ДНК-скринінг на вади розвитку плоду може виявити приховані ракові захворювання у вагітної

Згідно з новим аналізом, скринінг на основі безклітинної ДНК для виявлення хромосомних порушень також може виявити непомічені ракові захворювання у жінки, що носить дитину. У дослідженні пацієнтів, у яких результати тестів викликали сумніви, майже половина виявили приховані ракові захворювання.

Для ясності: дослідження було проведено лише серед вагітних жінок, чиї результати тестів були важкими для інтерпретації; тому кількість тих, хто отримав діагноз раку, була дуже малою серед усіх вагітних.

Проте серед пацієнтів, яким був поставлений діагноз рак, значна частина не мала симптомів, або ж ці симптоми були приписані вагітності, що вказує на необхідність більш ретельного скринінгу на рак і уважнішого ставлення до будь-яких підозрілих симптомів під час акушерської допомоги.

“Наші результати підтримують використання МРТ всього тіла для оцінки стану вагітних осіб, які отримують результати cfDNA-секвенування, що можуть вказувати на рак”, пише команда дослідників на чолі з генетиком Емі Тарріфф з Національних інститутів здоров’я США.

“Подальше дослідження патернів cfDNA-секвенування допоможе визначити підгрупу осіб з непридатними результатами, у яких може бути рак”.

Безклітинний ДНК-скринінг може випадково виявити приховані ракові захворювання у матерів Масиви, виявлені у деяких вагітних пацієнток з незвичайними результатами cfDNA. (Тарріфф і ін., NEJM, 2024) Тест безклітинної ДНК (cfDNA) — це тест на матеріал з плаценти, який знаходиться в кровотоці вагітної особи. Він може перевіряти незвичну кількість хромосом без шкоди для матері та плоду. Тест аналізує зруйновані фрагменти ДНК плоду, які присутні без необхідності брати зразок з утроби, як це відбувається при інвазивних тестах, таких як амніоцентез.

Невиношуваний плід знаходиться в більшій біологічній системі організму вагітної, чия кров також викидає фрагменти ДНК в кровотік. Приблизно 10% циркулюючої cfDNA є плацентарним, решта 90% — з материнського організму.

Попередні дослідження показали, що пацієнти з раком можуть мати незвичайні підписи cfDNA. Крім того, кілька випадків описали аномальні тести cfDNA, що призвели до діагнозу раку. Тарріфф і її колеги вирішили дізнатися, чи може тест cfDNA, який зараз регулярно пропонується вагітним у США, також бути використаний для виявлення раку.

Дослідження включало 107 вагітних жінок між груднем 2019 і груднем 2023 років, у яких результати тестів cfDNA повернули аномальні результати, які не можна було чітко інтерпретувати як порушення розвитку плоду.

Дослідники провели МРТ-сканування пацієнтів, а також інші стандартні діагностичні тести, і виявили, що 52 з них мали раніше непомічений рак: 32 з них — з раковими захворюваннями крові (31 випадок — лімфома), і 20 — з пухлинами. Одна пацієнтка мала пухлину розміром з грейпфрут, двоє інших — рідкісні раки жовчних шляхів.

МРТ було найкращим методом виявлення, значно перевершуючи стандартні методи, такі як фізичний огляд та анамнез.

Що робить це відкриття особливо тривожним, так це те, що більшість пацієнток, у яких було виявлено рак, не мали симптомів. 13 пацієнток мали симптоми, які приписували вагітності, а 10 з 52 пацієнток або не розпізнали свої симптоми, або мали їх перевірити і отримали заспокійливі результати тестів.

Безклітинний ДНК-скринінг може випадково виявити приховані ракові захворювання у матерів Графік результатів аналізу для зручного перегляду. (Тарріфф і ін., NEJM, 2024) Серед 55 пацієнток, які не мали раку, найпоширенішим діагнозом були фіброми матки — хоча це доброякісні утворення, вони можуть спричинити ускладнення під час вагітності, тому повинні бути під контролем лікаря. Їх також можна виявити за допомогою МРТ.

Дослідження 2022 року в Нідерландах про cfDNA-тести та рак показало подібні результати.

Ці випадки є надзвичайно рідкісними, тому не варто панікувати. Натомість дослідники вважають, що результати підкреслюють необхідність включення скринінгу на рак при незвичних результатах cfDNA як обов’язкової практики — особливо оскільки велика кількість пацієнток не мала симптомів або їхні симптоми були проігноровані.

Проведення МРТ для виявлення раку, за словами дослідників, має бути інтегроване в медичний інструментарій, коли лікарі стикаються з незвичними результатами cfDNA, які важко інтерпретувати.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Дослідження: У жінок, які п'ють каву під час вагітності, народжуються діти невеликого зросту

Вагітність та пологи | 10:00, 18.08.2026

Американські вчені з Національного інституту здоров'я проаналізували результати двох досліджень, у ході яких спостерігали за кількома сотнями вагітних жінок, а згодом ще вісім років за їхніми дітьми. Дослідники дійшли висновку, що вживання навіть пом

Секс під час вагітності: коли він безпечний, а коли потрібні обмеження

Вагітність та пологи | 23:30, 26.07.2026

Питання інтимного життя під час вагітності є важливим аспектом загального благополуччя жінки. Для більшості вагітних секс не лише дозволений, але й корисний, оскільки допомагає підтримувати близькість із партнером, покращує кровообіг та сприяє виділе

Як пережити спеку жінці під час вагітності

Вагітність та пологи | 09:12, 17.07.2026

Спекотне літо - це прекрасно, особливо якщо ти ну дуже не любиш холод. але витримати його буває дуже непросто. Особливо обережними варто бути вагітним, для жінок при надії така аномальна спека може бути небезпечна.

ВЧЕНІ: безпліддя торкнеться мільйонів жінок, найбільше зростання — у групі старше 35 років

Вагітність та пологи | 12:38, 09.07.2026

Дослідники це повʼязують з трендом на пізнє материнство. Зокрема, протягом останніх кількох років рівень безпліддя зростає, особливо серед жінок віком від 35 до 49 років.

Вчені визначили критичний вік для жіночої фертильності

Вагітність та пологи | 14:13, 07.07.2026

Нове дослідження показало, що жіночий організм досягає критичного вікового рубежу приблизно у 49 років, після якого ймовірність успішної вагітності суттєво зменшується навіть за використання молодих донорських яйцеклітин.

Як підготувати дитячу кімнату та простір до появи другого малюка?

Дитина | 07:30, 16.06.2026

Побутові зміни в домі, пов'язані з появою новонародженого, не повинні обмежувати інтереси та права старшої дитини.

Роль батька у період адаптації старшої дитини до появи другої

Тато | 06:30, 16.06.2026

Коли мама повністю занурена в догляд за новонародженим, саме батько стає головною опорою та гарантом безпеки для старшої дитини.