Пренатальні тести на рідкісні аномалії дають хибний результат

Adoption
Date
  • 174 Переглядів
Помилкові результати тестів на надзвичайно рідкісні захворювання змушують деяких батьків абортувати своїх ненароджених дітей.

0872_test_nipt.png (319.3 Kb)

Нове дослідження, проведене виданням The New York Times, викликає серйозні питання до загальної практики пренатального обстеження. Згідно зі звітом, обстеження вагітних жінок на наявність рідкісних генетичних аномалій у їхніх ненароджених дітей дають помилкові результати у 85% випадків. Наслідки можуть бути жахливими, бо багато матерів не проходять контрольного обстеження після отримання діагнозу своєї майбутньої дитини. Дослідження 2014 року показало, що 6% пацієнток, що отримали позитивний результат під час первинного скринінгу, зробили аборт без попереднього тестування для підтвердження результату.

Подальші дослідження самі собою теж можуть призвести до смерті ненародженої дитини. Ті, хто вирішують підтвердити результат тестування шляхом дослідження амніотичної рідини або плацентарної тканини, мають високий ризик викидня.

Протягом останніх десятиліть пренатальне тестування стало великою медичною галуззю. Понад третина вагітних жінок у США здавала аналізи крові для виявлення можливих аномалій розвитку у дитини. Згідно зі звітом, первинні тести, які перевіряли ймовірність синдрому Дауна, були точнішими, ніж новітні тести сьогодення, що обіцяють виявити рідкісні генетичні захворювання. Дослідження показало, що п’ять тестів, запропонованих компаніями, які проводять тести, дають хибний результат у від 80% до 94% випадків. Тест на дуже рідкісний синдром Прадера-Віллі та Ангельмана (1 на 20 000 новонароджених), що викликає судоми та нездатність контролювати споживання їжі, був неправильним у 94% випадків.

Тож навіщо перевіряти ненароджених дітей на наявність таких рідкісних синдромів, якщо у більшості випадків результат — хибний? Деякі дослідники кажуть, що лабораторії заробляють на цьому великі гроші, тестуючи якомога більше вагітних жінок.

«Це трохи схоже на проведення мамографії дітям, — сказала Мері Нортон, акушер і генетик із Каліфорнійського університету. — Ймовірність того, що у них буде рак грудей, дуже низька, то навіщо це робити? Я думаю, що це суто маркетингова річ».

Пацієнти не знають про частоту хибних результатів. В інтерв’ю з 14 пацієнтками, що отримали позитивні результати, стало відомо, що 8 із них не знали, що можуть отримати хибнопозитивний результат. П’ятеро з них згадали, що «лікар оцінив результати тесту як остаточні». Згідно зі звітом, держава не здійснює нагляду за проведенням цих тестів. Управління з продовольства і медикаментів США розглядало питання регулювання 10 років тому, але зрештою відмовилося. Хоча стаття у The New York Times не висвітлює трагедію немовлят, абортованих через хибні медичні діагнози, вона повідомляє про випадки, коли матері вирішували перервати вагітність через помилкові результати:

«Троє генетиків розповіли про такі останні приклади у своїх інтерв’ю. Один описав випадок, коли детальне тестування показало, що ненароджена дитина здорова. Але до моменту отримання результатів пацієнтка вже перервала вагітність».

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:


    Теги: пренатальні тести на рідкісні аномалії


    Система Orphus

    Цікаво також:


    Новини по темі

    З віком здатності клітин до відновлення своєї ДНК знижуються. Тому складніше завагітніти, а ризик генетичних поломок у плода вищий.

    Медики виянили, чому з віком жінкам важче завагітніти

    Плануємо дитину | 12:10, 11.07.2025

    З віком здатності клітин до відновлення своєї ДНК знижуються. Тому складніше завагітніти, а ризик генетичних поломок у плода вищий.

    Насильство, пережите в дитинстві, може не просто залишити слід на все життя - воно здатне трансформуватися в батьківську жорстокість.

    Вчені пояснили, як травми дитинства впливають на материнство

    Психологія | 06:20, 10.07.2025

    Насильство, пережите в дитинстві, може не просто залишити слід на все життя - воно здатне трансформуватися в батьківську жорстокість.

    Міністерство соціальної політики України ініціювало зміни в системі державної допомоги при народженні дітей. У підготовленому законопроєкті пропонуєть

    Мінсоцполітики України пропонує збільшити виплати при народженні дитини

    Плануємо дитину | 17:00, 09.07.2025

    Міністерство соціальної політики України ініціювало зміни в системі державної допомоги при народженні дітей. У підготовленому законопроєкті пропонується збільшити разову виплату до 50 000 гривень за кожного новонародженого. Про це повідомила перша за

    Кашель — один з найпоширеніших сигналів щодо того, що в дихальних шляхах розвивається запальний процес, спричинений вірусною або бактеріальною інфекці

    Кашель під час вагітності: як лікувати?

    Я вагітна | 14:50, 08.07.2025

    Кашель — один з найпоширеніших сигналів щодо того, що в дихальних шляхах розвивається запальний процес, спричинений вірусною або бактеріальною інфекцією. Запалення супроводжується рясним виділенням слизу, від якого організму необхідно позбутися. Для

    Набряклість характерна для пізніх термінів вагітності й викликана цілим комплексом різних факторів, як внутрішніх, так і зовнішніх.

    Як позбутися набряків під час вагітності?

    Я вагітна | 12:10, 08.07.2025

    Набряклість характерна для пізніх термінів вагітності й викликана цілим комплексом різних факторів, як внутрішніх, так і зовнішніх.

    Щоб визначити вагітність до настання місячних, потрібно уважно прислухатися до своїх відчуттів. Зміни гормонального фону, зокрема вироблення прогестер

    Ознаки вагітності ще до затримки місячних

    Я вагітна | 11:20, 08.07.2025

    Щоб визначити вагітність до настання місячних, потрібно уважно прислухатися до своїх відчуттів. Зміни гормонального фону, зокрема вироблення прогестерону та хоріонічного гонадотропіну людини (ХГЛ), вже на ранніх термінах викликають зміни в організмі

    Слизова пробка — це невеликий згусток, який закриває цервікальний канал шийки матки протягом вагітності. Разом з плодовим міхуром і навколоплідною рід

    Слизова пробка та інші провісники пологів

    Пологи | 10:30, 08.07.2025

    Слизова пробка — це невеликий згусток, який закриває цервікальний канал шийки матки протягом вагітності. Разом з плодовим міхуром і навколоплідною рідиною вона захищає дитину від інфекцій і хвороботворних мікробів.

    Коментарі до новини