Що потрібно знати про спинальну м'язову атрофію

Adoption
Date
  • 715 Переглядів
Як відбувається діагностика?

9003_pershii_tizhden_zhittya_ditini.jpg (25.45 Kb)

СМА - одне з рідкісних захворювань. Серед генетичних порушень у світі СМА займає друге місце після муковісцидозу. Існує кілька форм спинальної м'язової атрофії: одна з них призводить до летального результату вже на першому-другому році життя. Інші проявляються не відразу, а лише після того, як батьки помічають, що начебто нормально розвивався дитина починає втрачати набуті рухові навички.

Для проведення скринінгу у новонароджених беруть кілька крапельок крові з п'яти. Доношені немовлята проходять дослідження на 4-й, недоношені - на 7-й день життя. Якщо виявлено порушення, лікування повинно бути призначено не пізніше, ніж на 42-й день життя.

Неонатальний скринінг на СМА дає можливість діагностувати захворювання до розвитку симптомів, рано почати лікування і запобігти отриманню дитиною інвалідності.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:


    Теги: спинальна м'язова атрофія


    Система Orphus

    Цікаво також:


    Новини по темі

    Вміння читати та рахувати до 100 — це далеко не головні показники готовності дитини до першого класу, набагато важливішим є рівень її психоемоційної з

    Емоційний інтелект та психологічна готовність дитини до школи

    Дошкільнята | 07:30, 19.06.2026

    Вміння читати та рахувати до 100 — це далеко не головні показники готовності дитини до першого класу, набагато важливішим є рівень її психоемоційної зрілості.

    У віці трьох років дитина виходить за межі сімейного кокона та починає активно цікавитися іншими дітьми, вчачись будувати перші соціальні зв'язки.

    Молодший дошкільний вік: ера рольових ігор та перші кроки у світ соціалізації

    Ігри та іграшки | 06:30, 19.06.2026

    У віці трьох років дитина виходить за межі сімейного кокона та починає активно цікавитися іншими дітьми, вчачись будувати перші соціальні зв'язки.

    Намагання навчити дворічну дитину читати чи рахувати суперечить законам розвитку її мозку, адже в цьому віці провідною є зовсім інша діяльність.

    Ранній вік (1–3 роки): чому предметна гра та самостійність важливіші за вивчення літер?

    Дошкільнята | 01:20, 19.06.2026

    Намагання навчити дворічну дитину читати чи рахувати суперечить законам розвитку її мозку, адже в цьому віці провідною є зовсім інша діяльність.

    У перший рік життя мозок малюка розвивається зі стрімкою швидкістю, проте найкращими тренажерами для нього є не дорогі гаджети, а прості побутові речі

    Сенсорний розвиток немовляти та чому «дорогі іграшки» не працюють?

    Немовля | 00:30, 19.06.2026

    У перший рік життя мозок малюка розвивається зі стрімкою швидкістю, проте найкращими тренажерами для нього є не дорогі гаджети, а прості побутові речі та мамин голос.

    Коли в домі з'являється немовля, чоловіки часто опиняються в тіні материнської турботи, що призводить до прихованих образ та віддалення.

    Як запобігти емоційному віддаленню чоловіка після появи малюка?

    Післяпологовий період | 01:20, 18.06.2026

    Коли в домі з'являється немовля, чоловіки часто опиняються в тіні материнської турботи, що призводить до прихованих образ та віддалення.

    Народження малюка — це не лише радість, а й радикальна перебудова всього життя пари, яка часто провокує глибоку кризу у стосунках.

    Чому перший рік батьківства стає найбільшою кризою для шлюбу?

    Сімейні справи | 00:30, 18.06.2026

    Народження малюка — це не лише радість, а й радикальна перебудова всього життя пари, яка часто провокує глибоку кризу у стосунках.

    Незважаючи на всі побутові непорозуміння, роль старшого покоління у формуванні особистості дитини є унікальною та незамінною.

    Чому дітям критично важливо спілкуватися з дідусями і бабусями?

    Дитина | 06:30, 17.06.2026

    Незважаючи на всі побутові непорозуміння, роль старшого покоління у формуванні особистості дитини є унікальною та незамінною.

    Коментарі до новини