Хвороба Гоше: симптоми, причини, ускладнення

Adoption
Date
  • 242 Переглядів
Хвороба Гоше є результатом накопичення певних жирових речовин у певних органах, зокрема в селезінці та печінці. Це призводить до збільшення цих органів і може вплинути на їх роботу.

4737_shutterstock_1079252780-750x400.jpg (19.35 Kb)

Жирові речовини також можуть накопичуватися в кістковій тканині, послаблюючи кістку і підвищуючи ризик переломів. Якщо уражений кістковий мозок, це може порушити здатність вашої крові згортатися.

Фермент, який розщеплює ці жирові речовини, не працює належним чином у людей з хворобою Гоше. Лікування часто включає ферментну замісну терапію.

Спадкове захворювання, хвороба Гоше, найчастіше зустрічається у євреїв східного та центральноєвропейського походження (ашкеназі). Симптоми можуть з'явитися в будь-якому віці.

Симптоми
Існують різні типи хвороби Гоше, і ознаки та симптоми захворювання значно відрізняються, навіть у межах одного типу. Тип 1 є найпоширенішим.

У братів і сестер, навіть однояйцевих близнюків, захворювання може мати різний ступінь тяжкості. Деякі люди, які страждають на хворобу Гоше, мають лише легкі симптоми або зовсім не мають їх.

Більшість людей, які страждають на хворобу Гоше, мають різні ступені наступних проблем:

Скарги на черевну порожнину. Оскільки печінка і особливо селезінка можуть різко збільшуватися, живіт може болісно розтягуватися.
Аномалії скелета. Хвороба Гоше може послабити кістки, збільшуючи ризик хворобливих переломів.
Розлади крові. Зниження здорових еритроцитів (анемія) може призвести до сильної втоми. Хвороба Гоше також вражає клітини, що відповідають за згортання крові, що може викликати легкі синці та носові кровотечі.
Рідше хвороба Гоше вражає мозок, що може викликати аномальні рухи очей, ригідність м’язів, утруднення ковтання та судоми. Один рідкісний підтип хвороби Гоше починається в дитинстві і зазвичай призводить до смерті до 2 років.

Причини хвороби
Хвороба Гоше передається за схемою успадкування, яка називається аутосомно-рецесивною. Обидва батьки повинні бути носіями зміненого (мутованого) гена Гоше, щоб їхня дитина успадкувала це захворювання.

Ускладнення
Хвороба Гоше може призвести до:

Затримка росту і статевого дозрівання у дітей.
Гінекологічні та акушерські проблеми.
Хвороба Паркінсона.
Ракові захворювання, такі як мієлома, лейкемія та лімфома.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:


Теги: мама, сайт для мам, вагітність, дитина, пологи, дієта, Хвороба, захворювання, призвести, можуть, хвороба, симптоми, хвороби, успадкування, викликати, Гоше, хвороба гоше


Система Orphus

ДИВІТЬСЯ ТАКОЖ:


Новини по темі

Під час вагітності захворіти на грип ризикованіше, ніж зазвичай.

Вплив грипу на вагітність

Вагітність та пологи | 08:30, 21.11.2022

Під час вагітності захворіти на грип ризикованіше, ніж зазвичай.

Фолікуліт – це поширене захворювання шкіри, яке виникає, коли запалюються волосяні фолікули.

Фолікуліт: симптоми, причини та фактори ризику

Хвороби | 23:00, 20.11.2022

Фолікуліт – це поширене захворювання шкіри, яке виникає, коли запалюються волосяні фолікули.

Запідозрити нестачу гемоглобіну можна за постійним почуттям втоми, дуже блідим відтінком шкіри, синім колам під очима. Але достеменно розповість, що з

Як підняти гемоглобін у домашніх умовах?

Хвороби | 10:00, 20.11.2022

Запідозрити нестачу гемоглобіну можна за постійним почуттям втоми, дуже блідим відтінком шкіри, синім колам під очима. Але достеменно розповість, що з твоїм гемоглобіном, аналіз крові. Його необхідно здавати кожній людині раз на півроку. Причому зага

Як часто має хворіти дитина на гострі респіраторні захворювання, щоб отримати такий діагноз? За даними Всесвітньої організації охорони здоров'я, 8 ГРВ

Що робити, коли дитина часто хворіє?

Дитина | 08:00, 16.11.2022

Як часто має хворіти дитина на гострі респіраторні захворювання, щоб отримати такий діагноз? За даними Всесвітньої організації охорони здоров'я, 8 ГРВІ на рік для дитини, яка відвідує дитячий колектив, — це нормально. Відповідно, діагноз "дитина, що

Брак магнію є поширеною медичною причиною, яка пояснює появу вночі хворобливих спазмів у ногах.

Причини нічних судом у ногах

Здоров'я | 10:00, 15.11.2022

Брак магнію є поширеною медичною причиною, яка пояснює появу вночі хворобливих спазмів у ногах.

Можливо, ваша дитина ще не вміє говорити, але як її батьки, ви експерт у тому, як звучить її голос.Якщо її крики та голос починають звучати напружено

Чи може закладеність грудної клітки спричинити втрату голосу у дитини?

Дитина | 23:00, 14.11.2022

Можливо, ваша дитина ще не вміє говорити, але як її батьки, ви експерт у тому, як звучить її голос.Якщо її крики та голос починають звучати напружено та хрипко, а ви чуєте булькання та вологість у грудях, не зволікайте, викликайте педіатра.

Дослідники з Королівського та Університетського коледжу Лондона виявили, що наявність симптомів COVID-19 пов’язана з погіршенням психічного здоров’я т

COVID-19 впливає на подальше психічне здоров’я та благополуччя людей

Хвороби | 19:00, 12.11.2022

Дослідники з Королівського та Університетського коледжу Лондона виявили, що наявність симптомів COVID-19 пов’язана з погіршенням психічного здоров’я та зниженням задоволеності життям.

Коментарі до новини


Додати коментар до публікації
Ваше Ім'я:    Ваш E-Mail:  


Код:
captcha

Введіть код: