ДНК-скринінг на вади розвитку плоду може виявити приховані ракові захворювання у вагітної

Згідно з новим аналізом, скринінг на основі безклітинної ДНК для виявлення хромосомних порушень також може виявити непомічені ракові захворювання у жінки, що носить дитину. У дослідженні пацієнтів, у яких результати тестів викликали сумніви, майже половина виявили приховані ракові захворювання.

Для ясності: дослідження було проведено лише серед вагітних жінок, чиї результати тестів були важкими для інтерпретації; тому кількість тих, хто отримав діагноз раку, була дуже малою серед усіх вагітних.

Проте серед пацієнтів, яким був поставлений діагноз рак, значна частина не мала симптомів, або ж ці симптоми були приписані вагітності, що вказує на необхідність більш ретельного скринінгу на рак і уважнішого ставлення до будь-яких підозрілих симптомів під час акушерської допомоги.

“Наші результати підтримують використання МРТ всього тіла для оцінки стану вагітних осіб, які отримують результати cfDNA-секвенування, що можуть вказувати на рак”, пише команда дослідників на чолі з генетиком Емі Тарріфф з Національних інститутів здоров’я США.

“Подальше дослідження патернів cfDNA-секвенування допоможе визначити підгрупу осіб з непридатними результатами, у яких може бути рак”.

Безклітинний ДНК-скринінг може випадково виявити приховані ракові захворювання у матерів Масиви, виявлені у деяких вагітних пацієнток з незвичайними результатами cfDNA. (Тарріфф і ін., NEJM, 2024) Тест безклітинної ДНК (cfDNA) — це тест на матеріал з плаценти, який знаходиться в кровотоці вагітної особи. Він може перевіряти незвичну кількість хромосом без шкоди для матері та плоду. Тест аналізує зруйновані фрагменти ДНК плоду, які присутні без необхідності брати зразок з утроби, як це відбувається при інвазивних тестах, таких як амніоцентез.

Невиношуваний плід знаходиться в більшій біологічній системі організму вагітної, чия кров також викидає фрагменти ДНК в кровотік. Приблизно 10% циркулюючої cfDNA є плацентарним, решта 90% — з материнського організму.

Попередні дослідження показали, що пацієнти з раком можуть мати незвичайні підписи cfDNA. Крім того, кілька випадків описали аномальні тести cfDNA, що призвели до діагнозу раку. Тарріфф і її колеги вирішили дізнатися, чи може тест cfDNA, який зараз регулярно пропонується вагітним у США, також бути використаний для виявлення раку.

Дослідження включало 107 вагітних жінок між груднем 2019 і груднем 2023 років, у яких результати тестів cfDNA повернули аномальні результати, які не можна було чітко інтерпретувати як порушення розвитку плоду.

Дослідники провели МРТ-сканування пацієнтів, а також інші стандартні діагностичні тести, і виявили, що 52 з них мали раніше непомічений рак: 32 з них — з раковими захворюваннями крові (31 випадок — лімфома), і 20 — з пухлинами. Одна пацієнтка мала пухлину розміром з грейпфрут, двоє інших — рідкісні раки жовчних шляхів.

МРТ було найкращим методом виявлення, значно перевершуючи стандартні методи, такі як фізичний огляд та анамнез.

Що робить це відкриття особливо тривожним, так це те, що більшість пацієнток, у яких було виявлено рак, не мали симптомів. 13 пацієнток мали симптоми, які приписували вагітності, а 10 з 52 пацієнток або не розпізнали свої симптоми, або мали їх перевірити і отримали заспокійливі результати тестів.

Безклітинний ДНК-скринінг може випадково виявити приховані ракові захворювання у матерів Графік результатів аналізу для зручного перегляду. (Тарріфф і ін., NEJM, 2024) Серед 55 пацієнток, які не мали раку, найпоширенішим діагнозом були фіброми матки — хоча це доброякісні утворення, вони можуть спричинити ускладнення під час вагітності, тому повинні бути під контролем лікаря. Їх також можна виявити за допомогою МРТ.

Дослідження 2022 року в Нідерландах про cfDNA-тести та рак показало подібні результати.

Ці випадки є надзвичайно рідкісними, тому не варто панікувати. Натомість дослідники вважають, що результати підкреслюють необхідність включення скринінгу на рак при незвичних результатах cfDNA як обов’язкової практики — особливо оскільки велика кількість пацієнток не мала симптомів або їхні симптоми були проігноровані.

Проведення МРТ для виявлення раку, за словами дослідників, має бути інтегроване в медичний інструментарій, коли лікарі стикаються з незвичними результатами cfDNA, які важко інтерпретувати.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Цікаво також:

Новини по темі

Як покращити якість сперми при плануванні вагітності?

Плануємо дитину | 06:30, 24.05.2026

Покращення якості сперми вимагає комплексного підходу та зміни способу життя, оскільки повний цикл дозрівання сперматозоїдів становить близько 72-74 днів. Для досягнення результату підготовку слід починати за 2.5–3 місяці до планованого зачаття.

Чому не настає довгоочікувана вагітність?

Плануємо дитину | 07:30, 21.05.2026

Не настає довгоочікувана вагітність? Причиною може бути непрохідність маткових труб, адже саме вони переносять запліднену яйцеклітину в матку, де вона буде рости та розвиватися.

УЗД лобкового симфізу при вагітності та підготовці до пологів

Вагітність та пологи | 06:30, 21.05.2026

Під час вагітності та пологів жіночий організм відчуває підвищені, та часом надмірні навантаження. Для того, щоб він зміг це витримати, в ньому відбуваються особливі фізіологічні зміни. Однією з таких змін є вироблення гормону «Релаксин». Цей гормон

Чоловіче безпліддя: що це таке і як його лікувати?

Безпліддя | 07:30, 15.05.2026

Однією з причин зниження народжуваності стала загострилася проблема безпліддя – не можуть мати дітей близько 15% сімейних пар. У тому числі і через чоловіче безпліддя, про яке говорять набагато рідше, ніж про жіноче. Представники сильної половини люд

Лікарі назвали найкращий місяць для зачаття

Плануємо дитину | 19:30, 14.05.2026

Учені провели дослідження, під час якого з'ясували, що здоров'я дитини більше, ніж на 50% залежить від місяця зачаття і народження. Отже, дізнайтесь, коли ж найкраще задумуватися над зачаттям дитини?

Батьківський інстинкт: коли він є, а коли його немає?

Тато | 06:30, 05.05.2026

Науково підтвердженого, автоматичного «інстинкту» відразу після пологів у людей часто не існує; це скоріше психологічний та гормональний механізм, що формується поступово. Батьківський інстинкт проявляється як бажання захистити та навчити дитину, при

Онуки завжди ближчі до маминої мами — і це не випадковість

Сімейні справи | 01:20, 02.05.2026

За цим стоїть ланцюжок рішень, якого ніхто не помічає.