Вроджені захворювання: що вам слід знати

Як для майбутньої мами, головним пріоритетом для вас є забезпечення здоров’я та благополуччя вашої дитини. Сьогодні ми розповімо про різні види вроджених захворювань, а також про те, як їм запобігти.

Що таке вроджене захворювання?

Вроджене захворювання означає присутність до або під час народження.

Вроджені захворювання, також відомі як вроджені дефекти або вроджені розлади або вади розвитку, відносяться до функціональної або структурної аномалії вашого плоду. Зазвичай це визначається до або під час пологів. Однак у деяких випадках вроджене захворювання може бути виявлено лише в дитинстві (наприклад, проблеми зі слухом).

Одними з найважчих вроджених захворювань є синдром Дауна, а також дефекти нервової трубки та серця. Зауважте, що вроджені захворювання можуть спричинити інвалідність на все життя.

Поширені вроджені дефекти

Деякі з найбільш поширених вроджених захворювань включають:

1. Вроджені вади серця
Цей термін означає, що ваша дитина мала структурні проблеми з серцем при народженні. Деякі вроджені захворювання серця є неускладненими і можуть не вимагати жодного медичного лікування. Інші можуть бути більш складними за своєю природою, вимагаючи кількох коригувальних операцій протягом кількох років.

Серйозні вроджені вади серця зазвичай проявляються незабаром після пологів або в перші кілька місяців. З іншого боку, незначні вроджені вади серця можуть бути діагностовані лише в пізньому дитинстві, якщо не буде попереджувальних ознак і симптомів.

2. Дефекти нервової трубки
Дефекти нервової трубки (ДНТ) описують тип вродженого захворювання, що виникає внаслідок неправильного закриття нервової трубки вашої дитини. Двома найпоширенішими різновидами є аненцефалія (тобто порок головного мозку) і spina bifida (тобто порок спинного мозку).

Нервова трубка допомагає формувати головний і спинний мозок вашого плоду на ранніх стадіях вагітності. Це означає, що ДНТ може розвинутися ще до того, як ви навіть усвідомите, що вагітні.

Таким чином, Центри з контролю та профілактики захворювань рекомендують усім жінкам репродуктивного віку приймати 400 мікрограмів фолієвої кислоти на день. Це на додаток до здорової дієти, багатої на фолієву кислоту, щоб запобігти ДНТ.

3. Синдром Дауна
Це вроджене захворювання, а саме генетичне захворювання, яке виникає внаслідок аномального поділу клітин після зачаття. Немовлята, народжені з синдромом Дауна, мають додаткову часткову або повну копію хромосоми номер 21. Це створює певні фізичні характеристики та відмінності в розвитку, унікальні для цього захворювання.

Ступінь тяжкості синдрому Дауна варіюється від однієї людини до іншої та може спричинити затримку розвитку на все життя та інтелектуальну недостатність. Це пов’язано з порушенням навчання у дітей та аномаліями органів, такими як шлунково-кишкові та серцеві проблеми.

Поширені причини вроджених захворювань

В даний час близько 50 відсотків усіх вроджених дефектів не мають остаточної причини. Однак є кілька екологічних і біологічних факторів, які підвищують шанси вашої дитини на розвиток вродженого захворювання.

1. Генетика
Успадковані гени можуть кодувати дефект або зазнавати неочікуваних змін чи мутацій. У тих випадках, коли батьки пов'язані кровним спорідненням, підвищується ймовірність рідкісних вроджених вад. Крім того, рівень дитячої смертності зростає вдвічі, як і шанси вашої дитини мати інтелектуальні вади, психічні розлади та інші вроджені захворювання.

Деякі етнічні спільноти (наприклад, фіни чи євреї-ашкеназі) демонструють відносно вищий рівень рідкісних генетичних мутацій, таких як гемофілія С або муковісцидоз.

2. Демографія та соціально-економічний статус
Рівень вроджених захворювань вищий у країнах з обмеженими ресурсами, де зареєстровано 94 відсотки випадків тяжких вроджених захворювань. Це явище можна пояснити:

Поганий доступ до правильного харчування вагітної жінки.
Більший вплив алкоголю, інфекцій та інших небезпек під час вагітності.
Відсутність пренатального скринінгу та загального медичного обслуговування.
Вік матері.

Вік майбутньої матері також впливає на розвиток плода всередині матки. Імовірність того, що ваша дитина народиться з вродженою хворобою (зокрема, хромосомною аномалією, як-от синдром Дауна), зростає з віком.

3. Навколишнє середовище
Причиною може бути вплив пестицидів та інших небезпечних хімічних речовин, деяких ліків, тютюну, радіації або алкоголю під час вагітності. Перебування в безпосередній близькості від металургійних заводів, шахт або сміттєзвалищ також, здається, сприяє розвитку вроджених захворювань. Це особливо актуально, коли присутні інші негативні фактори навколишнього середовища або дефіцит харчування.

4. Інфекції
Інфекційні інфекції, такі як вітряна віспа (вітрянка), краснуха та сифіліс, відіграють важливу роль у поширеності вроджених захворювань у країнах із низьким і середнім рівнем доходу.

5. Здоров'я матері
Як згадувалося, дефіцит фолієвої кислоти робить вашу дитину більш вразливою до дефектів нервової трубки. Подібним чином надмірне споживання вітаміну А може мати негативний вплив на розвиток плода або ембріона.

Обстеження та діагностика вроджених захворювань

Допологовий догляд (і все, що до нього призводить) включає загальне репродуктивне здоров’я, генетичне консультування та профілактичні огляди. Ваш лікар може прийняти рішення про проведення наступних тестів:

1. Скринінг перед зачаттям
Це потенційно корисно, якщо ви вважаєте, що у вас є конкретне вроджене захворювання або ви можете передати його своїй дитині.

2. Скринінг перед зачаттям
Зазвичай це стосується жінок молодшого чи старшого віку або тих, хто вживає тютюн і алкоголь. Ваш лікар може зробити ультразвукове дослідження, щоб виключити синдром Дауна та інші структурні порушення протягом першого триместру.

У другому триместрі ультразвукове дослідження здатне виявити серйозні аномалії розвитку плода. У цей час вони, ймовірно, проведуть аналізи крові або візьмуть ДНК плода, щоб передбачити ДНТ і хромосомні аномалії. Діагностичні тести, включаючи амніоцентез і біопсію ворсин хоріона, виявлять інфекції та інші проблеми під час вагітності з високим ризиком.

3. Неонатальний скринінг
Вашому новонародженому будуть проведені аналізи та диспансеризація на наявність вроджених захворювань крові, обміну речовин і вироблення гормонів. У багатьох країнах лікарі регулярно перевіряють дитину на наявність захворювань надниркових залоз і щитовидної залози перед випискою дитини з лікарні.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Коліки у дітей: це потрібно просто пережити?

Дитина | 06:30, 30.05.2026

Слово "коліки" викликає неприємні спогади у мам немовлят. Біль у животику у дитини несе за собою багато безсонних ночей для батьків. Маля плаче і іноді здається, що залишається лише чекати, поки коліки минуть. Але чи справді все так? Чи є якийсь спос

Яку зубну щітку обрати для дитини?

Дитина | 01:30, 30.05.2026

Не всі діти охоче чистять зуби, але яскрава щітка з казковими персонажами на ручці зробить цей процес цікавішим і веселішим.

Кропив'янка у дітей: як розпізнати і що робити?

Алергія | 08:30, 29.05.2026

Кропив'янка (уртикарія) – алергічна реакція імунної системи на внутрішні або зовнішні подразники, яка проявляється у вигляді характерних висипань на шкірі внаслідок вивільнення гістаміну та інших медіаторів запалення. Свою назву хвороба отримала тому

Що робити, якщо дали ліки, а дитину знудило?

Профілактика і лікування | 07:30, 29.05.2026

Що робити, якщо після прийому ліків дитину знудило? Розповідаємо про правило 20 хвилин, коли можна давати повторну дозу та як зменшити ризик блювання у дитини.

Як дізнатися, на що у дитини алергія?

Алергія | 01:20, 29.05.2026

Алергія у дітей – це не просто неприємність, а медичний стан, який потребує точної діагностики. Батьки часто намагаються вгадати причину висипів чи нежитю самостійно, спираючись лише на видимі симптоми, але подібні дії зазвичай не дають потрібного ре

Що робити, якщо дитину вкусив кліщ?

Дитина | 00:30, 29.05.2026

Існує помилкова думка, що кліщі стрибають на людину зверху з кущів або дерев. Але насправді вони знаходяться у траві, особливо біля лісових стежок, подалі від сонця та ближче до своїх жертв. А також слід звернути увагу на те, що домашні тварини після

Як навчити дитину відпочивати, а не лише розважатися?

Дитина | 08:30, 28.05.2026

Сучасні діти постійно зайняті. Навіть у свій вільний час вони мають активні заняття. Це гуртки, різноманітні активності, мультики та гаджети. Батькам може здаватися, що під час вихідного дня у дитячому центрі дитина відпочиває, але насправді це прост