Вчені розробили тест, який може встановити генетичні хвороби у дітей за 3 дні

Adoption
Date
  • 597 Переглядів
Науковці розробили новий аналіз крові, який може допомогти швидше діагностувати рідкісні генетичні порушення у дітей.

62_7.jpg (24.28 Kb)

До рідкісних генетичних захворювань належить широкий спектр станів – від муковісцидозу до хвороб, пов’язаних із мітохондріями клітин. Швидко діагностувати такі захворювання доволі складно.

"У більшості випадків пацієнтам із підозрою на рідкісне захворювання проводять геномне тестування, що стало революцією в діагностиці, але воно є ефективним лише у 50% випадків", – пояснив співавтор дослідження Девід Страуд.

Ті, кому не вдається встановити діагноз за допомогою геномного аналізу, змушені проходити ряд додаткових обстежень, які часто тривають роками.

"Деякі з цих тестів є дуже інвазивними. Наприклад, біопсія м’язів у дітей потребує загального наркозу. Це спричиняє додаткові ризики", – пояснює він.

Науковець разом з колегами доповнив генетичне тестування іншим методом: дослідженням багатьох видів білків у певних типах клітин крові пацієнта. Науковці порівнювали їх із білками в клітинах здорових людей.

За словами дослідників, цей метод дозволяє аналізувати ефекти численних мутацій одночасно й отримувати результати вже за три дні.

"Оскільки гени – це "інструкції" для створення білків, за допомогою цього підходу ми можемо з’ясувати, які саме з тисяч виявлених змін у генах призводять до пошкоджених білків, а які є нешкідливими", – пояснив він.

Крім цього, метод менш інвазивний: для діагностики мітохондріальних захворювань потрібно лише 1 мілілітр крові новонародженого, тоді як сучасні методи передбачають біопсію м’язів, а це доволі травматична процедура.

Хоча дослідження переважно стосувалися діагностики мітохондріальних хвороб, за словами науковців, тест потенційно придатний для діагностики близько половини з понад 7 тисяч відомих рідкісних захворювань. Утім, для цього потрібно провести додаткові дослідження.

"Наступним кроком має стати ширше підтвердження результатів і впровадження цієї технології в діагностичні служби для покращення результатів лікування пацієнтів", – зауважив професор клінічної неврології та мітохондріальної медицини з Інституту неврології UCL Queen Square Роберт Пітсітлі, який не брав участі у дослідженні.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:


    Теги: тест, генетичні хвороби у дітей


    Система Orphus

    Цікаво також:


    Новини по темі

    Білий наліт на язиці у дитини часто є нормою або легко усувається, але іноді сигналізує про проблему.** Найчастіше хвилюватися не варто, особливо якщо

    Білий наліт на язиці у дитини: чому з'являється і чи варто хвилюватися

    Дитина | 22:51, 08.09.2026

    Білий наліт на язиці у дитини часто є нормою або легко усувається, але іноді сигналізує про проблему.** Найчастіше хвилюватися не варто, особливо якщо дитина добре їсть, активна і не має інших симптомів.

    Міністерство охорони здоров’я опублікувало поради батькам, як зібрати шкільний ланч-бокс: який перекус кращий і що дати дитині до школи.Які продукти д

    Шкільний ланч-бокс: що дати дитині до школи

    Дитина | 23:35, 01.09.2026

    Міністерство охорони здоров’я опублікувало поради батькам, як зібрати шкільний ланч-бокс: який перекус кращий і що дати дитині до школи.Які продукти дати дитині з собою, який перекус буде найкорисніший для здоров’я, які ланч-бокси зробити до школи, р

    Новий рюкзак куплений, зошити складені, одяг на перший навчальний день готовий. Здається, до школи все є. Але для дитини підготовка до першого класу т

    «Мамо, я не хочу до школи»: як допомогти першокласнику звикнути до навчання

    Дитина | 17:46, 31.08.2026

    Новий рюкзак куплений, зошити складені, одяг на перший навчальний день готовий. Здається, до школи все є. Але для дитини підготовка до першого класу точно не закінчується новими ручками та пеналом.З 1 вересня змінюється звичний ритм життя. Треба рані

    Перед школою батькам саме час перевірити наявність обов'язкових щеплень у дітей, - повідомили у Міністерстві охорони здоров'я.

    Щеплення дітей перед школою 2026: перелік обов'язкових вакцин від МОЗ

    Дитина | 11:18, 26.08.2026

    Перед школою батькам саме час перевірити наявність обов'язкових щеплень у дітей, - повідомили у Міністерстві охорони здоров'я.

    Американські вчені з Національного інституту здоров'я проаналізували результати двох досліджень, у ході яких спостерігали за кількома сотнями вагітних

    Дослідження: У жінок, які п'ють каву під час вагітності, народжуються діти невеликого зросту

    Вагітність та пологи | 10:00, 18.08.2026

    Американські вчені з Національного інституту здоров'я проаналізували результати двох досліджень, у ході яких спостерігали за кількома сотнями вагітних жінок, а згодом ще вісім років за їхніми дітьми. Дослідники дійшли висновку, що вживання навіть пом

    При блюванні або діареї у дитини головний домашній ризик — зневоднення. Найпоширеніша помилка полягає в тому, щоб після блювання одразу дати велику ск

    Блювання або діарея у дитини: як правильно відпоювати маленькими порціями

    Дитина | 09:27, 18.08.2026

    При блюванні або діареї у дитини головний домашній ризик — зневоднення. Найпоширеніша помилка полягає в тому, щоб після блювання одразу дати велику склянку води: шлунок розтягується, і дитину може знудити знову. Краще працюють дуже маленькі, але част

    Кофеїн міститься не лише в енергетиках. Підліток може отримувати його з кави, холодних кавових напоїв, чаю, коли, шоколаду та спортивних добавок. Якщо

    Кава підліткам: чому кофеїн може впливати не лише на сон

    Дитина | 08:50, 17.08.2026

    Кофеїн міститься не лише в енергетиках. Підліток може отримувати його з кави, холодних кавових напоїв, чаю, коли, шоколаду та спортивних добавок. Якщо ці джерела поєднуються протягом одного дня, сумарна доза легко стає значно більшою, ніж здається.

    Коментарі до новини