Пренатальні тести на рідкісні аномалії дають хибний результат

Помилкові результати тестів на надзвичайно рідкісні захворювання змушують деяких батьків абортувати своїх ненароджених дітей.

Нове дослідження, проведене виданням The New York Times, викликає серйозні питання до загальної практики пренатального обстеження. Згідно зі звітом, обстеження вагітних жінок на наявність рідкісних генетичних аномалій у їхніх ненароджених дітей дають помилкові результати у 85% випадків. Наслідки можуть бути жахливими, бо багато матерів не проходять контрольного обстеження після отримання діагнозу своєї майбутньої дитини. Дослідження 2014 року показало, що 6% пацієнток, що отримали позитивний результат під час первинного скринінгу, зробили аборт без попереднього тестування для підтвердження результату.

Подальші дослідження самі собою теж можуть призвести до смерті ненародженої дитини. Ті, хто вирішують підтвердити результат тестування шляхом дослідження амніотичної рідини або плацентарної тканини, мають високий ризик викидня.

Протягом останніх десятиліть пренатальне тестування стало великою медичною галуззю. Понад третина вагітних жінок у США здавала аналізи крові для виявлення можливих аномалій розвитку у дитини. Згідно зі звітом, первинні тести, які перевіряли ймовірність синдрому Дауна, були точнішими, ніж новітні тести сьогодення, що обіцяють виявити рідкісні генетичні захворювання. Дослідження показало, що п’ять тестів, запропонованих компаніями, які проводять тести, дають хибний результат у від 80% до 94% випадків. Тест на дуже рідкісний синдром Прадера-Віллі та Ангельмана (1 на 20 000 новонароджених), що викликає судоми та нездатність контролювати споживання їжі, був неправильним у 94% випадків.

Тож навіщо перевіряти ненароджених дітей на наявність таких рідкісних синдромів, якщо у більшості випадків результат — хибний? Деякі дослідники кажуть, що лабораторії заробляють на цьому великі гроші, тестуючи якомога більше вагітних жінок.

«Це трохи схоже на проведення мамографії дітям, — сказала Мері Нортон, акушер і генетик із Каліфорнійського університету. — Ймовірність того, що у них буде рак грудей, дуже низька, то навіщо це робити? Я думаю, що це суто маркетингова річ».

Пацієнти не знають про частоту хибних результатів. В інтерв’ю з 14 пацієнтками, що отримали позитивні результати, стало відомо, що 8 із них не знали, що можуть отримати хибнопозитивний результат. П’ятеро з них згадали, що «лікар оцінив результати тесту як остаточні». Згідно зі звітом, держава не здійснює нагляду за проведенням цих тестів. Управління з продовольства і медикаментів США розглядало питання регулювання 10 років тому, але зрештою відмовилося. Хоча стаття у The New York Times не висвітлює трагедію немовлят, абортованих через хибні медичні діагнози, вона повідомляє про випадки, коли матері вирішували перервати вагітність через помилкові результати:

«Троє генетиків розповіли про такі останні приклади у своїх інтерв’ю. Один описав випадок, коли детальне тестування показало, що ненароджена дитина здорова. Але до моменту отримання результатів пацієнтка вже перервала вагітність».

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Що треба знати чоловікам і жінкам перед плануванням вагітності?

Плануємо дитину | 11:20, 30.08.2025

Правильне планування вагітності є надзвичайно важливим для здоров’я майбутньої дитини та мінімізації можливих ризиків. Зазвичай люди, коли чують про планування, думають виключно про кроки та дії, які має виконати жінка. Проте не менш важливими є підг

Який ризик аутизму для дітей, батьки яких мають братів чи сестер з аутизмом?

Патологія | 10:30, 30.08.2025

Приблизно від 3 до 5% дітей, які мають тітку або дядька з розладом аутистичного спектру (РАС), мають ризик мати РАС порівняно з приблизно 1,5% дітей у загальній популяції, згідно з дослідженням, що фінансується Національним інститутом охорони здоров'

Як зрозуміти, що чоловік готовий до батьківства?

Плануємо дитину | 09:30, 30.08.2025

Визначити, чи готовий чоловік до дітей, можна за кількома ознаками. Це проявляється у його відповідальності, бажанні підтримувати стабільність у стосунках і прагненні до емоційної та матеріальної стабільності.

Причини втоми у вагітних

Я вагітна | 06:20, 28.08.2025

Одним із найпоширеніших симптомів у цей час є втома. Вона може проявлятися по-різному: від легкої слабкості до повного виснаження.

Народжені бути татом і мамою: 3 знаки зодіаку, які розкриваються у батьківстві

Сімейні справи | 12:10, 26.08.2025

Є знаки зодіаку, яким материнство або батьківство дається настільки природно, ніби вони народжені для цієї ролі. Вони інтуїтивно відчувають потреби дитини, вміють встановити кордони з любов’ю й залишаються опорою в будь-якій ситуації. Хто ж ці троє,

Симптоми вагітності ще до затримки

Я вагітна | 06:20, 25.08.2025

Ще до того, як настає затримка менструації, жіночий організм здатен подавати тонкі, але важливі сигнали про можливу вагітність. Хоча ці прояви можуть бути схожими на передменструальні симптоми, в поєднанні вони можуть вказувати на зародження нового ж

Жінка намагалася уникнути тюремного терміну, постійно вагітніючи і народжуючи дітей

Вагітність та пологи | 00:30, 25.08.2025

2020 року китаянку Чень Хун засудили до п'яти років позбавлення волі за шахрайство, проте до в'язниці вона так і не потрапила. За чотири роки жінка народила трьох дітей і таким чином ухилялася від покарання.