Пренатальні тести на рідкісні аномалії дають хибний результат

Adoption
Date
  • 143 Переглядів
Помилкові результати тестів на надзвичайно рідкісні захворювання змушують деяких батьків абортувати своїх ненароджених дітей.

0872_test_nipt.png (319.3 Kb)

Нове дослідження, проведене виданням The New York Times, викликає серйозні питання до загальної практики пренатального обстеження. Згідно зі звітом, обстеження вагітних жінок на наявність рідкісних генетичних аномалій у їхніх ненароджених дітей дають помилкові результати у 85% випадків. Наслідки можуть бути жахливими, бо багато матерів не проходять контрольного обстеження після отримання діагнозу своєї майбутньої дитини. Дослідження 2014 року показало, що 6% пацієнток, що отримали позитивний результат під час первинного скринінгу, зробили аборт без попереднього тестування для підтвердження результату.

Подальші дослідження самі собою теж можуть призвести до смерті ненародженої дитини. Ті, хто вирішують підтвердити результат тестування шляхом дослідження амніотичної рідини або плацентарної тканини, мають високий ризик викидня.

Протягом останніх десятиліть пренатальне тестування стало великою медичною галуззю. Понад третина вагітних жінок у США здавала аналізи крові для виявлення можливих аномалій розвитку у дитини. Згідно зі звітом, первинні тести, які перевіряли ймовірність синдрому Дауна, були точнішими, ніж новітні тести сьогодення, що обіцяють виявити рідкісні генетичні захворювання. Дослідження показало, що п’ять тестів, запропонованих компаніями, які проводять тести, дають хибний результат у від 80% до 94% випадків. Тест на дуже рідкісний синдром Прадера-Віллі та Ангельмана (1 на 20 000 новонароджених), що викликає судоми та нездатність контролювати споживання їжі, був неправильним у 94% випадків.

Тож навіщо перевіряти ненароджених дітей на наявність таких рідкісних синдромів, якщо у більшості випадків результат — хибний? Деякі дослідники кажуть, що лабораторії заробляють на цьому великі гроші, тестуючи якомога більше вагітних жінок.

«Це трохи схоже на проведення мамографії дітям, — сказала Мері Нортон, акушер і генетик із Каліфорнійського університету. — Ймовірність того, що у них буде рак грудей, дуже низька, то навіщо це робити? Я думаю, що це суто маркетингова річ».

Пацієнти не знають про частоту хибних результатів. В інтерв’ю з 14 пацієнтками, що отримали позитивні результати, стало відомо, що 8 із них не знали, що можуть отримати хибнопозитивний результат. П’ятеро з них згадали, що «лікар оцінив результати тесту як остаточні». Згідно зі звітом, держава не здійснює нагляду за проведенням цих тестів. Управління з продовольства і медикаментів США розглядало питання регулювання 10 років тому, але зрештою відмовилося. Хоча стаття у The New York Times не висвітлює трагедію немовлят, абортованих через хибні медичні діагнози, вона повідомляє про випадки, коли матері вирішували перервати вагітність через помилкові результати:

«Троє генетиків розповіли про такі останні приклади у своїх інтерв’ю. Один описав випадок, коли детальне тестування показало, що ненароджена дитина здорова. Але до моменту отримання результатів пацієнтка вже перервала вагітність».

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:


    Теги: пренатальні тести на рідкісні аномалії


    Система Orphus

    Цікаво також:


    Новини по темі

    Раніше коров’яче молоко вважалося безцінним, найважливішим продуктом харчування. До появи адаптованих молочних сумішей їм навіть вирощували малечу. Сь

    Чи можна пити молоко під час вагітності?

    Дієта для вагітних | 12:10, 13.06.2025

    Раніше коров’яче молоко вважалося безцінним, найважливішим продуктом харчування. До появи адаптованих молочних сумішей їм навіть вирощували малечу. Сьогодні ми все частіше чуємо про непереносимість молока та алергії на його компоненти, тому не дивно,

    Збільшення ваги під час розвитку вагітності – абсолютно нормальне явище. Адже в тілі майбутньої матері зростає плід, що, відповідно, призводить до збі

    Як не набрати зайву вагу під час вагітності?

    Я вагітна | 08:30, 13.06.2025

    Збільшення ваги під час розвитку вагітності – абсолютно нормальне явище. Адже в тілі майбутньої матері зростає плід, що, відповідно, призводить до збільшення матки. Додайте сюди навколоплідні води, затримку рідини і зростання молочних залоз. У середн

    Багато майбутніх мам на пізніх термінах вагітності відчувають так звану гикавку плода. Що це таке, і як її попередити, розповідає лікар-гінеколог Мики

    Гикавка у плода під час вагітності

    Я вагітна | 06:20, 13.06.2025

    Багато майбутніх мам на пізніх термінах вагітності відчувають так звану гикавку плода. Що це таке, і як її попередити, розповідає лікар-гінеколог Микилюк Алла Валентинівна.

    Плацента – той орган, який з'єднує маму та її малюка протягом усієї вагітності. Але на цьому її робота не закінчується. Ми зібрали для вас цікаві факт

    9 цікавих фактів про плаценту

    Вагітність та пологи | 06:20, 12.06.2025

    Плацента – той орган, який з'єднує маму та її малюка протягом усієї вагітності. Але на цьому її робота не закінчується. Ми зібрали для вас цікаві факти про плаценту, які ви, напевно, не знали.

    Даний феномен відомий як суперфетація, а за всю історію людства було зареєстровано всього 10 подібних випадків.

    Жінка може зачати дитину під час вагітності

    Я вагітна | 01:30, 09.06.2025

    Даний феномен відомий як суперфетація, а за всю історію людства було зареєстровано всього 10 подібних випадків.

    9 місяців очікування дитини оповиті багатьма забобонами. Вважається, що будь-яка неправильна дія може зашкодити вагітності і погано вплинути на долю м

    Забобони про те, що не можна робити вагітним

    Я вагітна | 06:20, 06.06.2025

    9 місяців очікування дитини оповиті багатьма забобонами. Вважається, що будь-яка неправильна дія може зашкодити вагітності і погано вплинути на долю майбутньої дитини. Ми вирішили дізнатися, що прикмети "забороняють" вагітним жінкам. І що з цього при

    Упродовж поколінь народження дітей вважалося необхідністю і навіть обов’язком. Мати власних дітей було безумовною частиною дорослого життя. Однак оста

    Чи роблять діти людей щасливішими?

    Сімейні справи | 12:10, 03.06.2025

    Упродовж поколінь народження дітей вважалося необхідністю і навіть обов’язком. Мати власних дітей було безумовною частиною дорослого життя. Однак останніми роками цей традиційний погляд дедалі менше домінує, адже дедалі більше людей вирішують відмови

    Коментарі до новини