Вчені розробили тест, який може встановити генетичні хвороби у дітей за 3 дні

Adoption
Date
  • 407 Переглядів
Науковці розробили новий аналіз крові, який може допомогти швидше діагностувати рідкісні генетичні порушення у дітей.

62_7.jpg (24.28 Kb)


До рідкісних генетичних захворювань належить широкий спектр станів – від муковісцидозу до хвороб, пов’язаних із мітохондріями клітин. Швидко діагностувати такі захворювання доволі складно.

"У більшості випадків пацієнтам із підозрою на рідкісне захворювання проводять геномне тестування, що стало революцією в діагностиці, але воно є ефективним лише у 50% випадків", – пояснив співавтор дослідження Девід Страуд.

Ті, кому не вдається встановити діагноз за допомогою геномного аналізу, змушені проходити ряд додаткових обстежень, які часто тривають роками.

"Деякі з цих тестів є дуже інвазивними. Наприклад, біопсія м’язів у дітей потребує загального наркозу. Це спричиняє додаткові ризики", – пояснює він.

Науковець разом з колегами доповнив генетичне тестування іншим методом: дослідженням багатьох видів білків у певних типах клітин крові пацієнта. Науковці порівнювали їх із білками в клітинах здорових людей.

За словами дослідників, цей метод дозволяє аналізувати ефекти численних мутацій одночасно й отримувати результати вже за три дні.

"Оскільки гени – це "інструкції" для створення білків, за допомогою цього підходу ми можемо з’ясувати, які саме з тисяч виявлених змін у генах призводять до пошкоджених білків, а які є нешкідливими", – пояснив він.

Крім цього, метод менш інвазивний: для діагностики мітохондріальних захворювань потрібно лише 1 мілілітр крові новонародженого, тоді як сучасні методи передбачають біопсію м’язів, а це доволі травматична процедура.

Хоча дослідження переважно стосувалися діагностики мітохондріальних хвороб, за словами науковців, тест потенційно придатний для діагностики близько половини з понад 7 тисяч відомих рідкісних захворювань. Утім, для цього потрібно провести додаткові дослідження.

"Наступним кроком має стати ширше підтвердження результатів і впровадження цієї технології в діагностичні служби для покращення результатів лікування пацієнтів", – зауважив професор клінічної неврології та мітохондріальної медицини з Інституту неврології UCL Queen Square Роберт Пітсітлі, який не брав участі у дослідженні.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:


    Теги: тест, генетичні хвороби у дітей


    Система Orphus

    Цікаво також:


    Новини по темі

    Всі батьки хочуть, щоб їхні діти залишалися поруч максимально довго, щоб не залишали рідну домівку занадто рано. Пов’язано це з тим, що мама і тато ша

    Помилки батьків, через які дитина сидить у них на шиї все доросле життя

    Сімейні справи | 08:30, 15.03.2026

    Всі батьки хочуть, щоб їхні діти залишалися поруч максимально довго, щоб не залишали рідну домівку занадто рано. Пов’язано це з тим, що мама і тато шалено люблять своє чадо, жаліють його, хочуть проявляти турботу, оберігати його від небезпек, які мож

    Для будь-яких батьків вважається абсолютно нормальним наявність бажання оберігати дитину від різного роду небезпек. На жаль, далеко не все несе в собі

    Речі, які мудрі батьки ніколи не забороняють своїм дітям

    Сімейні справи | 07:30, 15.03.2026

    Для будь-яких батьків вважається абсолютно нормальним наявність бажання оберігати дитину від різного роду небезпек. На жаль, далеко не все несе в собі цю небезпеку, тому прийшла пора дізнатися про те, що забороняти малюкові точно не варто.

    Дитині завжди потрібна підтримка батьків. Це надихає її займатися улюбленою справою й покращувати свої навички. Але, як підтримати та похвалити, крім

    Як правильно хвалити дитину?

    Виховання | 06:30, 15.03.2026

    Дитині завжди потрібна підтримка батьків. Це надихає її займатися улюбленою справою й покращувати свої навички. Але, як підтримати та похвалити, крім того, що сказати “Ти молодець”?

    Будні батьків — це ще те випробування для нервів. Коли в одній руці ти тримаєш телефон та намагаєшся розв’язувати робочі питання, іншою рукою готуєш о

    Як не кричати на дитину: поради психолога

    Дитина | 16:08, 14.03.2026

    Будні батьків — це ще те випробування для нервів. Коли в одній руці ти тримаєш телефон та намагаєшся розв’язувати робочі питання, іншою рукою готуєш обід на цілу родину, паралельно тебе смикає за сорочку молодше чадо, а доросле у цей час прогулює шко

    Рецепт правильного виховання у всіх батьків свій. Найцікавіше, що всі мами й тати бажають дітям виключно добра і щасливого життя. Звідки ж тоді вирост

    10 правил батьків успішних дітей

    Дитина | 08:30, 14.03.2026

    Рецепт правильного виховання у всіх батьків свій. Найцікавіше, що всі мами й тати бажають дітям виключно добра і щасливого життя. Звідки ж тоді виростають ледарі, невдахи, егоїсти і невротики? Мабуть, не всі батьки в змозі направити виховання дітей в

    Євген Комаровський вважає, що немовля повинне спати у своєму окремому ліжечку. Як відучити дитину спати в ліжку з батьками – читайте в матеріалі.

    Де повинна спати дитина: в ліжечку чи з батьками?

    Дитина | 06:30, 14.03.2026

    Євген Комаровський вважає, що немовля повинне спати у своєму окремому ліжечку. Як відучити дитину спати в ліжку з батьками – читайте в матеріалі.

    Зазвичай до підліткового віку діти особливо не замислюються над тим, який вони мають вигляд і наскільки вони привабливі. Але коли дитина стає підлітко

    Як батькам допомогти підліткові, який комплексує через зовнішність?

    Школярі | 01:20, 14.03.2026

    Зазвичай до підліткового віку діти особливо не замислюються над тим, який вони мають вигляд і наскільки вони привабливі. Але коли дитина стає підлітком, навіть кілька слів, кинутих дорослими в поганому настрої, можуть повністю змінити ставлення дитин

    Коментарі до новини