Вчені розробили тест, який може встановити генетичні хвороби у дітей за 3 дні

Науковці розробили новий аналіз крові, який може допомогти швидше діагностувати рідкісні генетичні порушення у дітей.

До рідкісних генетичних захворювань належить широкий спектр станів – від муковісцидозу до хвороб, пов’язаних із мітохондріями клітин. Швидко діагностувати такі захворювання доволі складно.

"У більшості випадків пацієнтам із підозрою на рідкісне захворювання проводять геномне тестування, що стало революцією в діагностиці, але воно є ефективним лише у 50% випадків", – пояснив співавтор дослідження Девід Страуд.

Ті, кому не вдається встановити діагноз за допомогою геномного аналізу, змушені проходити ряд додаткових обстежень, які часто тривають роками.

"Деякі з цих тестів є дуже інвазивними. Наприклад, біопсія м’язів у дітей потребує загального наркозу. Це спричиняє додаткові ризики", – пояснює він.

Науковець разом з колегами доповнив генетичне тестування іншим методом: дослідженням багатьох видів білків у певних типах клітин крові пацієнта. Науковці порівнювали їх із білками в клітинах здорових людей.

За словами дослідників, цей метод дозволяє аналізувати ефекти численних мутацій одночасно й отримувати результати вже за три дні.

"Оскільки гени – це "інструкції" для створення білків, за допомогою цього підходу ми можемо з’ясувати, які саме з тисяч виявлених змін у генах призводять до пошкоджених білків, а які є нешкідливими", – пояснив він.

Крім цього, метод менш інвазивний: для діагностики мітохондріальних захворювань потрібно лише 1 мілілітр крові новонародженого, тоді як сучасні методи передбачають біопсію м’язів, а це доволі травматична процедура.

Хоча дослідження переважно стосувалися діагностики мітохондріальних хвороб, за словами науковців, тест потенційно придатний для діагностики близько половини з понад 7 тисяч відомих рідкісних захворювань. Утім, для цього потрібно провести додаткові дослідження.

"Наступним кроком має стати ширше підтвердження результатів і впровадження цієї технології в діагностичні служби для покращення результатів лікування пацієнтів", – зауважив професор клінічної неврології та мітохондріальної медицини з Інституту неврології UCL Queen Square Роберт Пітсітлі, який не брав участі у дослідженні.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Регрес у поведінці старшої дитини: чому «дорослий» первісток знову просить пустушку?

Дитина | 01:20, 16.06.2026

Після появи в домі немовляти старша дитина раптово може почати пісятися в ліжко, просити суміш із пляшечки або розмовляти дитячим лепетом.

Пастка дитячих ревнощів: як запобігти суперництву між старшою та молодшою дитиною?

Дитина | 00:30, 16.06.2026

Поява немовляти неминуче зміщує фокус уваги батьків, що часто провокує у старшої дитини гострі напади ревнощів та образи.

Гроші в родині: як чесно говорити з дитиною про фінансові проблеми?

Сімейні справи | 08:30, 15.06.2026

Економічні кризи та втрата роботи батьками впливають на всю родину, і діти відчувають фінансову тривогу дорослих без жодних слів.

Статеве виховання без сорому: коли і як починати розмову про «це»?

Дитина | 08:30, 14.06.2026

Сучасне статеве виховання — це не про анатомію інтимних стосунків, а насамперед про безпеку, особисті кордони та повагу до свого тіла.

Коли родина руйнується: як повідомити дитині про розлучення батьків?

Сімейні справи | 07:30, 14.06.2026

Розлучення батьків — це крах звичного світу для дитини, проте правильний підхід дорослих може мінімізувати психологічну травму.

Підлітковий бунт: як зберегти контакт з дитиною, яка раптово віддалилася?

Сімейні справи | 06:30, 14.06.2026

Перетворення вчорашнього слухняного малюка на колючого, замкненого та критичного підлітка — одне з найскладніших випробувань для батьківства.

Дитяча брехня: чому діти обманюють і як повернути втрачену довіру?

Дитина | 01:20, 14.06.2026

Коли батьки вперше ловлять дитину на брехні, вони відчувають шок та розчарування, проте психологи запевняють: причини обману рідко криються у злих намірах.