Вчені розробили тест, який може встановити генетичні хвороби у дітей за 3 дні

Науковці розробили новий аналіз крові, який може допомогти швидше діагностувати рідкісні генетичні порушення у дітей.

До рідкісних генетичних захворювань належить широкий спектр станів – від муковісцидозу до хвороб, пов’язаних із мітохондріями клітин. Швидко діагностувати такі захворювання доволі складно.

"У більшості випадків пацієнтам із підозрою на рідкісне захворювання проводять геномне тестування, що стало революцією в діагностиці, але воно є ефективним лише у 50% випадків", – пояснив співавтор дослідження Девід Страуд.

Ті, кому не вдається встановити діагноз за допомогою геномного аналізу, змушені проходити ряд додаткових обстежень, які часто тривають роками.

"Деякі з цих тестів є дуже інвазивними. Наприклад, біопсія м’язів у дітей потребує загального наркозу. Це спричиняє додаткові ризики", – пояснює він.

Науковець разом з колегами доповнив генетичне тестування іншим методом: дослідженням багатьох видів білків у певних типах клітин крові пацієнта. Науковці порівнювали їх із білками в клітинах здорових людей.

За словами дослідників, цей метод дозволяє аналізувати ефекти численних мутацій одночасно й отримувати результати вже за три дні.

"Оскільки гени – це "інструкції" для створення білків, за допомогою цього підходу ми можемо з’ясувати, які саме з тисяч виявлених змін у генах призводять до пошкоджених білків, а які є нешкідливими", – пояснив він.

Крім цього, метод менш інвазивний: для діагностики мітохондріальних захворювань потрібно лише 1 мілілітр крові новонародженого, тоді як сучасні методи передбачають біопсію м’язів, а це доволі травматична процедура.

Хоча дослідження переважно стосувалися діагностики мітохондріальних хвороб, за словами науковців, тест потенційно придатний для діагностики близько половини з понад 7 тисяч відомих рідкісних захворювань. Утім, для цього потрібно провести додаткові дослідження.

"Наступним кроком має стати ширше підтвердження результатів і впровадження цієї технології в діагностичні служби для покращення результатів лікування пацієнтів", – зауважив професор клінічної неврології та мітохондріальної медицини з Інституту неврології UCL Queen Square Роберт Пітсітлі, який не брав участі у дослідженні.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Немовлята, загорнуті в льон, засинають швидше і менше плачуть

Немовля | 07:30, 30.04.2026

Чому деякі тканини відчуваються… зовсім інакше? Виявляється, справа може бути не лише у текстурі.

Дослідження довели: часті крики на дітей зменшують об'єм їхнього мозку

Дитина | 01:20, 30.04.2026

Тобі не потрібно піднімати руку, щоб нашкодити дитині. Іноді достатньо голосу.

Як правильно доглядати за зубами дітей?

Дитина | 07:30, 27.04.2026

Догляд за зубами дітей та дорослих суттєво відрізняється, особливо, якщо це стосується немовлят. Про це розповіла лікарка Катерина Саннікова.

Як попередити інфекційні захворювання у дітей?

Інфекції | 06:30, 27.04.2026

Внаслідок недотримання правил гігієни найчастіше розвиваються гострі та хронічні захворювання шлунково-кишкового тракту з проявами діареї та закрепів, гельмінтози, педикульоз, дерматити, фолікуліт, грибкові враження шкіри ніг та нігтів, захворювання

Що робити, якщо дитині не допомагає жарознижувальне?

Хвороби | 01:30, 27.04.2026

Трапляються такі випадки, коли батьки дали дітям препарати, що знижують температуру, а вони через певні причини не діють. Лікар Євген Комаровський розповів, що робити при неефективності жарознижувальних ліків.

Фрази, які не можна казати вередливим дітям

Дитина | 00:30, 26.04.2026

За словами психотерапевтів, потрібно постійно пояснювати і демонструвати дітям, що батьки не намагаються їх судити, а хочуть допомогти

Порушення сну у дітей: як налаштувати режим?

Дитина | 19:30, 25.04.2026

Для налагодження режиму сну дитини створіть стабільні ритуали (купання, читання), дотримуйтесь чіткого графіка вкладання та забезпечте комфортні умови: темряву, тишу та температуру 20–22°C. Укладайте малюка сонного, але не сплячого, щоб навчити самос