Пренатальні тести на рідкісні аномалії дають хибний результат

Помилкові результати тестів на надзвичайно рідкісні захворювання змушують деяких батьків абортувати своїх ненароджених дітей.

Нове дослідження, проведене виданням The New York Times, викликає серйозні питання до загальної практики пренатального обстеження. Згідно зі звітом, обстеження вагітних жінок на наявність рідкісних генетичних аномалій у їхніх ненароджених дітей дають помилкові результати у 85% випадків. Наслідки можуть бути жахливими, бо багато матерів не проходять контрольного обстеження після отримання діагнозу своєї майбутньої дитини. Дослідження 2014 року показало, що 6% пацієнток, що отримали позитивний результат під час первинного скринінгу, зробили аборт без попереднього тестування для підтвердження результату.

Подальші дослідження самі собою теж можуть призвести до смерті ненародженої дитини. Ті, хто вирішують підтвердити результат тестування шляхом дослідження амніотичної рідини або плацентарної тканини, мають високий ризик викидня.

Протягом останніх десятиліть пренатальне тестування стало великою медичною галуззю. Понад третина вагітних жінок у США здавала аналізи крові для виявлення можливих аномалій розвитку у дитини. Згідно зі звітом, первинні тести, які перевіряли ймовірність синдрому Дауна, були точнішими, ніж новітні тести сьогодення, що обіцяють виявити рідкісні генетичні захворювання. Дослідження показало, що п’ять тестів, запропонованих компаніями, які проводять тести, дають хибний результат у від 80% до 94% випадків. Тест на дуже рідкісний синдром Прадера-Віллі та Ангельмана (1 на 20 000 новонароджених), що викликає судоми та нездатність контролювати споживання їжі, був неправильним у 94% випадків.

Тож навіщо перевіряти ненароджених дітей на наявність таких рідкісних синдромів, якщо у більшості випадків результат — хибний? Деякі дослідники кажуть, що лабораторії заробляють на цьому великі гроші, тестуючи якомога більше вагітних жінок.

«Це трохи схоже на проведення мамографії дітям, — сказала Мері Нортон, акушер і генетик із Каліфорнійського університету. — Ймовірність того, що у них буде рак грудей, дуже низька, то навіщо це робити? Я думаю, що це суто маркетингова річ».

Пацієнти не знають про частоту хибних результатів. В інтерв’ю з 14 пацієнтками, що отримали позитивні результати, стало відомо, що 8 із них не знали, що можуть отримати хибнопозитивний результат. П’ятеро з них згадали, що «лікар оцінив результати тесту як остаточні». Згідно зі звітом, держава не здійснює нагляду за проведенням цих тестів. Управління з продовольства і медикаментів США розглядало питання регулювання 10 років тому, але зрештою відмовилося. Хоча стаття у The New York Times не висвітлює трагедію немовлят, абортованих через хибні медичні діагнози, вона повідомляє про випадки, коли матері вирішували перервати вагітність через помилкові результати:

«Троє генетиків розповіли про такі останні приклади у своїх інтерв’ю. Один описав випадок, коли детальне тестування показало, що ненароджена дитина здорова. Але до моменту отримання результатів пацієнтка вже перервала вагітність».

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Гінекологиня назвала вік, до якого краще завагітніти

Плануємо дитину | 07:30, 04.12.2025

Жінка зберігає здатність завагітніти до часу менопаузи, та й під час неї гормональна терапія дає шанс стати мамою. Однак у кожної жінки свій запас яйцеклітин, який дається їй від народження, і з часом їх якість знижується. Все про яйцеклітини, і реко

Вживання кави під час вагітності може вплинути на мозок майбутньої дитини

Я вагітна | 01:20, 04.12.2025

Нове дослідження Медичного центру Університету Рочестера показало небезпеку вживання кофеїну під час вагітності. Зокрема, вчені встановили, що він може змінювати важливі мозкові процеси плоду, що виливається в поведінкові проблеми в більш пізньому ві

Медики назвали 7 міфів про вагітність після 35 років

Я вагітна | 07:30, 03.12.2025

Першою помилкою є твердження, що після 30 років завагітніти проблематично. Разом з тим, статистика показує, що 80% пар на це потрібно менше року. За другим міфом, з віком можливий ризик викидня. Вік матері, відзначають медики, є важливим фактором, ал

Чому сперма чоловіків може бути неякісною?

Плануємо дитину | 21:30, 01.12.2025

За останні 40 років кількість сперматозоїдів у чоловіків скоротилася вдвічі. З низькою кількістю сперматозоїдів та з проблемами їх якості стикається кожна третя пара, що намагається завагітніти.

Які хвороби передаються від мами дочці?

Хвороби | 22:30, 24.11.2025

Генетика грає величезну роль в справі формування здоров’я, тому недуги мами досить часто передаються у спадок і її дітям. Приміром, від остеопорозу страждає до 25% жінок старше 65, але тільки 6% чоловіків. Є докази того, що наявність остеопорозу у ма

У якому віці найкраще народжувати дитину: несподівані цифри від науковців

Плануємо дитину | 20:30, 20.11.2025

На сьогодні середній вік вагітних становить 25-27 років. Медики з Великобританії приголомшили заявою, зазначивши, що оптимальний вік для народження дитини становить від 30 до 39 років.

Чому вітамін С важливий під час вагітності?

Я вагітна | 06:30, 12.11.2025

Якщо раніше білки, вуглеводи, вітамін С, кальцій та інші корисні речовини з їжі використовувалися для накопичення, нормального функціонування органів і систем майбутньої мами, то з моменту зачаття більшість мікроелементів витрачається на розвиток і р