Що потрібно знати про спинальну м'язову атрофію

Як відбувається діагностика?

СМА - одне з рідкісних захворювань. Серед генетичних порушень у світі СМА займає друге місце після муковісцидозу. Існує кілька форм спинальної м'язової атрофії: одна з них призводить до летального результату вже на першому-другому році життя. Інші проявляються не відразу, а лише після того, як батьки помічають, що начебто нормально розвивався дитина починає втрачати набуті рухові навички.

Для проведення скринінгу у новонароджених беруть кілька крапельок крові з п'яти. Доношені немовлята проходять дослідження на 4-й, недоношені - на 7-й день життя. Якщо виявлено порушення, лікування повинно бути призначено не пізніше, ніж на 42-й день життя.

Неонатальний скринінг на СМА дає можливість діагностувати захворювання до розвитку симптомів, рано почати лікування і запобігти отриманню дитиною інвалідності.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Там Бабай: чим ми лякаємо своїх дітей?

Дитина | 22:30, 10.11.2025

Які тільки методи не використовують люблячі батьки, для того, щоб виростити гідну людину. Інколи в хід йдуть не найкращі прийоми, такі як покарання та залякування. Бабайка, сіренький вовчик та страшний дядя міліціонер стають вірними помічниками у вих

Чим зайняти дитину в дорозі?

Дитина | 20:30, 10.11.2025

Не рідко діти переносять дорогу тривожно: вже через 20-30 хвилин поїздки їм зазвичай стає нудно, вони починають вередувати та щохвилини питати: «Ну скоро вже?», «Ну коли приїдемо?». В результаті, початок відпустки стає суцільним жахом як для дітей, т

З чого починати ранок перед школою?

Школярі | 19:30, 10.11.2025

Не дарма кажуть, що як день почнеш – так його і проведеш. У період навчання ранок є чи не найважливішим часом доби. Адже саме вранці необхідно отримати заряд бадьорості та енергії і позитивно налаштуватись на продуктивний день.

Дитина гризе нігті: як допомогти їй позбутися цієї звички?

Дитина | 19:00, 10.11.2025

Деякі батьки вважають це абсолютно нормальним явищем, тому рідко вживають якісь радикальні дії. З іншої сторони, психологи стверджують, що ця нестрашна на перший погляд звичка може бути симптомом серйозних проблем зі здоров’ям. Хто ж насправді має ра

Гіперактивність у дитини – це риса характеру чи хвороба?

Дитина | 18:22, 10.11.2025

Раніше вважалося, якщо дитина активна – то вона безперечно здорова та щаслива. Але часом трапляється і так, що ця зайва енергійність починає дратувати не тільки маму з татом, а й самого маленького непосиду. З віком у дитини формується неможливість ск

Коли занадто: Чому гігієна має бути в міру?

Здоров'я | 08:30, 10.11.2025

Ми вчимо дітей правильній гігієні буквально з народження. Мити руки після прогулянки та перед їжею, щоденно купатись, слідкувати за охайністю власного одягу – все це прості правила, з якими живуть більшість людей. Але зустрічаються й такі матусі, для

Що робити батькам з закоханим підлітком?

Сімейні справи | 06:30, 10.11.2025

Деяким дорослим з висоти прожитих років перше кохання видається чимось несерйозним і тимчасовим. Імовірно, воно закінчиться так само раптово, як і почалося. Але це не дає права батькам висміювати почуття власної дитини або зовсім не зважати на цей фа