Вчені розробили тест, який може встановити генетичні хвороби у дітей за 3 дні

Науковці розробили новий аналіз крові, який може допомогти швидше діагностувати рідкісні генетичні порушення у дітей.

До рідкісних генетичних захворювань належить широкий спектр станів – від муковісцидозу до хвороб, пов’язаних із мітохондріями клітин. Швидко діагностувати такі захворювання доволі складно.

"У більшості випадків пацієнтам із підозрою на рідкісне захворювання проводять геномне тестування, що стало революцією в діагностиці, але воно є ефективним лише у 50% випадків", – пояснив співавтор дослідження Девід Страуд.

Ті, кому не вдається встановити діагноз за допомогою геномного аналізу, змушені проходити ряд додаткових обстежень, які часто тривають роками.

"Деякі з цих тестів є дуже інвазивними. Наприклад, біопсія м’язів у дітей потребує загального наркозу. Це спричиняє додаткові ризики", – пояснює він.

Науковець разом з колегами доповнив генетичне тестування іншим методом: дослідженням багатьох видів білків у певних типах клітин крові пацієнта. Науковці порівнювали їх із білками в клітинах здорових людей.

За словами дослідників, цей метод дозволяє аналізувати ефекти численних мутацій одночасно й отримувати результати вже за три дні.

"Оскільки гени – це "інструкції" для створення білків, за допомогою цього підходу ми можемо з’ясувати, які саме з тисяч виявлених змін у генах призводять до пошкоджених білків, а які є нешкідливими", – пояснив він.

Крім цього, метод менш інвазивний: для діагностики мітохондріальних захворювань потрібно лише 1 мілілітр крові новонародженого, тоді як сучасні методи передбачають біопсію м’язів, а це доволі травматична процедура.

Хоча дослідження переважно стосувалися діагностики мітохондріальних хвороб, за словами науковців, тест потенційно придатний для діагностики близько половини з понад 7 тисяч відомих рідкісних захворювань. Утім, для цього потрібно провести додаткові дослідження.

"Наступним кроком має стати ширше підтвердження результатів і впровадження цієї технології в діагностичні служби для покращення результатів лікування пацієнтів", – зауважив професор клінічної неврології та мітохондріальної медицини з Інституту неврології UCL Queen Square Роберт Пітсітлі, який не брав участі у дослідженні.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Спроба заспокоїти істерику за допомогою гаджетів небезпечна для дитячої психіки

Ігри та іграшки | 01:20, 12.12.2025

Команда вчених Медичного університету Мічигану в США під час дослідження з’ясувала, що відволікати дитину гаджетами шкідливо для її психіки. Повідомляється, що в експерименті взяли участь 422 батьки, які звикли відволікати своїх дітей за допомогою пл

5 помилок у харчуванні дітей

Дитяче харчування | 00:30, 12.12.2025

Дієтологиня Прія Тью сказала, що є деякі речі, про які слід пам’ятати, коли справа доходить до того, що ми готуємо для наших дітей.

Що вказує на авітаміноз у дитини?

Дитина | 08:30, 11.12.2025

Про ознаки нестачі певних вітамінів розповіла лікар-педіатр Ірина Кольман.

Як грудне молоко впливає на розумові здібності дітей?

Немовля | 07:30, 11.12.2025

Аналіз даних майже 6 тис. дітей показав: ті з них, яких мами годували грудьми, набагато краще справляються із завданнями, пов’язаними з мовою, малюванням і розумінням. Згідно з дослідженням, діти, які отримували материнське молоко, на 8% краще справл

Чи можна дитині гуляти і купатися у ванні після щеплення?

Щеплення | 06:30, 11.12.2025

Чи можна дозволити дитині гуляти на подвір’ї після щеплення? Чи можна зустрічатися з іншими дітьми? Чи можна купатися та їсти морозиво?

У якому дитячому харчуванні криється небезпека?

Дитяче харчування | 01:20, 11.12.2025

Згідно з новим звітом, опублікованим спеціально для CNN, дитяче харчування, приготовлене вдома з продуктів, куплених у магазині, містить таку ж кількість токсичних важких металів, як і те, що продається у магазинах.

Що буде, якщо не носити шапку під час холодів?

Здоров'я | 23:30, 10.12.2025

Взимку багато людей не люблять вдягати шапку чи натягувати капюшони. Хтось це робить заради збереження зачіски, комусь не подобається натягувати щось на голову, ну а молодь часто просто хизується, аби привернути увагу. Чому в холоди потрібно носити ш