Хвороба Гоше: симптоми, причини, ускладнення

Хвороба Гоше є результатом накопичення певних жирових речовин у певних органах, зокрема в селезінці та печінці. Це призводить до збільшення цих органів і може вплинути на їх роботу.

Жирові речовини також можуть накопичуватися в кістковій тканині, послаблюючи кістку і підвищуючи ризик переломів. Якщо уражений кістковий мозок, це може порушити здатність вашої крові згортатися.

Фермент, який розщеплює ці жирові речовини, не працює належним чином у людей з хворобою Гоше. Лікування часто включає ферментну замісну терапію.

Спадкове захворювання, хвороба Гоше, найчастіше зустрічається у євреїв східного та центральноєвропейського походження (ашкеназі). Симптоми можуть з'явитися в будь-якому віці.

Симптоми
Існують різні типи хвороби Гоше, і ознаки та симптоми захворювання значно відрізняються, навіть у межах одного типу. Тип 1 є найпоширенішим.

У братів і сестер, навіть однояйцевих близнюків, захворювання може мати різний ступінь тяжкості. Деякі люди, які страждають на хворобу Гоше, мають лише легкі симптоми або зовсім не мають їх.

Більшість людей, які страждають на хворобу Гоше, мають різні ступені наступних проблем:

Скарги на черевну порожнину. Оскільки печінка і особливо селезінка можуть різко збільшуватися, живіт може болісно розтягуватися.
Аномалії скелета. Хвороба Гоше може послабити кістки, збільшуючи ризик хворобливих переломів.
Розлади крові. Зниження здорових еритроцитів (анемія) може призвести до сильної втоми. Хвороба Гоше також вражає клітини, що відповідають за згортання крові, що може викликати легкі синці та носові кровотечі.
Рідше хвороба Гоше вражає мозок, що може викликати аномальні рухи очей, ригідність м’язів, утруднення ковтання та судоми. Один рідкісний підтип хвороби Гоше починається в дитинстві і зазвичай призводить до смерті до 2 років.

Причини хвороби
Хвороба Гоше передається за схемою успадкування, яка називається аутосомно-рецесивною. Обидва батьки повинні бути носіями зміненого (мутованого) гена Гоше, щоб їхня дитина успадкувала це захворювання.

Ускладнення
Хвороба Гоше може призвести до:

Затримка росту і статевого дозрівання у дітей.
Гінекологічні та акушерські проблеми.
Хвороба Паркінсона.
Ракові захворювання, такі як мієлома, лейкемія та лімфома.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

• Дитина пішла в садок і постійно хворіє
  
• Від чого залежить інтенсивність росту дитини?
  
• Літо 2024 року буде таким же спекотним, як і попереднє, а потім буде "переворот", – кліматологи
  
• В Індонезії блискавка вбила футболіста під час матчу (відео)
  

Цікаво також:

Новини по темі

Симптомом якої хвороби може бути посмикування ока?

Хвороби | 08:30, 20.04.2024

Кажуть, що око сіпається від нервів. Медики застерігають, що посмикування ока може бути сигналом про хворобу мозку. Хоча у більшості випадків воно не має зв'язку із серйозними недугами.

Медики знайшли негативний вплив парацетамолу на дітей і дорослих

Хвороби | 07:40, 20.04.2024

Як тільки у нас щось болить чи піднімається температура, ми приймаємо парацетамол або ібупрофен. Медики виявили, що перший може впливати на наше сприйняття.

Чому небезпечно лікуватися шипучими таблетками?

Хвороби | 11:20, 19.04.2024

Серед переваг шипучих таблеток - вони швидко розчиняються і починають діяти швидше, ніж інші таблетки. А ще у них цікавий смак і бульбашки, які подобаються дітям. Але є й мінуси такого лікування. Про них читайте далі.

Чоловіче безпліддя: причини і як вилікувати?

Безпліддя | 12:10, 18.04.2024

Безпліддя - це не вирок і багато пар змогли вилікувати його і зачати дитинку. Про те, що робити, коли ви почули про чоловіче безпліддя, читайте далі.

Порушення нейророзвитку дітей: що потрібно знати?

Розвиток дитини | 11:20, 18.04.2024

Коли батькам варто насторожитися? Що робити, коли виявили розлади у дитини? Читайте у нашому матеріалі.

Чому влітку у дітей і дорослих часто болять вуха?

Хвороби | 10:30, 18.04.2024

Як не дивно, саме навесні і влітку найчастіше бувають отити. Через потрапляння води в вухо , або ж як ускладнення затуди.

Як правильно збивати температуру у новонародженого і дітей до року?

Немовля | 06:20, 18.04.2024

Як тільки у дитини підвищується температура, батьки схильні до паніки і переживань. Проте, дуже важливо визначити, через що піднялась температура.

Коментарі до новини

Додати коментар до публікації

Ваше Ім'я:    Ваш E-Mail:  

Код:


Введіть код: