Пренатальні тести на рідкісні аномалії дають хибний результат

Помилкові результати тестів на надзвичайно рідкісні захворювання змушують деяких батьків абортувати своїх ненароджених дітей.

Нове дослідження, проведене виданням The New York Times, викликає серйозні питання до загальної практики пренатального обстеження. Згідно зі звітом, обстеження вагітних жінок на наявність рідкісних генетичних аномалій у їхніх ненароджених дітей дають помилкові результати у 85% випадків. Наслідки можуть бути жахливими, бо багато матерів не проходять контрольного обстеження після отримання діагнозу своєї майбутньої дитини. Дослідження 2014 року показало, що 6% пацієнток, що отримали позитивний результат під час первинного скринінгу, зробили аборт без попереднього тестування для підтвердження результату.

Подальші дослідження самі собою теж можуть призвести до смерті ненародженої дитини. Ті, хто вирішують підтвердити результат тестування шляхом дослідження амніотичної рідини або плацентарної тканини, мають високий ризик викидня.

Протягом останніх десятиліть пренатальне тестування стало великою медичною галуззю. Понад третина вагітних жінок у США здавала аналізи крові для виявлення можливих аномалій розвитку у дитини. Згідно зі звітом, первинні тести, які перевіряли ймовірність синдрому Дауна, були точнішими, ніж новітні тести сьогодення, що обіцяють виявити рідкісні генетичні захворювання. Дослідження показало, що п’ять тестів, запропонованих компаніями, які проводять тести, дають хибний результат у від 80% до 94% випадків. Тест на дуже рідкісний синдром Прадера-Віллі та Ангельмана (1 на 20 000 новонароджених), що викликає судоми та нездатність контролювати споживання їжі, був неправильним у 94% випадків.

Тож навіщо перевіряти ненароджених дітей на наявність таких рідкісних синдромів, якщо у більшості випадків результат — хибний? Деякі дослідники кажуть, що лабораторії заробляють на цьому великі гроші, тестуючи якомога більше вагітних жінок.

«Це трохи схоже на проведення мамографії дітям, — сказала Мері Нортон, акушер і генетик із Каліфорнійського університету. — Ймовірність того, що у них буде рак грудей, дуже низька, то навіщо це робити? Я думаю, що це суто маркетингова річ».

Пацієнти не знають про частоту хибних результатів. В інтерв’ю з 14 пацієнтками, що отримали позитивні результати, стало відомо, що 8 із них не знали, що можуть отримати хибнопозитивний результат. П’ятеро з них згадали, що «лікар оцінив результати тесту як остаточні». Згідно зі звітом, держава не здійснює нагляду за проведенням цих тестів. Управління з продовольства і медикаментів США розглядало питання регулювання 10 років тому, але зрештою відмовилося. Хоча стаття у The New York Times не висвітлює трагедію немовлят, абортованих через хибні медичні діагнози, вона повідомляє про випадки, коли матері вирішували перервати вагітність через помилкові результати:

«Троє генетиків розповіли про такі останні приклади у своїх інтерв’ю. Один описав випадок, коли детальне тестування показало, що ненароджена дитина здорова. Але до моменту отримання результатів пацієнтка вже перервала вагітність».

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

• 5 помилок у вихованні хлопчиків
  
• Яких батьків не поважають діти?
  
• Літо 2024 року буде таким же спекотним, як і попереднє, а потім буде "переворот", – кліматологи
  
• В Індонезії блискавка вбила футболіста під час матчу (відео)
  

Цікаво також:

Новини по темі

Що болючіше: пологи у жінок чи удар по яєчках чоловіків?

Здоров'я | 09:30, 23.05.2025

Найнестерпнішим найчастіше називають біль під час пологів у жінок і при ударі в пах у чоловіків. Чи можна їх порівняти — який сильніший?

Чи можна під час вагітності замінювати цукор медом?

Я вагітна | 07:40, 22.05.2025

Вагітним жінкам можна їсти мед, але потрібно врахувати декілька зауважень.

5 найчастіших причин викиднів

Вагітність та пологи | 06:20, 22.05.2025

Очікування малюка – не хвороба, але стан, який потребує постійного спостереження. Завдяки йому можна на ранніх стадіях виявити ускладнення, якщо вони виникнуть, вчасно їх скоригувати або навіть провести профілактику порушень.

5 типів татусів, яких краще не брати на пологи

Пологи | 10:30, 18.05.2025

Якими б чоловіки не здавалися сильними та витривалими, деяких краще на пологи не брати.

Вагітність у цифрах, про які буде цікаво дізнатися кожній майбутній мамі

Я вагітна | 09:30, 18.05.2025

Під час вагітності площа тіла збільшується на 1350 см2!

Як дізнатися, що у вас буде двійня?

Я вагітна | 08:30, 17.05.2025

Визначити багатоплідну вагітність можна на першому сеансі УЗД, але не завжди діагностика може одразу показати, що ви очікуєте кілька малюків. Тоді треба спиратися на свої відчуття та дивитися на ознаки, завдяки яким це стане зрозумілим.

Як наші бабусі визначали стать дитини? Смішні і дивні прикмети

Вагітність та пологи | 07:40, 17.05.2025

Кожен хоче дізнатися стать дитини з різних причин — загальних чи особистих. Якщо ж ви хочете повеселити себе, пропонуємо вам ознайомитися зі списком легендарних забобонів, що стосувалися визначення статі.

Коментарі до новини

Додати коментар до публікації

Ваше Ім'я:    Ваш E-Mail:  

Код:


Введіть код: