Хвороба Гоше: симптоми, причини, ускладнення

Adoption
Date
  • 1043 Переглядів
Хвороба Гоше є результатом накопичення певних жирових речовин у певних органах, зокрема в селезінці та печінці. Це призводить до збільшення цих органів і може вплинути на їх роботу.

4737_shutterstock_1079252780-750x400.jpg (19.35 Kb)


Жирові речовини також можуть накопичуватися в кістковій тканині, послаблюючи кістку і підвищуючи ризик переломів. Якщо уражений кістковий мозок, це може порушити здатність вашої крові згортатися.

Фермент, який розщеплює ці жирові речовини, не працює належним чином у людей з хворобою Гоше. Лікування часто включає ферментну замісну терапію.

Спадкове захворювання, хвороба Гоше, найчастіше зустрічається у євреїв східного та центральноєвропейського походження (ашкеназі). Симптоми можуть з'явитися в будь-якому віці.

Симптоми
Існують різні типи хвороби Гоше, і ознаки та симптоми захворювання значно відрізняються, навіть у межах одного типу. Тип 1 є найпоширенішим.

У братів і сестер, навіть однояйцевих близнюків, захворювання може мати різний ступінь тяжкості. Деякі люди, які страждають на хворобу Гоше, мають лише легкі симптоми або зовсім не мають їх.

Більшість людей, які страждають на хворобу Гоше, мають різні ступені наступних проблем:

Скарги на черевну порожнину. Оскільки печінка і особливо селезінка можуть різко збільшуватися, живіт може болісно розтягуватися.
Аномалії скелета. Хвороба Гоше може послабити кістки, збільшуючи ризик хворобливих переломів.
Розлади крові. Зниження здорових еритроцитів (анемія) може призвести до сильної втоми. Хвороба Гоше також вражає клітини, що відповідають за згортання крові, що може викликати легкі синці та носові кровотечі.
Рідше хвороба Гоше вражає мозок, що може викликати аномальні рухи очей, ригідність м’язів, утруднення ковтання та судоми. Один рідкісний підтип хвороби Гоше починається в дитинстві і зазвичай призводить до смерті до 2 років.

Причини хвороби
Хвороба Гоше передається за схемою успадкування, яка називається аутосомно-рецесивною. Обидва батьки повинні бути носіями зміненого (мутованого) гена Гоше, щоб їхня дитина успадкувала це захворювання.

Ускладнення
Хвороба Гоше може призвести до:

Затримка росту і статевого дозрівання у дітей.
Гінекологічні та акушерські проблеми.
Хвороба Паркінсона.
Ракові захворювання, такі як мієлома, лейкемія та лімфома.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:


    Теги: мама, сайт для мам, вагітність, дитина, пологи, дієта, Хвороба, захворювання, призвести, можуть, хвороба, симптоми, хвороби, успадкування, викликати, Гоше, хвороба гоше


    Система Orphus

    Цікаво також:


    Новини по темі

    Сучасні діти дедалі більше часу проводять у сидячому положенні, що стрімко збільшує ризики розвитку викривлень хребта.

    Спина без болю: як захистити дитину від сколіозу та зберегти правильну поставу?

    Здоров'я | 19:30, 12.06.2026

    Сучасні діти дедалі більше часу проводять у сидячому положенні, що стрімко збільшує ризики розвитку викривлень хребта.

    В Україні оновили календар профілактичних щеплень, щоб наблизити його до провідних європейських стандартів медичного захисту малюків.

    Новий календар щеплень в Україні: що потрібно знати батькам

    Щеплення | 01:20, 12.06.2026

    В Україні оновили календар профілактичних щеплень, щоб наблизити його до провідних європейських стандартів медичного захисту малюків.

    Кава допомагає боротися із запаленням завдяки високій концентрації біоактивних сполук, які знижують рівень запальних маркерів та захищають клітини від

    Як кава допомагає боротися із запаленням?

    Профілактика і лікування | 08:30, 07.06.2026

    Кава допомагає боротися із запаленням завдяки високій концентрації біоактивних сполук, які знижують рівень запальних маркерів та захищають клітини від руйнування. Численні медичні дослідження доводять, що регулярне вживання кави (як звичайної, так і

    Часті випадки виявлення цукрового діабету у сучасних дітей пов’язані із зміною способу життя, хронічним стресом, погіршенням якості харчування та кращ

    Чому у сучасних дітей так часто виявляють цукровий діабет?

    Хвороби | 01:30, 07.06.2026

    Часті випадки виявлення цукрового діабету у сучасних дітей пов’язані із зміною способу життя, хронічним стресом, погіршенням якості харчування та кращою діагностикою. При цьому лікарі фіксують зростання захворюваності як на діабет 1-го типу (аутоімун

    Тонзиліт — це запалення мигдаликів, тих самих «гланд», що розташовані в горлі. Зазвичай він проходить за 7-10 днів, але, якщо запалення триває довше,

    Що робити, якщо тонзиліт перейшов у хронічну форму?

    Інфекції | 06:30, 06.06.2026

    Тонзиліт — це запалення мигдаликів, тих самих «гланд», що розташовані в горлі. Зазвичай він проходить за 7-10 днів, але, якщо запалення триває довше, то мова йде про хронічний тонзиліт.

    Приблизно у 20% людей навіть короткочасне перебування на сонці призводить до появи комплексу симптомів, подібних до алергічної реакції. Особливо вразл

    Чому виникає алергія на сонце та як її лікувати?

    Алергія | 01:20, 05.06.2026

    Приблизно у 20% людей навіть короткочасне перебування на сонці призводить до появи комплексу симптомів, подібних до алергічної реакції. Особливо вразливими є діти, вагітні жінки, власники світлої шкіри.

    Сучасні діти не стільки частіше хворіють загалом, скільки стикаються з іншим спектром проблем. Якщо раніше переважали важкі інфекції, то зараз фокус з

    Чому сучасні діти хворіють частіше, ніж їхні батьки і дідусі з бабусями?

    Хвороби | 00:30, 04.06.2026

    Сучасні діти не стільки частіше хворіють загалом, скільки стикаються з іншим спектром проблем. Якщо раніше переважали важкі інфекції, то зараз фокус змістився на хронічні стани. Це зумовлено гіподинамією, зміною раціону, екологією, стресом та тим фак

    Коментарі до новини