Синдром Дауна. Як діагностувати його у дитини

Першочергово синдром Дауна можуть виявити ще тоді, коли дитина перебуває в животику у мами.

Поінформованість про причини виникнення, методи діагностики та сучасні програми адаптації людей з синдромом Дауна мають зменшити рівень стигматизації.

Як відомо більшості, синдром Дауна – це одна з форм генетичної патології, що викликана збільшенням кількості хромосом у клітинах тіла людини, а саме +1 до 21 пари.

Стан, коли якоїсь хромосоми стає три, замість двох, називається трисомією. Звідси і дата Міжнародного дня 21.03 – три двадцять перші хромосоми.

ПРО ГЕНЕТИКУ:

Нормальний генетичний матеріал людини представлений 46 хромосомами. у кожній клітині саме така кількість хромосом. Статеві клітини (сперматозоїди та яйцеклітини) відрізняються від усіх клітин тіла людини та містять по 23 хромосоми. Тому після процесу запліднення утворюється зигота, що містить 46 хромосом – нормальну кількість хромосом.

Але бувають такі випадки, що у статевій клітині не 23, а 24 хромосоми. Тому після об’єднання з іншою статевою клітиною утворюється зигота з 47 хромосомами. Є різні варіанти того, якої хромосоми стає більше, але найчастіше зустрічається випадки з 21-ю хромосомою. Також частота цієї патології пов’язана з тим, що люди з трисомією з 21-ою хромосомою виживають, адже інші трисомії є несумісними з життям.

У всьому світі частота появи таких людей коливається у межах 1 випадок з 700-а вагітностей. Не дивлячись на таку статистику, нас оточує невелика кількість людей з синдромом Дауна. Розвиток пренатальної (дородової) діагностики цього стану призвів до того, що є висока вірогідність встановити діагноз на ранніх строках вагітності та потім, за бажання жінки, перервати цю вагітність.

Розвиток цього синдрому не залежить від раси, національності та способу життя батьків дитини. Єдина чітка кореляція пов’язана з віком матері. Адже чим дорослішою є жінка, тим вищий шанс народити дитину з синдромом Дауна. Після 45 років ця вірогідність складає 1 до 19.

Дородова діагностика проводиться кожного триместру та включає в себе:

УЗД дослідження;
лабораторні аналізи;
підрахунок ризику патології.

Якщо ризик високий, то у другому триместрі є можливість підтвердити або спростувати це методом забору клітин плоду з амніотичної рідини. Далі ці клітини досліджують генетики та вже можуть точно відповісти: так чи ні. Про це пише Одеський обласний центр громадського здоров'я.

Найбільшу кількість упереджень складають тези про розумову відсталість. Так, люди з синдромом Дауна навчаються повільніше, але вони можуть навчатись. Важливою є комунікація з однолітками, що сприяє когнітивному розвитку. У країнах Європи діти з синдромом Дауна можуть навчатись в загальноосвітніх закладах у спеціалізованих класах, але усі суспільні заняття (малювання, фізкультура) вони завжди відвідують разом.

За останні роки підхід до дітей з особливими потребами поступово змінюється. Такі діти вже більше не є ізольованими, а центри раннього втручання допомагають сім’ям створити правильну атмосферу для розвитку таких дітей.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Бабуся замість няні: як зберегти родинні стосунки, якщо старші повністю доглядають за дитиною?

Сімейні справи | 01:20, 17.06.2026

Коли бабуся бере на себе щоденний догляд за дитиною, поки батьки на роботі, межа між ролями «бабусі» та «мами» починає стиратися.

Як реагувати на критику ваших методів виховання з боку батьків?

Виховання | 00:30, 17.06.2026

Фрази «а от ми вас виховували без цих ваших психологів» здатні вивести з рівноваги навіть найспокійніших тата чи маму.

Як делікатно вказати бабусі на кордони у вихованні вашої дитини?

Сімейні справи | 08:30, 16.06.2026

Поява онуків часто пробуджує у старшого покоління надмірне бажання керувати процесом виховання, що стає причиною сварок із молодими батьками.

Як підготувати дитячу кімнату та простір до появи другого малюка?

Дитина | 07:30, 16.06.2026

Побутові зміни в домі, пов'язані з появою новонародженого, не повинні обмежувати інтереси та права старшої дитини.

Роль батька у період адаптації старшої дитини до появи другої

Тато | 06:30, 16.06.2026

Коли мама повністю занурена в догляд за новонародженим, саме батько стає головною опорою та гарантом безпеки для старшої дитини.

Регрес у поведінці старшої дитини: чому «дорослий» первісток знову просить пустушку?

Дитина | 01:20, 16.06.2026

Після появи в домі немовляти старша дитина раптово може почати пісятися в ліжко, просити суміш із пляшечки або розмовляти дитячим лепетом.

Пастка дитячих ревнощів: як запобігти суперництву між старшою та молодшою дитиною?

Дитина | 00:30, 16.06.2026

Поява немовляти неминуче зміщує фокус уваги батьків, що часто провокує у старшої дитини гострі напади ревнощів та образи.