Вчені розробили тест, який може встановити генетичні хвороби у дітей за 3 дні

Adoption
Date
  • 557 Переглядів
Науковці розробили новий аналіз крові, який може допомогти швидше діагностувати рідкісні генетичні порушення у дітей.

62_7.jpg (24.28 Kb)

До рідкісних генетичних захворювань належить широкий спектр станів – від муковісцидозу до хвороб, пов’язаних із мітохондріями клітин. Швидко діагностувати такі захворювання доволі складно.

"У більшості випадків пацієнтам із підозрою на рідкісне захворювання проводять геномне тестування, що стало революцією в діагностиці, але воно є ефективним лише у 50% випадків", – пояснив співавтор дослідження Девід Страуд.

Ті, кому не вдається встановити діагноз за допомогою геномного аналізу, змушені проходити ряд додаткових обстежень, які часто тривають роками.

"Деякі з цих тестів є дуже інвазивними. Наприклад, біопсія м’язів у дітей потребує загального наркозу. Це спричиняє додаткові ризики", – пояснює він.

Науковець разом з колегами доповнив генетичне тестування іншим методом: дослідженням багатьох видів білків у певних типах клітин крові пацієнта. Науковці порівнювали їх із білками в клітинах здорових людей.

За словами дослідників, цей метод дозволяє аналізувати ефекти численних мутацій одночасно й отримувати результати вже за три дні.

"Оскільки гени – це "інструкції" для створення білків, за допомогою цього підходу ми можемо з’ясувати, які саме з тисяч виявлених змін у генах призводять до пошкоджених білків, а які є нешкідливими", – пояснив він.

Крім цього, метод менш інвазивний: для діагностики мітохондріальних захворювань потрібно лише 1 мілілітр крові новонародженого, тоді як сучасні методи передбачають біопсію м’язів, а це доволі травматична процедура.

Хоча дослідження переважно стосувалися діагностики мітохондріальних хвороб, за словами науковців, тест потенційно придатний для діагностики близько половини з понад 7 тисяч відомих рідкісних захворювань. Утім, для цього потрібно провести додаткові дослідження.

"Наступним кроком має стати ширше підтвердження результатів і впровадження цієї технології в діагностичні служби для покращення результатів лікування пацієнтів", – зауважив професор клінічної неврології та мітохондріальної медицини з Інституту неврології UCL Queen Square Роберт Пітсітлі, який не брав участі у дослідженні.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:


    Теги: тест, генетичні хвороби у дітей


    Система Orphus

    Цікаво також:


    Новини по темі

    Літня спека особливо небезпечна для найменших. У дітей і немовлят тепловий удар настає значно швидше, ніж у дорослих, бо їхня система терморегуляції щ

    Малюк перегрівся: основні симптоми теплового удару та чому це небезпечно

    Дитина | 22:28, 22.07.2026

    Літня спека особливо небезпечна для найменших. У дітей і немовлят тепловий удар настає значно швидше, ніж у дорослих, бо їхня система терморегуляції ще недосконала, а тіло нагрівається стрімкіше. Стан загрожує життю, тому батькам критично важливо вча

    Дослідники виявили зв’язок між споживанням алкоголю та курінням у підлітковому віці та подальшими розладами настрою. Ця робота проводилася вченими з У

    Виявлено ще одну небезпеку підліткового куріння

    Дитина | 22:14, 20.07.2026

    Дослідники виявили зв’язок між споживанням алкоголю та курінням у підлітковому віці та подальшими розладами настрою. Ця робота проводилася вченими з Університету Гельсінкі.

    Виявилось, це пов'язано зі специфічниими мікробами, які домашній улюбленець приносить додому.

    Фінські вчені зробили несподіване відкриття про позитивний вплив собак на здоров'я немовля

    Дитина | 13:46, 15.07.2026

    Виявилось, це пов'язано зі специфічниими мікробами, які домашній улюбленець приносить додому.

    Перший день народження дитини — це важливий психологічний та фізіологічний рубіж. У віці одного року малюк активно переходить від повзання до ходіння,

    Яку іграшку вибрати дитині на 1 рік: орієнтири для правильного розвитку

    Дитина | 22:39, 12.07.2026

    Перший день народження дитини — це важливий психологічний та фізіологічний рубіж. У віці одного року малюк активно переходить від повзання до ходіння, починає усвідомлювати причинно-наслідкові зв’язки та активно досліджує предмети на дотик, смак і зв

    Огляд досліджень, представлений в журналі The Lancet, показав, що фізичне покарання дітей неефективне для запобігання проблем з поведінкою. Замість ць

    Вчені: фізичні покарання небезпечні для дітей

    Дитина | 08:27, 11.07.2026

    Огляд досліджень, представлений в журналі The Lancet, показав, що фізичне покарання дітей неефективне для запобігання проблем з поведінкою. Замість цього воно провокує зростання проблем і інших несприятливих наслідків.

    Батьки часто хвилюються через нежить, кашель чи підвищену температуру. Однак існують симптоми, які лікарі називають “червоними прапорцями”. Саме вони

    Педіатр назвала небезпечні симптоми у дітей, які не можна ігнорувати

    Дитина | 09:39, 10.07.2026

    Батьки часто хвилюються через нежить, кашель чи підвищену температуру. Однак існують симптоми, які лікарі називають “червоними прапорцями”. Саме вони можуть сигналізувати про небезпечний стан, що потребує невідкладної медичної допомоги.

    Як лікувати хронічний тонзиліт у дитини потребує особливого підходу порівняно з дорослими пацієнтами, оскільки дитячий організм має свої анатомічні та

    Як лікувати хронічний тонзиліт у дитини: особливості підходу

    Дитина | 14:31, 07.07.2026

    Як лікувати хронічний тонзиліт у дитини потребує особливого підходу порівняно з дорослими пацієнтами, оскільки дитячий організм має свої анатомічні та імунологічні особливості, а саме рішення про можливе хірургічне видалення мигдаликів приймається зн

    Коментарі до новини