Вчені розробили тест, який може встановити генетичні хвороби у дітей за 3 дні

Adoption
Date
  • 360 Переглядів
Науковці розробили новий аналіз крові, який може допомогти швидше діагностувати рідкісні генетичні порушення у дітей.

62_7.jpg (24.28 Kb)


До рідкісних генетичних захворювань належить широкий спектр станів – від муковісцидозу до хвороб, пов’язаних із мітохондріями клітин. Швидко діагностувати такі захворювання доволі складно.

"У більшості випадків пацієнтам із підозрою на рідкісне захворювання проводять геномне тестування, що стало революцією в діагностиці, але воно є ефективним лише у 50% випадків", – пояснив співавтор дослідження Девід Страуд.

Ті, кому не вдається встановити діагноз за допомогою геномного аналізу, змушені проходити ряд додаткових обстежень, які часто тривають роками.

"Деякі з цих тестів є дуже інвазивними. Наприклад, біопсія м’язів у дітей потребує загального наркозу. Це спричиняє додаткові ризики", – пояснює він.

Науковець разом з колегами доповнив генетичне тестування іншим методом: дослідженням багатьох видів білків у певних типах клітин крові пацієнта. Науковці порівнювали їх із білками в клітинах здорових людей.

За словами дослідників, цей метод дозволяє аналізувати ефекти численних мутацій одночасно й отримувати результати вже за три дні.

"Оскільки гени – це "інструкції" для створення білків, за допомогою цього підходу ми можемо з’ясувати, які саме з тисяч виявлених змін у генах призводять до пошкоджених білків, а які є нешкідливими", – пояснив він.

Крім цього, метод менш інвазивний: для діагностики мітохондріальних захворювань потрібно лише 1 мілілітр крові новонародженого, тоді як сучасні методи передбачають біопсію м’язів, а це доволі травматична процедура.

Хоча дослідження переважно стосувалися діагностики мітохондріальних хвороб, за словами науковців, тест потенційно придатний для діагностики близько половини з понад 7 тисяч відомих рідкісних захворювань. Утім, для цього потрібно провести додаткові дослідження.

"Наступним кроком має стати ширше підтвердження результатів і впровадження цієї технології в діагностичні служби для покращення результатів лікування пацієнтів", – зауважив професор клінічної неврології та мітохондріальної медицини з Інституту неврології UCL Queen Square Роберт Пітсітлі, який не брав участі у дослідженні.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:


    Теги: тест, генетичні хвороби у дітей


    Система Orphus

    Цікаво також:


    Новини по темі

    Щоб день розпочався з позитиву, потрібно подбати про правильний сніданок. Особливо це важливо для школярів, адже їм необхідна енергія для навчання та

    Сніданки для школяра, які перетворюють ранок на свято

    Дитяче харчування | 08:30, 28.01.2026

    Щоб день розпочався з позитиву, потрібно подбати про правильний сніданок. Особливо це важливо для школярів, адже їм необхідна енергія для навчання та активних занять. Ось п’ять ідей для смачних та корисних сніданків, які принесуть радість кожному ран

    Головний біль у дітей може стати несподіваною проблемою, яка турбує і саму дитину, і її батьків. Важливо розуміти, чому він виникає, коли варто зверну

    Якщо у дитини болить голова: причини, ознаки і поради для батьків

    Здоров'я | 07:30, 28.01.2026

    Головний біль у дітей може стати несподіваною проблемою, яка турбує і саму дитину, і її батьків. Важливо розуміти, чому він виникає, коли варто звернутися до лікаря та як можна допомогти малечі вдома.

    Вітамін D — одна з найважливіших речовин для здорового росту дитини. Його часто називають «сонячним вітаміном», адже основне джерело — це сонячне пром

    Як розпізнати нестачу вітаміну D у дитини?

    Дитина | 06:30, 28.01.2026

    Вітамін D — одна з найважливіших речовин для здорового росту дитини. Його часто називають «сонячним вітаміном», адже основне джерело — це сонячне проміння. Проте у нашому кліматі дефіцит цього елемента зустрічається досить часто, особливо у холодний

    Кропив'янка – це алергічне захворювання шкіри, яке проявляється у вигляді червоних або рожевих висипань, що сверблять та можуть з’являтися раптово. У

    Як розпізнати та полегшити кропив'янку у дітей?

    Хвороби | 01:20, 28.01.2026

    Кропив'янка – це алергічне захворювання шкіри, яке проявляється у вигляді червоних або рожевих висипань, що сверблять та можуть з’являтися раптово. У дітей вона виникає частіше, ніж у дорослих, і може мати різні причини.

    Коли малюк з’являється на світ, для нього найбільше значення має відчуття захищеності. Саме любов батьків створює атмосферу, у якій дитина може спокій

    Як тепло мами і тата формує здоров'я дитини?

    Сімейні справи | 00:30, 28.01.2026

    Коли малюк з’являється на світ, для нього найбільше значення має відчуття захищеності. Саме любов батьків створює атмосферу, у якій дитина може спокійно пізнавати світ. Психологи наголошують: діти, що зростають у сім’ях, де панує довіра та підтримка,

    Розлади харчової поведінки, зокрема анорексія, можуть розвиватися непомітно. Особливо складно вчасно помітити проблему в дитини, адже зміни часто спис

    Як розпізнати, що дитина починає небезпечно худнути?

    Дитина | 19:30, 26.01.2026

    Розлади харчової поведінки, зокрема анорексія, можуть розвиватися непомітно. Особливо складно вчасно помітити проблему в дитини, адже зміни часто списують на «підліткові особливості» або «тимчасову втрату апетиту». Та раннє розпізнавання симптомів —

    Біль у вухах — одна з найпоширеніших причин неспокою у немовлят. Малюки ще не можуть сказати, що саме їх турбує, тому батькам важливо вміти розпізнати

    Як зрозуміти, що у новонародженого болять вуха?

    Немовля | 08:30, 26.01.2026

    Біль у вухах — одна з найпоширеніших причин неспокою у немовлят. Малюки ще не можуть сказати, що саме їх турбує, тому батькам важливо вміти розпізнати ознаки проблеми та знати, як діяти без паніки.

    Коментарі до новини