Пренатальні тести на рідкісні аномалії дають хибний результат

Помилкові результати тестів на надзвичайно рідкісні захворювання змушують деяких батьків абортувати своїх ненароджених дітей.

Нове дослідження, проведене виданням The New York Times, викликає серйозні питання до загальної практики пренатального обстеження. Згідно зі звітом, обстеження вагітних жінок на наявність рідкісних генетичних аномалій у їхніх ненароджених дітей дають помилкові результати у 85% випадків. Наслідки можуть бути жахливими, бо багато матерів не проходять контрольного обстеження після отримання діагнозу своєї майбутньої дитини. Дослідження 2014 року показало, що 6% пацієнток, що отримали позитивний результат під час первинного скринінгу, зробили аборт без попереднього тестування для підтвердження результату.

Подальші дослідження самі собою теж можуть призвести до смерті ненародженої дитини. Ті, хто вирішують підтвердити результат тестування шляхом дослідження амніотичної рідини або плацентарної тканини, мають високий ризик викидня.

Протягом останніх десятиліть пренатальне тестування стало великою медичною галуззю. Понад третина вагітних жінок у США здавала аналізи крові для виявлення можливих аномалій розвитку у дитини. Згідно зі звітом, первинні тести, які перевіряли ймовірність синдрому Дауна, були точнішими, ніж новітні тести сьогодення, що обіцяють виявити рідкісні генетичні захворювання. Дослідження показало, що п’ять тестів, запропонованих компаніями, які проводять тести, дають хибний результат у від 80% до 94% випадків. Тест на дуже рідкісний синдром Прадера-Віллі та Ангельмана (1 на 20 000 новонароджених), що викликає судоми та нездатність контролювати споживання їжі, був неправильним у 94% випадків.

Тож навіщо перевіряти ненароджених дітей на наявність таких рідкісних синдромів, якщо у більшості випадків результат — хибний? Деякі дослідники кажуть, що лабораторії заробляють на цьому великі гроші, тестуючи якомога більше вагітних жінок.

«Це трохи схоже на проведення мамографії дітям, — сказала Мері Нортон, акушер і генетик із Каліфорнійського університету. — Ймовірність того, що у них буде рак грудей, дуже низька, то навіщо це робити? Я думаю, що це суто маркетингова річ».

Пацієнти не знають про частоту хибних результатів. В інтерв’ю з 14 пацієнтками, що отримали позитивні результати, стало відомо, що 8 із них не знали, що можуть отримати хибнопозитивний результат. П’ятеро з них згадали, що «лікар оцінив результати тесту як остаточні». Згідно зі звітом, держава не здійснює нагляду за проведенням цих тестів. Управління з продовольства і медикаментів США розглядало питання регулювання 10 років тому, але зрештою відмовилося. Хоча стаття у The New York Times не висвітлює трагедію немовлят, абортованих через хибні медичні діагнози, вона повідомляє про випадки, коли матері вирішували перервати вагітність через помилкові результати:

«Троє генетиків розповіли про такі останні приклади у своїх інтерв’ю. Один описав випадок, коли детальне тестування показало, що ненароджена дитина здорова. Але до моменту отримання результатів пацієнтка вже перервала вагітність».

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Хто такий перинатальний психолог і коли вагітній до нього варто звертатися?

Я вагітна | 22:30, 25.10.2025

Вагітні жінки часто звертаються до фахівців, щоб підготуватися до пологів. Найчастіше це перинатальні психологи та доули. Яка різниця між цими спеціалістами?

Вчені розробили тест, який виявляє ризик викидня

Я вагітна | 21:30, 25.10.2025

Вчені розробили інноваційний тест, який дає змогу виявляти жінок із підвищеним ризиком викидня.

Як правильно визначити термін вагітності?

Я вагітна | 19:30, 25.10.2025

Правильно визначений термін вагітності допоможе батькам зрозуміти, коли чекати на появу дитини, а медпрацівникам — вчасно зробити скринінги і взяти потрібні аналізи у матері. Коли відбувається запліднення та чому овуляція — не початок вагітності пояс

Чому вагітні часто відчувають втому і що з цим робити?

Я вагітна | 08:30, 25.10.2025

Втому під час вагітності зазвичай не потрібно лікувати, але слід звернути додаткову увагу на стан організму і проявити до себе більше турботи. Чому виникає втома під час вагітності, як з нею бути та коли варто навідатися до лікаря?

Чи впливає низький рівень цукру в крові у мами на ризик передчасних пологів?

Пологи | 07:30, 25.10.2025

Жінки, у яких до зачаття був низький рівень цукру в крові, частіше мали ускладнення під час вагітності – наприклад, передчасні пологи або народження дитини з низькою вагою. Про це йдеться у дослідженні китайських вчених.

Донор сперми з мутацією, яка призводить до розвитку раку, став батьком 67 дітей

Вагітність та пологи | 06:30, 25.10.2025

Сперму чоловіка, який є носієм рідкісної мутації, що спричиняє виникнення раку, використали для зачаття щонайменше 67 дітей у восьми країнах Європи. Десятеро з них вже захворіли на рак, зокрема лейкемію та неходжкінську лімфому.

Чи можна сідати на дієту під час вагітності?

Дієта для вагітних | 01:30, 25.10.2025

Збільшення ваги жінки під час вагітності є очікуваним і нормальним. Однак деяким майбутнім мамам надзвичайно складно спостерігати за змінами свого тіла. Це може підштовхувати їх до контролю або мінімізації кількості їжі. Але чи безпечно це під час ва