Синдром Дауна. Як діагностувати його у дитини

Першочергово синдром Дауна можуть виявити ще тоді, коли дитина перебуває в животику у мами.

Поінформованість про причини виникнення, методи діагностики та сучасні програми адаптації людей з синдромом Дауна мають зменшити рівень стигматизації.

Як відомо більшості, синдром Дауна – це одна з форм генетичної патології, що викликана збільшенням кількості хромосом у клітинах тіла людини, а саме +1 до 21 пари.

Стан, коли якоїсь хромосоми стає три, замість двох, називається трисомією. Звідси і дата Міжнародного дня 21.03 – три двадцять перші хромосоми.

ПРО ГЕНЕТИКУ:

Нормальний генетичний матеріал людини представлений 46 хромосомами. у кожній клітині саме така кількість хромосом. Статеві клітини (сперматозоїди та яйцеклітини) відрізняються від усіх клітин тіла людини та містять по 23 хромосоми. Тому після процесу запліднення утворюється зигота, що містить 46 хромосом – нормальну кількість хромосом.

Але бувають такі випадки, що у статевій клітині не 23, а 24 хромосоми. Тому після об’єднання з іншою статевою клітиною утворюється зигота з 47 хромосомами. Є різні варіанти того, якої хромосоми стає більше, але найчастіше зустрічається випадки з 21-ю хромосомою. Також частота цієї патології пов’язана з тим, що люди з трисомією з 21-ою хромосомою виживають, адже інші трисомії є несумісними з життям.

У всьому світі частота появи таких людей коливається у межах 1 випадок з 700-а вагітностей. Не дивлячись на таку статистику, нас оточує невелика кількість людей з синдромом Дауна. Розвиток пренатальної (дородової) діагностики цього стану призвів до того, що є висока вірогідність встановити діагноз на ранніх строках вагітності та потім, за бажання жінки, перервати цю вагітність.

Розвиток цього синдрому не залежить від раси, національності та способу життя батьків дитини. Єдина чітка кореляція пов’язана з віком матері. Адже чим дорослішою є жінка, тим вищий шанс народити дитину з синдромом Дауна. Після 45 років ця вірогідність складає 1 до 19.

Дородова діагностика проводиться кожного триместру та включає в себе:

УЗД дослідження;
лабораторні аналізи;
підрахунок ризику патології.

Якщо ризик високий, то у другому триместрі є можливість підтвердити або спростувати це методом забору клітин плоду з амніотичної рідини. Далі ці клітини досліджують генетики та вже можуть точно відповісти: так чи ні. Про це пише Одеський обласний центр громадського здоров'я.

Найбільшу кількість упереджень складають тези про розумову відсталість. Так, люди з синдромом Дауна навчаються повільніше, але вони можуть навчатись. Важливою є комунікація з однолітками, що сприяє когнітивному розвитку. У країнах Європи діти з синдромом Дауна можуть навчатись в загальноосвітніх закладах у спеціалізованих класах, але усі суспільні заняття (малювання, фізкультура) вони завжди відвідують разом.

За останні роки підхід до дітей з особливими потребами поступово змінюється. Такі діти вже більше не є ізольованими, а центри раннього втручання допомагають сім’ям створити правильну атмосферу для розвитку таких дітей.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Чи можна школярам замінити паперові підручники планшетами?

Навчання | 01:20, 15.12.2025

У соціальних мережах батьки обговорюють шляхи вирішення проблеми, яка виникає у школярів через те, що щодня доводиться носити багато книжок в рюкзаку,і їхня вага часто перевищує норму. Батьки пропонують замінити книжки планшетом, де буде завантажена

Як батькам зрозуміти, чи є в немовляти вади слуху?

Немовля | 00:30, 15.12.2025

Дуже важливо перевірити слух дитини якомога раніше і, за необхідності, розпочати лікування, – говорить к.м.н., лікар-педіатр вищої категорії Ірина Андрущенко. – Адже результатом приглухуватості у дітей може бути затримка мовного розвитку і, як наслід

Як налагодити режим сну школяра?

Школярі | 23:30, 14.12.2025

Через відвідування школи, гуртки, секції, спілкування з друзями і хобі у них можуть виникнути проблеми зі сном. Бажаючи все встигнути, вони будуть нехтувати дорогоцінними хвилинами відпочинку, що може відобразитися на їхньому здоров’ї, самопочутті й

Скільки має бути прийомів їжі у школяра?

Дитяче харчування | 22:30, 14.12.2025

Харчування школяра – важливий аспект, від якого залежить здоров’я, самопочуття і успішність дитини. Фахівці ООН розповіли, яким має бути щоденний раціон школяра – скільки має бути прийомів їжі і які продукти варто до нього додавати.

Як навчити дитину їсти корисну їжу?

Дитяче харчування | 21:30, 14.12.2025

Харчування має неабияке значення для мозку, але діти не хочуть їсти рибу та зародки пшениці. Що потрібно робити батькам, щоб привчити дітлахів споживати корисну їжу, яка сприятиме їхньому розвитку?

Комаровський повідомив, що причина сухого кашлю у дитини – не глисти

Хвороби | 20:30, 14.12.2025

Коли у дитини часто виникає сухий кашель без явних причин і проявів вірусної інфекції, а лікарські засоби не допомагають, батьки в паніці починають шукати у дитини глисти.

Булінг з боку вчителів: чому це відбувається і що робити?

Школярі | 19:30, 14.12.2025

Психолог Катерина Клюшниченко повідомила, що булери – це аб’юзери, маніпулятори, тирани. Вони, як правило, отримують задоволення від заподіяння болю комусь. Таких людей може штовхати на прояв агресії чи приниження іншої людини.