Синдром Дауна. Як діагностувати його у дитини

Першочергово синдром Дауна можуть виявити ще тоді, коли дитина перебуває в животику у мами.

Поінформованість про причини виникнення, методи діагностики та сучасні програми адаптації людей з синдромом Дауна мають зменшити рівень стигматизації.

Як відомо більшості, синдром Дауна – це одна з форм генетичної патології, що викликана збільшенням кількості хромосом у клітинах тіла людини, а саме +1 до 21 пари.

Стан, коли якоїсь хромосоми стає три, замість двох, називається трисомією. Звідси і дата Міжнародного дня 21.03 – три двадцять перші хромосоми.

ПРО ГЕНЕТИКУ:

Нормальний генетичний матеріал людини представлений 46 хромосомами. у кожній клітині саме така кількість хромосом. Статеві клітини (сперматозоїди та яйцеклітини) відрізняються від усіх клітин тіла людини та містять по 23 хромосоми. Тому після процесу запліднення утворюється зигота, що містить 46 хромосом – нормальну кількість хромосом.

Але бувають такі випадки, що у статевій клітині не 23, а 24 хромосоми. Тому після об’єднання з іншою статевою клітиною утворюється зигота з 47 хромосомами. Є різні варіанти того, якої хромосоми стає більше, але найчастіше зустрічається випадки з 21-ю хромосомою. Також частота цієї патології пов’язана з тим, що люди з трисомією з 21-ою хромосомою виживають, адже інші трисомії є несумісними з життям.

У всьому світі частота появи таких людей коливається у межах 1 випадок з 700-а вагітностей. Не дивлячись на таку статистику, нас оточує невелика кількість людей з синдромом Дауна. Розвиток пренатальної (дородової) діагностики цього стану призвів до того, що є висока вірогідність встановити діагноз на ранніх строках вагітності та потім, за бажання жінки, перервати цю вагітність.

Розвиток цього синдрому не залежить від раси, національності та способу життя батьків дитини. Єдина чітка кореляція пов’язана з віком матері. Адже чим дорослішою є жінка, тим вищий шанс народити дитину з синдромом Дауна. Після 45 років ця вірогідність складає 1 до 19.

Дородова діагностика проводиться кожного триместру та включає в себе:

УЗД дослідження;
лабораторні аналізи;
підрахунок ризику патології.

Якщо ризик високий, то у другому триместрі є можливість підтвердити або спростувати це методом забору клітин плоду з амніотичної рідини. Далі ці клітини досліджують генетики та вже можуть точно відповісти: так чи ні. Про це пише Одеський обласний центр громадського здоров'я.

Найбільшу кількість упереджень складають тези про розумову відсталість. Так, люди з синдромом Дауна навчаються повільніше, але вони можуть навчатись. Важливою є комунікація з однолітками, що сприяє когнітивному розвитку. У країнах Європи діти з синдромом Дауна можуть навчатись в загальноосвітніх закладах у спеціалізованих класах, але усі суспільні заняття (малювання, фізкультура) вони завжди відвідують разом.

За останні роки підхід до дітей з особливими потребами поступово змінюється. Такі діти вже більше не є ізольованими, а центри раннього втручання допомагають сім’ям створити правильну атмосферу для розвитку таких дітей.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Чи можна давати воду немовляті у спеку: що радить МОЗ батькам

Дитина | 22:59, 14.08.2026

У спеку батькам може здаватися, що немовляті обов’язково потрібна додаткова вода, але для дітей на виключно грудному вигодовуванні в перші шість місяців це не потрібно. МОЗ України наголошує: грудне молоко забезпечує дитину не лише поживними речовина

Вчені придумали засіб який за 10 секунд зупиняє карієс у дітей

Дитина | 09:25, 14.08.2026

Американські науковці з кількох провідних установ завершили масштабні клінічні дослідження препарату на основі фториду діаміну срібла, який здатний зупинити розвиток важкого карієсу у дітей лише за 10 секунд без застосування бормашини чи анестезії.

Чим корисна диня для дитини: з якого віку і як давати

Дитина | 11:19, 13.08.2026

Ароматна яскрава диня влітку так і проситься до дитячої тарілки. Та перш ніж пригостити нею малюка, варто зважити на кілька важливих нюансів вибору, подачі та зберігання.

Стійкість до антибіотиків у дітей зростає по всьому світу

Дитина | 19:29, 11.08.2026

Звичні дитячі інфекції в усьому світі стає дедалі важче лікувати. Масштабне міжнародне дослідження засвідчило, що стійкість бактерій до антибіотиків серед дітей зростає, а деякі життєво важливі препарати поступово втрачають свою ефективність.

Як правильно вводити диню в прикорм дитині

Дитина | 19:06, 10.08.2026

Коли, скільки і як давати диню малюку — покрокова інструкція від педіатрів та дієтологів.

Молоді мами частіше обирають суміші

Дитина | 00:15, 06.08.2026

Близько 60% дітей віком від народження до 6 місяців в Україні перебувають переважно на грудному вигодовуванні. Водночас 28% немовлят отримують дитячі суміші, а ще 14% мають змішане вигодовування.

Дитячі подушки можуть бути небезпечними: що мають знати батьки

Дитина | 12:30, 04.08.2026

Подушки для немовлят, які рекламують як засіб для кращого сну та зменшення проблем із рефлюксом, можуть становити ризик для дітей. Фахівці попереджають, що м’які аксесуари в ліжечку здатні перекрити дихальні шляхи малюка.