Що потрібно знати про спинальну м'язову атрофію

Adoption
Date
  • 729 Переглядів
Як відбувається діагностика?

9003_pershii_tizhden_zhittya_ditini.jpg (25.45 Kb)

СМА - одне з рідкісних захворювань. Серед генетичних порушень у світі СМА займає друге місце після муковісцидозу. Існує кілька форм спинальної м'язової атрофії: одна з них призводить до летального результату вже на першому-другому році життя. Інші проявляються не відразу, а лише після того, як батьки помічають, що начебто нормально розвивався дитина починає втрачати набуті рухові навички.

Для проведення скринінгу у новонароджених беруть кілька крапельок крові з п'яти. Доношені немовлята проходять дослідження на 4-й, недоношені - на 7-й день життя. Якщо виявлено порушення, лікування повинно бути призначено не пізніше, ніж на 42-й день життя.

Неонатальний скринінг на СМА дає можливість діагностувати захворювання до розвитку симптомів, рано почати лікування і запобігти отриманню дитиною інвалідності.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:


    Теги: спинальна м'язова атрофія


    Система Orphus

    Цікаво також:


    Новини по темі

    Дослідження, на яке посилається благодійна організація Великобританії Children with Cancer, показало, що споживання апельсинів і бананів в перші два р

    Вчені назвали два фрукта, які допомагають захистити дітей від раку

    Дитина | 08:47, 28.07.2026

    Дослідження, на яке посилається благодійна організація Великобританії Children with Cancer, показало, що споживання апельсинів і бананів в перші два роки життя продемонструвало сильний захисний ефект проти ризику лейкемії у дітей. Більш того, був про

    Не можна змушувати дітей доїдати до кінця. Про це заявляють дієтологи.За їх словами, це може змусити дітей не звертати увагу на голод і відмовлятися в

    Дієтологи розповіли, чому не можна змушувати дітей доїдати все з тарілки

    Дитина | 12:03, 25.07.2026

    Не можна змушувати дітей доїдати до кінця. Про це заявляють дієтологи.За їх словами, це може змусити дітей не звертати увагу на голод і відмовлятися від корисних продуктів.За словами директора з досліджень в Центрі наук про смак і харчуванні Софі Нік

    Літня спека особливо небезпечна для найменших. У дітей і немовлят тепловий удар настає значно швидше, ніж у дорослих, бо їхня система терморегуляції щ

    Малюк перегрівся: основні симптоми теплового удару та чому це небезпечно

    Дитина | 22:28, 22.07.2026

    Літня спека особливо небезпечна для найменших. У дітей і немовлят тепловий удар настає значно швидше, ніж у дорослих, бо їхня система терморегуляції ще недосконала, а тіло нагрівається стрімкіше. Стан загрожує життю, тому батькам критично важливо вча

    Дослідники виявили зв’язок між споживанням алкоголю та курінням у підлітковому віці та подальшими розладами настрою. Ця робота проводилася вченими з У

    Виявлено ще одну небезпеку підліткового куріння

    Дитина | 22:14, 20.07.2026

    Дослідники виявили зв’язок між споживанням алкоголю та курінням у підлітковому віці та подальшими розладами настрою. Ця робота проводилася вченими з Університету Гельсінкі.

    Виявилось, це пов'язано зі специфічниими мікробами, які домашній улюбленець приносить додому.

    Фінські вчені зробили несподіване відкриття про позитивний вплив собак на здоров'я немовля

    Дитина | 13:46, 15.07.2026

    Виявилось, це пов'язано зі специфічниими мікробами, які домашній улюбленець приносить додому.

    Перший день народження дитини — це важливий психологічний та фізіологічний рубіж. У віці одного року малюк активно переходить від повзання до ходіння,

    Яку іграшку вибрати дитині на 1 рік: орієнтири для правильного розвитку

    Дитина | 22:39, 12.07.2026

    Перший день народження дитини — це важливий психологічний та фізіологічний рубіж. У віці одного року малюк активно переходить від повзання до ходіння, починає усвідомлювати причинно-наслідкові зв’язки та активно досліджує предмети на дотик, смак і зв

    Огляд досліджень, представлений в журналі The Lancet, показав, що фізичне покарання дітей неефективне для запобігання проблем з поведінкою. Замість ць

    Вчені: фізичні покарання небезпечні для дітей

    Дитина | 08:27, 11.07.2026

    Огляд досліджень, представлений в журналі The Lancet, показав, що фізичне покарання дітей неефективне для запобігання проблем з поведінкою. Замість цього воно провокує зростання проблем і інших несприятливих наслідків.

    Коментарі до новини