Синдром Дауна. Як діагностувати його у дитини

Першочергово синдром Дауна можуть виявити ще тоді, коли дитина перебуває в животику у мами.

Поінформованість про причини виникнення, методи діагностики та сучасні програми адаптації людей з синдромом Дауна мають зменшити рівень стигматизації.

Як відомо більшості, синдром Дауна – це одна з форм генетичної патології, що викликана збільшенням кількості хромосом у клітинах тіла людини, а саме +1 до 21 пари.

Стан, коли якоїсь хромосоми стає три, замість двох, називається трисомією. Звідси і дата Міжнародного дня 21.03 – три двадцять перші хромосоми.

ПРО ГЕНЕТИКУ:

Нормальний генетичний матеріал людини представлений 46 хромосомами. у кожній клітині саме така кількість хромосом. Статеві клітини (сперматозоїди та яйцеклітини) відрізняються від усіх клітин тіла людини та містять по 23 хромосоми. Тому після процесу запліднення утворюється зигота, що містить 46 хромосом – нормальну кількість хромосом.

Але бувають такі випадки, що у статевій клітині не 23, а 24 хромосоми. Тому після об’єднання з іншою статевою клітиною утворюється зигота з 47 хромосомами. Є різні варіанти того, якої хромосоми стає більше, але найчастіше зустрічається випадки з 21-ю хромосомою. Також частота цієї патології пов’язана з тим, що люди з трисомією з 21-ою хромосомою виживають, адже інші трисомії є несумісними з життям.

У всьому світі частота появи таких людей коливається у межах 1 випадок з 700-а вагітностей. Не дивлячись на таку статистику, нас оточує невелика кількість людей з синдромом Дауна. Розвиток пренатальної (дородової) діагностики цього стану призвів до того, що є висока вірогідність встановити діагноз на ранніх строках вагітності та потім, за бажання жінки, перервати цю вагітність.

Розвиток цього синдрому не залежить від раси, національності та способу життя батьків дитини. Єдина чітка кореляція пов’язана з віком матері. Адже чим дорослішою є жінка, тим вищий шанс народити дитину з синдромом Дауна. Після 45 років ця вірогідність складає 1 до 19.

Дородова діагностика проводиться кожного триместру та включає в себе:

УЗД дослідження;
лабораторні аналізи;
підрахунок ризику патології.

Якщо ризик високий, то у другому триместрі є можливість підтвердити або спростувати це методом забору клітин плоду з амніотичної рідини. Далі ці клітини досліджують генетики та вже можуть точно відповісти: так чи ні. Про це пише Одеський обласний центр громадського здоров'я.

Найбільшу кількість упереджень складають тези про розумову відсталість. Так, люди з синдромом Дауна навчаються повільніше, але вони можуть навчатись. Важливою є комунікація з однолітками, що сприяє когнітивному розвитку. У країнах Європи діти з синдромом Дауна можуть навчатись в загальноосвітніх закладах у спеціалізованих класах, але усі суспільні заняття (малювання, фізкультура) вони завжди відвідують разом.

За останні роки підхід до дітей з особливими потребами поступово змінюється. Такі діти вже більше не є ізольованими, а центри раннього втручання допомагають сім’ям створити правильну атмосферу для розвитку таких дітей.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Чи схильна ваша дитина до суїциду: як це розпізнати?

Дитина | 06:30, 25.03.2026

Якщо батьки запідозрили у дитини схильність до суїциду, у МОЗ радять створити безпечний простір та одразу почати розмову.

Що не можна забороняти дитині?

Дитина | 01:20, 25.03.2026

Це зовсім не новина, що абсолютно всі батьки хочуть дати все найкраще своїм дітям. Але іноді, навіть самі того не помічаючи, батьки можуть перейти грань і перестаратися. Найчастіше це відображається на бажанні захистити своє чадо від усього на світі.

Скільки разів на день має їсти дитина?

Дитяче харчування | 00:30, 25.03.2026

Ви помічали, скільки разів на день їсть ваша дитина? Щоб могли правильно порахувати, нагадаю, все, що не вода – їжа. У деяких дітей доходить до 10-11 разів. Це батьки часто аргументують тим, що дитина росте, тому й хоче.

Лайфхаки, щоб покращити сон батькам та дітям

Сімейні справи | 19:30, 24.03.2026

Для покращення сну всієї родини важливо дотримуватися єдиного режиму, провітрювати спальню (18-20°C), забезпечити повну темряву та вимкнути гаджети за 1-2 години до сну. Створіть сталі вечірні ритуали (купання, читання), уникайте ситної вечері та вик

Весняний авітаміноз у дітей: симптоми, чим лікувати?

Імунітет | 08:30, 24.03.2026

З весняним теплом, коли проростає травичка і світить сонечко, приходить і весняний авітаміноз – дефіцит вітамінів, кількість яких зменшуються в організмі людини після виснажливої зими. Про те, що таке весняний авітаміноз і чим він загрожує дітям розп

10 причин не давати смартфон в руки дітям до 12 років

Дитина | 07:30, 24.03.2026

В епоху технологій проблема залежності дітей від гаджетів стає як ніколи гострою. Багато хто, напевно, не раз спостерігав картину, коли батьки пхають дитині в руки смартфон, щоб від неї «відпочити». «Ось тобі, малюче, мультики, і відчепися від батькі

Як вберегти дитину від падіння з вікна?

Дитина | 08:30, 23.03.2026

Статистика дитячого травматизму свідчить про те, що з усіх нещасних випадків, які можуть трапитися з дітьми, 25% припадає на випадіння з вікон. В зоні ризику діти до 3-х років, оскільки малечі складно пояснити, в чому полягає небезпека відкритих віко