Синдром Дауна. Як діагностувати його у дитини

Першочергово синдром Дауна можуть виявити ще тоді, коли дитина перебуває в животику у мами.

Поінформованість про причини виникнення, методи діагностики та сучасні програми адаптації людей з синдромом Дауна мають зменшити рівень стигматизації.

Як відомо більшості, синдром Дауна – це одна з форм генетичної патології, що викликана збільшенням кількості хромосом у клітинах тіла людини, а саме +1 до 21 пари.

Стан, коли якоїсь хромосоми стає три, замість двох, називається трисомією. Звідси і дата Міжнародного дня 21.03 – три двадцять перші хромосоми.

ПРО ГЕНЕТИКУ:

Нормальний генетичний матеріал людини представлений 46 хромосомами. у кожній клітині саме така кількість хромосом. Статеві клітини (сперматозоїди та яйцеклітини) відрізняються від усіх клітин тіла людини та містять по 23 хромосоми. Тому після процесу запліднення утворюється зигота, що містить 46 хромосом – нормальну кількість хромосом.

Але бувають такі випадки, що у статевій клітині не 23, а 24 хромосоми. Тому після об’єднання з іншою статевою клітиною утворюється зигота з 47 хромосомами. Є різні варіанти того, якої хромосоми стає більше, але найчастіше зустрічається випадки з 21-ю хромосомою. Також частота цієї патології пов’язана з тим, що люди з трисомією з 21-ою хромосомою виживають, адже інші трисомії є несумісними з життям.

У всьому світі частота появи таких людей коливається у межах 1 випадок з 700-а вагітностей. Не дивлячись на таку статистику, нас оточує невелика кількість людей з синдромом Дауна. Розвиток пренатальної (дородової) діагностики цього стану призвів до того, що є висока вірогідність встановити діагноз на ранніх строках вагітності та потім, за бажання жінки, перервати цю вагітність.

Розвиток цього синдрому не залежить від раси, національності та способу життя батьків дитини. Єдина чітка кореляція пов’язана з віком матері. Адже чим дорослішою є жінка, тим вищий шанс народити дитину з синдромом Дауна. Після 45 років ця вірогідність складає 1 до 19.

Дородова діагностика проводиться кожного триместру та включає в себе:

УЗД дослідження;
лабораторні аналізи;
підрахунок ризику патології.

Якщо ризик високий, то у другому триместрі є можливість підтвердити або спростувати це методом забору клітин плоду з амніотичної рідини. Далі ці клітини досліджують генетики та вже можуть точно відповісти: так чи ні. Про це пише Одеський обласний центр громадського здоров'я.

Найбільшу кількість упереджень складають тези про розумову відсталість. Так, люди з синдромом Дауна навчаються повільніше, але вони можуть навчатись. Важливою є комунікація з однолітками, що сприяє когнітивному розвитку. У країнах Європи діти з синдромом Дауна можуть навчатись в загальноосвітніх закладах у спеціалізованих класах, але усі суспільні заняття (малювання, фізкультура) вони завжди відвідують разом.

За останні роки підхід до дітей з особливими потребами поступово змінюється. Такі діти вже більше не є ізольованими, а центри раннього втручання допомагають сім’ям створити правильну атмосферу для розвитку таких дітей.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

• Слабкі місця організму дитини за знаком зодіаку
  
• Яка їжа стимулює ріст дитини?
  
• Літо 2024 року буде таким же спекотним, як і попереднє, а потім буде "переворот", – кліматологи
  
• В Індонезії блискавка вбила футболіста під час матчу (відео)
  

Цікаво також:

Новини по темі

Ось чому хлопчики народжуються частіше

Немовля | 12:10, 29.12.2024

У науковому виданні «PNAS» було опубліковано спільне дослідження вчених із США та Великобританії, яким вдалося визначити причину, чому ймовірність формування чоловічого ембріона при зачатті вища, ніж жіночого. Керівник проекту Стівен Орзак з інститут

3 наслідки для дитини, з якою мало спілкуються батьки

Дитина | 11:20, 29.12.2024

Найбільше діти потребують батьківської любові, а також розуміння та турботи. Проте реалії сучасного життя змушують жертвувати спілкуванням із дітьми. Якщо батьки з тих чи інших причин мало спілкуються зі своєю дитиною, то у неї можуть виникнути серйо

7 причин, чому дитина не хоче гратися самостійно

Дитина | 07:40, 29.12.2024

Дуже часто діти спокійно поводяться лише тоді, коли матуся чи татусь поряд. До одного року для немовляти ця ситуація більш-менш зрозуміла, а коли синові чи доньці вже три рочки, або навіть у шість років навідріз відмовляється проводити вільний час на

У світі народилася перша дитина Fertilo (фото)

Дитина | 10:30, 28.12.2024

Яйцеклітини дозрівали поза тілом матері. Нова процедура показує кращі результати, ніж ЕКЗ.

Лікарка розповіла, чому не можна цілувати новонароджену дитину

Немовля | 06:20, 28.12.2024

Коли ви бачите новонароджену дитину, яка має пухкенькі щічки та крихітні пальчики, ви в ту ж секунду хочете її поцілувати та доторкнутися до неї. Проте лікарка наголосила, що у такому разі батьки мають відмовляти охочим поцілувати немовля, адже це ма

Ось ччому мати багато дітей – легше, ніж мати одну

Сімейні справи | 11:20, 27.12.2024

1. Вони розважають одне одногоЯ люблю дивитися, як вони грають один з одним. Дивно бачити, як вони формують родинні зв’язки та дружбу між собою. І це повністю полегшує моє життя. Замість того, щоб вигадувати щоденні способи розважити їх (як я робила

Чому важливо носити шапку не тільки дітям

Здоров'я | 00:30, 26.12.2024

Запобігання отитуЗамерзлі вуха можуть призвести до запалення з болем і втратою слуху, яку важко відновити.

Коментарі до новини

Додати коментар до публікації

Ваше Ім'я:    Ваш E-Mail:  

Код:


Введіть код: