Що потрібно знати про спинальну м'язову атрофію

Як відбувається діагностика?

СМА - одне з рідкісних захворювань. Серед генетичних порушень у світі СМА займає друге місце після муковісцидозу. Існує кілька форм спинальної м'язової атрофії: одна з них призводить до летального результату вже на першому-другому році життя. Інші проявляються не відразу, а лише після того, як батьки помічають, що начебто нормально розвивався дитина починає втрачати набуті рухові навички.

Для проведення скринінгу у новонароджених беруть кілька крапельок крові з п'яти. Доношені немовлята проходять дослідження на 4-й, недоношені - на 7-й день життя. Якщо виявлено порушення, лікування повинно бути призначено не пізніше, ніж на 42-й день життя.

Неонатальний скринінг на СМА дає можливість діагностувати захворювання до розвитку симптомів, рано почати лікування і запобігти отриманню дитиною інвалідності.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Дитячий садок, няня чи бабуся і дідусь: з ким залишити дитину?

Дитина | 08:30, 29.03.2026

Дитячий садок, бабуся і дідусь чи няня: ось три можливості, з ким залишити дитину, коли мама повертається на роботу.

Герпес у дітей: симптоми і лікування

Інфекції | 07:30, 29.03.2026

Герпес або застуда на губі рідко з’являється у зовсім маленьких дітей, оскільки вони мають імунітет, який дістався їм від матері. Але пізніше такий захист слабшає і ймовірність зараження герпесом зростає. Чому ж у дітей з’являється герпес і як його л

Чому варто відмовитися від пластикової пляшечки для годування?

Немовля | 06:30, 29.03.2026

Дослідження фахівців з Трініті-коледжу в Дубліні виявило наявність в пляшечках для годування немовлят мільйонів часток мікропластику. Причина їх появи – звична процедура очищення пляшок.

Переводимо годинники: як допомогти дитині адаптуватися до переходу на літній час?

Дитина | 00:30, 29.03.2026

Важливо поступово коригувати час приймання їжі, збільшити час перебування на свіжому повітрі та обмежити використання гаджетів увечері, щоб полегшити перехід.

Як говорити з дітьми про статеві органи?

Дитина | 19:30, 28.03.2026

Коли батьки замість медичних назв “пеніс” або “вульва” кажуть “піся”, вони дають дитині зрозуміти, що це щось непристойне. Незалежно від того, чи відповідають батьки на питання дитини або самі починають розмову про статеві органи, варто враховувати з

Що робити, якщо дитина не хоче пити ліки?

Дитина | 08:30, 28.03.2026

Дати дитині ліки, коли вона відмовляється, — це справжній виклик для батьків. Головне — уникати примусу, оскільки страх може призвести до того, що дитина захлинеться або вирве.

Як привчити дитину їсти овочі?

Дитяче харчування | 07:30, 28.03.2026

Привчити дітей їсти овочі можна через терпіння, власний приклад та гру. Вводьте нові продукти поступово (до 10-15 спроб), маскуйте їх у звичних стравах (тефтелі, соуси, смузі), оформлюйте їжу цікаво та залучайте дітей до готування. Найголовніше — не