Хвороба Гоше: симптоми, причини, ускладнення

Adoption
Date
  • 699 Переглядів
Хвороба Гоше є результатом накопичення певних жирових речовин у певних органах, зокрема в селезінці та печінці. Це призводить до збільшення цих органів і може вплинути на їх роботу.

4737_shutterstock_1079252780-750x400.jpg (19.35 Kb)

Жирові речовини також можуть накопичуватися в кістковій тканині, послаблюючи кістку і підвищуючи ризик переломів. Якщо уражений кістковий мозок, це може порушити здатність вашої крові згортатися.

Фермент, який розщеплює ці жирові речовини, не працює належним чином у людей з хворобою Гоше. Лікування часто включає ферментну замісну терапію.

Спадкове захворювання, хвороба Гоше, найчастіше зустрічається у євреїв східного та центральноєвропейського походження (ашкеназі). Симптоми можуть з'явитися в будь-якому віці.

Симптоми
Існують різні типи хвороби Гоше, і ознаки та симптоми захворювання значно відрізняються, навіть у межах одного типу. Тип 1 є найпоширенішим.

У братів і сестер, навіть однояйцевих близнюків, захворювання може мати різний ступінь тяжкості. Деякі люди, які страждають на хворобу Гоше, мають лише легкі симптоми або зовсім не мають їх.

Більшість людей, які страждають на хворобу Гоше, мають різні ступені наступних проблем:

Скарги на черевну порожнину. Оскільки печінка і особливо селезінка можуть різко збільшуватися, живіт може болісно розтягуватися.
Аномалії скелета. Хвороба Гоше може послабити кістки, збільшуючи ризик хворобливих переломів.
Розлади крові. Зниження здорових еритроцитів (анемія) може призвести до сильної втоми. Хвороба Гоше також вражає клітини, що відповідають за згортання крові, що може викликати легкі синці та носові кровотечі.
Рідше хвороба Гоше вражає мозок, що може викликати аномальні рухи очей, ригідність м’язів, утруднення ковтання та судоми. Один рідкісний підтип хвороби Гоше починається в дитинстві і зазвичай призводить до смерті до 2 років.

Причини хвороби
Хвороба Гоше передається за схемою успадкування, яка називається аутосомно-рецесивною. Обидва батьки повинні бути носіями зміненого (мутованого) гена Гоше, щоб їхня дитина успадкувала це захворювання.

Ускладнення
Хвороба Гоше може призвести до:

Затримка росту і статевого дозрівання у дітей.
Гінекологічні та акушерські проблеми.
Хвороба Паркінсона.
Ракові захворювання, такі як мієлома, лейкемія та лімфома.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:


Теги: мама, сайт для мам, вагітність, дитина, пологи, дієта, Хвороба, захворювання, призвести, можуть, хвороба, симптоми, хвороби, успадкування, викликати, Гоше, хвороба гоше


Система Orphus

Цікаво також:


Новини по темі

Основною ознакою кандидозного стоматиту у дітей є білий наліт на язику, при виявленні якого потрібно записатися на прийом до педіатра. Симптоми кандид

Як лікувати молочницю у роті в дитини?

Дитина | 01:20, 11.03.2025

Основною ознакою кандидозного стоматиту у дітей є білий наліт на язику, при виявленні якого потрібно записатися на прийом до педіатра. Симптоми кандидозу у роті в дитячому віці можуть доповнюватися перепадами настрою, зниженням або відсутністю апетит

Пневмонія – це дуже серйозне та небезпечне захворювання. Його наслідки можуть бути важкими і для дорослих, що вже казати про дітей. Сучасна медицина н

Що треба знати про пневмонію у дітей?

Хвороби | 08:30, 09.03.2025

Пневмонія – це дуже серйозне та небезпечне захворювання. Його наслідки можуть бути важкими і для дорослих, що вже казати про дітей. Сучасна медицина навчилася ефективно боротися з цією хворобою, тож головна задача батьків – не пропустити початок та з

Гельмінти, або глисти – це черв’яки, які здатні паразитувати в організмі людини: у кишківнику, печінці, легенях та інших внутрішніх органах. Найчастіш

Які симптоми свідчать про наявність глистів у дітей?

Хвороби | 07:40, 09.03.2025

Гельмінти, або глисти – це черв’яки, які здатні паразитувати в організмі людини: у кишківнику, печінці, легенях та інших внутрішніх органах. Найчастіше у людей зустрічається два види глистів: аскариди та гострики, на частку інших гельмінтів, що живут

З енурезом, нетриманням сечі під час сну, стикається від 10 до 15% дітей у віці від 5 до 12 років. Інколи його випадки бувають поодинокими, про які не

Дитячий енурез: хвороба чи тимчасова неприємність?

Хвороби | 06:20, 09.03.2025

З енурезом, нетриманням сечі під час сну, стикається від 10 до 15% дітей у віці від 5 до 12 років. Інколи його випадки бувають поодинокими, про які не варто турбуватися, але якщо сон є хронічно “мокрим”, це значно утруднює процес соціалізації дитини,

Нанізм – це аномально низький зріст людини, викликаний певними ендокринними та іншими хворобами. З грецької nanos означає карлик. Таким словом називаю

Чому дитина перестала рости: хвороба чи індивідуальна особливість?

Дитина | 01:30, 09.03.2025

Нанізм – це аномально низький зріст людини, викликаний певними ендокринними та іншими хворобами. З грецької nanos означає карлик. Таким словом називають людину чоловічої статі, яка нижча 140 см, та жіночої, що нижча за 130 см.

Чому один малюк ходить в садочок кожного дня здоровий та життєрадісний, а інший після відвідування тієї ж групи протягом декількох днів хворіє наступн

5 причин, чому дитина часто хворіє в дитячому садку

Дитина | 00:30, 09.03.2025

Чому один малюк ходить в садочок кожного дня здоровий та життєрадісний, а інший після відвідування тієї ж групи протягом декількох днів хворіє наступні декілька тижнів? Це пояснюється декількома факторами.

За словами імунолога Галини Курилів, якщо ви недосипаєте, погано їсте або переживаєте, то вірус герпесу буде з'являтись знову і знову. Гарвардські вче

5 причин, чому герпес постійно повертається

Інфекції | 10:30, 08.03.2025

За словами імунолога Галини Курилів, якщо ви недосипаєте, погано їсте або переживаєте, то вірус герпесу буде з'являтись знову і знову. Гарвардські вчені довели, що сильний імунітет тримає його під контролем, а слабкий - дає йому волю.

Коментарі до новини


Додати коментар до публікації
Ваше Ім'я:    Ваш E-Mail:  


Код:
captcha

Введіть код: