Що таке вроджене захворювання?
Вроджене захворювання означає присутність до або під час народження.
Вроджені захворювання, також відомі як вроджені дефекти або вроджені розлади або вади розвитку, відносяться до функціональної або структурної аномалії вашого плоду. Зазвичай це визначається до або під час пологів. Однак у деяких випадках вроджене захворювання може бути виявлено лише в дитинстві (наприклад, проблеми зі слухом).
Одними з найважчих вроджених захворювань є синдром Дауна, а також дефекти нервової трубки та серця. Зауважте, що вроджені захворювання можуть спричинити інвалідність на все життя.
Поширені вроджені дефекти
Деякі з найбільш поширених вроджених захворювань включають:
1. Вроджені вади серця
Цей термін означає, що ваша дитина мала структурні проблеми з серцем при народженні. Деякі вроджені захворювання серця є неускладненими і можуть не вимагати жодного медичного лікування. Інші можуть бути більш складними за своєю природою, вимагаючи кількох коригувальних операцій протягом кількох років.
Серйозні вроджені вади серця зазвичай проявляються незабаром після пологів або в перші кілька місяців. З іншого боку, незначні вроджені вади серця можуть бути діагностовані лише в пізньому дитинстві, якщо не буде попереджувальних ознак і симптомів.
2. Дефекти нервової трубки
Дефекти нервової трубки (ДНТ) описують тип вродженого захворювання, що виникає внаслідок неправильного закриття нервової трубки вашої дитини. Двома найпоширенішими різновидами є аненцефалія (тобто порок головного мозку) і spina bifida (тобто порок спинного мозку).
Нервова трубка допомагає формувати головний і спинний мозок вашого плоду на ранніх стадіях вагітності. Це означає, що ДНТ може розвинутися ще до того, як ви навіть усвідомите, що вагітні.
Таким чином, Центри з контролю та профілактики захворювань рекомендують усім жінкам репродуктивного віку приймати 400 мікрограмів фолієвої кислоти на день. Це на додаток до здорової дієти, багатої на фолієву кислоту, щоб запобігти ДНТ.
3. Синдром Дауна
Це вроджене захворювання, а саме генетичне захворювання, яке виникає внаслідок аномального поділу клітин після зачаття. Немовлята, народжені з синдромом Дауна, мають додаткову часткову або повну копію хромосоми номер 21. Це створює певні фізичні характеристики та відмінності в розвитку, унікальні для цього захворювання.
Ступінь тяжкості синдрому Дауна варіюється від однієї людини до іншої та може спричинити затримку розвитку на все життя та інтелектуальну недостатність. Це пов’язано з порушенням навчання у дітей та аномаліями органів, такими як шлунково-кишкові та серцеві проблеми.
Поширені причини вроджених захворювань
В даний час близько 50 відсотків усіх вроджених дефектів не мають остаточної причини. Однак є кілька екологічних і біологічних факторів, які підвищують шанси вашої дитини на розвиток вродженого захворювання.
1. Генетика
Успадковані гени можуть кодувати дефект або зазнавати неочікуваних змін чи мутацій. У тих випадках, коли батьки пов'язані кровним спорідненням, підвищується ймовірність рідкісних вроджених вад. Крім того, рівень дитячої смертності зростає вдвічі, як і шанси вашої дитини мати інтелектуальні вади, психічні розлади та інші вроджені захворювання.
Деякі етнічні спільноти (наприклад, фіни чи євреї-ашкеназі) демонструють відносно вищий рівень рідкісних генетичних мутацій, таких як гемофілія С або муковісцидоз.
2. Демографія та соціально-економічний статус
Рівень вроджених захворювань вищий у країнах з обмеженими ресурсами, де зареєстровано 94 відсотки випадків тяжких вроджених захворювань. Це явище можна пояснити:
Поганий доступ до правильного харчування вагітної жінки.
Більший вплив алкоголю, інфекцій та інших небезпек під час вагітності.
Відсутність пренатального скринінгу та загального медичного обслуговування.
Вік матері.
Вік майбутньої матері також впливає на розвиток плода всередині матки. Імовірність того, що ваша дитина народиться з вродженою хворобою (зокрема, хромосомною аномалією, як-от синдром Дауна), зростає з віком.
3. Навколишнє середовище
Причиною може бути вплив пестицидів та інших небезпечних хімічних речовин, деяких ліків, тютюну, радіації або алкоголю під час вагітності. Перебування в безпосередній близькості від металургійних заводів, шахт або сміттєзвалищ також, здається, сприяє розвитку вроджених захворювань. Це особливо актуально, коли присутні інші негативні фактори навколишнього середовища або дефіцит харчування.
4. Інфекції
Інфекційні інфекції, такі як вітряна віспа (вітрянка), краснуха та сифіліс, відіграють важливу роль у поширеності вроджених захворювань у країнах із низьким і середнім рівнем доходу.
5. Здоров'я матері
Як згадувалося, дефіцит фолієвої кислоти робить вашу дитину більш вразливою до дефектів нервової трубки. Подібним чином надмірне споживання вітаміну А може мати негативний вплив на розвиток плода або ембріона.
Обстеження та діагностика вроджених захворювань
Допологовий догляд (і все, що до нього призводить) включає загальне репродуктивне здоров’я, генетичне консультування та профілактичні огляди. Ваш лікар може прийняти рішення про проведення наступних тестів:
1. Скринінг перед зачаттям
Це потенційно корисно, якщо ви вважаєте, що у вас є конкретне вроджене захворювання або ви можете передати його своїй дитині.
2. Скринінг перед зачаттям
Зазвичай це стосується жінок молодшого чи старшого віку або тих, хто вживає тютюн і алкоголь. Ваш лікар може зробити ультразвукове дослідження, щоб виключити синдром Дауна та інші структурні порушення протягом першого триместру.
У другому триместрі ультразвукове дослідження здатне виявити серйозні аномалії розвитку плода. У цей час вони, ймовірно, проведуть аналізи крові або візьмуть ДНК плода, щоб передбачити ДНТ і хромосомні аномалії. Діагностичні тести, включаючи амніоцентез і біопсію ворсин хоріона, виявлять інфекції та інші проблеми під час вагітності з високим ризиком.
3. Неонатальний скринінг
Вашому новонародженому будуть проведені аналізи та диспансеризація на наявність вроджених захворювань крові, обміну речовин і вироблення гормонів. У багатьох країнах лікарі регулярно перевіряють дитину на наявність захворювань надниркових залоз і щитовидної залози перед випискою дитини з лікарні.
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:
Теги: Вроджені захворювання, вроджені дефекти, дитина, пологи, захворювання, захворювання нервової трубки, розвиток дитини
Цікаво також:
Новини по темі
Педіатриня пояснила, чому маленьких дітей болить голова
Дитина | 08:30, 11.07.2025
Передчасне статеве дозрівання пов’язали з вищим ризиком психічних розладів
Дитина | 00:30, 11.07.2025
Чи може місяць народження дитини вплинути на її успіх в майбутньому?
Дитина | 12:10, 10.07.2025
Недоношена дитина: чи є ризики для неї в дорослому віці?
Немовля | 10:30, 10.07.2025
Новонароджені запам'ятовують набагато більше, ніж ми думали
Немовля | 07:40, 10.07.2025
Чоловіки і жінки по-різному реагують на плач дитини - дослідження
Сімейні справи | 16:15, 09.07.2025
5 причин частіше обіймати дитину
Сімейні справи | 11:20, 09.07.2025
