бути носієм тієї ж хвороби. Саме тому в пологовому будинку тест робиться всім малюкам без винятку, незалежно від того, чи відомо про випадки важких спадкових захворювань у сім'ї конкретного немовляти чи ні.

П'ять захворювань, що виявляються у всіх пологових будинках за допомогою аналізу крові з п'ятки новонародженого (іншими словами - шляхом скринінгу новонародженого):

Фенілкетонурія. Суть захворювання полягає в наступному: у дитини відсутній фермент, який розщеплює амінокислоту фенілаланін, що входить до складу більшості білкових продуктів. Не розщеплюючись, ця амінокислота та її похідні накопичуються в організмі і до певного моменту стають вкрай токсичними – вони вражають нервову систему і насамперед мозок немовляти. Якщо фінілкетонурію не лікувати (особливо на ранніх стадіях), це призводить до 100% випадків до розумової відсталості дитини. При адекватному та ранньому лікуванні (прийом спеціальних препаратів та строга дієта) малюк буде розвиватися абсолютно нормально, без затримок, але залишиться на все життя носієм захворювання.

Вроджений гіпотиреоз. Захворювання характеризується недостатнім виробленням деяких гормонів. Без належного лікування у малюка спостерігаються затримки у фізичному та розумовому розвитку — наприклад, пізніше формуються кістки та суглоби, пізніше ріжуться перші зубки, повільно розвиваються нервові тканини та мозок. У результаті дитина розвивається із серйозними фізичними та інтелектуальними дефектами. Якщо хвороба діагностується ще до появи клінічних симптомів (тобто ще в період новонародженості), призначається гормональна терапія. Яка дає можливість повністю припинити розвиток хвороби.

Галактоземія. В основі цього спадкового захворювання лежить серйозне порушення обміну речовин - ген, який відповідає за перетворення галактози (речовини, що міститься в молоці) на глюкозу, мутований. Галактоза не піддається ферментації, а накопичується в організмі, надаючи сильний токсичний вплив на центральну нервову систему. Крім того, сильно страждають печінка та зір малюка. Якщо захворювання ігнорувати, то дитині загрожує сліпота, хронічна поразка печінки та розумова відсталість у розвитку. Теоретично галактоземія призводить до летального результату. Але при своєчасному лікуванні спеціальною дієтою, що повністю виключає з раціону малюка молоко та молочні продукти, дитина має всі шанси повноцінно рости та розвиватися. Галактоземія зустрічається приблизно в одного новонародженого на 20 тисяч дітей.

Адреногенітальний синдром. Тяжке захворювання характеризується порушенням вироблення гормонів корою надниркових залоз. В організмі утворюється надлишок статевих гормонів та глюкокортикоїдів. Що викликає різке порушення сольового обміну, порушення зростання (часто після 12 років зростання припиняється зовсім) та неправильний розвиток статевих органів. Дівчатка, як правило, розвиваються «за чоловічим типом». Щоб уникнути розвитку хвороби, малюкам призначають гормональну терапію.

Муковісцидоз (кістозний фіброз). Це системне спадкове захворювання, яке характеризується тяжкими порушеннями в органах дихання та органах травлення. Причина захворювання – генна мутація.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Відпустка для догляду за дитиною: хто може отримати виплати?

Немовля | 00:30, 29.07.2025

Новоспечені батьки, бабусі, дідусі, опікуни та інші родичі можуть отримати відпустку по догляду за дитиною до трьох років, яка зараховується до загального стажу роботи.

Мама відгодувала дитину до 10 кг: їй закидають жорстоке поводження з малюком

Дитина | 11:20, 28.07.2025

21-річну маму з Оклахоми, США, розкритикували в соціальних мережах після публікації відео з її 4-місячним сином, який важить 10,2 кг. Попри негативні коментарі, лікарі кажуть, що малюк цілком здоровий.

В Україні народилася дитина, зачаття якої відбулося після смерті її батька-військового

Дитина | 14:50, 27.07.2025

Це перший випадок, коли жінка завагітніла за допомогою ЕКЗ із замороженим репродуктивним матеріалом загиблого воїна, який вони вирішили зберегти через проблеми зі здоров’ям.

Валькірія і Ратибор: як українці називають своїх дітей у 2025 році?

Вибираємо Ім'я | 12:10, 27.07.2025

Так було, і так буде, що одні батьки "за" традиційні імена, а інші прагнуть виділити своє чадо з натовпу. Тому, зважаючи на те, що вже половина 2025го року позаду, можна сміливо дізнаватися, які ж імена обирали українці для своїх діток цьогоріч.

Як перестати кричати на дитину?

Дитина | 19:00, 26.07.2025

Те, що ви читаєте цю статтю, вже означає, що ви хороші батьки. Ви піклуєтеся про свою дитину, любите її та бажаєте їй лише найкращого. Всі помиляються. Головне — це усвідомити проблему та шукати шляхи її вирішення. І ось що ми пропонуємо. Передусім т

Скільки іграшок насправді потрібно дитині?

Ігри та іграшки | 08:30, 26.07.2025

Всупереч розповсюдженій думці, що більша кількість іграшок краще впливає на розвиток дитини, надлишкове різноманіття ляльок, пірамідок та машинок лише відволікає дитину, розсіює її увагу та негативно впливає на розвиток уяви.

Що робити, щоб дитина швидше заговорила?

Дитина | 14:50, 25.07.2025

Кожна мама з нетерпінням чекає перше слово своєї крихітки. Деякі дітки уже в півтора року радують батьків першими «мама», «тато», а інші ж можуть мовчати й до трьох років. Кожна дитина розвивається за власним темпом, і не варто порівнювати свого малю